在体检期间，您的医生会按您或您孩子的腹部检查脾脏和肝脏的大小。要确定您的孩子是否患有戈谢病，医生会将您孩子的身高和体重与标准化生长图表进行比较。

他或她也可能会推荐某些实验室测试，成像扫描和遗传咨询。

实验室测试

血样可以检查与戈谢病有关的酶的水平。遗传分析可以揭示你是否患有这种疾病。

成像测试

诊断患有戈谢病的人通常需要定期测试以追踪其进展，包括：

• 双能量X射线吸收测定法（DXA）。该测试使用低级别X射线来测量骨密度。
• MRI检查。使用无线电波和强大的磁场，MRI可以显示脾脏或肝脏是否扩大，以及骨髓是否受到影响。

孕前筛查和产前检查

如果你或你的伴侣是犹太人的遗产，或者你们中的任何一个人有戈谢病家族史，你可能需要在开始家庭之前考虑基因筛查。在某些情况下，医生建议进行产前检查以确定胎儿是否有戈谢病的风险。

戈谢病的症状与脂质在身体不同部位的积聚有关，患者会有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等表现。

戈谢病有哪些症状？

戈谢病的常见症状包括：

• 生长发育落后

戈谢病患儿一般会出现生长发育落后于同龄人的现象，表现在体格、运动、语言、智力、心理各方面。

• 脾肿大、肝肿大

患者肝脾进行性肿大，尤其以脾大更为明显，一般情况下家属不易察觉，多于肿大程度发展至较重时，或者患儿在做其他检查治疗时才发现。患儿常出现脾功能亢进的症状，如出血、疲劳、眼睑苍白等。

• 皮肤改变

皮肤表现为患者皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞的鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。 

• 神经系统病变

患者中枢神经系统受侵犯时，出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。

戈谢病会引起哪些并发症？

戈谢病的并发症包括：

• 脾梗死或脾破裂

脾的质地较脆，当患者脾功能亢进发展严重时，易导致脾梗死或脾破裂，而危及生命。

• 骨和关节病变

晚期患者四肢可以出现骨痛，甚至病理性骨折，患儿的大腿骨和脊柱骨容易发生骨折。

• 患其他病风险增加

研究表明，戈谢氏病的患者或者危险基因携带者具有较高的风险罹患癌症和帕金森病^[2]。

戈谢病有不同类型，即使在同一类型中，疾病的体征和症状差异很大。类型1是最常见的。

兄弟姐妹，即使是同卵双胞胎，也可能有不同程度的严重程度。有些患有戈谢病的人只有轻微或没有症状。

大多数患有戈谢病的人都有不同程度的以下问题：

• 腹部投诉。由于肝脏尤其是脾脏会急剧膨胀，腹部会变得疼痛扩张。
• 骨骼异常。戈谢病会削弱骨骼，增加骨折疼痛的风险。它也会干扰骨骼的血液供应，这会导致部分骨头死亡。
• 血液疾病。健康的红血球减少（贫血）可导致严重的疲劳。戈谢病也影响负责凝结的细胞，这可能会导致容易瘀伤和流鼻血。

更罕见的是，戈谢病影响大脑，这可能导致异常的眼球运动，肌肉僵硬，吞咽困难和癫痫发作。一种罕见的戈谢病亚型开始于婴儿期，通常导致2岁以下的死亡。

什么时候去看医生

如果您或您的孩子有与戈谢病相关的体征和症状，请与您的医生预约。

患者应该注意自身的防护和营养，预防交叉感染。注意环境安全，避免受伤出血。

• 家属平时应注意进行心理疏导，保持患者心情愉快、情绪稳定。患者应保证规律的生活，养成良好的卫生习惯，适当进行力所能及的体育活动，如散步、太极等，加强营养、增强体质。减少到人群聚集的地方，预防感冒。
• 饮食上以清淡、低脂、易消化及富含维生素类等营养丰富的食物为主。少吃多餐，细嚼慢咽，尽量避免过冷、过热、坚硬、辛辣、刺激性食物，以免引起烫伤、胃粘膜损伤等。
• 家属应提高安全意识，清除周围障碍物，将日常用品尽量放在患者容易拿到   的地方。患者宜穿防滑的鞋子，衣物应合身，防止磕碰出血。如果患者发生出血，为了避免增加出血的危险或加重出血，应减少活动，增加卧床休息的时间。
• 患者需要长期卧床时，应该注意床褥的干燥整洁，家属需小心帮助患者更换体位，清洁皮肤，促进局部的血液循环，防止压疮和肺部感染的发生。
• 注意遵从医嘱，按时用药治疗，按时复查等。

