医生会询问有哪些症状，有没有肌肉萎缩的家族史。也会检查身体各个部位的肌肉，观察有没有肌肉萎缩，并会做一些检查，综合起来判断有没有肌肉萎缩。

何时应就诊？

如果你发现有肌肉力量减弱的表现，比如行动笨拙和跌倒，应该去就诊，寻求医生的帮助。

• 就诊科室：神经内科

就诊前可以做哪些准备工作？

• 写下出现了哪些症状，包括症状持续的时间
• 携带照片或视频，向医生介绍症状对病人的影响
• 写下关键的医疗信息，包括有没有其他疾病
• 将所用药物、维生素和其他营养品列表
• 询问家族中是否有其他人得了肌肉萎缩

医生是如何诊断肌肉萎缩的？

肌肉萎缩的评估和诊断包括：病史、体格检查、肌电图、肌肉活检、影像学检查、实验室检查等。

采集病史

询问症状出现时间、症状特点、家族中有没有肌肉萎缩病人等。

体格检查

医生会检查身体的各个部位，确定有没有肌肉萎缩。医生还会检查肌肉力量、反射和协调性，目的是排除除了肌肉萎缩之外，还有没有其他的神经系统疾病。

肌电图

医生会把细针（也叫电极）插入病人身体的多个部位，让病人慢慢地绷紧和放松肌肉。电极通过电线与机器相连，机器可以测定肌肉的电活动。

肌肉活检

医生用细针取一小块肌肉组织。在显微镜下观察哪种蛋白缺乏，哪种蛋白被破坏。肌肉活检能够帮助医生确定肌肉萎缩的类型。

影像学检查

能够显示肌肉的数量和质量。比如核磁共振、超声。

实验室检查

取血样，测定肌肉损伤时释放的酶。也可以观察有没有导致肌肉萎缩的突变基因。

医生可能会问的问题？

• 有哪些异常的症状？
• 首次出现这些症状是什么时候？
• 哪些肌肉出现问题了？
• 这些症状对你有什么影响？
• 哪些情况能改善这些症状？
• 哪些情况会恶化这些症状？
• 是否有走路困难？
• 日常活动有困难吗？
• 孩子玩耍、活动和讲话怎么样？
• 孩子在学校里表现怎么样？
• 家族里是否有肌肉萎缩病人？有哪些表现？
• 是否去其他医院就诊过，做了哪些检查，检查结果是什么？
• 服用过哪些药物，效果怎么样？

需要咨询医生的问题？

• 得了哪种类型的肌肉萎缩？
• 需要做哪些检查？
• 这种病对生活有什么影响？
• 病情会越来越重吗？
• 目前都有哪些治疗方法？
• 治疗的效果怎么样？
• 怎样才能保持肌肉强壮有力？
• 会不会遗传给后代？

虽然肌肉萎缩是一个不小的挑战，但是不应该因为肌肉萎缩而无法享受生活的乐趣。通过以下的方法，可以让肌肉变得更加有力量，并享受生活。

• 吃健康平衡的饮食：不仅有利于病人的健康，还能让病人保持合理的体重，从而减少呼吸问题和其他症状。如果病人有咀嚼或吞咽困难，请去咨询营养师，吃一些更容易吃进去的食物。
• 积极锻炼：有利于增加肌肉的力量，让病人感觉更好。可以尝试一些对身体冲击力小的运动，比如游泳。
• 保证充足的睡眠：可以咨询医生或治疗师，准备睡着更舒适的床或床垫，让病人更加舒适，休息的更好。
• 使用正确的工具：轮椅、拐杖等工具对行走困难的病人有帮助。

肌肉萎缩（muscular dystrophy）是指引起肌肉力量逐渐减弱、灵活性逐渐降低的一组疾病。原因是人体内保持肌肉健康的基因出现了异常。有些人在儿童期发病，也有人在十几岁或中年时才出现症状。

• 肌肉萎缩的影响有多大取决于疾病的类型。
• 肌肉萎缩被分为 30 多种类型，分类的依据是出现问题的基因、影响的肌肉、首次发病年龄、疾病进展速度。
• 大多数肌肉萎缩病人的情况会逐渐变差，一些人会丧失走路、说话或自理的能力。但是，并不是每个病人都会如此。一些病人可以多年保持着较轻的症状。
• 目前，肌肉萎缩缺乏根治性的治疗。但有很多治疗有助于保持肌肉强壮、灵活，另外科学家们正在努力寻找新的治疗方法 。

