就诊科室

• 内分泌科
• 神经外科

常见检查项目

• 病史采集：
  • 家族史：下丘脑疾病很可能受到家族遗传的影响，有必要了解患者家庭成员的病史。
  • 患者基本情况：医生还需要了解患者的总体健康状况、用药情况、是否伴有其他疾病或脑部异常迹象。
  • 临床症状的特征：例如具体表现、持续时间、发作诱因、发作频率等。
• 体格检查：
  • 医生会检测患者的各项生命体征是否平稳。
  • 同时检查全身各处肢体、皮肤，评估是否存在畸形、变色或浮肿迹象。
  • 通过与患者交流，医生会观察其面部表情，初步评估意识和精神状态是否正常。
• 抽血检查：
  • 血常规：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量。
  • 测定各种生化成分，例如血糖、血脂、电解质、血渗透压，评估肝、肾功能等各项指标。
  • 测定生物学标志物，例如：与症状相关的激素水平；自身免疫性抗体水平。
• 尿样检查：
  • 评估尿液成分、渗透压，以及各相关激素的水平。
  • 寻找尿液中是否存在血细胞、癌细胞或病原体感染。
• 心电图：观察心律是否正常，整个心跳过程是否出现变化。
• 激素尝试性治疗试验：短期使用外源激素治疗，根据患者体内激素水平的应答情况，评估激素合成和调控途径中究竟是哪一个环节出了问题。
  • 激素兴奋试验：主要用于激素分泌功能减退的患者。
  • 激素抑制试验：主要用于激素分泌功能亢进的患者。
• 影像学检查：例如 CT 或磁共振扫描、多普勒超声、放射性核素检查，可以显示病变的具体部位、波及范围和严重程度。
• 病理检测：医生会将经手术切除的病变组织交给病理科进行显微镜观察和病理分析，最终判定其来源、性质。
• 基因检测：通过基因测序分析，可以对疑似遗传病患者进行鉴别诊断或明确具体病因。

患者应积极配合医生，做好疾病管理工作，改善日常饮食和生活方式。

做好疾病管理工作

• 遵医嘱规范用药，不要擅自加用其他药物，也不要停药或改变用药剂量。
• 定期复诊，监测各项指标的变化趋势，评估治疗效果。

改善日常生活方式

• 患者应确保充分休息，每天适量锻炼，保持心情放松。
• 戒烟限酒，避免高糖、高脂、高盐食物。

下丘脑是脑部一个微小的楔形组织，然而它对于人体的内分泌调控具有极其关键的作用。下丘脑可以自行分泌刺激因子，也可以调控下游的脑垂体分泌刺激因子，促进甲状腺、肾上腺或性腺产生相应的激素。作为联系神经系统和内分泌系统的枢纽，下丘脑也会接收神经系统的反馈信号，适当调整体内各种激素的分泌水平。假如发生下丘脑疾病（Hypothalamus Disorders），就可能造成全身性的内分泌和代谢紊乱综合征，严重损害人体健康。

常见的下丘脑疾病主要包括：

• 水代谢紊乱：下丘脑受损或病变，造成抗利尿激素（ADH）缺乏或分泌过多，导致体内水、钠代谢紊乱，可引发中枢性尿崩症或抗利尿激素分泌失调综合征。
• 下丘脑功能亢进：
  • 中枢性性早熟：下丘脑产生过量刺激因子，促使儿童性腺提早释放性激素。
  • 肢端肥大症/巨人症：下丘脑产生的刺激因子导致垂体生长激素分泌亢进，儿童时期发病可形成巨人症，成人时期发病可形成肢端肥大症。
  • 库欣病：下丘脑扰乱垂体对肾上腺的调控，导致肾上腺产生过多的糖皮质激素而引发的一系列临床症状，例如肥胖、高血压、糖尿病。
• 下丘脑功能减退：
  • 高催乳素血症：催乳素的分泌受到下丘脑调控。当下丘脑功能减退，催乳素水平就可能不受控制，造成女性月经异常、溢乳、不孕；男性性欲下降、阳痿、乳房发育。
  • 激素缺乏：当下丘脑产生损伤时，常见患者表现为性腺功能低下，性激素缺乏。同时，还可发生甲状腺激素、肾上腺激素、生长激素缺乏，并造成生长、代谢紊乱。
• 其他全身性功能障碍：
  • 能量平衡异常：可出现下丘脑性肥胖或神经性厌食症。
  • 睡眠-觉醒周期和昼夜节律异常：可出现嗜睡、失眠或作息日夜颠倒。
  • 情绪行为异常：易怒，具有攻击性或冷漠，对外界刺激无反应。
  • 体温调节障碍：体温难以稳定在 37℃，出现大幅上升、下降，甚至持续大幅波动。

