要开始诊断过程，您的医生将会查看病史并进行体检。然后他或她可以推荐以下步骤：

• GH和IGF-I测量。禁食过夜后，医生会抽取血液样本来测量您的GH和IGF-I水平。这些激素水平升高提示肢端肥大症。
• 生长激素抑制试验。这是验证肢端肥大症的决定性方法。在这个测试中，在你喝糖（葡萄糖）制剂之前和之后，测量你的血液中的GH水平。通常，葡萄糖摄入会降低GH的水平。如果你有肢端肥大症，你的GH水平会保持高水平。
• 成像。你的医生可能会建议你接受一个成像程序，例如核磁共振成像（MRI），以帮助确定垂体瘤肿瘤的位置和大小。如果通常执行手术的放射科医师没有看到腺瘤' target='_blank'>垂体腺瘤，他们可能会寻找可能导致高水平GH的非垂体肿瘤。

肢端肥大症有哪些临床特征？

多见于 31～50 岁之间。

• 骨骼和皮肤：
  • 唇肥厚，下颌增大前突，咬合困难；
  • 发音低沉；
  • 手脚粗大肥厚，皮肤可分泌较多油脂和汗液；
  • 骨关节病和关节痛。
• 糖代谢：
  • 糖代谢减低；
  • 糖尿病。
• 骨代谢：骨质疏松。
• 心血管系统：
  • 心脏扩大；
  • 心力衰竭；
  • 冠心病。
• 生殖系统：
  • 女性月经紊乱、溢乳、不育；
  • 男性性欲减退、阳痿。
• 呼吸系统：
  • 呼吸道感染；
  • 呼吸困难。
• 神经肌肉系统：
  • 易怒；
  • 多汗；
  • 精神紧张；
  • 神经肌肉疼痛。
• 卒中' target='_blank'>垂体卒中：垂体瘤发生出血、梗死。

肢端肥大症最常见的征兆之一是手和脚放大。患有这种疾病的人经常会注意到，他们不能再戴上以前适合的戒指，并且他们的鞋子尺寸逐渐增大。

肢端肥大症也可能导致你的脸部形状发生逐渐变化，例如突出的下颚和额头，鼻子变大，嘴唇变厚，牙齿间距变大。

由于肢端肥大症进展缓慢，早期症状可能在几年内不会明显。有时候，人们只能通过比较老照片来注意这种情况。

肢端肥大症可能会产生以下迹象和症状，这些迹象和症状可能因人而异：

• 手和脚放大
• 粗糙，扩大的面部特征
• 粗糙，油腻，增厚的皮肤
• 过度出汗和体臭
• 皮肤组织的小生长物（皮肤标签）
• 疲劳和肌肉无力
• 由于声带和鼻窦扩大，声音加深，沙哑
• 由于上呼吸道阻塞导致严重打鼾
• 视力受损
• 头痛
• 扩大舌头
• 疼痛和有限的联合流动性
• 女性月经周期不规律
• 男性勃起功能障碍
• 肝脏，心脏，肾脏，脾脏等器官增大
• 增加胸围（桶胸）

什么时候去看医生

如果您有与肢端肥大症有关的体征和症状，请联系您的医生进行评估。

肢端肥大症通常发展缓慢，甚至你的家人也不一定会注意到这种疾病所发生的逐渐的身体变化。但是，早期诊断很重要，因此您可以得到适当的护理。如果不治疗，肢端肥大症可导致严重的并发症。

哪些情况需要及时就医^[1][2]？

• 儿童时期身形异常巨大，青春期生殖器发育不全；
• 面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多；
• 前额和头皮多皱褶、桶状胸、驼背或有下颌前突、凸颌；
• 有感觉功能障碍和上下肢无力、视野缺损或频繁头痛；
• 女性有月经紊乱、非哺乳期泌乳；男性有勃起功能障碍。

就诊科室

• 内分泌科
• 神经外科

医生如何诊断肢端肥大症^[1]？

医生会询问患者病史，并做体格检查，最后根据病史、体格检查，结合辅助检查结果可确诊本病。

辅助检查：

• 生长激素水平检测：24 小时生长激素水平总值较正常值高出 10～15 倍，基础生长激素水平增加达 16～20 倍。
• 葡萄糖负荷试验：葡萄糖负荷后生长激素不能降低到正常值，可反而升高。
• 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平检测：IGF-1 可作为筛选和疾病活动性指标，也可作为治疗是否有效的评判参考。
• CT、MRI：可探查颅脑、胸腔、腹腔的肿瘤或其他病变。

