检查

可行鼻咽触诊、颅底X片、CT等检查有助于诊断。确诊依据病理结果。

诊断

CT和MRI等影像学检查对咽部畸胎瘤的诊断和治疗具有重要作用，可判断其发病部位、病变范围以及周围结构受侵情况，为手术方案的制定提供依据。由于胎儿吞咽障碍，常伴妊娠时羊水过多，一部分病例可通过产前超声检查得以诊断。

确诊依据病理结果。良性畸胎瘤由分化成熟的2-3个胚层来源的组织组成，最常见的是皮肤、脂肪、软骨及肌肉组织。恶性畸胎瘤所含不成熟的组织越多，恶性度越高，预后不良。

鉴别诊断

鼻咽部畸胎瘤主要应与脑膜膨出、脑膜脑膨出、后鼻孔闭锁、鼻咽纤维血管瘤、鼻咽癌等疾病相鉴别。咽旁间隙畸胎瘤主要应与涎腺肿瘤、神经鞘瘤和副神经节瘤等疾病相鉴别。

畸胎瘤发源于多胚层组织的先天性肿瘤，多见于25岁以下妇女、儿童和青少年，分为成熟畸胎瘤（良性畸胎瘤）和不成熟畸胎瘤（恶性畸胎瘤）。

源于咽部的畸胎瘤可发生于鼻咽部、软腭、悬雍垂、扁桃体、咽旁间隙等部位，半数以上发生于鼻咽部。鼻咽部畸胎瘤多见于婴幼儿，男女比例约1:6，绝大多数为良性，极少数为恶性。鼻咽部畸胎瘤亦有可能合并腭裂等先天性畸形。

应尽早手术切除。

手术宜在全麻下进行，以保证完整切除肿瘤和保持呼吸道通畅。手术根据部位、大小不同而各异，多数可采用经口径路，也可采用经腭径路、颈径路或鼻侧切开径路。近年来有报道鼻内镜辅助下行鼻咽部畸胎瘤切除的报道。若合并腭裂，可分期手术处理。

良性畸胎瘤彻底切除肿瘤即可，无需其他特殊处理，术后远期效果好，复发率低；恶性畸胎瘤则应按照恶性肿瘤治疗原则适当扩大切除范围，术中根据病变部位进行修复，并结合化疗，术后应注意随访。

病因未明，可能与胚胎期生殖细胞异常分化等因素有关。

临床表现

咽部畸胎瘤的临床表现与咽部畸胎瘤的大小、生长部位、形状相关。咽部小的畸胎瘤常无症状而漏诊，有时在咽部检查时发现，稍大肿瘤可部分阻塞咽腔而出现打鼾、吸吮不连续、鼻内分泌物多，可有鼻音重、咽痒、恶心、呕吐等。多数肿瘤有蒂，如肿瘤较大坠于下咽部、喉前庭可发生窒息；坠入食管可有吞咽困难；阻塞鼻咽可致张口呼吸、小儿喂养困难。

值得注意的是，呼吸、吸吮困难是新生儿先天性咽畸胎瘤的两大主要症状，其中呼吸困难最早发现，发生率为43.4%。

查体可见肿瘤多有蒂，活动性大，形似息肉，为块状，蒂的基部为黏膜，肿瘤表面为灰白色或半透明状，常有无数黄色纤毛或毛发。