主动脉缩窄的诊断时间取决于病情的严重程度。如果主动脉缩窄严重，通常在婴儿期诊断。在出生前测试主动脉缩窄常常是不可能的。

被诊断为主动脉缩窄的成年人和年龄较大的儿童可能病情较轻并且没有症状。他们可能经常看起来很健康，直到医生发现：

• 手臂高血压
• 手臂和腿之间的血压差异，手臂血压升高，腿部血压降低
• 腿部脉搏微弱或延迟
• 心脏杂音 - 血流通过狭窄区域时引起异常声音

诊断测试

确认主动脉缩窄诊断的试验可能包括：

• 超声心动图。超声心动图使用高亢的声波来产生心脏的图像。声波反射出你的心脏并产生可以在视频屏幕上观看的运动图像。

  超声心动图通常可以检测主动脉缩窄的位置和严重程度，并显示其他心脏缺陷，如二尖瓣主动脉瓣。医生经常使用超声心动图来诊断主动脉缩窄并为您确定最合适的治疗方案。

• 心电图（ECG）。心电图每次收缩时都会记录心脏的电活动。在此过程中，您将在胸部，手腕和脚踝处放置导线（电极）。电极测量记录在纸张或计算机监视器上的电活动。

  如果主动脉缩窄严重，心电图可能显示下心室壁增厚（心室肥大）。

• 胸部X光。胸部X光片可以创建您的心脏和肺部图像。胸部X线可能显示缩窄部位的主动脉或主动脉的扩大部分或两者的缩小。

• 磁共振成像（MRI）。 MRI使用强大的磁场和无线电波产生心脏和血管的详细图像。

  MRI可以揭示主动脉缩窄的位置和严重程度，确定它是否会影响你体内的其他血管，并检测你是否有其他心脏缺陷。医生也可以使用这个测试来确定你的治疗选择。

• 计算机断层扫描（CT）扫描。 CT扫描使用一系列X射线创建您的身体的详细的横断面图像。

  在CT血管造影图中，您的医生将染料注入血管以突出显示动脉和静脉中的血流。 CT血管造影可以让你的医生看到主动脉缩窄的位置和严重程度，确定它是否会影响你体内的其他血管，并检测到其他心脏缺陷。你的医生也可以使用这个测试来确定你的治疗选择。

• 心导管术。在此过程中，医生会将一根细长的导管（导管）插入腹股沟，胳膊或脖子的动脉或静脉，并使用X射线成像将其穿入心脏。

  医生可能会通过导管注入染料，使您的心脏结构在X射线照片上可见。染料还可以测量心脏腔内和血管内的压力和氧气水平。心导管检查可以帮助确定主动脉缩窄的严重程度。

  这种测试并不常用于诊断主动脉缩窄，但如果需要，医生可能会用它来帮助计划手术或其他治疗。可以使用导管程序来执行用于缩窄主动脉的某些治疗。

有超过半数的患有该疾病的新生儿在出生后的数天内发病，其余患儿随着时间推移，根据狭窄部位、程度的不同，可能会出现高血压、下肢动脉缺血、心力衰竭、颅内动脉瘤破裂的相关症状。

主动脉缩窄的常见症状有哪些？

在新生儿时期，该病可出现以下症状：

• 呼吸急促。
• 喂食困难，不愿进食。
• 对外界刺激反应迟钝。
• 昏睡。

随着疾病的缓慢进展，在青少年或者成人时期，该病可出现以下症状：

• 由于主动脉发生狭窄，狭窄之前血压升高，狭窄之后血压降低，可出现上肢高血压、下肢缺血症状。具体表现如下：
  • 流鼻血。
  • 腿脚冰冷。
  • 运动时腿抽筋。
  • 剧烈头痛：长期高血压导致颅内动脉瘤破裂可引起剧烈头痛。
  • 间歇性跛行：患者在行走一小段路程后感觉下肢疼痛，必须停下休息片刻后方可缓解。
• 长期高血压导致的心力衰竭或主动脉瘤的症状：
  • 气短：主动脉长期狭窄导致心脏必须做更多的功才能将血液泵出心外，长期如此，损害心肌细胞，最终导致心功能不全，会出现气短、乏力等心衰相关症状。
  • 胸痛：可能因为主动脉瘤破裂引起。
  • 运动能力不及同龄人。

主动脉缩窄可能引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 动脉瘤' target='_blank'>脑动脉瘤破裂。
• 高血压。
• 心力衰竭。
• 动脉瘤形成。
• 主动脉根部扩张。
• 主动脉瓣关闭不全。

