你的医生很可能从病史和体格检查开始。

之后，你的医生可能会建议：

• 酶测试。损伤的肌肉将酶，如肌酸激酶（CK）释放到您的血液中。在没有创伤性损伤的人中，高血CK水平表明肌肉疾病 - 例如肌营养不良。
• 肌电图。将电极针插入要测试的肌肉中。当您放松并且轻轻收紧肌肉时，测量电活动。电活动模式的改变可以证实肌肉疾病。
• 基因测试。可以检查血液样本中某些导致不同类型肌营养不良症的基因的突变。
• 肌肉活检。一小块肌肉可以通过切口或空心针移除。组织样本的分析（活组织检查）可以将肌营养不良与其他肌肉疾病区分开来。
• 心脏监测测试（心电图和超声心动图）。这些测试用于检查心脏功能，特别是在诊断为肌强直肌营养不良的人群中。
• 肺部监测测试。这些测试用于检查肺功能。

肌营养不良症有哪些表现？

Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）：

• 走路慢、脚尖着地，易跌倒、上楼及蹲下站起困难、脊柱侧弯
• 轻度智力障碍、呼吸困难、吞咽障碍、心肺异常
• 通常在十几岁之前就需要使用轮椅^[2][4]。

Bekerer型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）：

• 表现与 DMD 相似，但是病情较轻^[2]。
• 主要是四肢肌肉力量弱，用脚尖走路、容易跌倒、肌肉痉挛、站起困难。
• 通常 30 多岁甚至更晚才需要坐轮椅。一小部分患者终生不需要坐轮椅^[4]。

强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，MD）：

• 成人常见，肌肉在收缩后无法松弛。
• 男女均可以发病。通常在二十多岁时发病^[1]。
• 大多数症状不会危及生命，此型患者生存期长。
• 疾病影响面部肌肉、中枢神经、肾上腺、心脏、甲状腺、眼、胃肠道等。
• 最常见面部和颈部症状，包括面容瘦长、颈部肌肉力弱引起抬脖子困难。
• 吞咽困难、上睑下垂、过早出现前额秃头、视力差、白内障、体重减轻、多汗等。
• 男性可以出现阳痿和睾丸萎缩。
• 女性可以出现月经不规律和不孕^[4]。

先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy，CMD）：

• 出生时或出生后不久发病^[1]。
• 父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常。
• 症状可能包括：肌肉力量弱、运动控制差、不能独立坐或站、脊柱侧弯、足部畸形。
• 吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。
• 虽然不同患者的症状有轻有重，但是大多数患者无法独立坐或站^[4]。

肢带型肌营养不良（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）：

• 通常在十几岁或二十几岁发病^[1]。
• 通常是肩部和髋部肌肉最先出现症状^[4]。
• 也可以影响下肢和颈部^[4]。
• 从椅子上站起来、上下楼梯、提重物困难，易跌倒^[4]。
• 此型患者大多数在 20 岁时已经有残疾，但是很多患者的寿命并不会缩短^[4]。

面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）：

• 通常影响面部、肩部和上肢肌肉^[1].。
• 十几岁到四十多岁都可以发病^[1]。
• 咀嚼或吞咽困难^[4]
• 翼状肩胛（由于肩胛部肌肉萎缩）^[4]。
• 肌病面容（由于口轮匝肌假性肥大、使嘴唇增厚而微翘引起的特殊面容）^[2]。
• 少部分患者出现听力障碍和呼吸异常^[4]。
• 此型患者通常进展缓慢，寿命没有缩短^[4]。

远端型肌营养不良症（Distal muscular dystrophy）：

• 发病通常较晚，在 40~60 岁之间^[1]。
• 影响上肢、下肢、手、足的肌肉，出现精细运动障碍和行走困难等^[1][4]。
• 可以影响呼吸系统和心脏肌肉^[4]。
• 症状进展缓慢^[4]。

眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）：

• 四五十岁发病，导致面部、颈部、肩部肌肉力量变弱，眼睑下垂，之后出现吞咽困难^[1]。
• 行走困难、声音变化、视力障碍、心脏异常等^[4]。

Emery-Dreifuss 型肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）：

• 主要影响男孩，通常是 10 岁左右发病^[1]。
• 四肢力量弱、呼吸困难^[4]。
• 脊柱畸形、颈部、踝部、膝盖和肘部的肌肉缩短^[4]。
• 通常伴有心脏异常^[1]。

肌营养不良症有哪些危害？

肌营养不良症逐渐加重，可以引起如下并发症^[5]：

• 肌肉挛缩、早期就需要坐轮椅；
• 肌肉力量弱和长期不活动使肌肉力量进一步下降，最终使患者处于不活动的状态。这会加重肌肉挛缩，导致骨量减少或骨质疏松，可能引起肢体和椎体骨折；
• 脊柱侧弯；
• 心肺功能衰竭；
• 降低生活质量。

肌营养不良症的主要症状是进行性肌无力。具体的症状和体征始于不同年龄和不同肌肉群，具体取决于肌营养不良症的类型。

杜兴型肌营养不良症

这是肌营养不良症最常见的形式。虽然女孩可以成为携带者并受到轻微影响，但男孩更常见。

约有三分之一的杜氏肌营养不良症（DMD）男孩没有该病的家族史，可能是因为涉及的基因可能会突然发生异常改变（自发性突变）。

体征和症状通常出现在童年早期，可能包括：

• 频繁跌倒
• 从撒谎或坐起来的困难上升
• 麻烦跑步和跳跃
• 蹒跚的步态
• 走在脚趾上
• 大腿小腿肌肉
• 肌肉疼痛和僵硬
• 学习障碍

贝克肌营养不良症

体征和症状与杜兴肌营养不良相似，但趋于缓和，进展缓慢。症状通常在青少年时期开始，但直到20年代中期甚至更晚才可能发生。

其他类型的肌营养不良症

某些类型的肌营养不良症的定义是由特定的特征或身体症状在何处开始。例子包括：

• 强直性肌。这种形式也被称为Steinert病，其特征是在收缩后无法随意松弛肌肉。肌强直性肌营养不良症是最常见的成人型肌营养不良症。面部和颈部肌肉通常首先受到影响。
• Facioscapulohumeral（FSHD）。肌肉无力通常始于脸部和肩膀。当FSHD患者举起手臂时，肩胛骨可能像翅膀一样伸出。发病通常发生在青少年时期，但可能在儿童时期或40岁时开始。
• 先天性。这种类型影响男孩和女孩，并且在出生时或在2岁之前就很明显。一些形式进展缓慢并且仅导致轻度残疾，而另一些进展迅速并导致严重损伤。
• 肢带型。髋关节和肩部肌肉通常是首先受到影响的。患有这种肌营养不良症的人可能难以抬起脚的前部，因此可能经常绊倒。发病通常始于童年或青少年时期。

