建议就诊科室

• 皮肤科：当发现小儿的皮肤、毛发颜色变浅、变白时，要去皮肤科就诊。
• 内分泌科：当发现小儿的尿液、汗液味道很臭，毛发颜色变浅时，要去内分泌科就诊。
• 耳鼻喉科：当发现小儿的听力差，反应差，要去耳鼻喉科就诊。
• 儿科：常染色体隐性遗传病多从儿童期开始发病，小儿出现任何的异常，都可以去儿科就诊。

苯丙酮尿症的常见检查项目

• 采集病史：医生一般会采集以下信息，患者的家属请注意提前回忆、搜集。
  • 孩子都有哪些症状？什么时候出现的这种症状？
  • 孩子出生时有没有异常的表现？
  • 孩子生长发育和智力方面有没有异常？跟同龄孩子一样吗？
  • 家族中有没有类似症状的人？
• 体格检查：医生还会对患者做一些身体方面的检查（医学上称为体格检查）。
• 身体一般状况检查：目的是判断孩子生长是否正常，常通过观察皮肤、容貌等、测量身高、体重、头围等来判断。
• 智力检查：目的是判断孩子的智力有无异常，常通过对话、识图、量表等判断孩子的智力情况。
• 小便检查：
  • 尿苯丙酮酸试验：目的是判断尿液中是否含有苯丙酮酸，帮助诊断本病。
• 抽血检查：
  • 血清酶学检查：目的是判断血液中是否含有苯丙酮酸代谢产物，帮助诊断本病。通常在新生儿在出生 72 小时后（充分哺乳 6~8 次以上），采集足跟血，进行新生儿初筛。
• 基因检测：目的是查看本病相关基因的有无基因突变，是诊断本病的有效手段。

白化病的常见检查项目

• 采集病史：医生一般会采集以下信息，患者的家属请注意提前回忆、搜集。
  • 孩子都有哪些症状？什么时候出现的这种症状？
  • 孩子平时容易晒伤吗？
  • 孩子的视力怎么样？怕不怕阳光？
  • 家族中有没有类似症状的人？
• 体格检查：医生还会对患者做一些身体方面的检查（医学上称为体格检查）。
• 身体一般状况检查：目的是判断孩子外貌是否正常，常通过观察皮肤、毛发、眼睛等，初步判断有无白化病。
• 基因检测：目的是查看与本病相关的基因有无突变，是诊断本病的有效手段。
• 眼科检查：目的是判断眼睛色素、视力等有无异常。常用的方法有直接观察眼睛，用眼底镜、眼震仪、眼电生理仪等检测眼睛有无异常。

遗传性耳聋的常见检查项目

• 采集病史：医生一般会采集以下信息，患者的家属请注意提前回忆、搜集。
  • 什么时候发现孩子听力有问题的？还有其他不舒服的表现吗？
  • 家族中有没有类似症状的人？
• 听力检查：目的是判断患者听力是否异常，常通过说话、音叉碰撞等来判断患者的听力是否存在异常。
• 基因检测：目的是查看与本病相关的基因有无突变，是诊断本病的有效手段。

对于患有常染色体隐性遗传病的患者，日常注意事项可以总结如下：

• 用药注意事项：使用四氢生物喋呤的患者，需要严格按照医嘱服药，不能自行加量、减量、停药等，如果出现头痛、呕吐、腹痛等不良反应时，需要及时告诉医生。其他患者用药时，若出现药物的不良反应，也要及时告诉医生。
• 定期复查：对于患有常染色体隐性遗传病的患者，根据不同的疾病种类，遵照医嘱去不同科室复查不同的项目。如苯丙酮尿症患者，需要每年复查一次血中苯丙氨酸水平；遗传性耳聋患者需要每年检测听力。
• 饮食：苯丙酮尿症患者的饮食要按照专业的食谱来吃，低蛋白饮食，少吃肉、蛋、豆类等高蛋白食物。其余患者正常饮食即可，多吃蔬菜类食物，如芹菜、生菜、白菜等，不吃生的、冷的食物，比如生鱼片等。
• 运动：具有行动能力的患者，可以在家人陪护下适当运动，推荐散步等活动，每天散步 20 分钟，每周 3~4 次，避免剧烈运动，如跑步、打球等。
• 生活护理：
  • 家庭陪护：对于有耳聋、智力问题的患者来说，外出活动或日常生活时，建议有家人或者护工陪护，避免意外情况如跌倒等对患者造成损伤。
  • 保持心情舒畅：患者可能会由于疾病出现自卑心理，需要家属多与患者沟通交流，避免患者出现抑郁、厌世等情绪。