主动脉症状的缩窄取决于病情的严重程度。大多数人没有症状。严重主动脉缩窄的儿童在生命早期可能会出现体征和症状，但没有任何症状的轻度病例可能会在成年以前被诊断出来。人们也可能有其他心脏缺陷的征兆或症状，伴随着主动脉缩窄。

主动脉严重缩窄的婴儿在出生后不久即可出现体征和症状。这些包括：

• 皮肤苍白
• 易怒
• 大量出汗
• 呼吸困难
• 喂养困难

如果不及时治疗，婴儿的主动脉缩窄可能导致心力衰竭或死亡。

大龄儿童和主动脉缩窄的成年人往往没有症状，因为他们的缩小可能不那么严重。如果你有婴儿出现的体征或症状，最常见的情况是你的手臂会有高血压（高血压）。但是，你的腿部血压可能会降低。体征和症状可能包括：

• 高血压
• 头痛
• 肌肉无力
• 腿抽筋或冷脚
• 流鼻血
• 胸部疼痛

什么时候去看医生

如果您或您的孩子出现以下症状或体征，请寻求医疗帮助：

• 严重的胸痛
• 昏晕
• 突然气短
• 原因不明的高血压

虽然遇到这些迹象或症状并不一定意味着您有严重问题，但最好快速检查。早期发现和治疗可能有助于挽救你的生命。

改善生活方式，避免剧烈运动^[3]。

具体日常注意事项如下：

• 对于有高血压的患者，日常定期服用降压药物，每年去心外科门诊复查。
• 可以正常活动，但是要避免剧烈的跑跳等运动。
• 主动脉缩窄患者发生感染性心内膜炎的可能性较常人增大，要注意日常的口腔护理，避免感冒等。
• 主动脉缩窄并不是怀孕的禁忌，但是其更有可能出现妊娠期高血压，所以孕前一定要去医院评估病情，结合自身情况做出决定。

如果您或您的孩子出现主动脉缩窄常见的症状和体征，请致电您的医生。初次考试结束后，医生可能会将您或您的孩子转诊给接受过心脏病诊断和治疗培训的医生（心脏病专家）。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，以及您的医生期望什么。

你可以做什么

• 写下你或你的孩子所有的迹象和症状，并记下多久。
• 记下关键的医疗信息，包括任何其他健康状况以及您或您孩子服用的任何药物的名称。
• 如果可能的话，找一位家人或朋友与你一起去约会 。陪伴你的人可以帮助记住医生说的话。
• 写下你想要问你的医生的问题。

初次就诊时询问医生的问题包括：

• 什么可能导致这些症状？
• 这些症状是否有其他可能的原因？
• 需要什么测试？
• 是否应该咨询专家？

如果你被转诊给心脏病专家，问题包括：

• 我或我的孩子是否有主动脉缩窄？
• 缺陷有多严重？
• 测试是否显示任何其他心脏缺陷？
• 主动脉缩窄并发症的风险是什么？
• 你推荐什么治疗方法？
• 如果您正在推荐药物，可能产生的副作用是什么？
• 如果你正在推荐手术，哪种手术最有效？为什么？
• 手术后恢复和康复将涉及什么？
• 我的孩子或我多久应该被看作是后续考试和考试？
• 我应该在家看什么迹象和症状？
• 这种情况的长期前景是什么？
• 你推荐任何饮食或活动限制？
• 你建议在牙科预约或其他医疗程序之前服用抗生素吗？
• 对主动脉缩窄的女性怀孕是否安全？
• 我或我的孩子未来的孩子会有这种缺陷的风险是什么？
• 我应该会见一位遗传咨询师吗？

除了你准备问你的医生的问题之外，如果你不了解某些内容，随时都可以在你的约会期间提问。

什么期望从你的医生

看到你或你的孩子可能缩小主动脉的医生可能会问一些问题。

如果你是受影响的人：

• 你的症状是什么？
• 你什么时候开始出现症状？
• 随着时间的推移你的症状会变得更糟吗？
• 你的症状包括呼吸急促吗？
• 你的症状包括头痛或头晕？
• 你的症状包括胸痛吗？
• 你的症状包括冷脚吗？
• 你有锻炼的弱点或腿抽筋吗？
• 你有没有晕过？
• 你经常流鼻血吗？
• 运动或体力消耗会让你的症状变得更糟吗？
• 您是否被诊断出患有其他疾病？
• 您目前正在服用哪些药物，包括非处方药和处方药，以及维生素和补充剂？
• 你知道你家有任何心脏病史吗？
• 你或你吸烟了吗？多少？
• 你有孩子吗？
• 你打算未来怀孕吗？

