检查

1.血清酶测定

（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，在出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时，活力逐渐下降，也可用于检查基因免疫携带者。诊断困难时，可皮下或静脉注射氢化考的松后，患者血清CPK显著升高。阳性率为60～80%。

（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高。

（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

（4）其他酶 如醛缩酶（ADL）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，细胞膜Na+-K+-ATP酶活性降低，也有助于本病的确诊。

2.尿检查

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3.肌电图

插入电位延长肌松弛时，出现自发电位轻；收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波；多相电位强收缩时，可见病理干扰相，峰值电压小，运动神经传导速度正常。

4.肌活检

可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体-近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难做出诊断。在性连隐性遗传型家族中，第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK、Mb和PK等的测定，早期明确诊断。

鉴别诊断

早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别，肌电图检查具有临床助诊价值；成年期起病者，需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别；对肢带型肌营养不良症，还需与线粒体肌病相鉴别。

肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变，中枢神经系统（CNS）、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。根据临床和实验室检查特征，可对肌病与其他运动神经元疾病进行鉴别。临床上肌病可分为遗传性和获得性两大类。

本病无特殊治疗。各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素、葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量维生素E及高压氧舱疗法等，均不见效。最近，应用体外反搏治疗，有一定效果；理疗、体疗等支持疗法，以及支架手术、纠正畸形等，可作辅助治疗。

多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外尚有细胞膜性自身免疫诊断、血管源性神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷致使细胞膜的结构与功能发生改变。

临床表现

本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系，甲亢控制后，肌病即好转。按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良症分为下列类型：

1.假肥大型

属最常见的X-连锁隐性遗传病，根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker。

（1）Duchenne型营养不良症（DMD） 也称严重性假肥大型营养不良症。仅见于男孩，母亲若为基因诊治携带者，男性子代发病。在幼儿期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢，摇摆呈特殊的“鸭步”步态。由仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。由于骨盆带肌肉无力、萎缩，并波及髋膝关节和足部的伸肌，随着病情发展，累及肩胛带及上臂肌群，则两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌也可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大、坚实。此种“假性肥大”见于腓肠肌，也可见于肢体近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍，后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬、畸形。不少患儿还伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长，Q波加深等异常。部分患儿智力低下，血清CPK明显增高。本病预后差，多数不能行走而卧床不起，常在20岁前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。

（2）Becker型（BMD） 也称良性假肥大型肌营养不良症，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，不能行走。预后较好。其血清CPK升高不如Duchenne型显著，肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同。

2.面肩－肱型肌营养不良症

属常染色体显性遗传，男女均可发病。起病时首先出现面肌无力，不对称，不能露齿、突唇、闭眼及皱眉。口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌，盆带肌群引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。

3.肢带型肌营养不良症

属常染色体隐性遗传，偶为显性。常散发，两性均可发病。儿童时起病，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒。有的只累及股四头肌，病程进展极慢，晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型。营养不良时，若不属于面-肩-肱型者，应属肢带型。

4.其他类型

股四头肌型远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂睑吞咽困难）等均极少见。

做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能，应提倡产前羊水细胞检查、染色体检查，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

近年来，建立免疫印迹法，从DMD患儿的肌活检标本中，检测抗萎缩蛋白。此法可为临床确认，提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测，可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。