最常见的 9 种类型的肌肉萎缩：

• Duchenne 型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）：最常见，主要影响男孩，在 3~5 岁发病。发病率是每 10 万个男婴里有 30 个发病。
• Bekerer 型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）：表现与 DMD 相似，但是发病率只有 DMD 的十分之一，发病年龄更晚（5~15 岁），进展速度慢，病情更轻，通常男孩患病。
• 强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，MD）：成人最常见，肌肉在收缩后无法放松。男性和女性都可以发病。通常在二十多岁时发病。
• 先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy，CMD）：出生时或出生后不久发病。
• 肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）：通常在十几岁或二十几岁发病。
• 面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）：通常影响面部、肩膀和上肢的肌肉。十几岁到四十多岁都可以发病。
• 远端型肌营养不良症（Distal muscular dystrophy）：影响上肢、下肢、手、足的肌肉。发病通常较晚，在 40~60 岁之间。
• 眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）：四五十岁发病，出现面部、颈部、肩膀肌肉力量变弱，眼睑下垂，之后出现吞咽困难。
• Emery-Dreifuss 肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）：主要影响男孩，通常在 10 岁左右发病。通常伴有心脏问题。

目前还没有治愈肌肉萎缩的方法。但是，有很多治疗能够改善肌肉萎缩的症状，让生活变得更容易。

医生会根据肌肉萎缩的类型推荐合适的治疗。

肌肉萎缩是如何治疗的？

目前，肌肉萎缩有以下治疗方法：

• 物理治疗(Physical therapy)：通过训练和拉伸，让肌肉强壮、灵活。
• 作业治疗(Occupational therapy)：治疗师教你学习如何使用轮椅、支具和其他器械，有助于日常活动。
• 语言治疗(speech therapy)：在有咽喉或面部肌肉力量减弱的情况下，通过语言治疗，学习更简单的说话方式。
• 呼吸治疗(respiratory therapy):在有呼吸困难的情况下，通过呼吸治疗学习更简单的呼吸方法，或通过机器来辅助呼吸。
• 药物治疗。
• 抗癫痫药物(Anti-seizure drugs)：有助于减轻肌肉痉挛。
• 免疫抑制药物(immunosuppressants)：用于抑制人体的免疫系统，可能延缓肌肉细胞的破坏。
• 类固醇激素(Steroids)：例如泼尼松能够延缓肌肉破坏，改善呼吸。但是，类固醇激素可能引起严重不良反应，例如骨质疏松、增加感染风险。
• 肌酸(creatine)：人体内正常存在的一种物质，有助于给肌肉供能，改善肌肉力量。
• 外科手术：有助于处理肌肉萎缩的一些并发症，比如心脏问题或吞咽困难。
• 呼吸道感染的预防性治疗：在肌肉萎缩的后期，呼吸道感染是一个挑战。病人应接种肺炎疫苗，同时注意接种最新的流感疫苗。避免接触有明显感染的其他人。

肌肉萎缩是一组遗传性疾病，发病原因是基因异常。人体正常功能的实现依赖蛋白质的合成。而基因中含有细胞合成蛋白质所需要的遗传信息。当基因出现异常时，细胞可能合成错误的蛋白质，或者蛋白质数量异常，或者蛋白质被破坏。

肌肉萎缩的发病原因是什么？

1. 肌肉萎缩是由于保持肌肉健康和强壮的基因出了问题。比如，Duchenne 型或 Becker 型肌营养不良病人的抗肌萎缩蛋白(dystropin)合成减少。抗肌萎缩蛋白有加强肌肉和保护肌肉免受损伤的作用。
2. 肌肉萎缩可以是家族中多人发病，或有人最先发病。
3. 即使父母都没有患肌肉萎缩，孩子也有可能患上这种病。原因是出现了新的基因异常。不过，这种情况是非常罕见的。

肌肉萎缩有哪些危险因素?

