进行性核上性麻痹可能难以诊断，因为体征和症状与帕金森病相似。你有进行性核上性麻痹而不是帕金森病的迹象包括：

• 没有震动（震颤）
• 对帕金森药物反应差
• 移动眼睛很困难，尤其是向下

你的医生可能会推荐MRI，以确定你是否在与进行性核上性麻痹相关的大脑特定区域萎缩。 MRI也可以帮助排除可能模拟进行性核上性麻痹的疾病，如中风。

还可以推荐使用正电子发射断层扫描（PET）扫描来检查可能不会出现在MRI上的大脑异常的早期征兆。

在 PSP 患者中，不同人之间的症状表现形式可能有相当大的差异。最常见的早期症状是在行走时失去平衡。视力问题，尤其是眼球运动障碍往往是提示 PSP 诊断的首要线索^[4]。

PSP 的常见症状有哪些？

PSP 的特征性症状包括：

• 步态不稳：行走时失去平衡，向后摔倒的情况很可能在起病初期就出现。患者可有步态异常，头颈后倾的表现。
• 眼球运动障碍：双眼向上及向下的眼球运动障碍，即垂直凝视麻痹。患者可能会转动头部去看不同的方向，不自主地闭眼，出现视物模糊、重影，以及在与人沟通的过程中难以保持眼神接触。

PSP 的其他常见症状包括：

• 情绪变化：如抑郁、焦虑、情感淡漠。对于日常生活中有意思的娱乐活动提不起兴趣，更加容易被激怒，出现莫名其妙的时笑时哭。
• 认知功能障碍：出现记忆、推理以及判断能力的减退。表现为健忘、说话时词不达意、解决问题的能力变差等等。
• 构音不清和吞咽困难：说话速度变慢、口齿不清。在饮水、进食的时候容易发生呛咳，可引起吸入性肺炎。

PSP 可能会引起哪些并发症？

在 PSP 的进展过程中，由于平衡丧失和视力障碍可能导致严重外伤；后期活动受限，可能因长期卧床易发感染；而吞咽困难可能造成营养不良、吸入性肺炎甚至窒息。

常见并发症包括：

• 摔伤导致的骨折、头部创伤。
• 感染，其中肺炎为 PSP 的首要致死原因。

进行性核上性麻痹的特征和症状包括：

• 行走时失去平衡。落后的趋势可能在疾病的早期发生。
• 无法正确对准你的眼睛。您可能特别难以向下看，或经历模糊和视野翻倍。这种聚焦眼睛的困难可能会导致一些人因为眼睛接触不良而泄漏食物或对谈话无私。

进行性核上性麻痹的其他症状和体征各不相同，可能会模仿帕金森病和痴呆症。随着疾病的进展，这些症状和体征会恶化，可能包括：

• 僵硬和尴尬的动作
• 落下
• 言语和吞咽问题
• 对光敏感
• 睡眠障碍
• 对愉快的活动失去兴趣
• 冲动行为，可能包括无缘无故的笑或哭
• 记忆，推理，解决问题和决策的困难
• 抑郁和焦虑
• 由面部肌肉僵硬引起的惊讶或恐惧的表情

什么时候去看医生

如果您遇到进行性核上性麻痹症状和体征，请与您的医生预约。

日常活动中要特别注意防跌倒，饮食中既要加强营养又要小心吞咽避免呛咳。照护者对于患者的情绪和认知功能改变要有心理准备，注意安抚和鼓励患者。对于卧床患者，要警惕感染的发生。

具体日常注意事项如下：

• 在住所安装无障碍设施，撤掉可能使人绊倒的地垫。
• 走路时使用助行器，避免爬楼梯。
• 眼睛干涩不适时可使用滴眼液改善干眼。
• 多与亲友沟通，保持良好的心理状态。

你可能会被转介到专门研究大脑和神经系统疾病的医生（神经科医生）。

你可以做什么

• 写下你的症状，包括任何可能与你安排约会的原因无关的症状 。
• 列出所有的药物，维生素和补充剂。
• 写下您的关键医疗信息，包括其他条件。
• 记下关键的个人信息，包括生活中最近的变化或压力。
• 写下问题询问你的医生。
• 要求亲戚或朋友陪伴你，帮助你记住医生说的话。

