你的医生会详细记录病史并进行体检。

血液测试

如果你有真性红细胞增多症，验血可能会显示：

• 红细胞数量增加 ，在某些情况下，血小板或白细胞增加
• 构成总血量的红细胞百分比增加 （血细胞比容测量）
• 携带氧气（血红蛋白）的红细胞中富含铁的蛋白质水平升高 。
• 非常低水平的激素刺激骨髓产生新的红细胞（促红细胞生成素）

骨髓穿刺或活检

如果您的医生怀疑您患有真性红细胞增多症，他或她可能会推荐进行骨髓穿刺或活检以收集您的骨髓样本用于研究。骨髓活检包括采取固体骨髓材料样本。

骨髓穿刺通常是在同一时间完成的。在抽吸过程中，医生会抽取骨髓液体部分的样本。

测试导致真性红细胞增多症的基因突变

如果您有真性红细胞增多症，您的骨髓或血液分析也可能显示细胞中与疾病相关的JAK2突变。

真性红细胞增多症起病隐匿，临床症状多由血容量及血液黏滞度增高引起，患者可有头痛、头晕，皮肤红紫；常出现瘙痒，并于沐浴后加重；不同部位的血栓形成、栓塞则引起不同的症状。

真性红细胞增多症的常见症状有哪些？

真性红细胞增多症的常见症状包括：

• 神经系统症状：头痛最为多见，可伴有眩晕、疲乏、耳鸣、肢端麻木与刺痛、多汗等症状。
• 皮肤黏膜症状：皮肤红紫，以面颊、唇部、鼻尖及四肢末端等部位为著，眼结膜显著充血；皮肤瘙痒，并于沐浴后加重。
• 胃肠道症状：部分患者出现消化性溃疡，表现为规律性上腹痛，伴反酸、嗳气，如发生消化性溃疡出血，出血量较大。本病引起的肝脾肿大则常导致腹胀、食欲减低和便秘。
• 血栓形成、栓塞：不同部位的血栓形成、栓塞引起不同的症状。如发生在脑部则引起脑卒中，发生在心脏则引起心绞痛、心肌梗死，发生在脾则引起脾梗死。
• 出血：见于少数患者，表现为皮肤淤点、鼻出血、牙龈出血、咯血、月经量增加等。
• 其他症状：少数患者出现痛风、尿路结石、胆结石等。

病程进展可分为三期：

• 红细胞增生期：此期骨髓造血功能活跃，红细胞过度增生，伴血小板及白细胞增多，可持续数年。
• 骨髓纤维化期：此期骨髓造血功能减退，从而使全血细胞维持在正常范围，通常发生在诊断后 5～13 年。
• 骨髓衰竭期：此期骨髓造血功能进一步减退，全血细胞减少，大多在 2～3 年内死亡，个别患者则发展为急性白血病。

真性红细胞增多症可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 血栓形成、栓塞：血栓是本病最常见和最重要的并发症，在大多数血管中均可形成血栓，导致中风、短暂性脑缺血发作、深静脉血栓、心肌梗死、肾脏动脉或静脉闭塞、脾梗死或 Budd-Chiari 综合征（布-加综合征）。
• 出血：表现为皮肤淤点、鼻出血、牙龈出血、咯血、月经过多及损伤后伤口渗血不止。
• 痛风。
• 结石：本病可引起尿路或胆道结石。

许多真性红细胞增多症患者没有体征或症状。其他人可能有：

• 发痒，尤其是在温水浴或淋浴后
• 头痛
• 头晕
• 出血或瘀伤，通常轻微
• 弱点
• 疲劳
• 模糊的视野
• 出汗过多
• 一个关节疼痛肿胀，通常是大脚趾
• 呼吸急促
• 手，脚，手臂或腿部麻木，刺痛，燃烧或虚弱
• 由于脾脏肿大，您的左上腹感觉饱胀或腹胀
• 发烧
• 不明原因的体重减轻

