就诊科室

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常见检查项目

医生根据病史、体格检查、蛋白水平或酶活性检测、抽血检查、大小便检查、影像学检查等、基因检测等诊断本病。

• 病史采集：
  • 基本情况：患者病史、治疗史；母亲怀孕、分娩的大致过程；以及家庭成员是否也有类似的疾病。
  • 临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、发作频率、每次发作的诱因等。
• 体格检查：
  • 医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
  • 评估全身各处是否还有其他异常，腹腔内是否发生肝脾肿大等明显的内脏病变。
  • 嗅闻患者身上是否带有某种较为特殊的汗味或臭味。
• 抽血检查：
  • 血常规：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量，评估是否存在贫血、白细胞减少或血小板减少。
  • 测定血液生化成分，例如血糖、血脂、血氧、胆红素水平，以及肝、肾功能等指标。
  • 测定各种生物学标志物，例如激素水平、苯病氨酸水平。
• 大、小便检查：
  • 观察每天大、小便的多少、形态、颜色、气味等。
  • 鉴别其中是否存在血细胞、病原体等各种异常成分。
• 流式细胞术：对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
• 影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察体内具体的病变范围、严重程度及其对周围器官的影响；若有必要，需进行全身性扫描，了解是否还有其他尚未出现症状的内在病变。
• 蛋白水平或酶活性检测：通过蛋白的功能分析和对比，寻找具体病因。
• 基因检测：
  • 荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
  • 基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。

应在医生的指导下调整饮食，以利于控制症状，改善生活质量；同时做好疾病管理，若有必要可做好每天的病情记录，作为复诊时医生调整治疗方案的参考依据。

• 调整饮食方式，注意防止感染：
  • 根据医生的评估和指导，调整日常饮食结构，避免导致病情加重的食物。
  • 每天适量饮水，补充足够的热量、维生素和蛋白质。
  • 避免含糖、含盐量过高或过于油腻的食物。
  • 注意个人卫生，患儿应勤换尿布，成人应保持全身清洁。
  • 因遗传病患者通常体质较弱，外出时应带好口罩或围巾，降低呼吸道感染风险。
• 加强疾病管理，做好自我防护：
  • 患者必须遵医嘱用药、按时复诊，便于医生监测病情变化趋势，适时调整用药方案。
  • 发生任何异常情况或不良反应，都要及时去医院就诊，医生会采取相应的处置措施。
  • 切勿随意改变治疗方案或擅自加用其他药物，这都可能对病情造成不利影响。
  • 假如患儿接受手术治疗，术后应尽可能安抚患儿，避免哭闹或剧烈动作。
  • 家长有必要为患儿做好每天的病情记录，作为复诊时医生调整治疗方案的参考依据。

人体由数十亿活细胞构成，细胞的特性和功能由基因组所决定。细胞内的基因分布于染色体上，随着细胞的增殖过程，染色体也会同步复制、分裂，并一分为二进入新的细胞。遗传病患者往往伴有基因突变或染色体异常，体内的每个细胞都会带有这一烙印，并可能跟随生殖细胞遗传给下一代。由于人体基因的高度多样性，目前已知的遗传病多达成千上万种，涉及全身各个部位，有相当部分会对患者的健康和存活造成严重威胁。

