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肥厚型心肌病

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病以心脏心室呈现不对称的肥厚为特征,左侧心室肥厚为典型,偶尔会发生于右心室。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病发病缓慢,在青年人中多见。青年猝死的原因之一便是肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病可能由基因突变导致,并可能与内分泌激素有关。患者可能出现心前区胸闷胸痛、呼吸困难、晕厥甚至猝死等症状。医生可根据患者心功能不全的表现,并结合基因检测、心脏影像学检查等,作出诊断。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的基础治疗为药物治疗,药物治疗无效或有禁忌症的患者,医生会建议进行手术治疗及心肌化学消融治疗等。日常生活中,患者应耐心接受治疗,平时要注意多休息,避免激烈运动,减轻心脏压力等。预防时,需要注意遗传因素的影响,以及心脏功能的定期检查。

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病(HCM)是心肌(心肌)变得异常厚(肥厚)的疾病。增厚的心脏肌肉可以使心脏更难以抽血。

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病常常未被诊断,因为许多患有该疾病的人几乎没有症状,并且可以过正常生活而没有显着问题。然而,在少数患有HCM的人中,增厚的心肌会引起气短,胸痛或心脏电系统中的问题,导致危及生命的异常心律(心律失常)。

胸部

肥厚型心肌病检查

你的医生可能会检查你的医疗和家族史,讨论你的体征和症状,并进行体格检查。您的医生可能会订购几种测试来诊断肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病(HCM)。

测试

  • 超声心动图。你的医生可能会推荐称为超声心动图的影像学检查来诊断肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病。这个测试可以让你的医生看看你的心脏肌肉是否异常厚,你的血流受阻,你的心脏瓣膜是否正常运动。

    在经胸超声心动图中,一个装置(换能器)紧紧贴在你的皮肤上。换能器通过胸部将超声波束瞄准到心脏,产生心脏运动的活动图像。

    医生有时可能会进行另一种类型的超声心动图,称为经食管超声心动图。在这个测试中,将一个含有换能器的软管引导到喉咙下方,并进入连接你的嘴和胃(食道)的管道。从那里,换能器可以获得你心脏的更详细的图像。如果使用标准超声心动图难以清晰地描绘心脏,或者医生想要进一步检查二尖瓣,可能会推荐使用该测试。这个测试是在极少数肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者中完成的。

额外的测试可能会被要求寻找肥厚性肌病' target='_blank'>心肌病的其他影响,并帮助你的医生确定你的病情最适当的治疗。这些测试包括:

  • 心电图(ECG)。连接到皮肤粘性垫上的导线(电极)可测量心脏的电脉冲。心电图可以检测到心脏扩大的房室和心律异常。
  • 跑步机压力测试。当你在跑步机上行走时,你的心律,血压和呼吸受到监测。你的医生可能会推荐跑步机压力测试来评估症状,确定你的运动能力,并确定运动是否会引发心律异常。

    如果您有HCM症状,跑步机压力测试有时用超声心动图进行,但静息超声心动图不会显示阻塞的血流。跑步机压力测试通常用于肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者。

  • 动态心电监护仪。您可以佩戴便携式心电图,在一至两天内连续记录您心脏的活动。这种测试通常在肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者中进行。
  • 心脏MRI。心脏MRI使用磁场和无线电波来创建心脏的图像。除超声心动图外,心脏MRI常用于评估肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者。
  • 心导管术。在此过程中,将导管插入血管中,通常在您的颈部或腹股沟区域。然后在X光机的引导下将导管小心地穿入心脏腔室。

    除了测量心脏压力之外,心脏导管检查还用于获取心脏和血管的X射线图像(血管造影照片)。通过导管注射染料以帮助观察您的心脏和血管。该测试很少用于诊断肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病

家庭筛查

如果您有一级亲属 - 父母,兄弟姐妹或小孩 - 患有肥厚性肌病' target='_blank'>心肌病,医生可能会建议您筛查病情。医生将与您讨论检测结果以及遗传学检测的风险和益处。有两种类型的筛选:

  • 基因测试。基因检测可能不能提供明确的答案,因为肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的遗传原因尚未完全了解。只有大约50%的HCM家庭有可检测到的突变,一些保险公司可能不包括基因检测。