什么时候去看医生

如果您有红细胞增多症的征兆或症状，请与您的医生预约。

真性红细胞增多症起病隐匿，患者往往不能早期进行诊治。当患病时，血常规即可提示异常，常规体检有助于早期诊断。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 中老年人群出现皮肤红紫，尤以面颊、唇部、鼻尖及四肢末端为著时。
• 皮肤瘙痒，并于沐浴后加重时。
• 血常规提示血红蛋白男性 >185 克/升，女性 >165 克/升时。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 突然肢体运动和感觉障碍、失语，单眼短暂失明，眩晕、耳鸣、听力障碍、复视、步态不稳和吞咽困难，意识丧失时。
• 胸闷、胸痛，心悸、大汗，呼吸困难时。
• 头晕、乏力、心悸、口唇苍白、四肢冰冷时。

建议就诊科室

• 血液科

医生如何诊断真性红细胞增多症？

临床医生根据患者的年龄、详细的病史采集、查体及实验室检查结果，排除其它原因所导致的红细胞增多（如严重脱水、大面积烧伤、慢性缺氧、大量吸烟、促红细胞生成素分泌增多及精神紧张等），从而做出诊断。

具体介绍相关检查：

• 血常规：血红蛋白男性 >185 克／升，女性 >165 克／升是真性红细胞增多症的主要诊断标准之一。
• 骨髓活检：骨髓活检显示衰老细胞过多，伴三系（全骨髓）增生以及明显的红细胞、粒细胞、巨核细胞增殖，是真性红细胞增多症的次要诊断标准之一。
• 血清红细胞生成素水平测定：患者血清中促红细胞生成素水平往往降低，可排除红细胞增多症' target='_blank'>继发性红细胞增多症。
• 基因突变检测：约 90%～95% 患者可检测出 JAK2 V617F 基因突变，是真性红细胞增多症的主要诊断标准之一。

医生可能询问患者哪些问题？

• 年龄？有无症状？症状出现了多久？
• 症状在哪些情况下出现加重或缓解？
• 此前一年内是否出现体重下降？若有，下降多少？
• 有无不能解释的发热或重度盗汗？若有，持续多长时间？
• 有无长期高原生活史？
• 家族是否有类似患者？
• 有无血管栓塞病史？有无高血压、高血脂、糖尿病等病史？
• 是否吸烟？若有，每日吸烟量大约几支？
• 有无消化性溃疡出血病史？
• 有无睡眠呼吸暂停综合征病史？
• 有无肺慢性疾病史（肺气肿、慢性阻塞性肺病等）？
• 有无心脏病史（慢性风湿性心脏瓣膜病、肺源性心脏病等）？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会患上真性红细胞增多症？能治愈吗？
• 我需要做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？哪种治疗方法对我适合？
• 治疗的副作用有哪些？
• 治疗费用医保能报销吗？
• 这个病会传染吗？会遗传吗？

真性红细胞增多症简称真红，是以克隆性红细胞异常增生为主的骨髓增殖性肿瘤，临床症状多由血容量及血液黏滞度增高引起。中老年发病多见，男性稍多于女性。

• 真性红细胞增多症年发病率为 0.4/10万～1.6/10 万，中老年发病多见，诊断时平均年龄约 60 岁，较多见于男性，少见于儿童。
• 目前认为真性红细胞增多症发病与 JAK2 V167F 基因突变有关，突变使 JAK2 蛋白持久地激活，促使红细胞过度生成。
• 红细胞增生期：此期骨髓造血功能活跃，红细胞过度增生，伴血小板及白细胞增多，可持续数年；骨髓纤维化期：此期骨髓造血功能减退，使全血细胞维持在正常范围；骨髓衰竭期：此期骨髓造血功能进一步减退，全血细胞减少。
• 患者可有头痛、头晕，面颊、鼻尖、唇部及四肢末端等部位皮肤红紫，皮肤瘙痒，血栓栓塞、出血及消化性溃疡等症状，其中皮肤瘙痒可在沐浴后加重，较为特异。
• 静脉放血是主要的治疗方法，高危患者或不能耐受静脉放血的患者应接受降细胞治疗，羟基脲及干扰素 α 是治疗的一线药物。治疗的目的是改善症状，减少并发症，使血容量及红细胞容量尽快恢复正常。静脉放血有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能，亦可能诱发高危患者血栓形成，需要临床医生根据患者个体情况对治疗方案做出调整。
• 真性红细胞增多症起病隐匿，部分患者因血栓栓塞症状就诊，常见的有血栓形成，栓塞部位有脑、心脏、肺、脾等，不同部位血栓形成的栓塞可产生不同症状，多较为严重，需要紧急处理。
• 真性红细胞增多症病程进展缓慢，主要死亡原因为血栓形成，有效治疗后患者平均可生存 10～15 年。

