地中海贫血症(thal-uh-SEE-me-uh)是一种遗传性血液病,其特征是血红蛋白减少,体内红细胞减少。血红蛋白是红血球中的物质,可以携带氧气。低血红蛋白和地中海贫血的红细胞可能会导致贫血,让你感到疲倦。
如果您有轻度地中海贫血,您可能不需要治疗。但是如果你的病症更严重,你可能需要定期输血。你也可以自己采取措施来应付疲劳,比如选择健康饮食和定期锻炼。
大多数中度至重度地中海贫血患儿在生命的头两年内出现体征和症状。如果您的医生怀疑您的孩子患有地中海贫血症,他或她可以使用验血确认诊断。
如果您的孩子患有地中海贫血症,验血可能会显示:
血液测试也可用于:
产前检查
测试可以在婴儿出生前完成,以确定他或她是否患有地中海贫血,并确定它可能有多严重。用于诊断胎儿地中海贫血的试验包括:
辅助生殖技术
一种将植入前基因诊断与体外受精相结合的辅助生殖技术可以帮助患有地中海贫血的家长或携带有缺陷血红蛋白基因的父母生下健康的婴儿。该程序涉及取回成熟的卵子并在实验室中用精子在盘中施肥。对胚胎进行缺陷基因检测,只有没有遗传缺陷的胚胎植入子宫。
轻型地中海贫血一般不会导致任何症状。中型或重型地中海贫血可导致贫血症状,例如,患者可能会感觉虚弱,更容易出现疲劳、气短。重型地中海贫血患儿可能生长缓慢(无法正常生长发育),颅骨形状异常,进食困难,频繁发烧和腹泻。
所有地中海贫血患者的症状是类似的,但严重程度存在差异。
重型 β 地中海贫血患儿出生不久后就开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。
长期重度贫血使骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽;1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,为地中海贫血特殊面容。
长期重度贫血的患儿易并发支气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭,是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,也是导致患儿死亡的重要原因之一。
血红蛋白H病 (HbH) 患者常有溶血性贫血的症状和脾肿大。
地中海贫血症状和症状可能包括:
存在几种类型的地中海贫血,包括α地中海贫血,中间型地中海贫血和库利贫血。您体验的体征和症状取决于您的状况的类型和严重程度。有些婴儿在出生时表现出地中海贫血的症状和体征,而另一些则可能在出生后的头两年发育。一些只有一个受影响的血红蛋白基因的人不会遇到任何地中海贫血症状。
什么时候去看医生
如果您有任何担心您的体征或症状,请与您孩子的医生预约评估。
有地中海贫血家族史、典型症状、小细胞溶血性贫血的患者,要怀疑地中海贫血并做进一步检查,检查项目包括溶血性贫血检测、外周血涂片、血红蛋白电泳以及基因检测等。
重型地中海贫血通常在婴儿期就开始发病,因此,如果发现孩子有贫血的典型症状,例如面色苍白、生长发育缓慢,应引起警惕,及时就医检查。尤其是家族中已有人患地中海贫血,则在抚养下一代时更应注意孩子有无贫血状况。
医生会根据患者的临床表现、血液学检查、地中海贫血基因检查及家族史等可进行确诊。
地中海贫血特殊面容的典型临床特征为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽。
医生会询问患儿的出生地,判断其是否来自地中海贫血高发区域。
医生还会对患儿父母进行检查,如果父母外周血象呈小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳呈现 HbF 含量升高,则孩子患地中海贫血的可能性很大。
有条件者应进行基因诊断。目前世界范围已发现 200 多种 β 基因突变类型,中国人中已发现 34 种,因此 β 地中海贫血的遗传缺陷具有高度异质性。不过,其中 5 种热点突变最为常见,约占突变类型的90%。
地中海贫血 (thalassemia) 是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,特点为血红蛋白合成缺陷。最常见于祖籍地中海、非洲和东南亚的人群。血红蛋白有助于红细胞向体内各部分输送氧气,血红蛋白水平下降可导致贫血,引起虚弱和疲乏等症状。重度贫血可损伤器官,甚至致死。地中海贫血主要有两种类型:α 型和 β 型,其中 β 地中海贫血最为常见。
