临床观察和身体检查有助于识别上述明显的强直性肌营养不良症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 肌电图检查：针对肌电图可见强直放电，同时合并肌源性损害电生理表现。
• 眼科检查：通过眼科裂隙灯等检查，明确有无白内障。
• 内分泌检查：对血糖、甲功、钙磷代谢、性激素等方面做全面检查。
• 基因检查：根据临床特点判断分型，分别对致病基因 DMPK、ZNF9 进行检测。

哪些情况需要及时就医？

• 肌无力
• 肌肉疼痛
• 便秘
• 吞咽困难

就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断强直性肌营养不良？

根据患者的临床表现、典型肌强直放电肌电图，以及基因检测发现异常重复序列而明确诊断。

主要包括以下方面：

• 酶学检查：血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高，疑诊。
• 肌电图：肌电图出现典型肌强直放电，疑诊。
• 基因检测：基因检测 DMPK 和 CNBP 基因，可以发现异常的重复序列，确诊。

医生可能询问患者哪些问题？

• 注意到肌肉是否无力或萎缩？
• 哪里肌肉出现萎缩，多长时间了？
• 面部肌肉是否萎缩？
• 身体肌肉是否有疼痛症状？
• 视力如何？
• 大小便正常吗？
• 吃东西喝水，吞咽是否困难？
• 家人是否有相关病史？

患者可能询问医生哪些问题？

• 强直性肌营养不良是一种什么样的疾病？严重吗？
• 我需要做身体其它部分检查吗？
• 您推荐哪种治疗方法？会出现副作用吗？
• 这种疾病会遗传吗？
• 这种疾病能治愈吗？
• 心脏会受影响吗？
• 这种疾病常见的症状有哪些？

• 肌无力、视力减退等可影响日常活动，需要适当陪护或帮助。由于常可发生严重心律失常等疾病，需要定期检查心电图，及时治疗^[5]。
• 进行一些力所能及的锻炼，以增强体质。
• 患者饮食方面应注意多摄入蛋白质、维生素以及矿物质，但是也应以清淡为主。
• 患者生活规律，定时起居，劳逸结合。
• 遵照医嘱，谨慎用药。
• 避免风寒、感冒等的发生。
• 保持良好的心态，积极配合治疗。

强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，简称 DM）是以肌强直现象（主动或被动肌肉收缩后无法及时放松）和肌肉进行性无力萎缩为主要特点的进行性肌营养不良类型。除肌肉受累外，强直性肌营养不良累及全身多个器官系统，包括眼、心脏、内分泌系统和中枢神经系统。强直性肌营养不良分为 1 型（DM1）和 2 型（DM2），1 型较为常见，2 型相对少见且病情较轻。预后情况为：患者因肢体无力、多睡和认知功能障碍而影响工作，治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。

• 强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，简称 DM）是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。
• 强直性肌营养不良分为1型（DM1）和 2 型（DM2）：
  • DM1 也称 Steinert 病，较为常见；
  • DM2 又称近端肌强直性肌病，相对少见且病情较轻。
• 致病机制为异常 RNA 毒性作用，引起多种下游蛋白剪切异常、功能受损，最终造成多系统受累表现。
• 强直性肌营养不良的主要症状为肌肉无力萎缩、心脏传导系统异常、睡眠障碍、白内障、内分泌疾病、额秃、胃肠道动力不足、限制性通气障碍等。
• 强直性肌营养不良的治疗原则为对症治疗为主，治疗预防并重。
• DM1 最常见，发病率约为 1/8000～1/7000，是成年人中较常见的肌营养不良。DM2 较为罕见^[1][2]。
• 预后情况为：患者因肢体无力、嗜睡和认知功能障碍而影响工作；多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。

治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。

对症治疗

• 采用钠离子通道抑制剂，如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英治疗。
• 严重房室传导阻滞者可选择植入永久性心脏起搏器治疗。
• 白内障可手术治疗。

治疗预防

• 需要适当人员陪护或帮助。
• 定期检查心电图。

目前认为发病机制为异常 RNA 毒性理论。当 DMPK 和 ZNF9 基因重复序列异常增多后，在基因转录为 RNA 后，不再进一步翻译为蛋白质，而是形成发卡结构留存在细胞核内。这些异常 RNA 占据了与剪切密切相关的重要 RNA，使其不能行使正常功能，从而引起多种下游蛋白剪切异常、功能受损，最终造成多系统受累表现^[3][4]。

强直性肌营养不良因 RNA 毒性作用导致多系统受累，分为 DM1 型和 DM2 型。

强直性肌营养不良有哪些症状？

DM1 型

• 手部及面部肌肉强直：双手握拳后松开费力和用力闭眼不能迅速睁眼。
• 随病情发展前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩：足下垂，行走时足尖抬起费力。
• 面肌、咬肌、颞肌萎缩：面容瘦长。
• 颈部的肌肉无力：平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现讲话及吞咽困难。

DM2 型

• 肢体近段无力。
• 手部肌肉强直和肌肉疼痛。

• 强直性肌营养不良有较大的遗传风险，在生育前需要进行遗传咨询，妊娠后可以通过产前基因检查进行产前诊断。
• 避免近亲结婚，有强直性肌营养不良家族史者生育前可进行遗传咨询。