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法洛四联症

法洛四联症是指右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨合并右心室肥厚等心脏畸形。可以累及心血管和呼吸等多个系统的正常功能。法洛四联症是一种常见的先天性的紫绀型心脏畸形,常见于儿童,死亡率高。根据右心室流出道梗阻程度和病情的轻重,可以将法洛四联症分为两种类型:发绀型法洛四联症和非发绀型法洛四联症。法洛四联症的主要症状包括发绀、呼吸困难和缺氧性发作、蹲踞、杵状指等。法洛四联症的治疗主要以手术纠正心脏畸形为主。如果患者出现发绀或者其他症状而没有立即就诊,则可能会并发三尖瓣反流心力衰竭等并发症。日常生活中,家属应当建立适合儿童的合理的生活作息时间,保证睡眠,根据病情安排适当活动量,以免加重心脏负荷。由于法洛四联症是先天性心脏病,所以对于法洛四联症的预防主要是通过患儿母亲在孕期的预防来实现。孕妇,尤其是在孕期的前三个月,应该避免病毒感染,避免过多的接触辐射,减少胎儿畸形的风险。

法洛四联症(fuh-LOW的teh-TRAL-uh-jee)是由出生时存在的四种心脏缺陷(先天性)引起的罕见病。

这些影响心脏结构的缺陷会导致缺氧的血液流出心脏并流向身体其他部位。法洛四联症的婴儿和儿童通常具有蓝色皮肤,因为他们的血液没有足够的氧气。

法乐氏四联症通常在婴儿期或不久后被诊断。然而,根据缺陷和症状的严重程度,法洛四联症可能在一些成年人的生命晚些时候才能被发现。

随着早期诊断和适当的手术治疗,大多数拥有法洛四联症的儿童和成年人的生活相对平常,尽管他们终生需要定期医疗护理,并且可能对运动有限制。

梅洛诊所的法洛四联症护理

心脏

法洛四联症检查

如果您或您的宝宝的医生注意到您或您的宝宝有蓝色皮肤或心脏杂音 - 由湍流血流引起的异常哮喘声音,您或您的宝宝的医生可能会怀疑法洛四联症。您或您的宝宝的心脏病专家将进行体格检查并使用多项测试来确认诊断。

测试可能包括:

  • 超声心动图。超声心动图使用高音声波产生心脏图像。声波从心脏反弹并产生可在视频屏幕上观看的运动图像。

    这个测试通常用于诊断法洛四联症。它允许您或您的宝宝的医生确定是否存在室间隔缺损及其位置,肺动脉瓣和肺动脉的结构是否正常,如果右心室功能正常,主动脉是否正确定位,以及如果还有其他心脏缺陷的话。这个测试也可以帮助你或你的宝宝的医生规划治疗情况。

  • 心电图。心电图记录心脏每次收缩时的电活动。在此过程中,将带有电线(电极)的贴片放置在您或宝宝的胸部,手腕和脚踝上。电极测量记录在纸上的电活动。

    该测试有助于确定右心室是否扩大(右心室肥大),如果右心房扩大以及心律是否正常。

  • 胸部X光。胸部X光可以显示心脏和肺部的结构。因为右心室扩大,法洛四联症在X线上的常见征兆是“靴形”心脏。
  • 氧气水平测量(脉搏血氧测量)。该测试使用可放置在手指或脚趾上的小型传感器来测量血液中的氧气量。
  • 心导管术。医生可以使用这个测试来评估心脏的结构并计划手术治疗。在此过程中,您或您的宝宝的医生会在手臂,腹股沟或脖子上的动脉或静脉中插入一根细软管(导管),并将其连接至心脏。

    您或您的宝宝的医生通过导管注射染料以使心脏结构在X射线照片上可见。心脏导管检查还测量心脏腔内和血管内的压力和氧气水平。

法洛四联症症状

法洛四联症的主要症状包括发绀、呼吸困难和缺氧性发作、蹲踞、杵状指等一系列的症状。

法洛四联症会出现哪些症状?

