你的医生将从体检开始，检查你的病史和家族病史。

常常可以根据体检对NF1进行诊断。您的医生可能会使用特殊的灯来检查您的皮肤是否有咖啡豆斑点。体检和家族史对于诊断NF2也很重要。

你的医生也可能会建议：

• 眼科检查。眼科医生可以检测Lisch结节和白内障。
• 耳朵考试。诸如测听，电击和脑干听觉诱发反应等测试可以帮助评估NF2患者的听力和平衡问题。
• 成像测试。 X射线，CT扫描或MRI可以帮助识别骨异常，脑或脊髓肿瘤以及非常小的肿瘤。 MRI可用于帮助识别神经胶质瘤' target='_blank'>视神经胶质瘤。影像学检查也常用于监测NF2和神经鞘瘤。
• 基因测试。测试确定NF1和NF2是可用的，可以在产前完成。向你的医生询问遗传咨询。神经鞘瘤的基因检测是有限的。

对于NF1的诊断，您必须至少有两个症状迹象。如果您的孩子只有一个征兆，并且没有NF1家族病史，您的医生可能会监测孩子发展任何其他迹象。 NF1的诊断通常在4岁时进行。

基因检测可能有助于确定诊断。

临床表现

1.皮肤症状

（1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

（2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

（3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2.神经症状

约40%患者可伴有神经系统病变，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

（1）颅内肿瘤 听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等；

（2）椎管内肿瘤 脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症；

（3）周围神经肿瘤 周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3.眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；神经胶质瘤' target='_blank'>视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.常见的先天性骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。

神经纤维瘤有三种类型，每种都有不同的体征和症状。

神经纤维瘤1

神经纤维瘤病1（NF1）通常出现在儿童期。出生时或不久后出现体征，几乎总是在10岁后出现体征。体征和症状通常为轻度至中度，但严重程度可能不同。

体征和症状包括：

• 皮肤上的扁平淡褐色斑点（咖啡豆斑点）。这些无害的斑点在许多人中很常见。拥有六个以上的咖啡馆是NF1的强有力指标。它们通常在出生时出现或出现在生命的头几年，然后稳定下来。
• 在腋窝或腹股沟区域雀斑。雀斑通常在3至5岁出现。雀斑比咖啡斑小，并且倾向于发生在皮肤褶皱中的簇中。
• 你的眼睛虹膜微小的碰撞（Lisch结节）。这些无害的结节不容易看到，不会影响你的视力。
• 皮肤上或皮下软肿（神经纤维瘤）。这些良性肿瘤通常发生在皮肤下或皮下，但也可以在身体内部生长。有时，生长会涉及多个神经（丛状神经纤维瘤）。
• 骨骼畸形。骨骼生长异常和骨密度不足可导致骨骼畸形，如弯曲的脊柱（脊柱侧凸）或弓形的小腿。
• 视神经上的肿瘤（神经胶质瘤' target='_blank'>视神经胶质瘤）。这些肿瘤通常出现在3岁时，很少在儿童期和青春期后期出现，几乎从未在成人中出现过。
• 学习障碍。 NF1患儿的思维能力受损很普遍，但通常是轻微的。通常存在特定的学习障碍，例如阅读或数学问题。注意缺陷/多动症（ADHD）也很常见。
• 大于平均头部大小。由于脑容积增加，患有NF1的儿童的头部尺寸通常较大。
• 身材矮小。 NF1儿童的身高通常低于平均水平。

神经纤维瘤病2

神经纤维瘤2（NF2）比NF1少得多。 NF2的体征和症状通常是由两耳发育良性，生长缓慢的肿瘤（听神经瘤）引起的。也称为前庭神经鞘瘤，这些肿瘤生长在神经上，从内耳到大脑传递声音和平衡信息。

