何时应就诊？

如果出现动作、情绪状态或认知能力发生变化，请及时就诊。

亨廷顿病的体征和症状可能由许多不同的情况引起的。因此，及时就诊让医生进行专业的检查是非常有必要的。

就诊科室

• 神经内科

医生是如何诊断亨廷顿病的？

• 医生一般会询问症状表现、既往病史、家族史等，以此来初步评估是否为亨廷顿病。
• 此外，除了一般的体格检查，医生还会进行一些检查来测试眼球运动、平衡功能、控制能力、运动和行走是否正常等，可能还会测试语言和认知功能。这些功能都可能会受到亨廷顿病的影响。
• 基因检查可以用来确诊亨廷顿病，还可发现未发病的患者（临床前期患者）。

亨廷顿病有哪些检查方法？

以下主要介绍针对亨廷顿病的神经和精神检查。

神经系统检查

医生会问就诊者一系列问题，必要时还需要就诊者做一些简单的测试以判断以下神经功能是否异常：

• 运动功能
  • 反射
  • 肌肉力量
  • 肌肉张力
  • 协调
  • 平衡
• 感觉功能
  • 触觉
  • 视力和眼球运动
  • 听力
• 情绪或精神
  • 心理状态
  • 情绪

神经心理检查

• 主要评估：
  • 记忆
  • 推理
  • 思维敏锐性
  • 语言功能
  • 空间推理

精神评估

有时，还需要精神科医生进行检查，以判断一些有助于明确诊断的情况，比如：

• 情绪状态
• 行为模式
• 判断力
• 应对技能
• 思维混乱迹象
• 物质滥用证据

影像学检查

影像学检查，如 MRI 或 CT，能提供详细的大脑结构图像，这些图像会显示与亨廷顿病有关的大脑特定部位的结构变化，有助于医生诊断或排除其他可能原因。

基因检查

如果症状强烈提示亨廷顿病的诊断，医生可能会推荐进行基因检查。

基因检查可以证实疾病诊断。如果没有亨廷顿病家族史或没有其他亲人通过基因检查被确诊，那么基因检查是有用的。但基因检查对治疗方案并没有太大帮助。

此外，有的高危人群为了生育健康后代可能还会进行预测性基因检查。

医生可能会问的问题？

• 你是什么时候开始出现这些症状的？
• 这些症状是持续存在吗？
• 是否有亲人患有亨廷顿病？
• 是否有亲人患有其他运动障碍或精神疾病？
• 是否存在难以完成工作，学习或日常生活的现象？
• 是否有亲人过早去世？
• 家里是否有老人在养老院？
• 家人是否有人一直烦躁不安或走来走去？
• 是否留意自己的情绪有变化？
• 是否总是感到难过？
• 是否曾想过自杀？

需要咨询医生的问题？

• 我这是亨廷顿病吗？
• 我的病情严重吗？
• 我还能活多久？
• 我应该怎么治疗？
• 我的孩子是否受影响？

亨廷顿病的治疗需要家人的支持。随着疾病进展，患者会越来越依赖他人照顾。很多事情都需要家人或照料者知道并解决。

生活中有什么注意事项？

饮食和营养

• 亨廷顿病患者往往难以维持健康的体重。这可能是进食困难、体力消耗需要更多摄入能量或代谢问题引起的。为了患者获得足够的营养，可以一日多餐或使用膳食补充剂。
• 咀嚼、吞咽困难和精细动作障碍可能会限制患者的进食量，增加窒息风险。在进食时放松或食用更容易进食的食物，可以减少此类问题带来的风险。使用专门的餐具或吸管也有一定帮助。
• 亨廷顿病患者最终都会需要饮食方面的帮助。

生活或居住环境

家人和照料者应为患者创造一个轻松的、能应对认知变差和行为不便的生活或居住环境。

• 使用日历或时间表来帮助保持习惯；
• 给予患者必要的提醒或协助；
• 将任务分解为简单的步骤，以便执行；
• 营造安静、舒心的环境；
• 及早发现和避免可能的争吵，烦躁，抑郁或其他问题；
• 不要总是让患者独处，应尽可能帮助患者与人保持互动和友情。

亨廷顿病（Huntington's disease，HD），又称亨廷顿舞蹈病（Huntington's chorea）,1872 年由美国医生George Huntington系统描述而得名，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。所谓常染色体显性遗传是指致病基因呈显性表达，患者的后代患病率为 50%，男女患病率相等。