常见的疾病类型主要包括：

• 染色体疾病：染色体上分布大量基因，此类疾病往往表现为多种症状的全身性综合征。
  • 唐氏综合征：这是临床最常见的染色体疾病，又称为 21-三体综合征，即患儿的细胞内多出一条 21 号染色体。除了中枢神经功能障碍之外，还可能伴有先天性心脏病或消化道畸形。产妇年龄越大，发生率越高。
  • 性染色体疾病：例如克氏综合征的染色体类型主要是“XXY”，外生殖器为男性；特纳综合征染色体类型主要是“X”，外生殖器为女性。此类患者的性腺结构和功能常发育不全，且同时可伴有多种畸形和内分泌功能异常。
• 单基因疾病：人体内有 23 对染色体，每对染色体的基因都是成对排列。显性遗传病只要其中 1 个是致病基因就会发病，隐性遗传病则要 1 对基因同为致病基因才会发病。
  • 镰状细胞贫血：这是常染色体显性遗传病，由于基因突变造成血红蛋白结构异常，进而使得红细胞的形态发生扭曲，不再是常规的圆环形，变成了长条状的镰刀型。此类红细胞流动缓慢，容易破裂发生溶血，导致体内缺氧，并堵塞毛细血管。
  • 遗传性多囊肾病：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率约为 1/1000～1/500。患者的双侧肾脏出现大小不一、内含液体的囊肿，囊肿的体积可不断增大，最终破坏肾脏的正常结构和功能，导致终末期肾衰竭。
  • 苯丙酮尿症：这是常染色体隐性遗传病，患儿体内的代谢酶由于基因突变而功能异常，无法有效清除代谢过程中的有毒物质。正常饮食对于患儿就会产生毒性，必须改用特定的配方奶粉喂养，否则可对全身各处造成严重损害。
• 多因素遗传病：此类疾病是多种基因突变和外界诱发因素共同作用的结果。患者常伴有内分泌系统或免疫系统功能异常，例如克罗恩病、抗磷脂综合症、唇腭裂等。
• 线粒体遗传病：此类疾病以母系遗传为主，临床较为罕见。典型疾病包括莱伯遗传性视神经病、肌病' target='_blank'>线粒体脑肌病等。

医生会根据遗传病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案。目前主要通过药物、手术或替代治疗方案缓解病情，改善生活质量。虽然无法实现根治，但患者仍应及早采取必要的干预措施，以免病情进展、恶化。

引产术中止妊娠

下列情况需通过引产术取出胎儿：

• 部分胎儿伴有严重的遗传病，很可能无法存活至出生而胎死腹中。
• 医生在产检过程中，通过影像学检测早期发现存在严重缺陷的胎儿，会及时告知孕妇详细病情，并征求孕妇意见，是否中止妊娠过程。

内科治疗

• 临床用药以对症治疗为主，例如纠正患者体内的酸碱平衡和电解质平衡，病情严重者可补液或吸氧。
• 必要时需进行替代治疗，例如：
  • 造血功能缺陷：需进行输血治疗。
  • 免疫功能缺陷：需输注新鲜冰冻血浆、血清球蛋白或各类细胞因子。
  • 纠正体内激素缺乏：常用药物包括重组人生长激素、睾酮类药物、雌激素类药物。
• 代谢性疾病患儿需制定特定的食谱，例如苯丙酮尿症患儿就必须改用特定的配方奶粉喂养，此后需长期监测血液中的苯丙氨酸水平。
• 代谢性疾病还可以服用药物，促进有毒代谢废物的排泄或阻止人体对其吸收，例如肝豆状核变性患儿需服用青霉胺和硫酸锌，以防止铜元素在体内蓄积。

外科治疗

对于伴有结构性缺陷的患者，可以通过外科修复手术，恢复其正常状态和功能，例如：

• 心脏畸形患儿可通过外科修复或植入人工瓣膜，恢复心脏的正常结构和血流通道，通常都能实现良好的预期疗效。
• 消化道或泌尿系统畸形，大多可通过手术修复或矫正，在一定程度恢复至正常的结构和功能，使得患儿能够正常进食或排尿。

疾病发展与转归

本病的某些类型经药物、手术治疗可实现治愈，恢复正常。

遗传性疾病的病因是各种基因或染色体缺陷。致病基因具有不同的遗传方式，患者在出生后的发病过程也可能受到各种外界因素的共同影响。

染色体异常

• 人体内有 23 对染色体，其中 1 对是性染色体，带有决定人体性别的基因，其他 22 对属于常染色体。当染色体的数量或结构出现异常，就会形成染色体疾病。
• 胎儿染色体异常的诱发因素包括：孕妇遭受辐射、服用致畸药物、接触有毒物质、感染病毒、高龄生育。
• 染色体上分布有大量基因，因而此类遗传病往往表现为具有多种异常症状的全身性综合征，临床较常见的如唐氏综合征。