什么时候去看医生

如果您发现肌肉无力的迹象 - 如增加笨拙和摔倒 - 在自己或您的孩子身上，请寻求医疗建议。

何时应就诊？

如果发现有肌肉力量减弱的表现，比如行动笨拙和跌倒，应该去就诊，寻求医生的帮助^[3]。

就诊科室

• 神经内科

医生是如何诊断肌营养不良症的？

肌营养不良症的评估和诊断包括：病史、体格检查、肌电图、肌肉活检、影像学检查、实验室检查等^[1]。

• 采集病史：询问症状出现时间、症状特点、家族中有没有肌营养不良症患者等。
• 体格检查：医生会检查身体的各个部位，确定有没有肌肉萎缩。医生还会检查肌肉力量、反射和协调性，目的是排除除了肌营养不良症之外，还有没有其他的神经系统疾病。
• 肌电图：医生会把细针（也叫电极）插入患者肌肉，让患者慢慢地绷紧和放松肌肉。电极通过电线与机器相连，机器可以测定肌肉的电活动。
• 肌肉活检：医生取一小块肌肉组织。在显微镜下观察哪种蛋白缺乏，哪种蛋白被破坏。肌肉活检能够帮助医生确定肌营养不良症的类型。
• 影像学检查：能够显示肌肉的数量和质量。比如核磁共振、超声。
• 实验室检查：取血样，测定肌肉损伤时释放的酶。也可以观察有没有导致肌营养不良症的突变基因。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 哪些肌肉出现问题了？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否有走路困难？
• 日常活动有困难吗？
• 孩子玩耍、活动和讲话怎么样？
• 孩子在学校里表现怎么样？
• 家族里是否有肌营养不良症患者？有哪些表现？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 得了哪种类型的肌营养不良症？
• 需要做哪些检查？
• 这种病对生活有什么影响？
• 病情会越来越重吗？
• 目前都有哪些治疗方法？
• 治疗的效果怎么样？
• 怎样才能保持肌肉强壮有力？
• 会不会遗传给后代？

肌营养不良症（muscular dystrophy）是指慢性进行性加重的肌肉无力\肌肉萎缩的一组疾病。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。^[1]

• 肌营养不良症是一组遗传性疾病，由基因异常导致。
• 多数肌营养不良症患者的病情进行性加重，部分患者丧失行走，讲话等能力，甚至生活不能自理。但是，也有一些患者可以多年保持着较轻的症状^[1]。
• 大多数类型的肌营养不良症早在儿童期或十几岁时就会出现症状，比如经常跌倒、肌肉力量弱、肌肉痉挛、站起来、爬楼梯、跑步或跳跃困难等。
• 目前，肌营养不良症缺乏根治性的治疗。但辅助支持疗法有助于保持肌肉力量。科学家们正在努力研发新的治疗方法^[1][4]。
• 肌营养不良症的预后主要取决于疾病的类型^[1]。
• 肌营养不良症属于遗传性疾病^[3]，目前还没有预防手段。

最常见的肌营养不良症（9 种）

• Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）：最常见，男孩发病，女孩患病罕见，多见于 3~5 岁发病^[1]。发病率约为 30/10 万活产男婴。
• Bekerer 型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）：临床表现类似于 DMD 相似，但是发病率低，大约为 DMD 发病率的 1/10，发病年龄较晚（5~15 岁），进展速度慢，病情轻，通常男孩患病^[2][3]。
• 强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，MD）：成人常见，通常在二十岁以后发病肌肉在收缩后难以松弛。男性和女性均可发病。^[1]
• 先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy，CMD）：出生时或出生后不久发病^[1]。
• 肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）：通常在十几岁或二十几岁发病^[1]。
• 面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）：通常影响面部、肩部和上肢的肌肉。十几岁到四十多岁都可以发病^[1]。
• 远端型肌营养不良症（Distal muscular dystrophy）：影响上肢、下肢、手、足的肌肉。发病通常较晚，在 40~60 岁之间^[1]。
• 眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）：四五十岁发病，出现面部、颈部、肩部肌肉力量变弱，眼睑下垂，之后出现吞咽困难^[1]。
• Emery-Dreifuss肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）：通常在 10 岁左右发病。常伴有心脏异常^[1]。

肌营养不良症的发病原因是什么？

• 肌营养不良症是由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质的异常。比如，Duchenne 型或 Becker 型肌营养不良患者是由于抗肌萎缩蛋白（dystropin）合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量，保护肌肉细胞免受损伤^[1]。
• 肌营养不良症可以是家族中多人发病，或有人最先发病^[1]。
• 即使父母都没有肌营养不良症，孩子也有可能发病，原因是出现了新发基因突变。不过，这种情况是非常罕见的^[1]。

肌营养不良症有哪些危险因素^[3]？

• 性别：最常见的肌营养不良症——Duchenne 型肌营养不良常见于男孩。
• 遗传因素：如果有肌营养不良症家族病史的话，患病的风险会增加，把这种病遗传给孩子的风险也会增加。

