法洛四联症(fuh-LOW的teh-TRAL-uh-jee)是由出生时存在的四种心脏缺陷(先天性)引起的罕见病。
这些影响心脏结构的缺陷会导致缺氧的血液流出心脏并流向身体其他部位。法洛四联症的婴儿和儿童通常具有蓝色皮肤,因为他们的血液没有足够的氧气。
法乐氏四联症通常在婴儿期或不久后被诊断。然而,根据缺陷和症状的严重程度,法洛四联症可能在一些成年人的生命晚些时候才能被发现。
随着早期诊断和适当的手术治疗,大多数拥有法洛四联症的儿童和成年人的生活相对平常,尽管他们终生需要定期医疗护理,并且可能对运动有限制。
如果您或您的宝宝的医生注意到您或您的宝宝有蓝色皮肤或心脏杂音 - 由湍流血流引起的异常哮喘声音,您或您的宝宝的医生可能会怀疑法洛四联症。您或您的宝宝的心脏病专家将进行体格检查并使用多项测试来确认诊断。
测试可能包括:
超声心动图。超声心动图使用高音声波产生心脏图像。声波从心脏反弹并产生可在视频屏幕上观看的运动图像。
这个测试通常用于诊断法洛四联症。它允许您或您的宝宝的医生确定是否存在室间隔缺损及其位置,肺动脉瓣和肺动脉的结构是否正常,如果右心室功能正常,主动脉是否正确定位,以及如果还有其他心脏缺陷的话。这个测试也可以帮助你或你的宝宝的医生规划治疗情况。
心电图。心电图记录心脏每次收缩时的电活动。在此过程中,将带有电线(电极)的贴片放置在您或宝宝的胸部,手腕和脚踝上。电极测量记录在纸上的电活动。
该测试有助于确定右心室是否扩大(右心室肥大),如果右心房扩大以及心律是否正常。
心导管术。医生可以使用这个测试来评估心脏的结构并计划手术治疗。在此过程中,您或您的宝宝的医生会在手臂,腹股沟或脖子上的动脉或静脉中插入一根细软管(导管),并将其连接至心脏。
您或您的宝宝的医生通过导管注射染料以使心脏结构在X射线照片上可见。心脏导管检查还测量心脏腔内和血管内的压力和氧气水平。
法洛四联症的主要症状包括发绀、呼吸困难和缺氧性发作、蹲踞、杵状指等一系列的症状。
发绀是指血液中的脱氧血红蛋白数量增多至大于 50g/L,因为脱氧血红蛋白呈现紫蓝色,所以皮肤黏膜也变为青紫色,一般是缺氧的表现。多见于口唇和甲床的黏膜。
因为血液大部分直接从右心进入左心,没有经过肺循环进行气体交换,导致血液中的含氧量下降,脱氧血红蛋白的数量增多。
患者感觉呼吸费劲,吸气不足,呼吸频率加深加快。这是因为血液大部分直接从右心进入左心,没有经过肺循环进行气体交换,导致血液中的含氧量下降,组织表现为缺氧的状态。
表现为婴儿的阵发性发作,是因为在肺动脉狭的基础上,突然发生肌肉的痉挛,引起一时性的肺动脉梗阻,使得机体缺氧更加严重。严重者出现昏厥、抽搐等症状。
患儿表现为末端指节明显增宽增厚,呈现拱形隆起。可能与手指末端血液缺氧有关。
术后长期的肺动脉瓣反流,可导致右心室容量负荷长期、持续地增加,继发右心室容积扩大、右心室壁扩张、乳头肌移位及三尖瓣瓣环继发扩张,引起三尖瓣瓣缘对合不良,进而导致功能性三尖瓣反流。[1]
可能与心肌完整性被破坏、手术后右心室流出道(指肺动脉)梗阻导致的压力负荷增加、肺动脉瓣返流导致容量负荷过大、电生理异常、内分泌失衡、冠状动脉畸形及心室间运动异常等相关[2]。
法洛四联症的症状各不相同,这取决于血流从右心室进入肺部的阻塞程度。体征和症状可能包括:
Tet法术
有时,有法洛四联症的婴儿会在哭泣或喂奶后,或者在躁动时突然出现深蓝色的皮肤,指甲和嘴唇。
这些情节被称为tet法术,并且由血液中氧气量的快速下降引起。 Tet法在大约2至4个月大的婴幼儿中最常见。幼儿或大一点的孩子在呼吸不畅时可能本能地蹲下。蹲便增加了血液流向肺部。
什么时候去看医生
如果您发现宝宝出现以下症状,请寻求医疗帮助:
如果您的宝宝变蓝(紫绀),请将您的宝宝放在他/她身边,并将宝宝的膝盖拉到他或她的胸部。这有助于增加血液流向肺部。立即致电911或您当地的紧急电话号码。
家属在照顾患儿时,要密切关注患儿的一举一动,安排合适的生活作息。
你很可能首先看到你的家庭医生或全科医生。然而,你会被转介给一位受过治疗心脏病训练的医生(心脏病专家)。你的孩子通常会被转介给接受过心脏病治疗儿童培训的医生(儿科心脏病专家)。
这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备,以及对您或您孩子的医生的期望。
你可以做什么
准备一系列问题可以帮助您充分利用预约时间。对于法洛四联症,询问您或您孩子的医生的一些基本问题包括:
除了您提前准备的问题外,请不要犹豫,在预约期间提出其他问题。
什么期望从你的医生
你或你的孩子的医生可能会问你一些问题,例如:
在此期间你可以做些什么
当你在等待医生的预约和治疗时,这里有一些提示可以帮助你的孩子更舒适:
所有有法洛四联症的婴儿都需要矫正手术。如果不进行治疗,您的宝宝可能无法正常生长和发育。
