哪些情况需要及时就医？

• 出现了无明显诱因的四肢、躯干、甚至全身的剧烈的而不随意的扭转运动和姿势异常。
• 周期性头向一侧转动或前倾，后仰，后期头常固定于某一异常姿势。
• 不自主的张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等。
• 眼睑痉挛。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断肌张力障碍？

医生通常可以根据患者的病史、不自主运动和（或）异常姿势的特征表现和部位等症状诊断，对怀疑患有继发性肌张力障碍的患者可行以下辅助检查：

• 头部 CT 或 MRI：头部电子计算机断层扫描（CT）或 MRI 也就是磁共振成像（MRI）， 排除脑部器质性损害。
• 颈部 MRI：排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍。
• 血细胞涂片：排除神经—棘红细胞增多症。
• 代谢筛查：排除遗传代谢性疾病。
• 铜代谢测定及裂隙灯检查：排除肝豆状核变性（Wilson 病）。
• 基因突变检测：对儿童期起病的扭转痉挛可行 DYT1 基因突变检测。

医生可能询问患者哪些问题？

• 您都出现了哪些症状？严重程度如何？每次发作持续多长时间？已经出现了多久？
• 哪些情况下症状会缓解或加重？
• 直系亲属是否有类似症状？
• 是否自行用过药？
• 目前症状是否影响到日常的工作或生活？
• 有无焦虑、抑郁等精神情绪问题？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我是怎么患上肌张力障碍的？可以治好吗？
• 我需要做哪些检查？
• 目前都有什么治疗方式？
• 是否需要让我的家人进行疾病筛查？

• 本病因有肌肉张力下降表现，故饮食上应该增加蛋白质以及碳水化合物的摄入。
• 可多吃含有维生素 B 的食物，如小麦胚芽、大豆、花生、黑米、胚芽米等。
• 适当吃些富含蛋白质的食物，尤其是鱼肉。
• 宜增加含钙食品的摄入，如乳类和乳制品、豆类和豆制品等。

肌张力障碍（dystonia）是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征，症状特征表现为肌张力异常的动作和姿势，具有不自主性和持续性的特点。

• 根据病因可分为原发性和继发性，依据肌张力障碍的发生部位，可分为局灶型、节段型、多灶型、偏身型和全身型。
• 各种资料报道的发病率有一定差异，但较为一致的观点是该病具有种族、地域差异。
• 常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，可出现四肢、躯干、全身不随意的扭转运动和姿势异常。
• 治疗措施有药物、局部注射 A 型肉毒素和手术治疗。对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射 A 型肉毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射 A 型肉毒素。药物或 A 型肉毒素无效的严重病例可考虑手术治疗。
• 本病因有肌肉张力下降表现，故饮食上可增加蛋白质以及碳水化合物的摄入，此外，宜增加维生素 B 和钙的摄入。
• 推行遗传咨询，如采用携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等方法，防止患儿出生。

治疗措施主要有药物、局部注射 A 型肉毒素和外科治疗。

• 对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射 A 型肉毒素。
• 对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射 A 型肉毒素。
• 药物或 A 型肉毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。

药物治疗

• 胆碱能药：给予可耐受的最大剂量苯海索口服，可能控制症状；
• 地西泮、硝西泮或氯硝西泮，部分病例有效；
• 氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征；
• 左旋多巴：对一种特发性扭转痉挛变异型（多巴反应性肌张力障碍）有效果；
• 巴氯芬和卡马西平：也可能有效。此外，对继发性肌张力障碍者需同时治疗原发病。

注射 A 型肉毒素

局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，剂量应个体化，疗效可维持 3~6 个月，重复注射有效。

手术

• 外周手术。对严重痉挛性斜颈患者可行副神经和上颈段神经根切断术，部分病例可缓解症状，但可复发；
• 丘脑损毁术或脑深部电刺激术对某些偏侧及全身性肌张力障碍可能有效。

肌张力障碍是什么原因引起的？

原发性肌张力障碍通常是由于先天遗传导致的，而继发性肌张力是由感染、中毒、代谢障碍、外伤、肿瘤等多种因素导致的。

原发性肌张力障碍的病因

• 原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或 X 染色体连锁遗传，最多见于 7~15 岁的儿童或少年。
• 多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶-1（GCH-1）基因突变所致。
• 家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