问问你的医生

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 我需要什么样的测试？
• 进行性核上性麻痹是如何进展的？
• 有哪些治疗方法可用，以及我可以期待什么类型的副作用？
• 我有其他健康状况。我怎样才能最好地管理这些条件？
• 我应该限制我的活动吗？

除了你准备问你的医生的问题之外，在你预约期间不要犹豫提出其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会让你花费更多时间在点上。你可能会问：

• 您是否遇到过平衡或行走问题？
• 你是否发现很难看到你下面的东西，比如吃东西时的盘子？
• 你说话或吞咽有困难吗？
• 你的动作是否感到僵硬或摇晃？
• 你有没有经历过任何令人不安的情绪变化？
• 你什么时候开始出现这些症状？他们是连续的还是偶尔的？
• 有什么似乎改善或恶化这些症状？

进行性核上性麻痹的并发症主要来自受阻肌肉运动。这些并发症可能包括：

• 下降，这可能会导致头部受伤，骨折和其他伤害。
• 难以集中注意力，这也会导致伤害。
• 难以入睡。
• 看着明亮的灯光很难。
• 吞咽困难，可能导致窒息或吸入食物或液体进入呼吸道（误吸）。呼吸会发展成肺炎，这是进行性核上性麻痹患者最常见的死亡原因。
• 冲动行为 - 例如站立而不等待援助 - 这可能导致跌倒。

为避免窒息的危险，医生可能会推荐一个喂食管。为避免因跌倒受伤，可使用步行或轮椅。

进行性核上性麻痹唯一被证实的危险因素是年龄。这种情况通常会影响60岁左右的人，而在40岁以下的人身上几乎是未知的。

PSP 无法治愈。现有的治疗手段可以在一定程度上缓解症状，但疗效有限。护理的重点在于使患者感到舒适及尽可能为患者创造良好的生活质量。

药物治疗

• 帕金森病治疗药物（如复方左旋多巴、DR 激动剂、金刚烷胺）：对 PSP 早期的肌强直、步态障碍有一定改善作用。疗效有限且有效时间短，一般可维持 2~3 年。
• 抗抑郁药物和安眠药有助于解决情绪问题和睡眠障碍。
• 局部注射肉毒素可改善眼睑痉挛导致的过多闭眼。
• 特制的眼镜如棱镜有助于改善视力。

其他治疗方法

• 物理治疗和作业治疗，有助于改善平衡。
• 营养学家和语言治疗师可帮助治疗吞咽困难和构音障碍

疾病发展和转归

PSP 自发病起会逐渐恶化，随着行走障碍和视物困难的加剧，3~5 年内活动就会严重受限。吞咽与语言功能也会极大受损。多数患者最终都会出现轻到中度的精神问题。生存期通常在 6 年左右，最主要的致死原因为肺炎。现有治疗手段无法改变 PSP 的自然病程。

虽然没有治愈进行性核上性麻痹的方法，但治疗方法有助于缓解疾病症状。选项包括：

• 帕金森病药物，可增加参与光滑，受控肌肉运动（多巴胺）的大脑化学物质水平。这些药物的有效性是有限的，通常是暂时的，持续约两到三年。
• A型肉毒杆菌毒素（肉毒杆菌毒素），可能以小剂量注射到眼睛周围的肌肉中。肉毒杆菌阻断引起肌肉收缩的化学信号，这可以改善眼睑痉挛。
• 带双焦或棱镜镜片的眼镜，可能有助于缓解向下看问题。
• 言语和吞咽评估，帮助您学习更安全的吞咽技术。
• 物理治疗和职业治疗，以改善平衡。

研究人员正在开发药物来治疗进行性核上性麻痹，包括可能阻止头的形成的治疗。

出现与 PSP 相关的任何症状请尽早就医。医生会根据病史和特定的体格检查综合评估，做出诊断并指导日常注意事项。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 出现原因难以解释的摔倒、或别人注意到的步态改变；
• 感觉眼球转动困难，视野范围较前变窄；
• 出现上文提及的任何其他相关症状。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 跌倒后感到剧烈疼痛、活动困难；
• 进食或饮水时发生呛咳，感觉呼吸困难；
• 长期卧床后出现发热、咳嗽、咳痰、排尿困难等。

