检查

主要实验室指标如下：

1.血清CK测定

约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查

对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断

FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断，尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。

4.辅助检查

肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位，应做心电图和肌电图等。

5.相关检查

卵泡刺激素。

诊断

依据典型的常染色体显性遗传特征、基因检测及面肌、肩、肱肌、踝背屈肌无力伴萎缩等临床表现，可进行诊断。

鉴别诊断

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类，应与假性肥大型（DMD）、肢带性、远端型及眼肌型等进行性肌营养不良相鉴别。

小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。

目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼理疗可以缓解一些不适主诉。定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。目前尚无药物可改善FSHD患者的肌力或延缓疾病的进展。

预后

肌无力发展呈下降型，首先累及面部肌肉，然后下移至肩胛肌、肱肌，最后影响骨盆肢带肌，对患者的寿命无明显影响。

本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。

临床表现

一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征（患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动）。

本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影响。