真性红细胞增多症的常见原因有哪些？

本病的病因及发病机制尚不清楚，部分患者发病与 JAK2 V167F 基因突变有关，突变使 JAK2 蛋白持久的激活，从而使细胞增殖活性明显增强，促使红细胞过度生成。

哪些人容易患真性红细胞增多症？

流行病学研究表明，真性红细胞增多症中老年发病多见，男性稍多于女性，儿童少见。

真性红细胞增多症目前尚无有效预防方法。

血栓形成作为真红患者最常见的死亡原因，是预防的重中之重。

日常具体预防方法如下：

• 戒烟。
• 积极治疗高血压、高血脂和糖尿病。
• 口服低剂量阿司匹林，不能耐受的患者可口服双嘧达莫。
• 合理膳食，低盐、低脂、低胆固醇及高纤饮食。
• 适当运动。如散步，爬楼梯等。
• 保持心情愉悦。

您很可能首先看到您的初级保健医生。如果您被诊断患有真性红细胞增多症，您可能会被转介给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备。

你可以做什么

列出：

• 您的症状，包括与您预约的原因无关的任何症状，以及何时开始
• 重要的个人信息，包括其他医疗状况和家庭病史
• 所有药物，维生素或补充剂，包括剂量
• 问问你的医生

如果可能，请带家人或朋友帮助您记住所获得的信息。

对于真性红细胞增多症，询问你的医生的问题包括：

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 我需要做什么测试？
• 这种情况是暂时的，还是我会一直拥有它？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪些治疗方法？
• 我有这些其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我应该看看专家吗？
• 我需要后续访问吗？如果是这样，多久？
• 是否有宣传册或其他印刷材料？你推荐哪些网站？

不要犹豫，问其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题，包括：

• 你的症状是连续的还是偶尔的？
• 你的症状有多严重？
• 什么，如果有的话，似乎可以改善你的症状？
• 什么，如果有的话，似乎会恶化你的症状？

真性红细胞增多症的可能并发症包括：

• 血块。血液厚度增加，血流量减少以及血小板异常增加了血栓的风险。血块会导致中风，心脏病发作或肺部动脉阻塞（肺栓塞）或肌肉深处的静脉（深静脉血栓形成）。
• 脾肿大（脾肿大）。你的脾脏可以帮助你的身体抵抗感染并过滤不需要的物质，比如老旧或受损的血细胞。由真性红细胞增多症导致的血细胞数量增加，使您的脾脏比正常情况下更加努力，导致脾脏扩大。
• 由于高水平的红细胞造成的问题。过多的红细胞会导致许多其他并发症，包括胃内侧，上部小肠或食管（消化性溃疡）的开放性溃疡和关节炎症（痛风）。
• 其他血液疾病。在极少数情况下，真性红细胞增多症可导致其他血液疾病，包括骨髓被疤痕组织替代的进行性疾病（骨髓纤维化），干细胞未成熟或功能不正常的情况（骨髓增生异常综合征）或癌症血液和骨髓（急性白血病）。

真性红细胞增多症可发生在任何年龄段，但在60岁以上的成年人中更常见。

真性红细胞增多症的治疗目的在于抑制骨髓造血功能，使血容量及红细胞容量尽快恢复正常，从而改善症状，避免血栓形成，防止转化为急性白血病。

静脉放血治疗

静脉放血需根据患者病情确定放血的量与间隔时间，可在短时间内使症状得到缓解，放血后可维持疗效一个月以上，且较为简便易行，但静脉放血治疗不能降低白细胞及血小板数，对皮肤瘙痒及痛风亦无效。年龄 <50 岁且无栓塞病史者可首选此法。