您很可能会开始看到您的初级保健提供者。然后你可能会被转介给专门从事血液疾病的医生（血液科医生）或专门研究遗传疾病（遗传学家）的医生。

你可以做什么

在预约之前，您可能需要编写以下问题的答案列表：

• 你家有没有人被诊断为戈谢病？
• 你的大家庭有没有孩子在2岁之前死亡？
• 你经常服用什么药物和补品？

什么期望从你的医生

你的医生可能会问一些问题，包括：

• 什么症状，他们什么时候开始的？
• 腹部或骨骼有疼痛吗？
• 你有没有注意到容易瘀伤或流鼻血？
• 你家人的祖先遗产是什么？
• 你家有几代人发生过疾病或症状吗？

戈谢病可导致：

• 儿童的生长和青春期延迟
• 妇科和产科问题
• 帕金森病
• 癌症如骨髓瘤，白血病和淋巴瘤

东欧和中欧犹太人（阿什肯纳兹）祖先患高风险发展为最常见的戈谢病。

戈谢病无法治愈，治疗的目的为缓解症状，提高患者生存质量，延长寿命。治疗戈谢病有以下方法：酶替代治疗、底物减少治疗、造血干细胞移植、对症治疗等。

药物治疗

• 针对性治疗
  • 贫血患者可以补充维生素和铁剂，预防继发感染。必要时输血，以纠正贫血或血小板减少。
  • 骨骼病变时可以选择止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可以辅助使用钙剂，如：葡萄糖酸钙、乳酸钙、枸橼酸钙等，以及双磷酸盐，如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠等治疗骨质疏松^[1]。
• 酶替代治疗
  • 酶替代治疗是用人工合成的酶替代体内缺乏的酶
  • 可以纠正患者贫血、血小板减少的症状，使患者肝、脾体积回缩，体格发育，骨痛缓解，从而提高生存质量。
  • 伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物。除此以外，ERT的药物还包括美国FDA批准的Velaglucerase alfa和Taliglucerase alfa。
  • 主要缺点是需要静脉给药，且对神经相关的症状无法缓解，花费较高，并需终生使用，但仍然是目前最有效且选择最为广泛的治疗方法。
  • 只适用于Ⅰ型患者，对 Ⅱ 型和 Ⅲ 型患者无效。
• 底物减少治疗
  • 底物减少治疗适合有残存酶活性的患者，可以减少体内脂肪物质的产生。但该治疗方法仅适用于成人，不适用于儿童，并且底物减少疗法的相关药物尚未在中国药监部门进行适应证申请或获得审批。
  • 常用的药物有美格鲁特、依利格鲁特，主要副作用是恶心、腹泻。

手术治疗

• 脾切除手术
  • 通常是在其他治疗无效时的最后选择。
  • 肿大的脾脏切除后可以使患儿的症状好转，生存质量提升。
  • 要注意的是，脾切除术后仍然需要对肝、肺、骨骼的不良反应情况进行定期监测^[4]。

尽管没有治疗戈谢病的方法，但各种治疗方法可以帮助控制症状，预防不可逆转的损伤并改善生活质量。有些人症状轻微，不需要治疗。

你的医生可能会建议进行常规监测，以监测疾病进展和并发症。您需要监控的频率取决于您的情况。

药物

许多患有戈谢病的人在开始治疗后症状有所改善：

• 酶替代疗法。这种方法用人造酶代替缺陷酶。这些替代酶通过静脉（静脉内）在门诊手术中给予，通常以两周的间隔高剂量给予。偶尔人们会对酶处理产生过敏或超敏反应。
• Miglustat（Zavesca）。这种口服药物似乎会干扰高雪氏症患者体内产生的脂肪物质的产生。腹泻和体重减轻是常见的副作用。
• Eliglustat（Cerdelga）。美国食品和药物管理局于2014年批准用于治疗最常见的戈谢病，该药似乎也抑制这种病症患者体内产生的脂肪物质的产生。可能的副作用包括疲劳，头痛，恶心和腹泻。
• 骨质疏松药物。这些类型的药物可以帮助重建戈谢病减弱的骨骼。