    但是,如果家人发现异常基因,其他家庭成员可以通过基因检测了解他们是否有肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的风险。建议与遗传咨询师协商,以帮助您确定基因检测是否适合您。

  • 超声心动图。如果基因检测没有完成,或者结果无效,那么如果您的家庭成员患有肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病,那么您的医生可能会定期推荐超声心动图。青少年和竞技运动员应每年进行一次筛选。不参加竞技比赛的成年人应每五年进行一次筛选。

肥厚型心肌病症状

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病是以左心室为中心非对称性肥厚、左心室顺应性降低为特征,病因不明的遗传性心肌疾病[1]

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病可能出现哪些症状?[4]

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病会引起哪些并发症?[6]

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的体征和症状可能包括以下一项或多项:

  • 气短,特别是在运动过程中
  • 胸部疼痛,特别是在运动过程中
  • 晕厥,特别是在运动或运动过程中或之后
  • 感觉到快速,颤动或搏动的心跳(心悸
  • 心脏杂音,医生在听你的心时可能会发现

什么时候去看医生

许多情况会导致呼吸短促和心悸。获得及时,准确的诊断和适当的护理非常重要。如果您遇到任何与肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病相关的症状,请咨询您的医生。

如果您遇到以下任何症状超过几分钟,请致电911或当地紧急电话号码:

  • 快速或不规则的心跳
  • 呼吸困难
  • 胸部疼痛

日常

家属需要鼓励患者,增强患者治疗信心、延缓疾病进展,提高患者生活质量[3][4]

  • 患者需要避免激烈运动、持重物
  • 患者需要避免劳累、突然站立或用力屏气
  • 家属需要鼓励患者,树立治疗信心,减轻患者的紧张情绪
  • 如果患者出现疼痛发作,需要卧床休息
  • 如果患者疼痛加重,并出现呕吐等症状,需要及时就医
  • 患者注意不能吃含钠量高的食物
  • 患者应戒烟戒酒,避免诱发心绞痛
  • 患者需要坚持按医嘱服药
  • 患者应日常注意保暖,避免寒冷刺激
  • 患者自己或家属陪同,定期去医院复查

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病。美国心脏协会。 http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/More/Cardiomyopathy/Hypertrophic-Cardiomyopathy_UCM_444317_Article.jsp#.WbMHH9jrvIU。 2017年8月29日访问。
什么是肌病' target='_blank'>心肌病?全国心脏,肺和血液研究所。 https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cm。 2017年8月29日访问。
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Maron MS。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病:临床表现,诊断和评估。 https://www.uptodate.com/contents/search。 2017年8月29日访问。
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Maron MS。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病:评估和管理室性心律失常和心源性猝死风险。 https://www.uptodate.com/contents/search。 2017年8月29日访问。
Maron MS。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病:基因突变和临床基因检测。 https://www.uptodate.com/contents/search。 2017年8月29日访问。
Maron MS。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病:医学治疗。 https://www.uptodate.com/contents/search。 2017年8月29日访问。
Maron MS。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病:左心室流出道梗阻的非药物治疗。 https://www.uptodate.com/contents/search。 2017年8月29日访问。
肌病' target='_blank'>心肌病的预防和治疗。美国心脏协会。 http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/More/Cardiomyopathy/Prevention-and-Treatment-of-Cardiomyopathy_UCM_444176_Article.jsp#.WbbYzdjrvcs。 2017年9月11日访问。
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AskMayoExpert。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病(成人)。明尼苏达州罗彻斯特:Mayo医学教育与研究基金会; 2016年
Dearani JA等人。手术见解:阻塞性肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的鼻中隔切除术 - 梅奥诊所的经验。自然临床实践心血管医学。 2007; 4:503。
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Riggin EA。 Allscripts EPSi。 2017年8月30日,明尼苏达州罗彻斯特梅奥诊所。
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Daniels BK。回声信息管理系统。 2017年9月13日,明尼苏达州罗彻斯特Mayo Clinic。

你可能会被转诊给一位在诊断和治疗心脏病方面受过训练的医生(心脏病专家)。这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备。