体征和症状通常出现在青少年和成年早期，并且严重程度可能会有所不同。体征和症状可以包括：

• 逐渐听力丧失
• 在耳边响起
• 平衡不佳
• 头痛

有时NF2可导致神经鞘瘤在身体其他神经中的生长，包括头颅，脊柱，视觉（视神经）和周围神经。这些神经鞘瘤的体征和症状可以包括：

• 手臂或腿部麻木和虚弱
• 疼痛
• 平衡困难
• 面部滴
• 视力问题或白内障发展

Schwannomatosis

这种罕见类型的神经纤维瘤病通常影响20岁以后的人。神经鞘瘤病导致肿瘤在颅骨（颅骨），脊髓和周围神经上发育 - 但不在从内耳到脑部传递声音和平衡信息的神经上。由于肿瘤通常不会在两个听力神经中生长，所以神经鞘瘤不会导致患有NF2的人听力损失。

Schwannomatosis引起慢性疼痛，可能发生在你身体的任何地方。其他症状包括：

• 你身体各个部位的麻木或虚弱
• 肌肉丧失

什么时候去看医生

如果您或您的小孩出现神经纤维瘤病的体征或症状，请去看医生。与神经纤维瘤病相关的肿瘤通常是良性的，生长缓慢。所以尽管获得及时诊断很重要，但情况并非紧急情况。

检查

X线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

诊断

1.NFI诊断标准（美国NIH，1987）

6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有NFI患者；2个或2以上Lisch结节；骨损害。

2.NFⅡ诊断标准

影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、Schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

鉴别诊断

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织弥漫状血管瘤等疾病相鉴别。

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59 个外显子，编码2818 个氨基酸，组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin)，分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤。

本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。

你可能会被转介到专门研究大脑和神经系统疾病的医生（神经科医生）。

为预约做好准备是个好主意。以下是一些可帮助您做好准备的信息，以及您对医生的期望。

你可以做什么

• 写下一系列关注点，记下你何时开始拥有它们。
• 如果你的医生还没有， 带上你的孩子或你的完整医疗和家庭病史 。
• 记下关键的个人信息，包括任何重大压力或最近的生活变化。
• 列出您正在服用的所有药物，维生素或补充剂。
• 带上其他家庭成员的照片 - 生活或死亡 - 可能有类似的迹象和症状。
• 写下问题询问你的医生。

你与医生的时间有限，所以准备问题清单可以帮助你充分利用你的时间。如果时间用完，请列出您的问题，从最重要到最不重要。对于神经纤维瘤病，向医生询问一些基本问题包括：

• 你怀疑什么类型的神经纤维瘤病？
• 你推荐什么测试？
• 有什么治疗方法？
• 我的孩子应该如何监测自己病情的变化？

除了你准备问你的医生的问题之外，不要犹豫提出你发生的其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。随时准备回答这些问题可能会在稍后时间讨论您想要解决的其他问题。你的医生可能会问：

• 你什么时候开始注意到体征或症状？他们是否随着时间而改变？
• 有神经纤维瘤病家族史吗？

即使在同一家庭内，神经纤维瘤病的并发症也不尽相同。一般而言，并发症是肿瘤生长扭曲神经组织或压迫内脏引起的。

NF1并发症

NF1的并发症包括：

• 神经问题。学习和思考困难是与NF1相关的最常见的神经学问题。罕见的并发症包括癫痫和脑内多余液体积聚。
• 关注外观。神经纤维瘤病的可见迹象 - 例如广泛的咖啡豆斑点，面部区域的大量神经纤维瘤或大型神经纤维瘤 - 可引起焦虑和情绪困扰，即使它们不是医学上严重的。
• 骨骼问题。有些孩子的骨头形成异常，这可能导致腿部和骨折弯曲，有时不会愈合。 NF1会引起可能需要支撑或手术的脊柱弯曲（脊柱侧弯）。 NF1也与骨矿物质密度降低有关，这会增加患骨质疏松（骨质疏松症）的风险。
• 视力问题。偶尔在儿童中，神经胶质瘤' target='_blank'>视神经胶质瘤可能发展，影响视力。
• 荷尔蒙变化时期的问题。与青春期，怀孕或绝经有关的荷尔蒙变化可能导致神经纤维瘤的增加。大多数NF1女性有健康怀孕，但可能需要由熟悉该疾病的产科医生进行监测。
• 心血管问题。患有NF1的人患高血压的风险增加，并且很少出现血管异常。
• 呼吸问题。很少，丛状神经纤维瘤可以给你的气道施加压力。
• 癌症。估计有3％至5％的NF1患者患有癌性肿瘤。这些通常来自皮肤下的神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。患有NF1的人也具有较高的其他形式癌症的风险，如乳腺癌，白血病，脑瘤和某些类型的软组织癌。
• 良性肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤）。这种非癌性肿瘤会分泌激素，可以提高血压。通常手术切除嗜铬细胞瘤。