• 亨廷顿病是由单个基因的遗传缺陷引起的，是一种常染色体显性遗传疾病。
• 大多数亨廷顿病患者在 30~40 岁时出现体征和症状，但儿童、青少年以及老年人也会发病。亨廷顿病在 20 岁之前发病时，被称为青少年型亨廷顿病。青少年型亨廷顿病的症状表现有所不同，疾病进展会更快。
• 亨廷顿病的症状主要有舞蹈样不自主运动（舞蹈症状）、精神异常（抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等）和痴呆（注意力不集中、记忆力减退、认知障碍等）等。
• 亨廷顿病的病程约 10 ~ 30 年，青少年型病程更短，患者最后常因吞咽困难，营养不良，活动障碍，长期卧床，发生并发症而死亡。
• 医生一般可根据发病年龄、症状体征、家族史来诊断，基因检查也可帮助确诊。
• 目前尚无有效的治疗措施。药物治疗在一定程度上能缓解症状，心理治疗、言语治疗、物理治疗等也都有一定的作用。
• 亨廷顿病的治疗需要家人的支持。随着疾病进展，患者会越来越依赖他人照顾。很多事情都需要家人或照料者知道并解决。
• 患者家族成员应考虑进行遗传咨询和基因检查，必要时还应进行产前诊断，以免产出亨廷顿病患儿。

目前的治疗并不能改变亨廷顿病的进展进程。但药物治疗能减轻一些运动和精神症状。多种干预措施，如心理治疗、言语治疗和物理治疗等，能帮助患者在一定时间内适应疾病带来的困境。

药物治疗会随着疾病进展而调整，也会根据治疗目标来调整。当然不可避免的是，药物治疗也会伴有副作用，甚至可能恶化其他症状。因此，治疗目标和治疗方案需要定期评估和调整。

亨廷顿病有哪些治疗药物？

运动障碍

治疗运动障碍的药物有：

• 丁苯那嗪（tetrabenazine）。用于治疗与亨廷顿病相关的不自主跳动和扭动（舞蹈症状），严重的不良反应是加重或诱发抑郁症等精神疾病，其他不良反应有嗜睡、恶心等。
• 氟哌啶醇（haloperidol）、氯丙嗪（chlorpromazine）等抗精神病药物，可能对亨廷顿病有益。使用此类药物医生会更加谨慎，因用药过程中可能会出现锥体外系统副作用，如肌张力障碍、肌肉僵硬。
• 利培酮（risperidone）、喹硫平（quetiapine）的副作用可能较小，但仍应谨慎使用，这些药物也可能使症状恶化。
• 其他药物有金刚烷胺（Amantadine）、左乙拉西坦（levetiracetam）和氯硝西泮（clonazepam）。
  • 高剂量时，金刚烷胺可加重认知障碍，还可能会导致腿部肿胀和皮肤青斑。
  • 左乙拉西坦的不良反应有恶心，胃部不适和情绪波动。
  • 氯硝西泮可能会加重认知障碍，并导致嗜睡，易导致依赖和滥用。

精神障碍

用于治疗精神障碍的药物，医生会根据疾病和症状的不同而变化。

临床常见治疗药物有：

• 抗抑郁药物，包括西酞普兰(citalopram)、艾司西酞普兰(escitalopram)、氟西汀(fluoxetine)、舍曲林(sertraline)。这些药物还可能对强迫症有一定的治疗作用。不良反应包括恶心、腹泻、嗜睡和低血压。
• 抗精神病药物，如喹硫平(quetiapine)、利培酮(risperidone)和奥氮平(olanzapine)。这些药物对暴力倾向、激动和其他心境障碍或精神病症状有一定抑制作用。但这些药物本身也可能会导致不同的运动障碍。
• 心境稳定剂，包括抗癫痫药，如丙戊酸盐(valproate)、卡马西平(carbamazepine)和拉莫三嗪(lamotrigine)有助于预防双相障碍的抑郁发作和躁狂发作。

