哪些情况需要及时就医？

• 胃肠间质瘤病情轻微时没有症状，常常是胃肠镜检查时意外发现。
• 若发现疑似胃肠间质瘤的病变，应及时就诊专科门诊行相关检查。
• 患者由于肿瘤破裂、消化道梗阻或阑尾炎样疼痛表现为急腹症，常常需要及时就诊。

建议就诊科室

• 消化科
• 胃肠外科
• 肿瘤科

医生如何诊断胃肠间质瘤^[1]？

胃肠间质瘤的临床诊断多依赖于临床的症状结合内镜检查，确诊主要依据病理诊断及免疫组织化学检测。

常用的辅助检查包括：

• 胃肠镜检查：内镜检查可在直视下观察肿瘤，同时可取活检做病理检查，对于腔内生长的间质瘤诊断性较好。
• 超声内镜检查：超声内镜能清晰地显示，胃肠间质瘤的起源部位与周围脏器及组织的关系，能较好地发现黏膜下的肿瘤性变性。超声内镜引导下细针穿刺是获取组织活检样本的首选方法。
• 增强 CT 检查：临床医生可以通过增强 CT 确定肿瘤大小、与周围组织关系、有无远处转移及判断药物疗效。增强 CT 检查是胃肠间质瘤的首选检查方法，与术前常用的评估手段。
• 病理及免疫组织化学检测：胃肠间质瘤诊断的金标准为病理学诊断，免疫组织化学检查对胃肠间质瘤的诊断及鉴别诊断有重要价值。将组织切片用显微镜检查组织形态，形态学改变（未分化或多能的梭形或上皮样细胞组成）与免疫组织化学检测（CD117 和 DOG-1 阳性）对胃肠间质瘤的诊断及鉴别诊断意义较大。
• 基因检测：在 CD117 阴性的胃肠间质瘤中具有诊断价值，还可以预测胃肠间质瘤对伊马替尼治疗后的反应。
• PET-CT检查：是目前诊断胃肠间质瘤和评估分子靶向药物疗效最敏感的方法。PET-CT 在胃肠间质瘤的诊断分期、预测恶性潜能、治疗决策、疗效评估及随访监测中有重要价值。

医生可能询问患者哪些问题？

• 胃肠道有哪些不适症状，是否有腹痛、腹胀，是否与进食相关？
• 出现胃肠不适症状多久了？
• 不适症状近期有无加重？
• 家族中有没有胃肠道肿瘤的患病史？
• 是否患有慢性消化道疾病？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 胃肠间质瘤是由什么引起的？
• 是恶性肿瘤吗？
• 有什么特效的治疗方法吗？一定要手术治疗吗？
• 手术后还需要化疗、放疗治疗吗？
• 治愈率高吗？
• 复发几率大吗？
• 大概能活多久？
• 生活中我应该注意什么？

胃肠间质瘤患者应遵医嘱用药，密切关注药物副作用，定期复诊，改善生活方式。

具体日常注意事项如下：

• 保持舒畅心情，正确对待疾病。
• 患者术后注意避免进食较坚硬或是难以消化的食物。
• 遵医嘱服用药物，密切关注药物副作用，不适及时就诊。
• 按医生嘱咐定期门诊复查随访。
• 改善生活方式，戒烟戒酒、健康饮食。

胃肠间质瘤（GIST）也称为胃肠道间质瘤，是最常见的间叶源性的消化道肿瘤。大多数 GIST 发生于胃，部分发生于小肠，也可见于结肠和直肠、食管，以及少部分消化道外（肠系膜、大网膜和腹膜后）。50 岁以上人群高发，病理是确诊 GIST 的“金标准”。

• 胃肠间质瘤可以发生在胃肠道的任何部位，无特异性临床症状。目前，胃肠道间质瘤的发病原因还不明确。
• 胃肠间质瘤的发病率大约是（1～2）/10 万，在首次确诊时，大约 20%～30% 患者发现已有转移。常发生 50 岁以上的人群，以 55～65 岁多发，男女发病差异不明显。
• 发病原因还不明确。目前多认为其发病机制与受体酪氨酸激酶（c-kit）或血小板源性生产因子受体-ɑ（PDGFRA）的基因突变关系密切。
• 该病的危险程度根据肿瘤的位置、肿瘤的大小以及核分裂像的情况，可分为极低危、低危、中危和高危。
• 胃肠间质瘤患者的症状无明显临床特异性，常表现为腹部胀痛、腹部肿块、消化道出血、早饱、恶心、呕吐、肠梗阻、体重下降等，症状主要与肿瘤的部位、大小和生长方式有关。大约有 1/3 的患者没有特异的临床表现，常常是在体检时意外发现。
• 治疗需要多学科协作的综合治疗，主要为外科手术及分子靶向药物，如伊马替尼等。
• 总体预后较好，但进展期胃肠间质瘤患者的预后较差。
• 由于病因尚不明确，因此没有直接有效的预防手段，我们可以做的就是出现症状时及时就医，早发现、早治疗。

