临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查（针对 Duchenne/Becker 型肌营养不良的检查）

• 血清学检测：肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、羟丁酸脱氢酶（HBD）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、肌红蛋白（Myo）血液浓度可达正常上限的 20～200 倍。
• 肌电图：提示为肌源性损害。
• 肌肉 MR：肌肉组织中存在炎性水肿和（或）脂肪替代。
• 肌肉活检：患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。肌膜上的 Dystrophin 蛋白表达完全或部分缺失。肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。
• 基因检测：DMD 基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等^[2][5]。

哪些情况需要及时就医？

• 步态异常，活动受限；
• 骨骼肌进行性萎缩。

就诊科室

• 内科
• 神经内科

医生如何诊断进行性肌营养不良？

• 疑诊：
  • 幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6 岁）运动能力开始下降；
  • 出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化；
  • 查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。
• 临床疑诊：血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害。
• 明确诊断：
  • 基因检测发现致病基因缺陷；
  • 肌肉活检发现 Dystrophin 蛋白异常。

医生可能询问患者哪些问题？

• 注意到身体有什么变化吗？
• 是否发现孩子运动发育滞后？
• 孩子走路步态正常吗？
• 是否感觉孩子肌肉有萎缩的趋势？
• 孩子脊椎是否弯曲，是否有驼背？
• 孩子呼吸正常吗？
• 心跳是否很快？

患者可能询问医生哪些问题？

• 进行性肌营养不良是一种什么样的疾病？严重吗？
• 需要做更多检查吗？
• 您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
• 孩子一旦确诊该病，应该怎么办？
• 如何减缓发病进程？要终生吃药吗？
• 康复训练管用吗？孩子会不会很痛苦？
• 这病遗传吗？

• PMD 患者应树立“与疾病共存”的理念，患者及家庭都应对本病有正确认识，学会自我管理，重视患者及家庭成员的心理健康。
• 确保膳食均衡，营养丰富。
• 适当体育锻炼，增强抵抗力。
• 对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。

进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称 PMD）也称杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）^[1]是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等^[2]。

• 进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称 PMD）是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。
• 由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。肌营养不良病程呈进行性加重，但不同患者疾病进展的速度快慢不一。
• 目前已发现的致病基因达数十种。
• PMD 治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。
• 发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每 3600～6000 出生男婴中有 1 例发病。我国的发病率约为 1/3853，估算全国患者约 70000 人^[3]。

治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。

药物治疗

• 每日疗法【每日口服泼尼松或泼尼松龙 0.75mg/（kg·d），早饭后一次顿服】。
• 周末疗法（周末 2 天服用整周剂量）。
• 间断疗法（服药 10 天停药 10 天）。
• 甲泼尼龙【0.6mg/（kg·d）】和地夫可特【0.9mg/（kg·d）】，我国未上市。
• BMD 较轻患者，不建议长期口服激素。

康复治疗

• 在专业医师指导下，长期坚持对症康复治疗。
• 站斜板、足部矫形支具、站立架等器械康复。

外科手术治疗

对脊柱侧弯、关节挛缩等，应行外科评估。

多科合诊

多科协作，联合诊治。

新兴治疗

基因治疗、细胞治疗等。

目前已发现的致病基因达数十种。主要类型与相应致病基因：

• Duchenne/Becker 型肌营养不良（致病基因为 DMD）；
• 面肩肱型肌营养不良 1 型（4q 亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含 DUX4）；
• 面肩肱型肌营养不良 2 型（SMCHD1）；
• Emery-Dreifuss 型肌营养不良（EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43）；
• 眼咽型肌营养不良（PABPN1）等等^[1]。

根据临床表现和基因缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker 肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和 Becker 肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由 DMD 基因缺陷所致^[4]。

进行性肌营养不良有哪些症状？

Duchenne 型肌营养不良（3~5岁起病）

• 运动发育轻度迟滞；
• 骨骼肌进行性无力萎缩；
• 步态异常、上肢活动受限；
• 10 岁左右丧失行走能力；
• 脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性肌病' target='_blank'>心肌病；
• 20 岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

Becker 型肌营养不良（青年甚至成年起病，良性表型）

• 病情明显轻于 Duchenne 型肌营养不良；
• 部分患者不影响生存期；
• 假肥大体征明显、扩张性肌病' target='_blank'>心肌病。

并发症：心肌受累（心率增快、心律失常）、智力低下、脑发育畸形^[5]。

PMD 目前尚不可根治，产前诊断预防此类患儿的出生是最重要的预防方法。目前在国内某些具有产前诊断资质的医院已开展此项检查。