医生可能询问患者哪些问题？

• 什么时候开始发现自己身形比同龄人大，手腿明显比同龄人长？
• 与以前相比，是否觉得自己长相变丑、皮肤变厚、容易出汗？
• 是否出现过手脚皮肤感觉障碍、手脚无力？
• 有频繁头痛吗？
• 有视野缺损吗？
• （女性）有出现过月经紊乱或非哺乳期泌乳的情况吗？
• （男性）有勃起功能障碍吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因导致的巨人症和肢端肥大症？
• 做哪些检测可以确诊？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 治疗多久之后可以缓解？
• 能否治愈？是否会复发？
• 是否会留有后遗症？
• 治疗期间应该注意哪些事项？
• 该病会遗传给下一代吗？

肢端肥大症和巨人症是由于生长激素持久过度分泌所导致的内分泌代谢性疾病。生长激素分泌过多发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大症，其发展慢，以骨骺、软组织、内脏增生肥大为主要特征，较多见^[1]；如生长激素分泌过多发生于青春期前、骨骺未融合者表现为巨人症，较少见；同一名患者和兼有巨人症和肢端肥大症。肢端肥大症好发于 30～50 岁，无明显性别差异^[1]。

• 肢端肥大症和巨人症由垂体肿瘤或非垂体肿瘤分泌过量生长激素或生长激素释放激素引起。
• 肢端肥大症患者有手脚大、骨骼畸形、皮肤变厚、多汗、非哺乳期泌乳、月经紊乱、勃起功能障碍、糖尿病、心脏病等表现；若合并巨人症，则身形异常巨大，手腿较长。
• 医生会根据患者的病史、临床表现和辅助检查结果综合诊断该病。
• 治疗以手术、放疗和药物治疗相结合的综合治疗为主。
• 平时注意营养均衡。
• 暂无有效预防措施。

肢端肥大症的病因是什么^[1]？

• 垂体性（占 98%）：即垂体肿瘤引起生长激素分泌过多。
• 垂体外性：
  • 非垂体的其他部分异常分泌生长激素（如胰岛细胞癌）；
  • 某些肿瘤异常分泌生长激素释放激素（下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等），从而促使生长激素过度分泌。

该病暂无有效预防措施。

肢端肥大症的治疗目标是：解决占位性病变引起的症状和体征；将生长激素和胰岛素样生长因子-1 水平转为正常。

手术治疗

应作为首选治疗方式，切除肿瘤。

放射治疗

• 垂体放射治疗是主要治疗措施之一，可用于手术前或手术后。
• 放疗起效较慢，一般需要 2～10 年才显示疗效，且不能是肿瘤迅速缩小。
• 放疗经 5～10 年可导致垂体功能减退。

药物治疗

• 多巴胺受体激动剂：常用溴隐亭，可降低血生长激素、胰岛素样生长因子-1 水平，宜在术后、放疗尚未达效前应用，以缓解临床症状。
• 生长抑素类似物：奥曲肽皮下注射。长期使用可缩小腺瘤，以便手术。
• 生长激素受体拮抗剂：培维索孟可与奥曲肽联用。

治疗的重点是降低GH的产量，并减少肿瘤对垂体和周围组织的负面影响。您可能需要多种类型的治疗。

手术

医生可以使用称为经蝶手术的方法去除大多数垂体肿瘤。在这个过程中，你的外科医生通过你的鼻子来提取垂体肿瘤。

去除肿瘤可以使GH生成正常化并消除垂体周围组织的压力以减轻相关的体征和症状。在某些情况下，您的外科医生可能无法清除整个肿瘤。这可能会导致术后GH水平持续升高，需要进一步的医疗或放射治疗。

药物

用于降低生产或阻止GH的作用的药物包括：

• 生长抑素类似物。药物奥曲肽（Sandostatin）和兰瑞肽（Somatuline Depot）是脑激素生长抑素的合成版本。它们可以干扰垂体对GH的过度分泌，因此可以使GH水平快速下降。开始奥曲肽治疗时，您最初为您自己在皮下（皮下注射）每天三次注射短效制剂，以确定您是否有任何副作用以及是否有效。然后，如果耐受性和有效性，您可以采取长效形式，需要由医疗保健专业人员每月给予一次注射臀部肌肉（臀肌）。兰瑞肽每月一次皮下注射。
• 多巴胺激动剂。药物卡麦角林和溴隐亭（Parlodel）被视为药丸。在一些人中，这些药物可以降低GH和IGF-I的水平。服用多巴胺激动剂或生长激素抑制素类似物的某些人的肿瘤可能会缩小。有些人在服用这些药物时可能会出现赌博等强迫行为。
• 生长激素拮抗剂。生长激素拮抗剂药物培维索孟（Somavert）可以阻断GH对人体组织的影响。培维索孟可能对那些在其他形式的治疗方面没有取得成功的人特别有用。您每天通过皮下注射来施用这种药物。这种药物可以使大多数肢端肥大症患者的IGF-I水平正常化并缓解症状，但不会降低GH水平或减小肿瘤大小。