  • 发绀

发绀是指血液中的脱氧血红蛋白数量增多至大于 50g/L,因为脱氧血红蛋白呈现紫蓝色,所以皮肤黏膜也变为青紫色,一般是缺氧的表现。多见于口唇和甲床的黏膜。

因为血液大部分直接从右心进入左心,没有经过肺循环进行气体交换,导致血液中的含氧量下降,脱氧血红蛋白的数量增多。

  • 呼吸困难

患者感觉呼吸费劲,吸气不足,呼吸频率加深加快。这是因为血液大部分直接从右心进入左心,没有经过肺循环进行气体交换,导致血液中的含氧量下降,组织表现为缺氧的状态。

  • 缺氧性发作

表现为婴儿的阵发性发作,是因为在肺动脉狭的基础上,突然发生肌肉的痉挛,引起一时性的肺动脉梗阻,使得机体缺氧更加严重。严重者出现昏厥、抽搐等症状。

  • 蹲踞
    • 其也是法洛四联症一种常见的症状,表现为患儿行走时喜欢蹲下休息后再走。
    • 原因是法洛四联症肺动脉狭窄造成左向右的分流,没有氧合的血通过室间隔缺损直接流到主动脉及周围循环,造成周围缺氧的状态。患者蹲下后,心脏外周阻力加大,回心血量增加,可缓解缺氧的状态,患者蹲下休息后可感觉舒服,所以多伴有喜欢蹲踞现象。
  • 杵状指

患儿表现为末端指节明显增宽增厚,呈现拱形隆起。可能与手指末端血液缺氧有关。

法洛四联症会引起哪些并发症?

  • 严重肺动脉瓣反流
    • 使用跨环补片技术治疗的患者,可因破坏瓣环或瓣叶等结构,从而造成肺动脉瓣关闭不全,部分患者可出现严重的肺动脉瓣返流。
    • 大多数重度肺动脉瓣返流患者早期症状不明显,并且可长期耐受[3],但最终会导致右室进行性扩大、恶性心律失常、右心功能衰竭,甚至猝死等严重后果。[1]
  • 三尖瓣反流

术后长期的肺动脉瓣反流,可导致右心室容量负荷长期、持续地增加,继发右心室容积扩大、右心室壁扩张、乳头肌移位及三尖瓣瓣环继发扩张,引起三尖瓣瓣缘对合不良,进而导致功能性三尖瓣反流[1]

可能与心肌完整性被破坏、手术后右心室流出道(指肺动脉)梗阻导致的压力负荷增加、肺动脉瓣返流导致容量负荷过大、电生理异常、内分泌失衡、冠状动脉畸形及心室间运动异常等相关[2]

法洛四联症的症状各不相同,这取决于血流从右心室进入肺部的阻塞程度。体征和症状可能包括:

  • 由血液中氧含量低(紫绀)引起的皮肤蓝色染色
  • 呼吸急促和呼吸迅速,特别是在喂食或运动时
  • 意识丧失(昏厥)
  • 泡手指和脚趾 - 异常圆形的甲床
  • 体重增加不佳
  • 在游戏或锻炼期间轻松疲劳
  • 易怒
  • 长时间的哭泣
  • 心脏杂音

Tet法术

有时,有法洛四联症的婴儿会在哭泣或喂奶后,或者在躁动时突然出现深蓝色的皮肤,指甲和嘴唇。

这些情节被称为tet法术,并且由血液中氧气量的快速下降引起。 Tet法在大约2至4个月大的婴幼儿中最常见。幼儿或大一点的孩子在呼吸不畅时可能本能地蹲下。蹲便增加了血液流向肺部。

什么时候去看医生

如果您发现宝宝出现以下症状,请寻求医疗帮助:

  • 呼吸困难
  • 皮肤变蓝
  • 传出或癫痫发作
  • 弱点
  • 不寻常的烦躁

如果您的宝宝变蓝(紫绀),请将您的宝宝放在他/她身边,并将宝宝的膝盖拉到他或她的胸部。这有助于增加血液流向肺部。立即致电911或您当地的紧急电话号码。

日常

家属在照顾患儿时,要密切关注患儿的一举一动,安排合适的生活作息。

家属在日常生活中对患儿应当注意些什么?