如果您的宝宝或小孩受到影响：

• 你孩子的症状是什么？
• 你什么时候第一次注意到这些症状？
• 您的孩子是否以正常速度增重？
• 您的小孩是否有任何呼吸问题，例如容易呼吸不畅或呼吸急促？
• 你的孩子是否容易疲劳？
• 你的孩子重度出汗吗？
• 你的孩子看起来很烦躁吗？
• 你的孩子的症状包括胸痛吗？
• 你的孩子的症状包括冷脚吗？
• 您的孩子是否被诊断出患有任何其他疾病？
• 您的孩子目前是否服用任何药物？
• 你是否知道你孩子家中有任何心脏病史？
• 你的孩子的家人有没有先天性心脏病史？

未经治疗的主动脉缩窄常常导致并发症。一些并发症可能是主动脉缩窄造成长期高血压的结果。在主动脉缩窄治疗后也可能出现并发症。

主动脉缩窄的并发症可能包括：

• 主动脉瓣狭窄（主动脉瓣狭窄）
• 高血压
• 行程
• 主动脉壁的一部分扩张（动脉瘤）
• 主动脉破裂或撕裂（解剖）
• 过早的冠状动脉疾病 - 缩小供应心脏的血管
• 心脏衰竭
• 脑中动脉减弱或膨胀（动脉瘤' target='_blank'>脑动脉瘤）或大脑出血（出血）

此外，如果主动脉狭窄严重，则心脏可能无法将足够的血液泵送到其他器官。这可能会对您的心脏造成伤害，也可能导致肾衰竭或其他器官衰竭。

如果在年轻时治疗主动脉缩窄，那么随着时间的推移，主动脉可能会缩小（缩窄）。您也有较高的发展高血压的风险。您将需要终身随访主动脉缩窄，并且您可能需要额外的治疗。

虽然医生不知道是什么原因导致多个心脏缺陷形成在一起，但主动脉缩窄常与其他先天性心脏缺陷一起发生。这种情况在男性中比在女性中更常见。如果存在某些心脏病，您或您的孩子可能更容易发生主动脉缩窄，其中包括：

• 二尖瓣主动脉瓣。主动脉瓣将心脏的左下心室（左心室）与主动脉分开。双叶主动脉瓣有两个瓣（尖），而不是通常的三瓣。许多主动脉缩窄的患者有二尖瓣主动脉瓣。

• 动脉导管未闭。出生前，动脉导管是连接左肺动脉和主动脉的血管 - 允许血液绕过肺部。

  出生后不久，动脉导管通常闭合。如果保持开放状态，则称为动脉导管未闭。

• 心脏左侧和右侧之间的墙上的孔。当您出生时，心脏上腔（房间隔缺损）或心室下腔（室间隔缺损）之间可能会有一个孔（隔膜）。

  这导致心脏左侧的富氧血液与心脏右侧的贫氧血液混合。

• 主动脉瓣狭窄。这是将心脏左心室与主动脉（主动脉瓣）分开的瓣膜变窄。这意味着你的心脏必须更加努力地获得足够的血液流向你的身体。

  随着时间的推移，这可能会导致你的心脏肌肉变厚，并导致诸如胸痛，晕厥和呼吸困难或心力衰竭等症状。

• 主动脉瓣反流。当主动脉瓣不紧闭时会发生这种情况，导致血液向后渗入左心室。

• 二尖瓣狭窄。这是左心室（左心房）和左心室之间的瓣膜（二尖瓣）变窄，使血液流过心脏左侧。

  在这种情况下，血液可能回到你的肺部，引起呼吸急促或肺充血。像主动脉瓣狭窄一样，这种情况也会导致心力衰竭。

• 二尖瓣返流。当二尖瓣关闭不紧时，会发生这种情况，导致血液向后渗入左心房。

主动脉缩窄在具有特定遗传疾病的人群中也更为常见，如特纳综合征。患Turner综合征的妇女和女孩有45条染色体，其中一条缺失或不完整的X染色体，而不是46条。大约10％的Turner综合征女性和女孩患有主动脉缩窄。

如果您或您的孩子患有任何这些风险因素或先天性心脏病家族史，请告诉医生。

消除主动脉的压力梯度，通过手术方式彻底解除主动脉狭窄是治疗本病的根本原则，但结合患者年龄、症状轻重、是否合并其他心内畸形等个体化情况，也可以选择药物、介入等治疗方式。不管何种治疗方式，都存在复发可能，应当定期复查，有病情变化及时治疗，尽量减少并发症的产生，提高生活质量、延长寿命^[1][2][4]。