NF2并发症

NF2的并发症包括：

• 部分或全部耳聋
• 神经损伤' target='_blank'>面神经损伤
• 视力问题
• 小良性皮肤肿瘤（皮肤神经鞘瘤）
• 四肢无力或麻木
• 多发性良性脑肿瘤或需要频繁手术的脊柱肿瘤（脑膜瘤）

Schwannomatosis并发症

神经鞘瘤引起的疼痛可能会使人衰弱，并可能需要由疼痛专家进行手术治疗或管理。

神经纤维瘤病的最大风险因素是该病的家族史。大约一半的NF1和NF2患者继承了这种疾病。非遗传的NF1和NF2是由新基因突变引起的。

NF1和NF2都是常染色体显性遗传病，这意味着患有该病的父母的任何一个孩子有50％的机会遗传基因突变。

神经鞘瘤的遗传模式不太清楚。研究人员目前估计，受影响父母遗传神经鞘瘤的风险约为15％。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺，治疗30～40个月，部分患者瘙痒和局部压痛症状可缓解。

神经纤维瘤病不能治愈，但治疗可用于您的体征和症状。一般来说，您或您的孩子越早接受过治疗神经纤维瘤病训练的医生的照顾，结果就越好。

监控

如果你的孩子有NF1，你的医生可能会推荐每年适合年龄的检查：

• 评估您的孩子的皮肤是否有新的神经纤维瘤或现有神经纤维瘤的改变
• 检查高血压的迹象
• 根据NF1儿童的成长图表，评估你的孩子的成长和发育 - 包括身高，体重和头围
• 检查青春期早期的迹象
• 评估你的孩子骨骼变化和异常情况
• 评估你的孩子在学校的学习发展和进步
• 获得完整的眼部检查

如果您发现访问之间的症状或体征有任何变化，请立即联系您的医生。排除肿瘤的可能性并在早期阶段获得适当的治疗很重要。

手术等程序

您的医生可能会推荐手术或其他手术来治疗神经纤维瘤病的严重症状或并发症。

• 手术去除肿瘤。通过切除全部或部分压迫附近组织或损伤器官的肿瘤，可缓解症状。如果你有NF2并且经历过听力下降，脑干压缩或肿瘤生长，你的医生可能会建议手术去除导致你的问题的听神经瘤。完全切除神经鞘瘤患者的神经鞘瘤可以大大缓解疼痛。
• 立体定向放射外科。该程序可以将辐射精确地输送到您的肿瘤并且不需要切口。如果你有NF2，立体定向放射手术可能是一种消除听神经瘤的选择。立体定向放射手术可以帮助保持听力。
• 听觉脑干植入物和人工耳蜗植入物。如果您有NF2和听力损失，这些设备可能有助于改善您的听力。

癌症治疗

用标准的癌症疗法治疗与神经纤维瘤病有关的恶性肿瘤和其他癌症，如手术，化疗和放疗。早期诊断和治疗是导致良好结果的最重要因素。

疼痛药物

控制疼痛是神经视网膜病治疗的重要组成部分。你的医生可能会建议：

• 加巴喷丁（Neurotin）或普瑞巴林（Lyrica）治疗神经痛
• 三环类抗抑郁药如阿米替林
• 5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂如度洛西汀（Cymbalta）
• 癫痫药物如托吡酯（Topamax）或卡马西平（Carbatrol，Tegretol）