红细胞单采术

通过红细胞分离机将患者血液分离成红细胞及其他成分，将其他成分回输，可迅速改善临床症状，单采 1 次即可使血红蛋白降至正常范围。如联合化疗则可维持疗效。

降细胞药物治疗

高危患者应接受降细胞治疗。对静脉放血不能耐受或需频繁放血，有症状或进行性脾脏肿大，有严重的疾病相关症状，血小板 >1500×10⁹ /升，以及进行性白细胞增高，亦为降细胞治疗指征。

• 羟基脲：对骨髓的抑制作用维持较短，相对安全，用药时应根据血细胞数值调整剂量，联合静脉放血可降低血栓形成，缺点是停药后缓解时间短，治疗过程中需频繁监测血象，年轻患者（年龄 <40 岁）应慎用。
• α 干扰素：每周 3 次皮内或皮下注射，可抑制红细胞增殖，同时可使血小板降低，显著改善皮肤瘙痒及脾脏肿大。
• 白消安、环磷酰胺等：适用于对羟基脲及 α 干扰素不耐受的患者。
• 芦可替尼：芦可替尼是针对 JAK1/JAK2 的靶向抑制剂，于 2017 年在我国批准使用，现有研究显示，芦可替尼能显著改善真性红细胞增多症的症状，并能显著缩小脾脏体积，为真性红细胞增多症的治疗及研究带来了新的希望，但芦可替尼尚未纳入医保，治疗费用高昂，适用于经济条件允许或羟基脲及 α 干扰素不耐受的患者。

血栓预防

所有确诊患者均应进行血栓预防。首选口服低剂量阿司匹林，不能耐受的患者可口服双嘧达莫。

疾病发展和转归

真性红细胞增多症病程进展缓慢，病初红细胞增多，随着病程进展，骨髓造血功能逐渐减退，红细胞可处于正常水平，继续进展则低于正常水平。早期有效的治疗可以延缓病情进展，延长患者生存年限。

真性红细胞增多症是一种无法治愈的慢性病。治疗侧重于减少血细胞的数量。在许多情况下，治疗可以降低真性红细胞增多症并发症的风险并减轻体征和症状。

治疗可能包括：

• 从血管中抽出血液。在称为静脉切开术的手术中从血管中抽出一些血液通常是真性红细胞增多症患者的首选治疗方案。这样可以减少血细胞数量并减少血量，使您的血液更容易发挥作用。多久你需要静脉切开取决于你病情的严重程度。
• 低剂量阿司匹林。你的医生可能会建议你服用低剂量的阿司匹林以降低血栓风险。低剂量阿司匹林还可能有助于减少脚或手部的灼痛。

• 用药减少血细胞。对于单纯静脉切开术无效的真性红细胞增多症患者，可以使用羟基脲（Droxia，Hydrea）等药物来抑制骨髓产生血细胞的能力。

  干扰素α可用于刺激您的免疫系统，以对抗红血球过度生成。它可能用于对羟基脲反应不佳的人群。正在临床试验中进行研究。

• 用药摧毁癌细胞。 Ruxolitinib（Jakafi）经美国食品和药物管理局批准用于治疗对红细胞增多症患者无反应或不能服用羟基脲的患者。它可以帮助你的免疫系统摧毁癌细胞，并且可以改善一些真性红细胞增多症的症状。

• 减少瘙痒的疗法。如果您有烦躁的瘙痒症状，医生可能会开出抗组胺药等药物，或者建议使用紫外线治疗以缓解您的不适。

  通常用于治疗抑郁症的药物称为选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs），有助于缓解临床试验中的瘙痒症状。 SSRIs的例子包括帕罗西汀（Paxil）或氟西汀（Prozac）。

正在研究抑制JAK2基因的药物和其他药物。