不同类型的下丘脑疾病，其治疗方法有所不同。医生需要根据患者的身体状况、疾病类型、严重程度，以及并发症情况制定个体化的治疗方案。

积极去除病因

• 医生会立刻停用致病药物或与相关科室沟通改变用药方案。
• 根据患者的原发病，医生会将其转至相应的科室，接受门诊或住院治疗，从而在根本上降低复发或病情进展的风险。

手术治疗

对于引发下丘脑疾病的脑部肿瘤均应考虑手术切除；尤其是：

• 肿瘤体积较大，出现压迫周围神经症状的患者；
• 药物治疗无效或不能耐受药物治疗的患者。

此类肿瘤绝大多数可以采用显微外科手术切除；体积较大、侵犯周边组织者，医生会考虑实施开颅手术。

放射治疗

放射治疗可作为手术或药物治疗的辅助手段，适用于：

• 术后肿瘤残余体积较大，药物又难以有效控制；
• 术后肿瘤复发；
• 患者拒绝手术；
• 患者由于各种原因无法长期服药。

放射治疗可能造成下丘脑或垂体功能损伤，因此儿童、青少年和育龄女性需谨慎权衡。

药物治疗方案

• 水代谢紊乱：
  • 中枢性尿崩症：去氨加压素是临床治疗的首选药物。
  • 抗利尿激素分泌失调综合征：控制每天的饮水量；常用药物为托伐普坦。
• 高催乳素血症：首选溴隐亭治疗，催乳素可降至正常水平。
• 中枢性性早熟：常用药物包括曲普瑞林或醋酸亮丙瑞林。
• 肢端肥大症/巨人症：常用生长抑素类药物，例如奥曲肽、奥曲肽缓释剂。还可以与溴隐亭、卡麦角林或培维索孟联合应用。
• 库欣病：常用抑制肾上腺皮质激素的药物，例如酮康唑、米托坦。
• 激素缺乏：一旦确诊，采用激素类药物进行替代治疗可以迅速缓解症状。通常需要长期、甚至终生用药。

下丘脑疾病的病因大致可分为 2 类：先天性和获得性。获得性病因主要是脑损伤' target='_blank'>颅脑损伤、外科手术、脑部疾病或病原体感染；先天性因素包括家族遗传或自身基因突变。

下丘脑疾病的获得性病因

手术或创伤因素

• 神经外科手术；
• 颅脑创伤；
• 脑部曾经接受过放疗。

脑部疾病

• 脑部各种良性、恶性肿瘤或组织增生；
• 脑部血管畸形或动脉瘤破裂出血；
• 脑积水或囊肿压迫；
• 帕金森病；
• 其他部位恶性肿瘤转移、侵袭脑部。

病原体感染

• 细菌：脑膜炎双球菌、结核杆菌；
• 梅毒螺旋体；
• 病毒：巨细胞病毒、脑炎病毒。

其他刺激因素

• 暴露于甲苯等化工原料；
• 遭受巨大的精神创伤。

下丘脑疾病的先天性病因

• 家族病史：假如家庭成员中有人患病，那么发病风险将显著高于一般人群。例如：家族性中枢性尿崩症、家族性嗅神经-性发育不全综合症。
• 先天性缺陷：
  • 在胚胎发育过程中，脑部结构异常压迫下丘脑或下丘脑自身功能存在缺陷。
  • 自身免疫病：免疫系统功能异常，攻击、破坏自身组织或细胞结构。