你可以做什么

  • 了解您是否需要遵守任何预约限制,例如更改活动水平或饮食。
  • 写下你的症状以及你有多久的症状
  • 请列出您的所有药物,维生素或补充剂。
  • 写下您的主要医疗信息,包括其他诊断条件。
  • 记下关键的个人信息,包括生活中最近的变化或压力。
  • 写下问题询问你的医生。

问问你的医生

  • 我的症状最可能的原因是什么?
  • 我需要什么样的测试?
  • 什么治疗可以帮助?
  • 我的心脏状况造成了什么风险?
  • 我多久需要一次后续预约?
  • 我是否需要限制我的活动?
  • 我的孩子或其他近亲是否应该接受这种情况的筛查,我是否应该与遗传咨询师见面?
  • 我所服用的其他疾病或药物会如何影响我的心脏问题?

除了你准备问你的医生的问题之外,不要犹豫,在你预约的时候提问。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会让你花费更多时间在点上。你可能会问:

  • 你什么时候开始出现症状,他们有多严重?
  • 你的症状是否随时间而改变?如果是这样,怎么样?
  • 运动或体力消耗会让你的症状变得更糟吗?
  • 你有没有晕过?
  • 你有心脏病家族史吗?

在此期间你可以做些什么

在您预约之前,询问您的家人是否有任何亲属被诊断为肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病或有过不明原因的猝死。它会帮助你的医生尽可能多地了解你的家庭病史。

如果运动使你的症状变得更糟,在你看过你的医生并接受了特定的锻炼建议之前,应避免剧烈运动。

许多肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病(HCM)患者不会出现严重的健康问题。但有些人会遇到并发症,包括:

  • 房颤动。增厚的心肌以及心脏细胞的异常结构可能会破坏心脏电系统的正常功能,导致心脏快速或不规则。心房颤动还可能增加您发生血栓的风险,血栓可能会传播到您的大脑并导致中风。
  • 心脏猝死。室性心动过速心室颤动可导致心脏猝死。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者心脏猝死的风险增加,尽管此类死亡罕见。估计每年大约有1%的HCM患者出现心脏猝死。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病可引起所有年龄段人群的心脏猝死,但这种情况通常会导致30岁以下人群心脏猝死。
  • 阻塞血流。在许多人中,增厚的心肌阻碍离开心脏的血流。阻塞的血液流动会导致呼吸急促,胸痛头晕和昏厥。
  • 扩张型肌病' target='_blank'>心肌病随着时间的推移,浓度较高的心肌可能会变得微弱,并且在很少比例的HCM患者中无效。心室变大(扩张),其泵送能力变得不那么强大。
  • 二尖瓣问题。增厚的心脏肌肉可以留下较小的血液流动空间,使血液更快更强地冲过心脏瓣膜。这种增加的力量可以防止心脏左心房和左心室(二尖瓣)之间的瓣膜适当关闭。因此,血液可能向后渗入左心房(二尖瓣返流),可能导致症状恶化。
  • 心脏衰竭。增厚的心脏肌肉最终会变得太僵硬而不能有效地充满血液。因此,你的心脏无法抽出足够的血液来满足你身体的需求。

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病通常是遗传性的。有肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病家长的孩子会有50%的机会继承该疾病的基因突变。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者的一级亲属 - 父母,子女或兄弟姐妹应向医生询问有关疾病的筛查。

就医

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病哪些情况需要及时就医?[6]

当患者出现剧烈运动后呼吸困难、胸闷胸痛、心律失常等心功能不全的表现,以及昏厥甚至猝死时,应当及时就医。

就诊科室

  • 心血管内科

医生如何诊断肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病[4]

因肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的临床表现十分多样,医生诊断主要依靠实验室检查,例如心脏超声等。

  • 超声心动图:是医生诊断肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病最常用,最可靠,最经济的方法。医生能够观察患者的心脏结构、功能等。
  • 心脏核磁共振:医生可能会用于超声不能明确诊断的患者,观察其心肌的肥厚程度,有无疤痕、纤维化等等。
  • 心电图:并无特异性,但患者出现心电图改变,要比出现超声改变早,例如 ST 段T波改变、出现 Q 波等。
  • 相关基因检测:可通过基因检测来确诊肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病,但患者不一定有相应的基因突变,基因突变携带者并不一定有肥厚型心肌炎的临床表现。
  • 冠状动脉造影:肥厚性肌病' target='_blank'>心肌病患者冠状动脉造影多无异常,对于鉴别心绞痛的原因,排除冠心病有重要意义。
  • 心内膜心肌活检:肥厚性肌病' target='_blank'>心肌病的心内膜可见心肌细胞肥大、排列混乱以及间质纤维化改变,主要用于排除糖原贮积症、淀粉样变等其他类型肌病' target='_blank'>心肌病

医生可能会询问患者哪些问题?