继发性肌张力障碍的病因

继发性肌张力障碍病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑和脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性）、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、中毒（一氧化碳等）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下）、脑血管病、外伤、肿瘤、药物（吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多巴、甲氧氯普胺）等。

肌张力障碍的常见症状有哪些？

依据临床表现的不同分为扭转痉挛、Meige 综合征、痉挛性斜颈、手足徐动症、书写痉挛、多巴反应性肌张力障碍、发作性运动障碍。

扭转痉挛

扭转痉挛是指全身性扭转性肌张力障碍，又称畸形性肌张力障碍，症状表现为四肢、躯干、甚至全身的剧烈的而不随意的扭转运动和姿势异常。

• 扭转痉挛可以发生在任何年龄段，儿童期起病的患者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛的全身的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的运动功能障碍。
• 成年起病的患者大多是无家族遗传史的，症状常从上肢或躯干开始，大约 20% 的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。
• 扭转痉挛最具特征性的症状是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
• 颈肌受累出现痉挛性斜颈。
• 如果侵犯到面肌就会导致挤眉弄眼、牵嘴歪舌、舌伸缩扭动等症状。
• 肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则会降低或转为正常。扭转痉挛在患者进行自主运动或精神紧张时症状会加重，在患者睡眠时症状会完全消失。

Meige 综合征

症状主要表现为眼睑痉挛和口、下颌肌张力障碍，眼睑痉挛和口 、下颌肌张力障碍可以单独存在，也可以合并存在。

• 眼睑痉挛（眼皮不自主跳动）常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。
• 口、下颌肌受累的患者常表现为不自主的张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等。
• 口和下颌肌的痉挛常由讲话、咀嚼触发。可以用触摸下巴、压迫下巴的方法减轻症状。此外，痉挛的症状不会在睡眠时发生。

痉挛性斜颈

症状表现为以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩，从而引起头向一侧扭转或阵挛性（发作时全身肌肉重复阵发抽动）倾斜。

• 早期表现为头部周期性的向一侧转动、前倾或后仰。
• 疾病后期头常固定于某哟一异常姿势。
• 病变部位的肌肉常会出现肥大、疼痛的症状。
• 情绪激动会导致痉挛性斜颈的症状加重，用手拖住下颌、面部、枕部有利于减轻症状。
• 睡眠时症状会消失。

手足徐动症

手足徐动症主要是影响肢体的远端，也就是靠近手和脚的部位，主要表现手和脚不自主的缓慢弯曲、蠕动。及缓慢的手足徐动会导致姿势的异常。

手肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动，极缓慢的手足徐动导致姿势异常。

书写痉挛

书写痉挛是指在执行书写、弹钢琴、打字等手部动作时手和前臂会出现肌张力障碍和姿势异常的症状。

多巴反应性肌张力障碍

多巴反应性肌张力障碍又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍。症状通常首先发生在下肢，表现为走路时腿部僵直，足部屈曲或外翻，疾病严重时可以累及到颈部。

此外，该病还会合并出现运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。该病的症状会在昼间波动。

• 通常首发于下肢，步态表现为腿僵直，足屈曲（脚向下、向上勾）或外翻，严重者累及颈部。
• 可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。
• 症状昼间波动。
• 对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著临床特征。

发作性运动障碍

发作性运动障碍会突然出现，并且会反复发作。疾病不发作时患者的表现是正常的。

肌张力障碍可能会引起哪些并发症？

肌张力异常会引起痉挛性斜颈和扭转痉挛等症状，如果不及时进行治疗可能会导致以下几种继发的并发症

• 神经根病：  由于脊髓侧枝神经根的病变，可以导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如麻木、针刺感。
• 肌肉假肥大：属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。
• 下咽困难：由于病变可以累及到会厌部肌肉，所以可造成吞咽困难。
• 情感障碍：相当一部分患者伴情感障碍，如抑郁、焦虑。

早期诊断，早期治疗。有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括：

• 避免近亲结婚。
• 推行遗传咨询，比如采用携带者基因检测及产前诊断、选择性人工流产等，防止患儿出生。