检查

多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。

诊断

根据病因、临床表现及实验室检查确诊。家系调查也可帮助诊断。

1.家系调查

对有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

2.心脏和肺部听诊

胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。

小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。

无有效根治方法，可行外科矫治手术。

1.手部畸形

需根据畸形程度、类型制定手术矫形方案。

2.心血管畸形

尤其是心房、室间隔缺损，宜做修补术。

3.并发症治疗

对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。感染性心内膜炎应及时应用足量、有效、长疗程抗生素，以防止瓣膜损毁，防止心功能减退。尽量减轻心脏负荷，包括休息、低盐饮食，适当应用镇静药、限制活动等。

属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。

临床表现

1.心血管畸形

最常见的心血管缺陷是房间隔缺损，其次是室间隔缺损，约占70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。其他尚可见动脉导管未闭、大血管错位、法洛四联症、主动脉瓣狭窄、肺动脉狭窄、各种冠状动脉畸形等。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、心律失常、传导阻滞、窦性心动过缓、气短及乏力等，严重者可出现心力衰竭' target='_blank'>充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。肺部呈充血状态，心胸比率为0.56。

2.骨骼、肌肉畸形

上肢畸形常为双侧，以左侧较重。常见指缺失，发育不全或三节指骨，其次为掌、腕骨和桡骨发育不良，也可有锁骨发育不全，骨骼异常不累及下肢。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

3.诊断要点

①严重心血管畸形。②上指畸形常为双侧，不一定对称，常见指缺失。③腕骨和桡骨发育不良；髂骨异常，不累及下肢。

预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等。做好产前的检查，患者生子女必须进行产前诊断，防止患儿出生。