  • 应建立适合儿童的合理的生活作息时间,保证睡眠,根据病情安排适当活动量,以免加重心脏负荷。
  • 学龄前儿童患心脏病时,易烦躁、哭闹,加重病情,此时须遵医嘱使用镇静剂,以助患儿安静入睡,减轻心脏负担。[4]
  • 学龄儿童虽患心脏病,但没有思想顾虑、自我控制能力差、活动量大,家人应适当进行管理。
  • 对心功能衰竭的重症患儿,应卧床休息。给予必要生活的照顾,集中护理,减少不必要的刺激。如出现呼吸困难、心率加快、烦躁不安、肝大、水肿等情况须立即报告医师。[4]

患儿在饮食上有什么需要注意的地方呢?

  • 饮食应以清淡易消化的食物为主,以少量多餐为宜。
  • 注意控制水及钠盐摄入,注意营养搭配,供给充足能量、蛋白质和维生素,保证营养需要。
  • 对喂养困难的患儿要耐心喂养,可少量多餐,避免呛咳和呼吸困难,应根据病情,采用无盐或低盐饮食。
  • 为防止便秘,应为患儿准备含纤维素丰富的食物,例如蔬菜等。
什么是法洛四联症?全国心脏,肺和血液研究所。 https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/tof。 2017年4月6日访问。
Doyle T等人。法洛四联症的病理生理学,临床特征和诊断。 https://www.uptodate.com/home。 2017年4月6日访问。
Doyle T等人。法洛四联症的管理和成果。 https://www.uptodate.com/home。 2017年4月6日访问。
关于法洛四联症的事实。疾病预防与控制中心。 https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/TetralogyOfFallot.html。 2017年4月6日访问。
法洛四联症。默克手册专业版。 http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-cardiovascular-anomalies/tetralogy-of-fallot。 2017年4月6日访问。
Bonow RO等人编辑。先天性心脏病。在:Braunwald的心脏病:心血管医学教科书。第10版。宾夕法尼亚州费城:Saunders Elsevier; 2015. https://www.clinicalkey.com。 2017年4月6日访问。
法洛四联症。美国心脏协会。 http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/Tetralogy-of-Fallot_UCM_307038_Article.jsp#.WQNyM9jrvcs。 2017年4月6日访问。
寻找支持。疾病预防与控制中心。 https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/families-support.html。 2017年5月8日访问。
作为照顾者,我应该如何照顾自己?美国心脏协会。 http://www.heart.org/HEARTORG/Support/Resources-For-Caregivers_UCM_301850_Article.jsp#.WRCdTty1tpg。 2017年5月8日访问。
Riggin EA。 Allscripts EPSi。 2017年4月24日,明尼苏达州罗彻斯特Mayo Clinic。
Connolly HM(专家意见)。 2017年5月19日,明尼苏达州罗彻斯特Mayo Clinic。

你很可能首先看到你的家庭医生或全科医生。然而,你会被转介给一位受过治疗心脏病训练的医生(心脏病专家)。你的孩子通常会被转介给接受过心脏病治疗儿童培训的医生(儿科心脏病专家)。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备,以及对您或您孩子的医生的期望。

你可以做什么

  • 请注意任何预约限制。当你预约时,询问是否需要提前做任何事情,例如限制你的孩子的饮食。
  • 写下您的或您的宝宝正在经历的任何症状,包括与您预约的原因无关的任何症状
  • 写下你或你孩子的家族史,包括家庭的母亲和父亲的详细资料。
  • 如果可能的话,请家人或朋友陪伴您 。有时可能很难记住预约期间提供给您的所有信息。此外,了解你或你的宝宝有心脏缺陷是令人不安的消息,这可能会让你难以记住医生以后说的话。陪伴你的人可能会帮助你记住医生的建议。
  • 写下问题询问你或你的孩子的医生。

