哪些情况需要及时就医^[1][2]？

• 儿童时期身形异常巨大，青春期生殖器发育不全；
• 面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多；
• 前额和头皮多皱褶、桶状胸、驼背或有下颌前突、凸颌；
• 有感觉功能障碍和上下肢无力、视野缺损或频繁头痛；
• 女性有月经紊乱、非哺乳期泌乳；男性有勃起功能障碍。

就诊科室

• 内分泌科
• 神经外科

医生如何诊断巨人症^[1]？

• 医生会询问患者病史，并做体格检查。
• 辅助检查
  • 生长激素水平检测：24 小时生长激素水平总值较正常值高出 10~15 倍，基础生长激素水平增加达 16~20 倍。
  • 葡萄糖负荷试验：葡萄糖负荷后生长激素不能降低到正常值，可反而升高。
  • 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平检测：IGF-1 可作为筛选和疾病活动性指标，也可作为治疗是否有效的评判参考。
  • CT、MRI：可探查颅脑、胸腔、腹腔的肿瘤或其他病变。

医生可能询问患者哪些问题？

• 什么时候开始发现自己身形比同龄人大，手腿明显比同龄人长？
• 与以前相比，是否觉得自己长相变丑、皮肤变厚、容易出汗？
• 是否出现过手脚皮肤感觉障碍、手脚无力？
• 有频繁头痛吗？
• 有视野缺损吗？
• （女性）有出现过月经紊乱或非哺乳期泌乳的情况吗？
• （男性）有勃起功能障碍吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因导致的巨人症？
• 做哪些检测可以确诊？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 治疗多久之后可以缓解？
• 能否治愈？是否会复发？
• 是否会留有后遗症？
• 治疗期间应该注意哪些事项？
• 该病会遗传给下一代吗？

注意低糖、低脂肪、高蛋白饮食，多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，注意营养均衡。

巨人症是由于生长激素持久过度分泌所导致的内分泌代谢性疾病。生长激素分泌过多发生于青春期前、骨骺未融合者表现为巨人症，较少见；而发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大症，其发展慢，以骨骺、软组织、内脏增生肥大为主要特征，较巨人症多见^[1]。同一名患者和兼有巨人症和肢端肥大症。

• 巨人症是由垂体肿瘤或非垂体肿瘤分泌过量生长激素或生长激素释放激素引起。
• 巨人症患者身形异常巨大，手腿较长。
• 医生会根据患者的病史、临床表现和辅助检查结果综合诊断该病。
• 治疗以手术、放疗和药物治疗相结合的综合治疗为主。
• 平时注意营养均衡。
• 暂无有效预防措施。

巨人症的治疗目标是：解决占位性病变引起的症状和体征；将生长激素和胰岛素样生长因子-1 水平转为正常。

手术治疗

应作为首选治疗方式，切除肿瘤。

放射治疗

• 垂体放射治疗是主要治疗措施之一，可用于手术前或手术后。
• 放疗起效较慢，一般需要 2~10 年才显示疗效，且不能使肿瘤迅速缩小。
• 放疗经 5~10 年可导致垂体功能减退。

药物治疗

• 多巴胺受体激动剂：常用溴隐亭，可降低血生长激素、胰岛素样生长因子-1 水平，宜在术后、放疗尚未达效前应用，以缓解临床症状。
• 生长抑素类似物：奥曲肽皮下注射。长期使用可缩小腺瘤，以便手术。
• 生长激素受体拮抗剂：培维索孟可与奥曲肽联用。

巨人症的病因是什么^[1]？

• 垂体性（占 98%）：即垂体肿瘤引起生长激素分泌过多。
• 垂体外性：
  • 非垂体的其他部分异常分泌生长激素（如胰岛细胞癌）；
  • 某些肿瘤异常分泌生长激素释放激素（下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等），从而促使生长激素过度分泌。

巨人症有哪些临床特征^[1]？

• 常在幼年时就比同龄儿童高大，身高可达 2 米以上。
• 若垂体瘤持续发展，可有精神不振、毛发脱落、生殖器萎缩等表现。

该病暂无有效预防措施。