  • 既往的健康状况如何?
  • 近期是否有过度劳累、情绪激动的情况出现?
  • 剧烈运动后是否感觉呼吸困难?
  • 有心脏病史吗?
  • 最近是否感觉心脏不舒服?
  • 身体还有哪些异常的症状?
  • 是否有肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病家族史?

患者可以咨询医生哪些问题?

  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病症状是什么引起的?
  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病会遗传吗?
  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病需要做哪些检查?
  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病都有哪些治疗方法?
  • 针对我的病情,是否需要手术?
  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病能够治好吗?
  • 如果治疗没有明显效果,下一步该怎么办?
  • 针对目前的情况,回家后需要注意些什么?

肥厚型心肌病介绍

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病以心脏心室呈现不对称的肥厚为特征,左侧心室肥厚为典型,偶尔会发生于右心室。肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病发病缓慢,在青年人中多见。青年猝死的原因之一便是肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病

  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病可能由基因突变导致,并可能与内分泌激素有关[1]
  • 患者可能出现心前区胸闷胸痛、呼吸困难、晕厥甚至猝死等症状。
  • 医生可根据患者心功能不全的表现,并结合基因检测、心脏影像学检查等,作出诊断。
  • 肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的基础治疗为药物治疗,药物治疗无效或有禁忌症的患者,医生会建议进行手术治疗及心肌化学消融治疗等[1]
  • 日常生活中,患者应耐心接受治疗,平时要注意多休息,避免激烈运动,减轻心脏压力等。

  • 预防时,需要注意遗传因素的影响,以及心脏功能的定期检查。

美国肥厚型心肌病治疗

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的治疗以缓解症状和防治并发症为主,主要包括药物治疗和非药物治疗。

如何治疗肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病[3][4][5]

药物治疗

药物治疗是肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的首选治疗手段,但需要在医生的指导下进行,避免出现严重不良后果。

主要的治疗药物包括:

  • 抗心律失常的药物:
    • β 受体阻滞剂:是治疗肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的一线药物,能够有效心绞痛、呼吸困难、晕厥等症状,具有抗心律失常作用,医生常用的药物有美托洛尔、比索洛尔等。
    • 胺碘酮:不仅拥有轻度抗心律失常的作用,还能够改善心肌缺血的状态。有研究结果显示,胺碘酮联合美托洛尔,治疗肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病伴恶性心律失常的患者,可有效改善心功能,降低再住院率及猝死率,且安全性较高。
  • 抗凝剂:
    • 华法林:医生会推荐肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病伴有心房颤动的患者,接受抗凝治疗,服用华法林,可以降低患者缺血性卒中的风险。
  • 利尿剂:对使用 β 受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂治疗后,心力衰竭症状仍未明显缓解的患者,加用利尿剂有望改善患者症状,但可能加重梗阻和电解质紊乱,甚至导致心律失常,所以请在医生的指导下使用,医生会根据具体情况进行判断。

非药物治疗

  • 经皮间隔心肌化学消融术

经皮间隔心肌化学消融术是使患病区域的心肌选择性坏死,消除心室间隔的心肌肥厚,明显改善患者的临床症状。

医生可能推荐老年患者,或其他器官功能不全、无法耐受外科手术的患者,接受消融术治疗。

  • 室间隔心肌部分切除术

可以解除左室流出道梗阻,减轻患者症状,提高患者生存质量。若患者同时合并瓣膜疾病、冠脉病变或心房颤动时,医生可以同时对合并的疾病,进行治疗。

  •  经皮室间隔射频消融术

不适合进行化学消融、及不适合行外科手术的患者,医生可应用射频消融术治疗。

  •  起搏器治疗

单纯肥厚型梗阻性肌病' target='_blank'>心肌病,合并房室阻滞时,医生可能为患者植入双腔起搏器进行治疗。

  • 埋藏式心脏复律除颤器

是目前唯一可靠的、预防肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病患者发生猝死的手段。植入除颤器,防止或者终止发生致命性心律失常和严重心动过缓,从而预防猝死。