药物治疗

降压药：用于保守治疗或者控制手术后的高血压。

手术治疗

• 缩窄段切除端-端（端-侧）吻合术：适用于病变较为局限的患儿。
• 锁骨下动脉垂片成形术：适用于婴儿及 10 岁以内的儿童，优点是再缩窄率低，缺点是中断了左上肢的主要血液供应。
• 主动脉缩窄人工补片成形术：该术式降低再狭窄发生率，但缺点为术后有较高的动脉瘤发生率。
• 缩窄段切除和人造血管吻合术：适用于缩窄段范围较长的患者。
• 主动脉缩窄旁路移植术：适用于缩窄段复杂且较长患者缩窄段附近粘连严重，解剖分离困难的情况。

介入治疗

• 球囊成型术：可用于早产儿或者高危新生儿临时稳定病情，为之后的手术纠正争取时间。
• 血管内支架植入术：目前常用于成人主动脉缩窄的治疗，有再狭窄可能。

疾病发展和转归

对于未经治疗且存活至 2 岁以上的患者，主要危险来源于严重高血压导致的动脉瘤' target='_blank'>脑动脉瘤破裂出血，主动脉瘤形成、破裂出血，长期高血压导致的心力衰竭等并发症。主动脉缩窄手术治疗可以从根本上解除梗阻，降低死亡率，但是应当定期随访，防止再狭窄的发生。

同时，有部分患者虽然狭窄解除，但是在术后仍可存在运动后或静息高血压，目前原因尚不明确。支架与球囊扩张等介入治疗手段也存在再狭窄发生率高、主动脉夹层、主动脉瘤形成等风险。

主动脉缩窄的治疗选择取决于诊断时的年龄和病情的严重程度。其他心脏缺陷可能在主动脉缩窄的同时进行修复。

治疗方法通常包括手术或称为气囊血管成形术或支架置入术。受过先天性心脏病训练的医生会评估您并为您的病情确定最合适的治疗方案。

手术

有几种手术技术可以修复主动脉缩窄。您的医生可以与您讨论哪种类型最有可能成功修复您或您孩子的状况。选项包括：

• 切除端端吻合。这种方法包括去除主动脉的狭窄段（切除），然后将主动脉的两端连接在一起（吻合）。
• 锁骨下瓣皮瓣成形术。将血液输送到左臂（左锁骨下动脉）的一部分血管可用于扩张主动脉的狭窄区域。
• 绕道移植修复。该技术涉及通过在主动脉的部分之间插入称为移植物的塑料管来绕过狭窄区域。
• 补片主动脉成形术。您的医生可能会通过切割主动脉狭窄区域来治疗缩窄，然后贴上合成材料补片来扩大血管。如果缩窄涉及长的主动脉段，则补片成形术是有用的。

球囊血管成形术和支架置入

球囊血管成形术通常伴有支架置入术，是初始治疗主动脉缩窄或治疗手术后再狭窄（再狭窄）的一种选择。

在此过程中，医生将一根薄的柔性管（导管）插入腹股沟的动脉中，并使用X射线成像将其穿过血管进入心脏。

你的医生通过狭窄主动脉的开口放置一个未充气的气球。当气球膨胀时，主动脉变宽，血液更容易流动。在某些情况下，医生可能会在主动脉中插入一个网状覆盖的空心管（支架），以保持主动脉的狭窄部分张开。

药物治疗

药物不用于修复主动脉缩窄，但可用于控制支架或手术前后的血压。虽然修复主动脉缩窄可改善血压，但许多人仍需要服用降压药物，即使手术成功或支架置入后也是如此。

主动脉严重缩窄的婴儿常常接受药物治疗，以保持动脉导管未闭。这为缩窄周围的血流提供了旁路，直到缩窄被修复。

治疗后

主动脉缩窄最常见的长期并发症是高血压。尽管主动脉缩窄术后血压通常下降，但仍可能维持在正常水平。

偶尔，主动脉已被修复的部分会变得虚弱和扩大（主动脉瘤），并可能最终破裂。在某些情况下，缩窄可能会复发，甚至可能在治疗后数年。可以进行额外的手术或手术以纠正再狭窄或治疗其他并发症。