您的宝宝也可能出现严重并发症的风险增加,例如感染性心内膜炎 - 由细菌感染引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。
未经治疗的法洛四联症病例通常随着时间的推移会发生严重并发症,这可能会在成年早期导致死亡或残疾。
虽然法洛四联症的确切原因尚不清楚,但各种因素可能会增加婴儿出生这种疾病的风险。这些风险因素包括:
法洛四联症的治疗目前以根治手术为主。不适合进行根治术者,以姑息分流手术为主,待情况改善再进行根治手术。
一般患儿入院后先进行内科治疗,完成术前准备,使患儿满足手术的适应症。
手术是法洛四联症唯一有效的治疗方法。手术选择包括心内修复或使用分流术的临时手术。但是,大多数婴儿和年龄较大的儿童都有心内修复。
您或您的孩子的医生将根据您或您孩子的状况确定最合适的手术和手术时机。
在某些情况下,你的孩子可能需要药物来保持心脏两个大血管之间的开放。这可以帮助维持心脏内修复前从心脏到肺部的血流。
心内修复
这种心脏直视手术通常在出生后的第一年进行,并且涉及多次修复。法洛四联症成人很少可以接受这种手术,如果他们没有作为儿童手术修复。
外科医生在心室间隔缺损处贴上补片以封闭心室下心室(心室)之间的孔。
他或她还修复或替换狭窄的肺动脉瓣并扩大肺动脉以增加肺部血流量。
由于右心室手术后不需要很难抽血,因此右心室壁将恢复正常厚度。心脏内修复后,血液中的氧气含量会增加,症状会减轻。
临时手术
偶尔婴儿在进行心内修复之前需要进行临时(姑息性)手术以改善血液流向肺部。如果您的宝宝过早出生或肺动脉未发育(发育不全),则可以进行此程序。
在此过程中,外科医生在从主动脉分支的大动脉和肺动脉之间形成旁路(分流)。
当您的宝宝准备进行心内修复时,外科医生会在心内修复手术过程中移除分流管。
手术后
尽管大多数婴儿和成人在心脏内修复术后表现良好,但长期并发症却很常见。并发症可能包括:
对于法洛四联症患者来说,并发症可以在儿童期,青春期和成年期继续进行。大多数修复法洛四联症的成年人在其一生中可能需要进行其他手术或干预。定期随访患有心脏病专家的护理人员(儿科心脏病专家或成人先天性心脏病专家)可以对您进行评估并确定其他干预措施或手术的适当时机。
心脏修复后有时血液流向肺部仍可能受到限制。有这些并发症的婴儿,儿童或成人可能需要额外的手术。更常见的是,经过修复的肺动脉瓣有渗漏。大多数修复法洛四联症的成年人可能有肺动脉瓣漏(返流),并可能需要在其有生命期内更换肺动脉瓣。您的心脏病专家将确定此程序的最合适时机。
心律失常在修复后很常见,可用药物治疗,治疗心律失常的手术(消融)或治疗危及生命的心律(植入式心律转复除颤器)的特殊起搏器。
另外,与任何手术一样,存在感染,意外出血或血块的风险。
持续的关怀
手术后,您或您的孩子需要接受心脏科医生的终身护理,并接受过治疗先天性心脏病(成人先天性心脏病专家或儿科心脏病专家)培训的心脏病专家,包括常规随访预约,以确保初始手术或手术成功并监测任何新的并发症。
您或您的孩子的医生可以在定期的后续预约中进行身体检查和秩序检查,以评估和监测您或您孩子的状况。
医生可能还建议您或您的孩子限制剧烈的体力活动,特别是如果有任何肺动脉瓣渗漏或梗阻或心律失常。
有时,在牙科手术过程中建议使用抗生素,以预防可能导致心内膜炎的感染 - 心脏内层发炎。抗生素对那些曾经有过心内膜炎,有人工瓣膜或用修复材料修复的患者尤为重要。询问医生什么适合你或你的孩子。
当患儿出现发绀、呼吸困难和缺氧性发作、蹲踞、杵状指等一系列的症状时,应当及时去医院就诊。
超声心动图
是确诊法洛四联症最常用的检查方法,简单、方便、实用。
血常规检查
可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。这是由于机体缺氧而发生代偿,使得红细胞增多。
心电图
当患者怀疑患有法洛四联症时,还需要进行心电图的检查。医生可根据心电图的变化判断患者有无法洛四联症这种联合心脏畸形。
X 线检查
X 线检查结果为心脏的投影,可以直观的反映出心脏各个部位的变化。患者的 X 线片可呈“靴型心”改变,是法洛四联症典型 X 线表现。
法洛四联症是指右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨合并右心室肥厚等心脏畸形。可以累及心血管和呼吸等多个系统的正常功能。
引起法洛四联症的原因主要是右心室漏斗部或圆锥发育不良。胚胎时期,右心室漏斗部或圆锥发育不良,导致室间隔与圆锥不能对拢,造成室间隔缺损。同时也会造成肺动脉狭窄等病理改变。
妊娠前三个月感染病毒,尤其是风疹,其次是柯萨奇,其出生的婴儿法洛四联症的发病率较高。
由于法洛四联症为先天性心脏病,所以预防应该从患儿的母亲孕期开始。