1.超声心动图
是诊断NVM的主要依据。两个条件:①过多突起的心肌小梁,即在左心室或右心室腔内,从室间隔中部到心尖部心腔,可探及无数突出增大的肌小梁错综排列;受累心腔多增大,运动明显减弱;肌小梁层心室肌厚度是致密层心室肌厚度的2倍;②彩色多普勒血流显像,可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙,其内有血流与心腔相通。
2.超高速CT(UFCT)
可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚,心室壁外层密度均匀性增高,而内层密度较低,UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。
3.磁共振
显示心尖部及左室前侧壁有过多粗大的肌小梁突入心室腔,其间可见深陷的小梁间隙,内层心肌组织疏松,呈“网格状”改变。
4.心电图
常见:①T波倒置和ST段下移;②传导阻滞:如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞;③心脏肥大:如左室肥大,右室肥大,双室肥大;④心律失常:室性期前收缩、阵发性心动过速' target='_blank'>室上性心动过速、房颤、窦缓等。
主要依靠心肌致密化不全的异常心肌结构特征进行诊断。
临床表现及心电图对心肌致密化不全的诊断无帮助,心室造影、UFCT、磁共振有助于诊断,而超声心动图最为常用,超声心动图不仅能直接显示心肌致密化不全的心肌结构异常特征,而且可明确并存的其他心脏畸形。
心室肌致密化不全主要与下列疾病进行鉴别:
心室肌小梁可呈类似于心肌致密化不全的肌小梁改变,但无心肌致密化不全时典型深陷的肌小梁间隙。
可有较多突起的肌小梁,但数量上与心肌致密化不全相差甚远,且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄,不同于心肌致密化不全时的厚薄不均。
3.左室心尖部附壁血栓形成
心尖部的附壁血栓有时可被误诊为心肌致密化不全,但血栓回声密度不均有助于鉴别。
症状出现早晚不一,轻重不同,其表现可从无症状到重度心功能不全,甚至需进行心脏移植,或发生猝死;但亦有60岁以上发病的报道,其差别可能与心肌致密化不全的程度及其病变的范围有关,主要临床表现为:
1.心力衰竭
主要为左心衰竭,亦可合并右心衰竭,其机制为:①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血,尤其是心内膜下心肌,引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降,出现类似扩张型肌病' target='_blank'>心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张,产生类似限制型肌病' target='_blank'>心肌病的症状和体征。
2.心律失常
快速型室性心律失常多见,包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚,推测在致密化不全的心肌段,肌小梁呈不规则分支状连接,等容收缩期室壁的压力增加,使局部冠状动脉血供受损,从而引起心脏电传导延迟,诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞
主要为体循环栓塞,与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他
某些患儿可出现特异性面容,如前额突出,斜视,眼球震颤,低耳垂,小脸面,腭裂,上腭弓高,生殖器小等。
可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。