肌营养不良症属于遗传性疾病^[3]，目前还没有预防手段。

有肌营养不良症家族史者，如果打算生育，担心将疾病基因遗传给下一代的话，请向医生做遗传咨询和基因筛查。观察是否携带肌营养不良症的致病基因，同时咨询后代的发病风险^[6]。

虽然肌营养不良症是一个不小的挑战，但是不应该因为肌营养不良症而放弃享受生活的乐趣。通过以下的方法，可以让肌肉变得更加有力量，并享受生活^[2]。

• 吃健康平衡的饮食：不仅有利于患者的健康，还能让患者保持合理的体重，从而减少呼吸问题和其他症状。如果患者有咀嚼或吞咽困难，请咨询营养师，吃一些更容易吞咽的食物。
• 积极锻炼：有利于增加肌肉的力量，让患者感觉更好。可以尝试一些对身体冲击力小的运动，比如游泳。
• 保证充足的睡眠：可以咨询医生或治疗师，准备睡着更舒适的床或床垫，让患者更加舒适，休息的更好。
• 使用正确的工具：轮椅、拐杖等工具对行走困难的患者有帮助。

您可能会被转诊给专门诊断和治疗肌营养不良症的医生。

你可以做什么

• 记下你或你的孩子所经历的体征和症状以及多久。
• 带上照片或视频录像，以便向医生显示与您有关的症状。
• 记下关键的医疗信息，包括其他条件。
• 列出你或你的孩子服用的所有药物，维生素和补充剂。
• 请注意您家中是否有人被诊断为肌营养不良。

问问你的医生或你的孩子的医生

• 这些体征和症状最可能的原因是什么？
• 需要什么测试？
• 这种情况可能出现的并发症是什么？
• 你推荐什么治疗方法？
• 什么是长期前景？
• 你建议我们的家人与遗传咨询师见面吗？

在预约期间不要犹豫提出其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答他们可能会留下时间让你想花更多时间。你可能会问：

• 你注意到了什么症状？
• 他们什么时候开始的？他们变得更糟了吗？
• 你家有没有人有肌营养不良症？
• 你计划有更多的孩子吗？

进行性肌无力的并发症包括：

• 麻烦走路。一些肌营养不良人士最终需要使用轮椅。
• 缩短关节周围的肌肉或肌腱（挛缩）。合同可能进一步限制流动性。
• 呼吸问题。渐进性无力可影响与呼吸有关的肌肉。肌营养不良症患者可能最终需要使用呼吸辅助装置（呼吸机），最初在晚上但可能在白天。
• 弯曲的脊柱（脊柱侧弯）。虚弱的肌肉可能无法保持脊柱挺直。
• 心脏问题。肌营养不良可能会降低心肌的效率。
• 吞咽问题。如果涉及吞咽的肌肉受到影响，可能会出现营养问题和吸入性肺炎。喂养管可能是一种选择。

肌肉萎缩症发生在两性和所有年龄段和种族中。然而，最常见的品种杜兴，通常发生在年轻男孩身上。患有肌营养不良家族史的人患病的风险较高或传染给子女。

目前还没有治愈肌营养不良症的方法。但是，通过运动、作业、语言、呼吸、药物、手术等综合治疗能够改善症状，尽力让患者能够维持基本生活能力^[2]。

肌营养不良症的预后主要取决于疾病的类型^[1]。Duchenne 型肌营养不良症通常在十几岁之前就需要使用轮椅。Bekerer 型肌营养不良症进展速度慢，病情较轻。强直性肌营养不良症的大多数症状不会危及生命，此型患者生存期长。肢带型肌营养不良患者大多数在 20 岁时已经有残疾，但是很多患者的寿命并不会缩短^[2][4]。