染色体是人类的遗传物质存在的特定形式，在医学上一般称为 DNA（脱氧核糖核酸），染色体具有分裂、复制的功能。人类一共有 23 对染色体，分别来自父母。其中有 1 对是性染色体，它们决定人类性别；其余 22 对染色体就称为常染色体。每个染色体上有许多的基因，基因的不同排列方式，决定了每个人从父母身上遗传的信息不同，因此每对染色体都携带着非常多的遗传信息。当染色体的数量、形态一旦发生异常，或者上面的基因发生突变，就有可能导致遗传信息发生改变，人就有可能患病，并且这些疾病通常为遗传病，也就是说父母可以遗传给后代。

什么是常染色体隐性遗传病？

常染色体隐性遗传病是一类疾病的总称。人体的一个性状特征通常是由两个基因共同决定的，这两个基因在同一个染色体上，称为等位基因。同时，染色体上的基因分为显性基因和隐性基因。其中，显性基因比较“外向活泼喜欢表达”，因此，当 2 个等位基因中只有 1 个显性基因时，人体就可以表现出显性基因特定的性状，所以这 2 个等位基因可以是 1 个显性基因和 1 个隐性基因，或 2 个显性基因的组合。相反，隐性基因比较“内向不喜欢表达”，因此，只有当 2 个等位基因同时是隐性基因时，人体才会表现出隐性基因特定的性状。

某种情况下，当显性基因突变为隐性基因，导致 2 个等位基因都是隐性基因时，这时人体就会出现隐性基因特定性状，如果这种性状跟疾病相关，那么就称为隐性遗传病。当这种异常发生在常染色体上，就称为常染色体隐性遗传病。男女发生常染色体隐性遗传病概率相等。

这类疾病有哪些常见分类？

根据发病率高低，常见的几种常染色体隐性遗传病有：

• 苯丙酮尿症^[1]：是常染色体隐性遗传病常见的一类疾病。这是一种代谢病，是由于基因突变导致体内缺乏一种转化酶（一种蛋白质），使患者体内出现大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸（属于氨基酸的代谢产物），过量的苯丙酮酸由尿排出，患者的尿液有难闻的鼠气味、霉臭味。
• 白化病^[2]：是常染色体隐性遗传病常见的一类疾病。由于基因突变引起人体内黑色素形成受阻，缺乏黑色素导致人体全身发白，头发和眉毛也是白色，并且患者怕阳光暴晒。
• 遗传性耳聋：是常染色体隐性遗传病常见的一类疾病。儿童出现反应迟钝，有听力下降，或出生时就耳聋。
• 其他疾病还有：肌萎缩症' target='_blank'>脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、丙酮酸激酶缺乏症等。

常染色体隐性遗传病是由基因突变引起，没有有效的治疗手段，通常只能进行对症治疗。在此，仅以最常见的三种疾病进行举例介绍。

苯丙酮尿症的治疗

药物治疗

四氢生物喋呤：目的是降低体内苯丙氨酸水平，能稍微缓解本病的症状。

其他治疗

饮食治疗：目的是减少苯丙氨酸的摄入，避免加重患者的症状。根据患者血液里苯丙氨酸浓度水平进行治疗。

• 苯丙氨酸浓度高的患者，由专业营养师制定不同年龄段的食谱，严格控制苯丙氨酸浓度。
• 苯丙氨酸浓度低的患者，在出生后每年复查苯丙氨酸浓度，不做治疗；当苯丙氨酸浓度升高时，再进行饮食治疗。