  • 心脏移植

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病终末期,出现心力衰竭,药物治疗和手术治疗无法改善症状、延长生命时,医生会对患者的情况进行全面考虑,建议是否进行心脏移植。

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病治疗的目标是缓解高危人群的症状并预防心源性猝死。具体的治疗方法取决于症状的严重程度。您的医生将与您讨论适合您情况的最适当治疗方法。

选项包括:

  • 药物。您可能会服用药物来放松心脏肌肉,并减慢心率,使心脏更有效地泵送。您的医生可能推荐β受体阻滞剂,如美托洛尔(Lopressor,Toprol),普萘洛尔(Inderal,Innopran)或阿替洛尔(Tenormin),钙通道阻滞剂如维拉米(Verelan,Calan,Covera)或地尔硫(Cardizem,Tiazac,Dilacor)或药物来控制你的心律,如胺碘酮(Pacerone)或丙吡胺(Norpace)。

    如果你有房颤,你的医生可能会开一些血液稀释剂,例如华法令(Coumadin,Jantoven),达比加群(Pradaxa),利伐沙班(拜瑞妥)或阿哌沙班(Eliquis),以降低血栓风险。

  • 间隔肌切除术。鼻中隔切除术是一种开放式心脏手术,外科医生可以去除心室间增厚,过度生长的隔膜。去除部分这种杂草丛生的肌肉可改善血流并减少二尖瓣反流

    根据增厚的心脏肌肉的位置,外科医生可以采用不同的方法进行此程序。在一种称为根尖切除术的间隔切除术中,外科医生从心尖附近除去增厚的心肌。有时外科医生可能会在手术中同时进行二尖瓣修复手术。

    如果药物不能缓解症状,可以推荐使用鼻中隔手术。大多数进行了肌切除术的人没有其他症状。只有在专门治疗肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的医疗中心中才能使用鼻中隔手术。

  • 中隔消融。在室间隔消融术中,一小部分增厚的心脏肌肉通过将细长的细管(导管)注入到供血区域的动脉中而被破坏。此过程可能会改善您的症状。该程序可能出现的并发症包括心脏传导阻滞 - 心脏电气系统的中断 - 这需要植入起搏器。
  • 植入式心脏复律除颤器(ICD)。如果您有危及生命的心律失常(心律失常),如室性心动过速心室颤动,医生可能会推荐ICD。 ICD是连续监测心跳的小型设备。它像起搏器一样植入你的胸腔。

    如果发生威胁生命的心律失常,ICD会提供精确校准的电击恢复正常的心律。如果您患有肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病,并且由于心律异常导致心脏猝死的风险高,您的医生可能会推荐ICD。

导致肥厚型心肌病的因素

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病是一种遗传性心脏肌肉疾病,最常见 (60%~70%) 的病因为:几个编码心肌收缩器成分的肌节基因之一,发生突变,还有 30~40% 的患者检测不到相关的突变基因,早期可能无明显症状表现。

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病可能由什么原因引起?[2][4]

  • 遗传因素:具有相应的致病基因,如 MYH7 基因、MYBPC3 基因、TNNT2 基因等。
  • 内分泌紊乱:男女患病比例不同,提示患病可能与内分泌激素有关,或存在一定影响。

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的危险因素有哪些?

肥厚型心肌病预防

肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病的致病基因突变只发现了 50~70%,还有 30~50% 的患者病因不明,所以,在注意肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病遗传影响的同时,平日也应注意心脏功能方面,可能出现的疾病表现。

  • 具有肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病家族病史的人群,需要进行基因突变的定期筛查。
  • 妊娠初期的肥厚型肌病' target='_blank'>心肌病女性患者,医生会建议进行产前遗传诊断,有助于发现胎儿是否携带致病基因。
  • 运动员等高危职业人群,需要定期进行心脏的功能性检查。
  • 平时适当运动,健康生活,避免剧烈的运动和劳作。