辐射

手术后肿瘤细胞仍然存在时，医生可能会建议放疗。放射治疗破坏任何持续的肿瘤细胞并缓慢降低GH水平。这种治疗可能需要几年时间才能显着改善肢端肥大症状。

您有三种方式接受放射治疗：

• 常规放射治疗。这种类型的放射治疗通常在每周的四至六周内给予。在治疗后10年或更长时间内，您可能没有意识到常规放疗的全部效果。
• 质子束疗法。质子束疗法为肿瘤提供有针对性的高剂量辐射，避免辐射暴露于正常组织。质子束疗法以分数形式随时间提供，但治疗时间通常低于常规辐射。
• 立体定向放射外科。也称为伽玛刀放射外科手术，立体定向放射手术可以以单剂量向肿瘤细胞递送高剂量辐射，同时限制对正常周围组织的辐射量。这种类型的辐射可能会在三到五年内使GH水平恢复正常。

立体定向放射外科手术仅在少数美国医疗中心提供，不建议所有接受放射治疗的患者接受肢端肥大症。您的医生将基于以下因素确定哪种类型的放射治疗适合您：

• 您剩余的肿瘤细胞的大小和位置
• 您的胰岛素样生长因子-I（IGF-I）

即使在初始治疗后，肢端肥大症需要您的医生定期监测，以确保您的垂体功能正常。这种后续护理可能会持续到你的余生。

注意低糖、低脂肪、高蛋白饮食，多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，注意营养均衡。

你很可能首先看到你的家庭医生或全科医生。但是，在某些情况下，您可能会立即转诊给一位专门研究荷尔蒙失调的医生（内分泌科医生）。

为预约做好准备是很好的。这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，并了解医生的期望。

你可以做什么

• 请注意任何预约限制。当您预约时，询问是否有任何需要做的准备进行诊断测试。
• 记下你正在经历的症状。即使这些症状与您预约的原因无关，您的医生也会想知道是否会引起您的不适或担心，例如头痛，视力改变或手部不适。
• 记下关键的个人信息，包括性生活的任何变化，或者如果你是女性，则在你的月经周期中记录。
• 列出您正在服用的所有药物，维生素和补充剂。
• 拿着你的医生可以使用的旧照片来比较今天的外观。你的医生可能会对从10年前到现在的照片感兴趣。
• 如果可能的话，陪伴家人或朋友。陪伴你的人可能会记得你想念或忘记的东西。
• 写下问题询问你的医生。

准备问题清单将帮助您充分利用医生的时间。对于肢端肥大症，向你的医生询问一些基本问题包括：

• 什么可能导致我的症状或状况？
• 除了最可能的原因之外，我的症状或病症可能是什么原因？
• 我需要做什么测试？
• 这种情况有哪些治疗方法？你推荐哪种方法？
• 我的症状改善之前需要治疗多久？
• 在治疗之后，我是否会像我在出现肢端肥大症症状之前那样回到寻找和感受的状态？
• 这种情况会导致长期并发症吗？
• 我有这些其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该看看专家吗？
• 有没有一种通用的替代药物你开的处方？
• 是否有我可以带走的宣传册或其他印刷材料？你推荐哪些网站？

不要犹豫，问你有任何其他问题。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题，包括：

• 你正在经历什么症状，他们什么时候出现？
• 你有没有注意到你感觉如何变化或你看起来如何？你的性生活有改变吗？你在睡觉吗？你有头痛或关节疼痛，还是你的视力改变了？你有没有注意到过度出汗？
• 有什么似乎改善或恶化你的症状？
• 你会说你的功能随着时间而改变了多少？你有可以用于比较的旧照片吗？
• 你的旧鞋和戒指是否合身？如果不是，他们的适应度随着时间的推移而变化多少？
• 你有过结肠癌筛查吗？

肢端肥大症的发展可导致严重的健康问题。并发症可能包括：

• 高血压（高血压）
• 心血管疾病，特别是心脏扩大（肌病' target='_blank'>心肌病）
• 骨性关节炎
• 糖尿病
• 瘿
• 你的结肠衬里癌前生长（息肉）
• 睡眠呼吸暂停，呼吸反复停止并在睡眠期间开始的情况
• 腕管综合症
• 其他垂体激素分泌减少（垂体功能减退症）
• 子宫肌瘤，子宫良性肿瘤
• 脊髓压迫
• 视力下降

肢端肥大症的早期治疗可以防止这些并发症发展或恶化。如果不治疗，肢端肥大症及其并发症可能导致过早死亡。