准备一系列问题可以帮助您充分利用预约时间。对于法洛四联症,询问您或您孩子的医生的一些基本问题包括:

  • 我或我孩子症状的最可能原因是什么?
  • 这些症状是否还有其他可能的原因?
  • 我或我的孩子需要做什么样的测试?这些测试是否需要特殊准备?
  • 有哪些治疗方法可供选择,您推荐哪些治疗方法?
  • 手术或干预可能出现哪些并发症?
  • 我或我孩子的手术后预后是什么?我可以或我的孩子过着正常的生活吗?
  • 我的孩子或我有其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起?
  • 我或我的孩子是否需要遵守任何活动限制?
  • 我或我的孩子能参加体育运动吗?我的孩子可以参加健身吗?
  • 为什么发生这种情况?
  • 这会在未来怀孕期间造成问题,并且有什么方法可以预防吗?法洛四联症是否会对未来的孩子或孩子造成问题,是否有风险?
  • 是否有任何我可以带回家的宣传册或其他印刷材料?你推荐哪些网站?

除了您提前准备的问题外,请不要犹豫,在预约期间提出其他问题。

什么期望从你的医生

你或你的孩子的医生可能会问你一些问题,例如:

  • 你什么时候第一次注意到你或你的孩子的症状?
  • 你的或你的孩子的症状是连续的还是偶尔的?
  • 有什么东西似乎能改善你或你孩子的症状吗?
  • 什么,如果有的话,似乎会恶化你或你的孩子的症状?
  • 你或你的孩子如何进食和睡眠?
  • 当你或你的孩子的嘴唇和皮肤变得更蓝或昏暗时,你是否注意到昏厥的咒语或情节?
  • 你或你的孩子呕吐或减肥吗?
  • 你或你的孩子是否有心脏加速,呼吸困难或腿部肿胀?

在此期间你可以做些什么

当你在等待医生的预约和治疗时,这里有一些提示可以帮助你的孩子更舒适:

  • 慢慢喂你的宝宝。尝试更小,更频繁的膳食。
  • 在tet法术期间帮助你的孩子。哭泣,喂食或醒来后,你的孩子的皮肤,指甲和嘴唇可能变成蓝色。如果你能保持冷静,它可以帮助减少你的孩子的焦虑。轻轻抬起膝盖至胸部,改善孩子心脏和肺部的血液循环。
  • 如果紧急呼叫911或去急诊科。

所有有法洛四联症的婴儿都需要矫正手术。如果不进行治疗,您的宝宝可能无法正常生长和发育。

您的宝宝也可能出现严重并发症的风险增加,例如感染性心内膜炎 - 由细菌感染引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。

未经治疗的法洛四联症病例通常随着时间的推移会发生严重并发症,这可能会在成年早期导致死亡或残疾。

虽然法洛四联症的确切原因尚不清楚,但各种因素可能会增加婴儿出生这种疾病的风险。这些风险因素包括:

  • 怀孕期间的病毒性疾病,如风疹(德国麻疹)
  • 怀孕期间酒精中毒
  • 怀孕期间营养不良
  • 一位40岁以上的母亲
  • 有法洛四联症的父母
  • 唐氏综合征或DiGeorge综合征的存在

美国法洛四联症治疗

法洛四联症的治疗目前以根治手术为主。不适合进行根治术者,以姑息分流手术为主,待情况改善再进行根治手术。

手术治疗

一般患儿入院后先进行内科治疗,完成术前准备,使患儿满足手术的适应症。

  • 四联症矫正术:心内矫正手术包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。患儿通过手术,人工修正四种心脏畸形,减少静脉血直接混入动脉血的现象,有助于缓解患者的呼吸困难、发绀等症状。
  • 姑息手术:包括左锁骨下动脉与肺动脉吻合、用人工血管在锁骨下动脉与肺动脉之间架桥等。