手术和其他程序

如果你的症状很严重，并且你不是一个小创伤性治疗的候选人，你的医生可能会建议：

• 骨髓移植。在这个过程中，已经被戈谢病损害的血液形成细胞被移除并被替换，这可以逆转许多戈谢症状和症状。因为这是一种高风险的方法，所以它比酶替代疗法的执行次数少。
• 脾脏去除。在酶替代疗法可用之前，去除脾脏是戈谢病的常见治疗方法。现在这个程序通常被用作最后的手段。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 脾大；
• 异常出血；
• 生长发育落后。

如出现以下情况应立即就医：

• 患儿吸吮、吞咽困难；
• 颈项强直；
• 头后仰。

就诊科室

• 血液科
• 儿科

医生如何诊断戈谢病？

医生会根据患者的症状、病史、及实验室检查等诊断疾病。

• 血常规

脾功能亢进者的血常规检查可见红细胞、白细胞、血小板减少，或仅见血小板减少。

• 骨髓涂片

被检查者的骨髓涂片，在片尾可找到戈谢细胞。

• 酶学检查

葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断最有效、最可靠的方法^[3]，当外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡萄糖脑甘酯酶降低至正常值的 30％ 以下时，可确诊戈谢病^[1]。

• 基因诊断

通过基因突变型的分析可以推测疾病的预后。

• 其他检查

血浆壳三糖酶活性检测、骨髓形态学检查、X线检查、B超检查、病理学诊断等都有助于复杂或者难以确诊的戈谢病的诊断。

医生可能询问患者哪些问题？

●  因为什么原因就诊？多长时间了？

●  出现过最严重的症状是什么，持续了多长时间？

●  是否还有其他症状？

●  此前有使用过什么药物？

●  患者的亲属是否有相似症状或者相关疾病？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 需要做哪些检查？
• 为什么得这个病？
• 本病应如何预防？
• 需要住院吗？
• 需要服用哪些药物？
• 平时在饮食上应该注意些什么？

戈谢病（Gauchers disease，GD）又称高雪氏病，是一种常染色体隐性遗传病。根据突变基因数量可分为Ⅰ型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型，Ⅰ型诊断中位年龄为 28 岁；大多数 Ⅱ 型患者在 3 岁前死亡；Ⅲ 型患者发病较晚，但大多数在 30 岁之前死亡。

• 戈谢病是由于患者的葡萄糖脑苷脂酶 (Glucocerebrosidase，GBA) 基因变异，导致脂质在细胞和某些器官中积聚，影响人体功能。
• 戈谢病患者会有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等表现。
• 戈谢病起病通常比较隐匿，如果出现相关症状及时就医。医生会根据症状、实验室检查等确诊疾病。
• 治疗戈谢病有以下的方法：酶替代治疗、底物减少治疗、造血干细胞移植、对症治疗等。
• 戈谢病患者平时应该多注意自身的防护和营养，预防交叉感染，注意遵从医嘱，按时用药治疗，按时复查。
• 遗传咨询、产前诊断是有效预防戈谢病的方法，一定要重视产前诊断的作用^[1]。

戈谢病是由于患者的葡萄糖脑苷脂酶 (Glucocerebrosidase，GBA) 基因突变，导致脂质在细胞和某些器官中积聚，影响人体功能。

戈谢病的危险因素有哪些？

• 家属患有戈谢病；
• 家属中有人出现戈谢病的症状；
• 东欧和德系犹太人血统；
• 不重视产前诊断。

戈谢病是一种遗传性疾病，没有办法预防，只能通过产前咨询和诊断来预防患儿的出生。

• 遗传咨询和产前诊断

患有戈谢病的患儿，其母亲选择再次妊娠时，可以进行遗传咨询，并且通过产前诊断如羊膜腔穿刺术和绒毛活检术等确定胎儿是否患病，以提高优生几率，减轻家庭及社会的负担。