建议就诊科室

• 神经内科

医生如何诊断 PSP？

一段话简要描述疾病诊断过程、原则、要点、如何确诊。PSP 的诊断主要依靠患者的病史和特定的体格检查综合判断。没有特定的实验室检查或影像检查能够确诊 PSP。由于 PSP 相对罕见，很多症状与其他疾病的表现类似，而特征性症状可出现在疾病后期甚至完全没有，PSP 极易被误诊，特别要与帕金森病作鉴别。

具体介绍相关检查：头颅磁共振可能会显示出脑干上部的萎缩，辅助临床诊断。

医生可能询问患者哪些问题？

• 你有没有感觉平衡变差或者走路不稳？
• 你有没有感觉看下方的物体有困难，比如吃饭的时候看盘子或者走路的时候看路？
• 你在说话或者吞咽的时候有什么异常吗？
• 你从什么时候开始有这些症状的？是持续出现的还是断断续续有？
• 有没有特定的情况让你的症状加重或者减轻？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我出现的这些症状可能是什么原因导致的？
• 我需要做什么检查吗？
• PSP 会如何进展？
• 目前有什么治疗方法，会有什么副作用？
• 我在日常生活中都要特别注意什么？

进行性核上性麻痹（ Progressive Supranuclear Palsy，PSP）是一种神经退行性疾病，属于涉及多系统变性的帕金森综合征。顾名思义，PSP 具有逐渐进展恶化的特点，且疾病在脑神经核以上的节段造成了破坏，导致患者出现活动障碍。

• PSP 在全球的患病率大约在 5/10 万左右^[1][2]，比帕金森病要罕见得多。发病年龄通常在 60 岁以上，男性患者多于女性。
• PSP 尚无已知的明确致病原因，它的症状由几个特定区域的脑细胞逐渐退化所致，其中最主要受影响的是位于脑干的黑质。受累脑细胞中过度聚积着一种异常的 Tau 蛋白，导致它们凋亡。
• 目前认为 PSP 包括数种表型变异型。经典表型是 Richardson 综合征型（PSP-RS），其他常见变异型包括伴进行性步态冻结的 PSP-PGF、以帕金森综合征为主的 PSP-P 和以额叶表现为主的 PSP-F^[3]。
• PSP 的早期症状包括行走障碍、拼读能力下降及肌强直，疾病后期还会出现视力问题。视物模糊和眼球运动障碍是 PSP 区别于帕金森病的一个典型症状。除此之外，PSP 的其他常见症状还包括健忘和性格变化。
• 目前没有治疗手段可以改变 PSP 的自然病程，也没有药物可以显著改善其症状。临床治疗和日常护理的重点在于尽可能缓解疾病症状，提高患者在生存期内的生活质量。
• 随着病情进展，患者在起病 3-5 年内就会出现严重的活动障碍。严重的并发症包括与长期卧床相关的肺炎，以及跌倒导致的头部创伤和骨折。
• PSP 的预后不良，患者发病后的生存期往往仅有数年。在对疾病密切关注、对患者细心照护的情况下，存活期也可达十年以上。保持乐观、豁达的心态非常重要。

PSP 的病因尚不明确，目前的几种假说还有待验证。疾病特征为分布在特定区域的脑细胞中，大量聚集着过度磷酸化的异常 Tau 蛋白，导致这些细胞无法正常工作直至凋亡。其中受影响最大的是位于脑干的神经核团——黑质，它的受累导致很多麻痹症状变得更显而易见。

哪些人容易患 PSP？

• 目前尚无确切证据表明任何遗传因素或环境原因与 PSP 相关。PSP 一般为散发状态，无明确的种族或区域特征。
• 年龄是唯一已被证实的危险因素。PSP 的易感人群一般在 60 岁以上，40 岁以下的患者至今尚未发现^[5]。

对于 PSP 暂无有效的预防措施。