手术是法洛四联症唯一有效的治疗方法。手术选择包括心内修复或使用分流术的临时手术。但是,大多数婴儿和年龄较大的儿童都有心内修复。

您或您的孩子的医生将根据您或您孩子的状况确定最合适的手术和手术时机。

在某些情况下,你的孩子可能需要药物来保持心脏两个大血管之间的开放。这可以帮助维持心脏内修复前从心脏到肺部的血流。

心内修复

这种心脏直视手术通常在出生后的第一年进行,并且涉及多次修复。法洛四联症成人很少可以接受这种手术,如果他们没有作为儿童手术修复。

外科医生在心室间隔缺损处贴上补片以封闭心室下心室(心室)之间的孔。

他或她还修复或替换狭窄的肺动脉瓣并扩大肺动脉以增加肺部血流量。

由于右心室手术后不需要很难抽血,因此右心室壁将恢复正常厚度。心脏内修复后,血液中的氧气含量会增加,症状会减轻。

临时手术

偶尔婴儿在进行心内修复之前需要进行临时(姑息性)手术以改善血液流向肺部。如果您的宝宝过早出生或肺动脉未发育(发育不全),则可以进行此程序。

在此过程中,外科医生在从主动脉分支的大动脉和肺动脉之间形成旁路(分流)。

当您的宝宝准备进行心内修复时,外科医生会在心内修复手术过程中移除分流管。

手术后

尽管大多数婴儿和成人在心脏内修复术后表现良好,但长期并发症却很常见。并发症可能包括:

  • 慢性肺反流,其中血液通过肺动脉瓣返回泵腔(右心室)
  • 其他心脏瓣膜问题,例如血液通过三尖瓣漏回
  • 心室间壁(室间隔缺损)中的孔可能会在修复后继续泄漏或需要重新修复
  • 右心室扩大或左心室不能正常工作
  • 心律不齐(心律失常)
  • 冠状动脉疾病
  • 主动脉根部扩张,升主动脉扩大
  • 心脏猝死

对于法洛四联症患者来说,并发症可以在儿童期,青春期和成年期继续进行。大多数修复法洛四联症的成年人在其一生中可能需要进行其他手术或干预。定期随访患有心脏病专家的护理人员(儿科心脏病专家或成人先天性心脏病专家)可以对您进行评估并确定其他干预措施或手术的适当时机。

心脏修复后有时血液流向肺部仍可能受到限制。有这些并发症的婴儿,儿童或成人可能需要额外的手术。更常见的是,经过修复的肺动脉瓣有渗漏。大多数修复法洛四联症的成年人可能有肺动脉瓣漏(返流),并可能需要在其有生命期内更换肺动脉瓣。您的心脏病专家将确定此程序的最合适时机。

心律失常在修复后很常见,可用药物治疗,治疗心律失常的手术(消融)或治疗危及生命的心律(植入式心律转复除颤器)的特殊起搏器。

另外,与任何手术一样,存在感染,意外出血或血块的风险。

持续的关怀

手术后,您或您的孩子需要接受心脏科医生的终身护理,并接受过治疗先天性心脏病(成人先天性心脏病专家或儿科心脏病专家)培训的心脏病专家,包括常规随访预约,以确保初始手术或手术成功并监测任何新的并发症。

您或您的孩子的医生可以在定期的后续预约中进行身体检查和秩序检查,以评估和监测您或您孩子的状况。

医生可能还建议您或您的孩子限制剧烈的体力活动,特别是如果有任何肺动脉瓣渗漏或梗阻或心律失常。

有时,在牙科手术过程中建议使用抗生素,以预防可能导致心内膜炎的感染 - 心脏内层发炎。抗生素对那些曾经有过心内膜炎,有人工瓣膜或用修复材料修复的患者尤为重要。询问医生什么适合你或你的孩子。

就医

法洛四联症患儿何时应就诊?