由于下丘脑体积非常小，功能区域分布密集，因此下丘脑疾病往往是合并多种症状的临床综合征。根据患者的致病因素、疾病类型及其相关激素水平的变化情况，最终虽然都表现为内分泌和代谢紊乱，但具体病情有一定的差异性。

水代谢紊乱的临床特征

• 抗利尿激素（ADH）缺乏者总是感觉口渴，陷入多饮～多尿的恶性循环。假如未能及时补水，容易发生脱水，导致体内电解质紊乱，甚至引起精神症状，并有致死风险。
• 血钠水平异常可能引发：疲乏、虚弱、肌肉无力、嗜睡、厌食、恶心、呕吐。病情严重者可出现意识模糊、昏迷。

下丘脑功能亢进的临床特征

• 性早熟：女孩在 8 岁之前，男孩在 9 岁之前开始进入青春期发育阶段。
• 肢端肥大症/巨人症：
  • 儿童患者（巨人症）：身材显著比同龄人更为高大，发育完全后可达到 2 米以上。成年后会逐步出现肢端肥大症的各种症状。
  • 成人患者（肢端肥大症）：骨骼变得粗大，以手脚最为明显，手掌和脚掌肥厚，手指和脚趾变粗。皮肤油腻、多汗，毛发旺盛；声音粗厚；关节疼痛或活动障碍，肌肉软弱无力。
• 库欣病：脸部和身躯肥胖，伴高血压和糖尿病；皮肤出现痤疮、粉刺；在腹部、大腿有宽大的紫纹；四肢肌肉无力、萎缩；骨骼疼痛，易发骨折；免疫力差，频繁感染；焦躁、易怒或抑郁；性功能障碍。

下丘脑功能减退的临床特征

高催乳素血症

• 女性：月经周期延长、闭经、溢乳、不孕、阴道萎缩、性交疼痛、性欲减退。
• 男性：性欲减退、阳痿、不育、肌肉萎缩、肥胖、乳房发育。

激素缺乏

• 生长激素缺乏：儿童患者的生长、发育迟缓，智力正常。成人患者表现为躯体肥胖、骨质疏松、心理障碍，各项心血管疾病风险显著增加。
• 性激素缺乏：青春期发育不完全、性功能低下、性欲减退、不孕不育。
• 肾上腺激素缺乏：恶心、呕吐、食欲不振，体重下降；头晕、疲乏、皮肤苍白。
• 甲状腺激素缺乏：畏寒乏力，反应迟钝，嗜睡，食欲不振，便秘，运动协调性差。

其他全身性功能障碍的临床特征

• 情绪行为异常：
  • 部分患者表现为易怒，具有攻击性和破坏性；
  • 部分患者则相反，冷漠、嗜睡、不活动、对外界刺激无反应。
• 能量平衡异常：
  • 患者可出现过度肥胖或过度消瘦；
  • 婴儿的生长、发育受到严重影响。
• 睡眠-觉醒周期和昼夜节律异常：
  • 部分患者嗜睡，可能出现持续数分钟至数小时的阵发性睡眠症；
  • 部分患者活动过度，难以入睡；
  • 还有部分日夜颠倒，白天睡觉，夜晚活动。
• 体温调节障碍：
  • 部分可高达 41℃，心跳加快、神志不清、寒颤、高血压；
  • 部分可降至 32℃，伴潮热、出汗、低血压、心跳缓慢、身体震颤和感觉迟钝；
  • 少部分患者体温可发生大幅上下波动，自身却并未感觉不适。

下丘脑疾病的致病原因复杂多样，具体形成过程尚不完全明确，有相当比例患者可能受到家族遗传或先天性基因缺陷的影响，此类下丘脑疾病无法预防。

对于获得性因素致病的患者，可以通过完善安全防护措施和做好慢性病管理，争取减少发病风险。

• 注意保护头部，避免各种伤害事故：
  • 遵守交通规则，儿童应配备适合的安全座椅。
  • 参加各种激烈运动之前充分热身，并配备必要的防护装置。
• 积极治疗原发病：
  • 积极防治各种脑部疾病，避免病情进展或感染蔓延，波及下丘脑。
  • 严格降压、降脂、降糖、抗凝治疗，降低脑血管疾病风险。