亨廷顿病还有哪些治疗方法？

心理治疗

心理治疗不仅能缓解疾病带来的心理问题，还能促进患者与家庭成员之间的有效沟通。

言语治疗

亨廷顿病会严重损害患者的口腔和咽喉肌肉，这对言语、进食和吞咽会造成极大的影响。语言治疗师能够帮助患者怎么清楚说话，也可帮助解决进食和吞咽困难。

物理治疗

物理治疗师可指导患者进行适当、安全的练习，以增强肌肉力量、灵活性、平衡和协调。这些练习可以帮助患者尽可能保持行动的能力，降低跌倒的风险。

调整姿势以及使用一些支持来改善姿势有助于减轻一些运动问题的严重性。

当需要使用轮椅等设备时，物理治疗师还可以提供正确使用该装置和坐姿的指导。此外，这些物理治疗还能帮助患者适应新的行走方式。

作业疗法

作业疗法(occupational therapy)是一种康复治疗方法，目的是帮助患者最大限度的恢复或提高独立生活和劳动能力。

方法包括：

• 在家安装扶手；
• 卫生间的辅助设备；
• 专为运动能力受限而设计的餐具。

亨廷顿病的发病原因是什么？

亨廷顿病是由单个基因的遗传缺陷引起的，是一种常染色体显性遗传疾病。患者第四号染色体上的 Huntington 基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。

亨廷顿病起病比较隐匿，进展也比较缓慢，最常见、最具特征性的症状是舞蹈样不自主运动。

亨廷顿病有哪些症状？

亨廷顿病通常会导致运动障碍、认知障碍和精神障碍等多种多样的症状。不同患者出现的首发症状差异很大。在疾病进展过程中，某些症状或功能障碍可能会更明显，对患者生活影响更大。

运动障碍症状

与亨廷顿病有关的运动障碍包括不自主运动和自主运动。

这些运动症状包括：

• 不自主的跳动或扭动（舞蹈样），为最常见症状；
• 肌肉僵硬或运动迟缓（肌张力障碍）；
• 眼动缓慢或异常；
• 步态异常，姿势不稳和平衡能力受损；
• 说话或吞咽困难。

同时，自主运动受损会对一个人的工作能力，日常活动，沟通交流以及生活自理能力产生更大的影响。

认知障碍

常与亨廷顿病有关的认知障碍症状包括：

• 工作或任务完成上难以有效组织、分不清主次、难以专注；
• 缺乏灵活性，思维僵化、行为或举动执拗；
• 容易冲动，盲目；
• 缺乏对自己行为和能力的认识；
• 思维迟钝，难以找到合适的词语来表达；
• 学习新东西困难。

精神障碍

与亨廷顿病有关的最常见的精神障碍是抑郁症。这不仅仅是对亨廷顿病确诊后的情感反应，而且抑郁症似乎是由大脑受损以及脑功能改变引起的。

与精神疾病有关的症状包括：

• 烦躁，悲伤或冷漠；
• 社交退缩；
• 疲劳，乏力；
• 常有自杀、死亡的想法。

其他常见的精神障碍包括：

• 强迫症——反复出现、挥之不去的强迫思维或强迫行为；
• 躁狂症——情绪高涨，过度活跃，冲动行为和自尊心爆满；
• 双相情感障碍——抑郁发作和躁狂交替出现。

除了上述症状外，亨廷顿病患者还常见体重减轻，尤其是疾病进展时。

青少年型亨廷顿病症状

约 5% ~ 10% 的亨廷顿病患者发病于儿童和青少年。亨廷顿病在儿童和青少年中的发生和发展与成年人稍有不同。

在疾病过程中，青少年型亨廷顿病经常出现的问题有：

行为改变

• 丧失了曾经学过的技能；
• 在校整体表现急剧下降；
• 行为问题。

身体变化

• 肌肉僵硬、紧张，影响行走（尤其是幼儿）；
• 精细运动技能的改变，比如写字；
• 震颤或轻微的不自主运动；
• 癫痫发作。

亨廷顿病会如何进展？

亨廷顿病开始后，随着时间的推移，患者的功能逐渐恶化。疾病进展的速度和持续时间各不相同。疾病从出现到死亡的时间通常是 10~ 30 年。出现症状后，青少年型亨廷顿病通常会在 10 年内死亡。

与亨廷顿病相关的抑郁症可能会增加自杀的风险。一些研究表明，在确诊之前以及开始失去生活自理能力的疾病中期，患者自杀的风险更大。

最终，亨廷顿病患者会丧失生活自理能力，日常生活都需要人来照顾。在疾病晚期，患者卧床，不能说话，无法活动。但是，患者一般都能够理解语言，也还可认识家人和朋友。

亨廷顿病常见的死因有：

• 肺炎或其他感染
• 跌倒损伤
• 无法吞咽引起的并发症

确诊患者的家族成员应考虑进行遗传咨询和检测，必要时进行产前诊断，避免产出患儿。