当患儿出现发绀、呼吸困难和缺氧性发作、蹲踞、杵状指等一系列的症状时,应当及时去医院就诊。

就诊科室

  • 儿科先心病门诊
  • 心脏外科

诊断和检查

  • 超声心动图

是确诊法洛四联症最常用的检查方法,简单、方便、实用。

  • 血常规检查

可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。这是由于机体缺氧而发生代偿,使得红细胞增多。

  • 心电图

当患者怀疑患有法洛四联症时,还需要进行心电图的检查。医生可根据心电图的变化判断患者有无法洛四联症这种联合心脏畸形。

  • X 线检查

X 线检查结果为心脏的投影,可以直观的反映出心脏各个部位的变化。患者的 X 线片可呈“靴型心”改变,是法洛四联症典型 X 线表现。

医生可能要问患儿家属的问题

  • 孩子是否口唇青紫?青紫持续了多长时间。
  • 孩子是否有过呼吸困难的症状?有多长时间?除呼吸困难、发绀外是否还有缺氧发作或其他症状等。
  • 孩子之前有服用过什么药物么?之前有没有得过这种病?家属是否也有患有法洛四联症的?

患儿家属可能会问医生的问题

  • 孩子的法洛四联症严重吗?需要吃什么药?
  • 孩子的病好后会有什么后遗症吗?
  • 我在家中要注意什么事情?
  • 孩子应该多吃些什么食物来配合治疗?

法洛四联症介绍

法洛四联症是指右室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨合并右心室肥厚等心脏畸形。可以累及心血管和呼吸等多个系统的正常功能。

  • 法洛四联症是一种常见的先天性的紫绀型心脏畸形,常见于儿童,死亡率高。
  • 根据右心室流出道梗阻程度和病情的轻重,可以将法洛四联症分为两种类型:发绀型法洛四联症和非发绀型法洛四联症。
  • 法洛四联症的主要症状包括发绀、呼吸困难和缺氧性发作、蹲踞、杵状指等。
  • 法洛四联症的治疗主要以手术纠正心脏畸形为主。
  • 如果患者出现发绀或者其他症状而没有立即就诊,则可能会并发三尖瓣反流心力衰竭等并发症。
  • 日常生活中,家属应当建立适合儿童的合理的生活作息时间,保证睡眠,根据病情安排适当活动量,以免加重心脏负荷。
  • 由于法洛四联症是先天性心脏病,所以对于法洛四联症的预防主要是通过患儿母亲在孕期的预防来实现。孕妇,尤其是在孕期的前三个月,应该避免病毒感染,避免过多的接触辐射,减少胎儿畸形的风险。

导致法洛四联症的因素

引起法洛四联症的病因有哪些?

引起法洛四联症的原因主要是右心室漏斗部或圆锥发育不良。胚胎时期,右心室漏斗部或圆锥发育不良,导致室间隔与圆锥不能对拢,造成室间隔缺损。同时也会造成肺动脉狭窄等病理改变。

法洛四联症的危险因素

  • 感染

妊娠前三个月感染病毒,尤其是风疹,其次是柯萨奇,其出生的婴儿法洛四联症的发病率较高。

法洛四联症预防

由于法洛四联症为先天性心脏病,所以预防应该从患儿的母亲孕期开始。

  • 孕期尽量避免感染,妊娠前三个月病毒感染,尤其是风疹,其次是柯萨奇,其出生的婴儿法洛四联症的发病率较高。
  • 母亲在怀孕时年龄不要过大,高龄产妇会增加患儿畸形的几率。
  • 母亲在怀孕期间,尤其是前三个月,避免接受过多的辐射,这会导致患儿畸形。
  • 怀孕期间,母亲注意营养的摄入,如果孕妇营养不良,自然胎儿不会得到充足的营养物质,对其生长发育不利。