单基因突变

• 常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，只要成对的染色体中有 1 条带有致病基因，个体就会表现出相应的疾病症状。
• 常染色体隐性遗传：隐性遗传是指只要成对的染色体中有 1 条是正常的，个体就不会表现出明显疾病症状，仅是致病基因的携带者。必须 1 对染色体都带有致病基因，才会真正发病，表现出疾病的临床特征。因此，近亲结婚会大幅提升此类遗传病的发病几率。
• X 染色体连锁隐性遗传：X 染色体和 Y 染色体是性染色体，男性为 XY，女性为 XX。此类致病基因位于 X 染色体上，由于男性仅有 1 条 X 染色体，即使是隐性遗传也会表现出来。所以此类疾病与患者性别具有高度的关联性，绝大多数为男性患者，致病基因则来源于母亲。
• X 染色体连锁显性遗传：此类致病基因位于 X 染色体上，无论患者是何性别都会表现出来。不过，由于女性有 2 条 X 染色体，通常病情较为轻微。男性仅有 1 条 X 染色体，致病基因具有绝对优势，病情更为显著。在实际生活中，因男性重症患者往往无法婚配，只有病情较轻的女性患者可能结婚、生育。所以男性患者占绝大多数，致病基因来源于母亲。
• Y 染色体连锁遗传：Y 染色体遗传病仅有男性患者，并且临床非常罕见。

多基因突变累积致病

此类疾病由多种突变基因的效应累积而成，每种突变基因都不足以单独致病，但当其逐个累加超过一定的阈值后，就会表现出临床症状。而疾病的发作时间、严重程度还可能受到外界因素的影响，例如 2 型糖尿病、炎性肠病等。

线粒体 DNA 突变

线粒体是人体细胞中的一种细胞器，主要与能量代谢有关，它带有一定数量的 DNA 遗传物质。当其中的 DNA 发生突变可导致非常罕见的遗传病，通常与细胞能量代谢异常有关。

遗传病患者的发病时间和临床表现各不相同，病变可发生在全身的任何部位。部分患者出生时就呈现明显异常，并伴有全身性的器官畸形或缺陷。部分患者可能外观正常，但在细胞水平却隐藏着致命的威胁，可能在出生后短期内死亡或在一定年龄段发病后死亡。

遗传病患者的发病时间有明显的差异：

• 部分患者在出生时或出生后不久就呈现异常症状。
• 部分患者病情进展缓慢，可能直到青少年，甚至中老年阶段才会发病。
• 病情的严重程度与发病早晚没有必然联系。

遗传病患者的临床表现各不相同，可涉及全身任何部位：

• 外貌异常：
  • 眼、耳、嘴、四肢的结构异常，外观明显有别于常人。
  • 皮肤、毛发的颜色、质地有明显异常，例如泛黄、干燥、苍白。
• 智力障碍：
  • 学习、理解、行为、语言等各方面都可能落后于同龄人。
  • 嗜睡、呆滞、对外界刺激无反应或反应明显延迟。
• 发育延迟：身材、骨骼、性腺的发育都可出现延迟发育、发育不全。
• 伴有多种器官畸形或功能性缺陷，对整体的健康状况造成严重损害，例如：
  • 喂养、进食困难，消化不良，体质虚弱。
  • 心肺功能异常，有明显的缺氧症状，面色青紫、呼吸困难。
  • 免疫功能低下，患儿易受到外界病原体入侵，频繁发生各种感染。
  • 局部或全身性的神经、肌肉功能障碍，行动困难。
  • 不受控制的异常行为举止或伴有全身性的癫痫症状。
  • 性腺缺失可导致患者终生丧失生育功能。
  • 代谢性疾病患者身上的汗液或排出的尿液可散发出特殊的气味。
• 重症患者难以存活：
  • 部分伴有致死性缺陷的患儿无法存活至出生，形成死胎。
  • 部分患儿在出生后无法适应外界环境，不久即死亡。
  • 部分患者在一定年龄段发病后，随病情不可逆的进展而最终死亡，例如亨廷顿病。

• 由于此类疾病与遗传基因有关，患儿在出生时就已经存在病变，临床难以对此类疾病开展有效的预防。关键在于严禁近亲结婚，规范产前检查，从源头上减少患病婴儿出生的几率。
• 假如孕妇伴有明确的遗传性疾病性疾病的家族病史，并且存在胎儿致死性风险，医生会推荐在妊娠期间进行基因检测，尽早了解胎儿是否携带有致病基因，并根据评估结果酌情终止妊娠。