肌营养不良症是如何治疗的？

• 运动治疗：通过训练和拉伸，让肌肉强壮、灵活。肌营养不良症患儿早期应该进行预防性肌肉拉伸，预防肌腱挛缩。在还能行走时，可以适当参加一些运动训练，例如学习游泳等。当出现走平路困难时，需要注意防止和治疗关节挛缩，可以采用矫形器。
• 作业治疗：治疗师教患者学习如何使用轮椅、支具和其他器械，有助于日常活动。此治疗适用于运动功能明显减退，不能维持身体的良好姿势，需要支具等帮助的患者^[11]。
• 语言治疗：适用于有咽喉或面部肌肉力量减弱的情况下，影响说话的患者，通过语言治疗，学习更简单的说话方式。
• 呼吸治疗：在有呼吸困难的情况下，通过呼吸治疗学习更简单的呼吸方法，或通过机器来辅助呼吸。
• 药物治疗：
  • 抗癫痫药物（Anti-seizure drugs）：有助于减轻肌肉痉挛。
  • 免疫抑制药物（immunosuppressants）：用于抑制人体的免疫系统，可能延缓肌肉细胞的破坏。
  • 类固醇激素（Steroids）：例如泼尼松能够延缓肌肉破坏，改善呼吸。但是，类固醇激素可能引起严重不良反应，例如骨质疏松、增加感染风险。
  • 肌酸（creatine）：人体内正常存在的一种物质，有助于给肌肉供能，改善肌肉力量。
• 外科手术：有助于处理肌营养不良症的一些并发症，比如脊柱侧凸、心脏异常或吞咽困难。当脊柱侧凸患者合并严重的肺功能障碍时，医生一般会考虑矫形内固定融合术，手术并发症包括融合器械失败、神经根损伤、肺气肿、手术感染率等。
• 呼吸道感染的预防性治疗：在肌营养不良症的后期，呼吸道感染是一个挑战。患者应接种肺炎疫苗，同时注意接种最新的流感疫苗。避免接触有明显感染的其他人^[3]。

任何形式的肌营养不良症都无法治愈。但治疗可以帮助预防或减少关节和脊柱的问题，使肌营养不良患者尽可能保持活动状态。治疗选择包括药物治疗，身体和职业治疗以及手术和其他手术。

药物

你的医生可能会建议：

• Eteplirsen（Exondys 51）是美国食品和药物管理局批准的第一种专门用于治疗杜兴肌营养不良症的药物。它在2016年有条件获得批准，并将在另外两年的使用期间继续进行评估。

  虽然药物似乎安全，但药物的有效性尚不清楚。这绝对不能治愈DMD，但它可能会增加某些接受该药治疗的人的肌肉力量。 Eteplirsen对特定的基因变异起作用，这些基因变异对DMD患者中约有七分之一有影响。

• 皮质类固醇，如泼尼松，可以帮助肌肉力量，延缓某些类型的肌营养不良症的进展。但长期使用这些类型的药物会导致体重增加和骨骼变弱，从而增加骨折风险。
• 心脏药物，如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或β受体阻滞剂，如果肌营养不良会损害心脏。

治疗

几种类型的治疗和辅助器械可以改善患有肌营养不良症的人的生活质量，有时甚至延长生命。例子包括：

• 运动范围和伸展运动。肌营养不良会限制关节的弹性和活动性。四肢通常会向内拉动并固定在该位置。运动范围练习可以帮助保持关节尽可能灵活。
• 行使。低冲击力的有氧运动，例如步行和游泳，可以帮助保持体力，流动性和全身健康。某些类型的加强练习也可能有所帮助。但首先与医生交谈很重要，因为某些类型的运动可能有害。
• 牙套。大括号可以帮助保持肌肉和肌腱的伸展和灵活性，减缓挛缩的进展。通过为肌肉虚弱提供支持，支具还可以帮助行动和功能。
• 流动艾滋病。手杖，步行者和轮椅可以帮助维持机动性和独立性。
• 呼吸辅助。当呼吸肌减弱时，睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间氧气输送。一些患有严重肌肉萎缩症的人可能需要使用强制空气进出肺部的机器（呼吸机）。

手术

手术可能需要纠正脊柱弯曲，最终可能使呼吸更加困难。

预防呼吸道感染

呼吸道感染可能在肌营养不良症的后期出现问题。因此，为肺炎接种疫苗并保持最新的流感疫苗是很重要的。尽量避免与有明显感染的儿童或成年人接触。