• 常规医院随访，行心电图心超评估缺损情况。
• 严密监测患儿体重、身高。
• 关注日常的喂养和活动情况。
• 接受牙科治疗或者其他有创操作时，要使用抗生素治疗。

室间隔缺损是心脏左右心室之间发育畸形，血流在心脏左右两心室间相互流通，左心室里的氧合血与右心室里未氧合的血液融合，造成一些列病变。病变多为先天性，具先天性心脏病的首位，约占 30%，常见于婴幼儿。

• 心室是心脏较低的两个腔室，心室之间的间隔称为室间隔，正常室间隔是完整的，可以阻止左右心室血流流通，当室间隔出现孔洞时，称为室间隔缺损。
• 室间隔缺损是一种先天性心脏病，是胎儿在母体内心血管系统发育不良造成，婴幼儿常合并两种或多种畸形，如房缺伴室缺，法洛四联症等。
• 室缺病因不完全清楚，主要是胎儿在子宫内受到遗传因素或环境因素影响。
• 疾病早期常无症状，多是体检发现心脏胸骨左下缘心脏杂音，缺损严重者可出现气促、出汗、面色苍白、心跳加快等症状，需及时就医。
• 临床医生会根据患者的临床体征和影像学观察结果，一般即可判断病情的严重程度。
• 保守治疗不佳患者，需要手术治疗，一般预后较好。
• 母亲怀孕期间需要戒烟、戒酒、避免用药或感冒发热等危险因素。
• 患者平时需要规律饮食，注意休息，谨防感冒发热等情况。

如果室间隔缺损相对较大，引起症状，可能需要用药治疗，用药根据以下情况：

• 药物使用类型依据症状严重性。
• 治疗的目标是控制充血性心脏衰竭症状，在小儿主要表现为发育迟缓，体重下降，呼吸困难，多汗，在老人主要表现为下肢、肝肺淤血。
• 如果室间隔缺损存在，在做其他手术或有创操作时，需要严格抗生素治疗，避免感染。

内科治疗^[3]

• 血管扩张剂：血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体阻断剂可用于降低左室负荷。
• 地高辛：能够增强心脏肌力。
• 利尿剂：如呋塞米或安体舒通能帮助去除体内多余液体，减轻心脏负荷。

外科治疗^[3]

不能自愈的较大缺损，需要手术治疗。

• 手术封堵多在学龄前期进行。
• 如果药物作用不明显，建议手术治疗，尤其是足量用药后，患儿仍然发育迟缓。
• 如果发现肺动脉高压，一定要尽快手术。
• 最常用的手术方法是在缺损处放置补片，防止分流。
• 一般新生儿不行手术治疗，因为有 20%~25% 患儿会自愈，并且新生儿时期手术风险比较大。
• 随着技术发展，也可进行微创介入手术封堵。

目前还不确定导致室间隔缺损的原因，有可能是胎儿在子宫内发育时发生心脏畸形^[1]。

室间隔缺损是什么可能原因引起的？

• 遗传因素：具有家族遗传性，如果父母或其他亲属曾患室间隔缺损，则其后代患室间隔缺损的概率较大。
• 环境因素：怀孕初 3 个月内病毒感染；怀孕期间母亲服用可致畸形的药物；高原地区氧分压低的环境；早产使胎儿无足够时间完成发育。

室间隔缺损的危险因素有哪些？

• 孕妇高龄（35 岁以上）
• 营养不良
• 酗酒
• 早期先兆流产
• 接触放射线等

室间隔缺损较小通常不会产生任何症状，医生可以通过胸骨左下缘心脏杂音听诊初步诊断。婴儿出生后 1~6 个月内，较大缺损通常会产生症状，并且左心室开始功能异常

室间隔缺损有哪些症状？

• 气促：呼吸急促，哭闹时更加明显
• 多汗：比较容易出汗
• 面色苍白：患儿面色苍白，哭闹时可能伴有面色青紫
• 喂养困难：患儿食欲较差，饮食比较少，不愿意进食
• 体重不增：与同龄儿童相比，体重较低

室间隔缺损会引起哪些并发症？

如果室间隔缺损没有早期发现，早期干预，可能会引起其他严重的伴发疾病，最主要可能引起肺动脉高压，心脏衰竭，此时可能伴有以下症状：

• 晕厥：患儿可能在哭闹时突然晕倒，意识不清
• 呼吸短促：患儿呼吸表现为呼吸困难，浅快呼吸
• 胸痛：伴有胸前区疼痛
• 紫绀：嘴唇发紫

• 母亲在怀孕期间避免诱发因素行为，如感染、吸烟、饮酒或使用药物等。
• 该病具有一定的遗传性，如果父母曾患此病，则发病率会增加；如果母亲所生第一胎有室间隔缺损，则第二胎发病率也会增加。

哪些情况需要及时就医？

当婴幼儿出现以下症状时，建议前往医院或其他机构及时进行咨询：

• 当婴幼儿出生后第一个月体重不增，发育迟缓
• 出现经常哭闹，喂养困难
• 或者出现任何上述症状时

当婴幼儿发现以下症状时，建议及时尽早就医：

• 出现气促或呼吸困难，或者存在呼吸问题时
• 出现皮肤、嘴唇或者指甲出现紫绀（颜色青紫）
• 表现多汗，并且无法解释的出汗较多

就诊科室

• 心内科
• 心外科

医生如何诊断室间隔缺损^[2]？

医生根据患儿出现气促、皮肤青紫或发育迟缓等症状，再结合心脏听诊，闻及胸骨左下缘第 3~4 肋间粗糙的全收缩期杂音，基本可以诊断存在室间隔缺损，进一步进行影像学检查，如心电图、超声心动图、胸部平片或心导管检查，可以确诊室缺。另外检测结果也有助于评估室缺缺损大小、疾病发展严重程度等，有利于下一步治疗方案的确定。

• 辅助检查：
  • 心电图：在一定程度上心电图改变可以反映左心室向右心室异常流动血液量，比较小的室间隔缺损心电图正常，比较大的室缺表现为左心室肥厚。
  • 心超：心脏超声心动图是一项无创检查，通过心超展示的心脏图像及血流方向，能够定量检测室间隔缺损大小、类型（单孔型或双孔型），同时也能定量检测左心室流向右心室血流量（正常二者不相通），评估肺动脉高压。
  • 胸部平片：通过胸部平片可以清楚看到总的心脏大小，是否存在肺水肿或肺淤血等情况。如果可见右心室肥大，怀疑存在肺动脉高压病变。
  • 心导管检查：在特殊情况下，症状比较严重、合并其他血管畸形或者通过以上检查难以确诊的室间隔缺损，可以通过心导管检查确诊。简要操作步骤如下：一根导丝通过腹股沟、前臂或颈部的皮肤至深部动脉，在 X 线引导下到达心脏。随后即可监测心脏各腔室压力及血氧含量，以及心脏内存在的异常血流情况。

医生可能会询问患者哪些问题？

• 有没有家族史？
• 患儿平时有没有气促，不明原因多汗？
• 患儿平时喂养情况？
• 患儿体重增长情况？
• 患儿哭闹时是否有皮肤或嘴唇发紫？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 这种疾病是什么原因引起的？
• 需要做哪些检查？
• 确定疾病后，要手术治疗么？
• 小孩接受治疗后，疾病能够痊愈么？
• 平时生活需要注意什么？