白化病的治疗

避免阳光照射：目的是减少阳光对皮肤和眼睛的损伤。阳光会损伤患者的皮肤和眼睛，白天要减少外出，外出时要做好防晒措施，戴帽子、墨镜，穿长袖长裤，使用遮阳伞，避免将皮肤暴露在阳光下。

遗传性耳聋的治疗

基因治疗^[3]：目的是纠正突变的基因，恢复听力。这种方法需要直接向耳蜗导入基因，可实现某种特定的突变基因导致的耳聋恢复听力。这种治疗手段对技术水平要求高，现在有治疗成功的案例，但还处在探索阶段。

常染色体隐性遗传病的病因都是基因异常。如果父母双方各携带一个相同的致病隐性基因，另一个等位基因正常，那么就有 25% 的概率将致病的隐性基因都遗传给孩子，孩子就出现常染色体隐性遗传病；同时，孩子有 50% 的概率跟父母一样，只有一个致病隐性基因，不发病；还有 25% 的概率是完全正常的基因型（当父母各给孩子一个正常基因的情况下）。

常见病因

基因突变：是常染色体隐性遗传病的原因。当孩子从父母双方各遗传一个相同的致病基因，或者自身的基因发生突变，同时出现两个相同的隐性基因，就会导致隐性遗传病。

常染色体隐性遗传病有很多种疾病。根据疾病不同，患者的症状、表现也不同。在这里，我们列举比较常见的几种疾病，介绍主要的症状表现。

苯丙酮尿症的常见表现

• 尿液、汗液发臭：是苯丙酮尿症的常见表现之一。患者的小便和汗液有难闻的臭味，像老鼠的臭味或发霉的臭味。
• 皮肤、毛发颜色浅淡：是苯丙酮尿症的常见表现之一。患者的皮肤干燥，颜色浅，容易出现湿疹。毛发颜色浅淡，呈棕色，干枯无光彩。
• 智力发育落后：随着患者年龄的增长，会逐渐出现智力低下，智力发育比同龄孩子落后的表现。其中语言发育障碍比较显着。
• 小头畸形：部分患者的头围小（头围就是额头一圈的周长短），牙齿也稀疏。
• 神经精神症状：患者还可能出现手部震颤、走路姿势怪异、抽搐、情绪烦躁易怒、情绪不稳定等表现。

白化病的常见表现

• 全身颜色浅淡、发白：是白化病的主要症状。患者皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄，眼睛颜色也从暗灰蓝色到棕色不等，甚至可能出现淡粉色。患者怕光，在室外看东西时总是眯着眼睛。
• 日晒后皮肤变化：患者暴露在阳光下时，可能会出现雀斑、有色素或无色素的痣、晒斑等。日晒后甚至会出现皮肤晒伤，但是通常不会被晒黑。

遗传性耳聋的常见表现

• 听力下降：是遗传性耳聋的主要症状之一。患者从小就有听力下降的表现，别人说话时反应迟钝，也就是对声音的反应差。别人说话声音小时，患者无反应。
• 耳聋：是遗传性耳聋的主要症状之一。患者可能从出生时就对声音毫无反应。

对于一些会引起疾病的危险因素，可以通过改变自己的行为或生活方式，从而避免复发或预防得病：

• 避免近亲结婚：近亲结婚会增加常染色体隐性遗传病的发病几率，所以要避免近亲结婚。

对于另外一些因素，虽然很难改变，但注意如下事项，也有助于避免复发或远离疾病：

• 孕期产前基因诊断：孕妇可在妊娠 9~12 周取胎盘绒毛，或 17~23 周取羊水进行产前基因检测，根据基因结果，做出继续妊娠还是终止妊娠的决定。