1. 各个年龄段、各个种族的人都有可能患上肌肉萎缩。男性和女性都有可能患上肌肉萎缩。但是，最常见的肌肉萎缩——Duchenne 型肌营养不良最常见于男孩。
2. 如果有肌肉萎缩家族病史的话，患上该病的风险会增加，把这种病遗传给孩子的风险也会增加。

大多数类型的肌肉萎缩早在儿童期或十几岁时就会出现症状，比如经常跌倒、肌肉力量弱、肌肉痉挛、站起来、爬楼梯、跑步或跳跃困难等。

肌肉萎缩病人的常见表现

• 经常跌倒
• 肌肉力量弱
• 肌肉痉挛
• 站起来、爬楼梯、跑步或跳跃困难
• 用脚尖走路
• 行走如鸭步

一些肌肉萎缩病人还有这些表现

• 脊柱侧弯
• 心脏表现
• 呼吸或吞咽困难
• 视力问题
• 面部肌肉力量弱

最常见的 9 种类型肌肉萎缩的表现

Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)

• 走路慢、脚尖着地，易跌倒、上楼及蹲下再站起来困难、脊柱侧弯
• 轻度智力障碍、呼吸困难、吞咽障碍、心肺异常
• 通常在十几岁之前就需要使用轮椅。

Bekerer 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy，BMD)

• 表现与 DMD 相似，但是病情更轻。
• 主要是四肢肌肉力量弱，用脚尖走路、容易跌倒、肌肉痉挛、站起困难。
• 通常 30 多岁甚至更晚才需要坐轮椅。一小部分病人终生不需要坐轮椅。

强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy，MD)

• 成人最常见，肌肉在收缩后无法松弛。
• 男女均可以发病。通常在二十多岁时发病。
• 大多数症状不会危及生命，此型病人生存期长。
• 疾病影响面部肌肉、中枢神经、肾上腺、心脏、甲状腺、眼、胃肠道等。
• 最常见面部和颈部症状，包括面容瘦长、颈部肌肉力弱引起抬脖子困难。
• 吞咽困难、上睑下垂、过早出现前额秃头、视力差、白内障、体重减轻、多汗等。
• 男性可以出现阳痿和睾丸萎缩。
• 女性可以出现月经不规律和不孕。

先天性肌营养不良症(Congenital muscular dystrophy，CMD)

• 出生时或出生后不久发病。
• 父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常。
• 症状可能包括：肌肉力量弱、运动控制差、不能独立坐或站、脊柱侧弯、足部畸形。
• 吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等。
• 虽然不同病人的症状有轻有重，但是大多数病人无法独立坐或站。

肢带型肌营养不良症(Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD)

• 通常在十几岁或二十几岁发病。
• 通常是肩膀和髋部肌肉最先出现症状。
• 也可以影响下肢和颈部。
• 从椅子上站起来、上下楼梯、提重物困难，易跌倒。
• 此型病人大多数在 20 岁时已经有残疾，但是很多病人的寿命并不会缩短。

面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)

• 通常影响面部、肩膀和上肢肌肉。
• 十几岁到四十多岁都可以发病。
• 咀嚼或吞咽困难
• 翼状肩胛（由于肩胛部肌肉萎缩）。
• 肌病面容（由于口轮匝肌假性肥大、使嘴唇增厚而微翘引起的特殊面容）。
• 少部分病人出现听力障碍和呼吸问题。
• 此型病人通常进展缓慢，寿命没有缩短。

远端型肌营养不良症(Distal muscular dystrophy)

• 发病通常较晚，在 40~60 岁之间。
• 影响上肢、下肢、手、足的肌肉，出现精细运动障碍和行走困难等。
• 可以影响呼吸系统和心脏肌肉。
• 症状进展缓慢。

眼咽型肌营养不良症(Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD)

• 四五十岁发病，导致面部、颈部、肩膀肌肉力量变弱，眼睑下垂，之后出现吞咽困难。
• 行走困难、声音变化、视力障碍、心脏问题等。

Emery-Dreifuss 肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）

• 主要影响男孩，通常是 10 岁左右发病。
• 四肢力量弱、呼吸困难。
• 脊柱、颈部、踝部、膝盖和肘部的肌肉缩短。
• 通常伴有心脏问题。

肌肉萎缩有哪些危害？

肌肉萎缩逐渐加重，可以引起如下并发症：

• 肌肉挛缩、早期就需要坐轮椅
• 肌肉力量弱和长期不活动使肌肉力量进一步下降，最终使病人处于不活动的状态。这会加重肌肉挛缩，导致骨量减少或骨质疏松，可能引起肢体和椎体骨折
• 脊柱侧弯
• 心肺功能衰竭
• 降低生活质量

肌肉萎缩属于遗传性疾病，目前还没有预防手段。

有肌肉萎缩家族史者，如果打算生育，担心将疾病基因遗传给下一代的话，请向医生做遗传咨询和基因筛查。观察是否携带肌肉萎缩的致病基因，同时咨询后代的发病风险。