胃肠间质瘤的治疗以手术治疗为主。将手术治疗作为首选，根据胃肠间质瘤的恶性程度来进行术后的辅助治疗，常见的药物治疗中，常用伊马替尼。

手术治疗

胃肠间质瘤的手术方式主要有传统开腹手术、腹腔镜手术、内镜下肿瘤切除术、腹腔镜联合内镜手术，应根据患者具体情况综合评估，采取合理的手术方式。

• 较小的胃肠道间质瘤，包括食管的间质瘤及胃的间质瘤，可以进行内镜下的切除。
• 较大的间质瘤或小肠间质瘤，多采用手术的方式，包括传统的开刀手术，以及腹腔镜手术。
• 出现远处转移相对较晚期的胃肠道间质瘤，多通过靶向药物治疗，包括伊马替尼、舒尼替尼等靶向药物，对肿瘤进行新辅助化疗，缩小肿瘤，控制病情，促进根治性的切除。

分子靶向药物治疗

传统的细胞毒化疗药物对胃肠间质瘤无效。不能切除和转移的胃肠间质瘤患者可采用分子靶向药物治疗，常用药物包括：

• 伊马替尼。
• 舒尼替尼。
• 瑞戈非尼。

复发转移的治疗^[2]

胃肠间质瘤的转移及术后复发主要发生于腹腔，以肝脏及腹膜最多见。

• 对胃肠间质瘤术后发生肝转移且能进行手术切除者，应尽量进行手术治疗并辅以药物治疗。还可进行射频消融、注射无水乙醇、肝动脉化疗栓塞治疗。
• 对胃肠间质瘤术后再复发转移者，如有手术机会可再次进行手术以延长患者生命。
• 对于无手术机会者可采用分子靶向药物伊马替尼等治疗，部分患者经治疗后仍可再次获得手术机会。

疾病发展和转归

胃肠间质瘤患者的预后与肿瘤的部位、大小、核分裂像及是否远处转移密切相关，但总体预后较好。晚期胃肠间质瘤患者应用伊马替尼辅助治疗后，预后可大大改善。

胃肠间质瘤的病因尚不明确。目前多认为其发病机制与受体酪氨酸激酶（c-kit）或血小板源性生产因子受体-ɑ 的基因突变关系密切。

胃肠间质瘤（GIST）一般起病较隐匿，肿瘤小者多无症状。往往根据肿瘤部位的不同，有不同的临床表现，缺乏特异性。患者可因出现上腹部压迫感、饱胀、疼痛等不适等症状，在就诊时被偶然发现。部分患者以呕血、黑便为首发症状，有时在腹部可触及包块。

胃肠间质瘤的常见症状有哪些？

• 腹痛、腹胀。
• 呕血、便血。
• 腹部肿块。
• 黄疸（皮肤和巩膜发黄）。
• 体重下降。
• 贫血。

胃肠间质瘤可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 肠梗阻：肿瘤通常向腹腔内呈膨胀性生长，当肿瘤生长到一定程度时，可造成肠梗阻。
• 穿孔：胃肠间质瘤的穿孔可引起急性腹膜炎，常需要手术治疗。
• 肿瘤的占位效应：如食管 GIST 患者可发生吞咽困难或胸骨后哽咽感。胃间质瘤患者，当肿瘤增大时，患者会出现食欲减退、饭量下降等表现。
• 肿瘤转移：主要的转移部位是肝及腹腔种植，淋巴结转移很少见。

胃肠间质瘤的病因尚不明确，因此没有直接有效的预防手段，我们可以做的就是出现症状时及时就医，让医生来对你进行判断，进行一些必要的检查来明确病情。胃肠间质瘤最有效的预防手段就是早发现，早治疗。