哪些情况需要及时就医？

• 主动脉缩窄并无特异性症状，超过半数的患有该病的新生儿会在出生后的数天内发病，此时患儿多数尚在医院看护之下，应遵医嘱处理。
• 其他患儿或者成人若出现剧烈头痛、鼻出血、发育迟缓、间歇性破行、活动能力不及同龄人时，应当予以重视，及时去医院就诊。
• 其余患者通常在体检时或者行其他检查时偶然发现，不管有无症状均应当及时就医。

建议就诊科室

• 心脏外科。

医生如何诊断主动脉缩窄^[1]？

主动脉缩窄属于器质性疾病，不能仅凭患者的主观症状或者简单体征确诊，需要使用胸片、CT、核磁、超声及造影等影像学检查方法予以确诊。

具体介绍相关检查：

• 胸部 X 线检查：虽然敏感性较低，但价格低廉，可作为初步筛查使用。
• 经胸和经食管超声心动图：彩色多普勒超声安全性高，可用于评估主动脉狭窄的程度，同时评估心功能以及相关的心脏和瓣膜异常。
• CT 检查：先进的技术辅助，可对病变血管进行三维重建，直观识别病变部位及周围情况。
• 心脏磁共振成像：相比较于 CT，该检查方式没有电离辐射，适合重复检查，是无创诊断的首选方法。同时增强核磁可以很好的展现主动脉形态、狭窄部位、狭窄程度以及侧支血管形成的程度及位置。
• 导管造影：是评估主动脉缩窄压力梯度的金标准，也能准确评估侧支循环，但该检查是有创检查，当患者考虑使用介入手段治疗该疾病时，可使用本方法，诊断、治疗一次解决。

医生可能询问患者哪些问题？

• 孩子是怎么发现不同于其他小孩儿的，具体有什么表现？
• 有高血压吗？患高血压多久了？
• 曾经出现过剧烈头痛吗？什么时候出现的，持续多长时间？
• 下肢自己感觉冰冷吗？
• 有没有动路脚痛、走一两百米就得停下来休息的情况？
• 有没有活动后气短？
• 什么时候检查/体检发现的这个情况？

患者可以咨询医生哪些问题^[3]？

• 为什么会得这个病？
• 这个病会有什么影响（心脏或者其他方面）？
• 这个病如何治疗？
• 生活中需要注意什么？
• 这个病要是早点治疗，是不是会有更好的结果？
• 这个病这么久了，会对我的身体有什么不好的影响吗？
• 还需要手术吗？
• 手术之后，还需要再次手术吗？有什么特别需要注意的？

主动脉缩窄是指动脉导管或动脉韧带邻近区域的主动脉狭窄的先天性心脏病。可单独发病，亦可合并 Turner 综合征、二叶主动脉瓣、房间隔缺损、室间隔缺损等其他先天性心脏病^[1][2]。

• 主动脉缩窄占所有先天性心脏病的 5%~8%，在每 10000 例活产婴儿中，就有4例患有该病，其中以男性为主。
• 病因目前尚未明确，主要与胎儿异常发育有关。根据狭窄部位，主要分为两型：导管前型（狭窄位置位于动脉导管近端）、导管后型（狭窄位置位于动脉导管远端）。
• 主动脉缩窄的临床表现取决于缩窄的部位、严重程度、有无合并其他先天性心内畸形等。在一些轻度狭窄患者中，早期可无明显症状；在新生儿期，可表现为呼吸急促、易怒、嗜睡、对外界反应迟钝、进食差等；1 岁以上儿童或成人可表现为头痛、鼻出血、发育迟缓、间歇性破行等。
• 在新生儿、婴幼儿中，手术切除主动脉缩窄段是最根本的治疗方法。单纯主动脉缩窄的患儿手术最佳年龄在 4~6 岁。对于高危新生儿姑息治疗及成人也可以选择介入手段治疗。
• 该病可能导致高血压、颅内动脉瘤破裂、主动脉瘤、心力衰竭等相关并发症。
• 该病目前没有明确有效的预防措施。

主动脉缩窄目前病因尚未完全清楚，主要存在两种理论^[1][2]：

• 在胎儿发育时期，动脉导管内的肌性组织延伸进入主动脉壁，其后收缩纤维化导致相应部位的主动脉管腔内出现狭窄。
• 在胎儿时期，由于动脉导管的存在，胎儿心脏血流模式不同于成人，右心室泵血通过动脉导管供应下半身、左心室泵血则直接供应上肢及头部，这使得流经主动脉峡部的血流量减少，导致相应部位主动脉发育不良。

由于该病具有先天性的特殊属性，暂无明确办法预防，可以进行充分、及时的产前检查，及早发现，及早治疗。