地中海贫血是最常见的一种遗传性血红蛋白病,由血红蛋白合成失衡所致,可由一种或多种珠蛋白多肽链合成的缺陷而造成。如果本人、或父母任何一方、或任何一个兄弟姐妹患有地中海贫血或携带地中海贫血基因,在生育下一代时应慎重考虑,有必要在怀孕前进行遗传咨询,医生可以帮助判断孩子出生后的患病概率,及其疾病的严重程度。
合成血红蛋白需要 α- 和 β- 珠蛋白。当合成 β- 珠蛋白 的 2 个基因中有 1 个或 2 个无法发挥正常功能,或仅能发挥部分功能时,就会形成 β 地中海贫血。
当合成血红蛋白 α- 珠蛋白的 4 个基因中有 1 个或多个发生缺失或功能受损时,就会导致α地中海贫血。
患者遵循治疗计划,调整健康的生活习惯,都有助于更好的实现地中海贫血的疾病管理。下列建议可能有一定的效果:
中度至重度地中海贫血患者通常在生命的头两年内诊断出来。如果您已经注意到您的婴儿或儿童患有地中海贫血的一些症状和体征,请咨询您的家庭医生或儿科医生。你可能会被转介到一个专门从事血液病的医生(血液科医生)。
这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备。
你可以做什么
对于地中海贫血症,向医生询问一些基本问题包括:
请毫不犹豫地询问您预约时出现的其他问题。
什么期望从你的医生
你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会留出时间让你想花更多时间。你的医生可能会问:
地中海贫血的可能并发症包括:
在严重地中海贫血的情况下,可能会出现以下并发症:
增加地中海贫血风险的因素包括:
治疗方案取决于患者病情的严重程度。轻型 α 和 β 地中海贫血比较常见,一般不需要治疗。血红蛋白 H 病患者如果有严重贫血和脾肿大,可考虑脾切除术。重型地中海贫血患儿需要输血和去铁治疗。脾切除术对于那些脾肿大患者可能有效,有助降低对输血的需求。干细胞移植虽然有效,但受供体的限制,并且移植后终生需要服用免疫抑制剂,因此临床应用有限。
规范性长期输血和去铁治疗是本病最主要的治疗方法;如有 HLA (人类白细胞抗原)相合的同胞供者可选择接受造血干细胞移植;脾切除术为姑息的治疗手段。
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞。
对于已经确诊为重型β地中海贫血患儿,当血红蛋白 <90 g/L 时可启动输血。一般每 2~5 周输血一次。
选择血液制品时,应选择 ABO 及 Rh (D) 血型相同的红细胞制品,有条件时还可选择更多种类抗原相匹配的红细胞制品。
检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。可每 3~6 个月动态检测一次。
目前临床上应用的去铁药物(铁螫合剂)主要包括:
造血干细胞移植是目前临床治愈重型 β 地中海贫血的唯一方法。血缘相关供者的造血干细胞移植尤其是骨髓移植已经历 30 年的考验,疗效肯定;非血缘相关供者的干细胞移植实际临床应用时间尚短,属探索性的治疗。
临床根据干细胞来源可以分为骨髓移植 (BMT)、外周血干细胞移植 (PBSCT) 和脐血移植 (UCBT)。选择移植供体的原则是根据 HLA 配型。
年龄越小,移植效果也越好,有条件患儿应尽早 (2~6岁) 接受造血干细胞移植。
全脾切除的外科手术有开腹和腹腔镜两种方式。脾切除后感染是手术的严重并发症,需加强抗感染治疗。
目前临床上应用的去铁药物(铁螫合剂)主要包括去铁胺和地拉罗司等。
铁离子螯合剂,结合成铁胺复合物。代谢后主要通过尿液排出。成人和儿童均可使用,医生会按照年龄进行剂量调整。
用药注意事项:
副作用:
一种新型铁螯合剂,口服吸收率高,代谢后主要经粪便排出。适用于 2 岁以上的儿童,每日一次,餐前口服。
副作用:
地中海贫血的治疗取决于你有哪种类型以及它有多严重。
治疗轻度地中海贫血
体征和症状通常是轻微的,轻微地中海贫血,如果需要治疗,则很少。偶尔,您可能需要输血,特别是在手术后,宝宝生产后或帮助管理地中海贫血并发症。
严重β地中海贫血患者需要输血。而且因为这种治疗会导致铁超载,所以他们还需要治疗以除去多余的铁。一种名为deferasirox(Exjade,Jadenu)的口服药物可以帮助去除多余的铁。
治疗中度至重度地中海贫血
中度至重度地中海贫血的治疗可包括: