为了诊断再生障碍性贫血，你的医生可能会建议：

• 血液测试。通常情况下，红细胞，白细胞和血小板水平保持在一定范围内。当这三种血细胞水平都很低时，你的医生可能会怀疑再生障碍性贫血。
• 骨髓活检。要确认诊断，您需要进行骨髓活检。在这个过程中，医生使用针头从体内大骨头（如髋骨）中取出一小块骨髓样本。在显微镜下检查骨髓样本以排除其他与血液有关的疾病。在再生障碍性贫血中，骨髓比正常人血细胞含量少。

一旦您接受了再生障碍性贫血的诊断，您可能需要进行额外的检查以确定潜在的原因。

再生障碍性贫血的症状可能包括：

• 疲乏；
• 稍一活动就会气短；
• 心跳加快或心律不齐；
• 皮肤苍白；
• 频繁感染或长时间感染；
• 容易发生不明原因的皮肤出血；
• 流鼻血、牙龈出血；
• 伤口流血长时间不止；
• 头晕；
• 头痛。

再生障碍性贫血可以在数周至数月内缓慢发展，也可能突然发病。再生障碍性贫血随着病情进展可能会非常严重，甚至是致命的。

再生障碍性贫血症状可能包括：

• 疲劳
• 用力呼吸短促
• 心率快速或不规则
• 皮肤苍白
• 频繁或长期感染
• 不明原因或容易瘀伤
• 鼻出血和牙龈出血
• 减少出血
• 皮疹
• 头晕
• 头痛

再生障碍性贫血可以在数周或数月内缓慢进展，或者突然发作。疾病可能很短暂，或者可能会变成慢性疾病。再生障碍性贫血可能非常严重甚至致命。

医生会进行血液检查进行初步判断，如果怀疑有再生障碍性贫血，会建议进行骨髓穿刺进行确诊。一旦被确诊为再生障碍性贫血，医生会结合病史和其他的检查来寻找病因。

医生如何诊断再生障碍性贫血？

• 血常规检查：正常情况下，红细胞、白细胞和血小板水平应维持在一定范围内。当这三种血细胞水平都非常低时，提示可能为再生障碍性贫血。

• 多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。医生会进行骨髓涂片分析，以判断造血是否存在异常。
• 骨髓活检：为了确诊，患者需要接受骨髓活检。在此过程中，医生会用穿刺针从髂骨取少量的骨髓组织，获取的骨髓组织通过显微镜检查，明确骨髓造血情况。再生障碍性贫血患者的骨髓中造血细胞减低而非造血细胞比例明显升高。

此外，医生还可能检查患者的肝、肾、甲状腺功能，以及其他生化、病毒学（例如：肝炎病毒等）、免疫学及细胞遗传学检查来判断病情及查明原因，检测血清铁蛋白、叶酸和维生素 B12 水平，以排除营养性贫血。

医生还可能进行心电图、肺功能、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部 X 线或 CT 等），以排除其他原因导致的造血异常。

就诊时可以咨询医生哪些问题？

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 我目前的病情严重吗？可以根治吗？
• 目前有哪些治疗方案？我适合哪种治疗方案？
• 如果推荐的治疗方案无效，还有其他治疗选择吗？
• 我还存在其他疾病，会影响再生障碍性贫血的治疗吗？
• 治疗期间，在饮食和生活上应注意什么？

医生可能询问哪些问题？

• 曾经发生过感染吗？
• 曾经发生过不明原因的出血吗？
• 是否感觉比往常更疲劳？
• 什么时候开始出现这些症状的？
• 最近在生活上有哪些变化吗？例如开始新的工作或服用某种药物？
• 什么情况下症状会有所改善，或者加重？

再生障碍性贫血 (aplastic anemia) 是一种骨髓造血衰竭 (BMF) 综合症，可发生于各年龄组，但老年人发病率较高。再生障碍性贫血分为先天性及获得性。先天性再生障碍性贫血罕见，主要包括范可尼贫血 (FA)、先天性角化不良 (DKC)、先天性纯红细胞再生障碍 (DBA)、Shwachmann-Diamond 综合征 (SDS)等。绝大多数再生障碍性贫血属获得性，根据病情可以分为重型和非重型。

• 有毒化学物质、辐射、药物、病毒感染和某些特定疾病可能会损伤骨髓，增加患再生障碍性贫血的风险。但目前认为再障的发生主要与免疫异常有关。。
• 再生障碍性贫血可以在数周或数月内缓慢形成，也可能突然发作。重型再障病情非常严重，甚至是致命的。
• 如果常感疲乏、气短、心悸，且经常发生感染、容易有皮肤粘膜出血点或月经出血不止，应提高警惕，及时就医进行诊治。
• 症状轻微的病例仅需要进行观察随访，较为严重的病例需要输血和药物治疗，重症患者可能需要骨髓移植。
• 重型再生障碍性贫血患者的血细胞计数非常低，可危及生命，需立即住院治疗。
• 患者应注意休息，减少运动以避免跌倒或外伤，平时应注意个人卫生，避免接触患病人群，预防感染。
• 生活中应避免接触杀虫剂、除草剂、染发剂、脱漆剂及其他有毒化学物质，以降低患本病的风险。

获得性再生障碍性贫血是因骨髓损伤引起的。主要致病因素包括有毒化学物质、辐射、药物、病毒感染和免疫损伤。

再生障碍性贫血是什么原因引起的？

当骨髓发生损伤，延缓或停止生成血细胞时，就会导致再生障碍性贫血。骨髓是一种红色的海绵状物质，位于人体骨骼中，可产生造血干细胞，并分化为各种类型的血细胞——红细胞、白细胞和血小板。

以下因素可能会暂时性或永久性损伤骨髓，并影响血细胞生成：

• 放疗和化疗：此类抗癌方案杀灭癌细胞的同时，也会损伤健康细胞，包括骨髓中的造血干细胞。
• 接触有毒化学物质：例如杀虫剂、苯（一种汽油中的成分）都和发生再生障碍性贫血有关。
• 服用某些药物：例如用于治疗类风湿性关节炎的药物和某些抗生素药物。
• 自身免疫性疾病：自身免疫性疾病患者的免疫系统会攻击自身健康细胞，包括骨髓中的造血干细胞。
• 病毒感染：病毒感染累及骨髓可能导致某些患者出现再生障碍性贫血。与再生障碍性贫血发病相关的病毒包括：肝炎病毒、EB 病毒、巨细胞病毒、细小病毒 B19 和 HIV（人类免疫缺陷病毒，即导致艾滋病的病毒）。
• 妊娠：妊娠期发生的再生障碍性贫血或许与自身免疫有关——在怀孕期间，免疫系统可能会攻击骨髓造血细胞。
• 未知因素：在许多情况下，医生无法确定病因。

多数情况下再生障碍性贫无法预防。但避免接触杀虫剂、除草剂、有机溶剂、脱漆剂及其他有毒化学物质会有助于降低患病风险。

对于再生障碍性贫血患者，可以采取下列措施，照顾好自己的日常生活：

• 感觉累了就休息：贫血会令人感觉疲乏，甚至稍一活动就会气短。
• 避免参加运动：由于血小板低易导致出血，患者应避免参加体育运动，以免发生跌倒受伤。
• 保护自己免受病原体感染：患者应该勤洗手，避免接触患病人群，降低感染风险。如果患者出现发烧或其他感染征象，应立刻前往医院就诊。

如果您有再生障碍性贫血的症状或体征，请先与您的家庭医生或全科医生预约。如果您的医生怀疑再生障碍性贫血，您可能会被转介给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。如果再生障碍性贫血突然发作，您可以在急诊室开始治疗。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，以及医生会期望什么。

你可以做什么

• 记下你正在经历的任何症状，包括任何与你预定约会原因无关的症状 。
• 记下关键的个人信息，包括最近的生活变化，例如新工作，尤其是能让你接触化学物质的工作。
• 列出您正在服用的所有药物以及任何维生素或补充剂。
• 当你与医生交谈时，请家人或朋友陪伴 。所有的信息都可能让你感到疲倦或不知所措。朋友或家人可以为你记笔记，或者提出你可能会忘记问的问题。
• 写下你想问你的医生的问题。

提前准备问题清单可帮助您充分利用时间。对于再生障碍性贫血，向你的医生询问一些基本问题包括：

• 我的症状最可能的原因是什么？
• 我的症状是否还有其他可能的原因？
• 我的预测是什么？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪些治疗方法？
• 您建议的主要方法是否有其他选择？
• 我有另一个健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我可以带任何小册子或其他印刷材料吗？你推荐哪些网站？

除了你准备问你的医生的问题之外，不要犹豫，在你预约的时候提问。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题，比如：

• 你有没有感染？
• 你有没有意外的出血？
• 你觉得比平时更累吗？
• 你什么时候开始出现症状？
• 你的生活中是否有新的东西，比如新工作或新药？
• 有什么似乎可以改善你的症状吗？
• 有什么东西似乎会恶化你的症状？

再生障碍性贫血罕见。可能增加风险的因素包括：

• 用高剂量放疗或化疗治疗癌症
• 接触有毒化学品
• 使用一些处方药 - 例如用于治疗细菌感染的氯霉素和用于治疗类风湿性关节炎的金化合物
• 某些血液疾病，自身免疫性疾病和严重感染
• 怀孕，很少

症状轻微的病例仅需要进行观察随访或者口服促造血药物，较为严重的病例需要输血和免疫抑制药物治疗，重症患者可能需要造血干细胞移植。重型再生障碍性贫血患者的血细胞计数非常低，可危及生命，需要立即住院治疗。

如何治疗再生障碍性贫血？

再生障碍性贫血一旦确诊，应明确疾病严重程度，尽早治疗。

对于重型再生障碍性贫血患者，抗胸腺/淋巴细胞球蛋白+环孢素A的免疫抑制疗法是标准治疗方案，年轻患者首选造血干细胞移植。

对于非重型再生障碍性贫血患者，可采用环孢素A和/或促造血（雄激素、造血生长因子）治疗。

注意：接受抗胸腺/淋巴细胞球蛋白和环孢素A治疗的患者应定期前往医院随访，以便医生及时评价疗效和不良反应。

促造血治疗

• 雄激素可以刺激骨髓红系造血，减轻女性患者月经期出血过多，是再生障碍性贫血治疗的基础促造血用药。
• 一般使用司坦唑醇、十一酸睾酮或达那唑，需要定期复查肝功能。

支持疗法

• 输血治疗：
  • 当血红蛋白或血小板低于一定指标时，可以输注成分血。
  • 准备接受异基因造血干细胞移植的患者应输注辐照或过滤后的红细胞和血小板悬液。
• 保护和预防措施：
  • 重型再生障碍性贫血患者应进行保护性隔离，预防感染；
  • 杜绝接触各类危险因素，例如服用影响骨髓造血功能或者抑制血小板功能的药物；
  • 避免出血，防止外伤及剧烈活动；接受必要的心理辅导。
  • 需注意饮食卫生，可预防性应用抗真菌药物。
  • 欲进行移植治疗者，医生会给予预防性的抗细菌、抗病毒及抗真菌治疗。
  • 造血干细胞移植后需口服复方磺胺甲恶唑预防卡氏肺孢子菌感染。
• 祛铁治疗：
  • 长期反复输血及血清铁蛋白水平增高的患者，应进行祛铁治疗。
• 疫苗接种：
  • 除非绝对需要，否则不推荐接种疫苗。

治疗再生障碍性贫血可能包括对轻度病例的观察，对于更严重病例的输血和药物治疗，以及严重病例中的骨髓移植。严重的再生障碍性贫血，血细胞计数极低，对生命造成威胁，需要立即住院治疗。

输血

治疗再生障碍性贫血通常涉及输血以控制出血并缓解贫血症状。输血不能治愈再生障碍性贫血。但他们确实通过提供骨髓不生产的血细胞来减轻体征和症状。输血可能包括：

• 红细胞。红细胞输血会增加红细胞计数。这有助于缓解贫血和疲劳。
• 血小板。血小板输注有助于防止过度出血。

虽然您可以拥有的血细胞输血次数一般没有限制，但是多次输血可能会出现并发症。输入的红细胞含有铁，可以积累在你的身体，并可以损害重要器官，如果铁超负荷不治疗。药物可以帮助你的身体摆脱多余的铁。

随着时间的推移，您的身体可能会产生针对输血血细胞的抗体，使其在缓解症状方面效果较差。免疫抑制剂药物的使用使这种并发症的可能性降低。

干细胞移植

用供体干细胞重建骨髓的干细胞移植可能为重度再生障碍性贫血患者提供唯一成功的治疗选择。干细胞移植也被称为骨髓移植，通常是年轻人选择的治疗方法，并且有一个匹配的捐赠者 - 通常是兄弟姐妹。

如果发现捐献者，您的患病骨髓首先被放射线或化疗所耗尽。来自供体的健康干细胞从血液中过滤出来。将健康的干细胞静脉注射到血液中，在那里它们迁移到骨髓腔并开始产生新的血细胞。该程序需要漫长的住院时间。移植后，您将收到药物以帮助防止捐献的干细胞受到排斥。

干细胞移植有风险。您的身体有可能会拒绝移植，导致威胁生命的并发症。另外，并非每个人都是移植的候选人，或者可以找到合适的捐赠者。

免疫抑制剂

对于不能进行骨髓移植的患者或因自身免疫性疾病导致再生障碍性贫血的患者，治疗可能涉及改变或抑制免疫系统的药物（免疫抑制剂）。

例如环孢菌素（Gengraf，Neoral，Sandimmune）和抗胸腺细胞球蛋白等药物是例子。这些药物可以抑制破坏骨髓的免疫细胞的活性。这有助于你的骨髓恢复并产生新的血细胞。环孢菌素和抗胸腺细胞球蛋白经常联合使用。

皮质类固醇，如甲泼尼龙（Medrol，Solu-Medrol），通常与这些药物同时给药。

免疫抑制药物可以非常有效地治疗再生障碍性贫血。缺点是这些药物会进一步削弱你的免疫系统。停止服用这些药物后，也有可能再次出现再生障碍性贫血。

骨髓兴奋剂

某些药物 - 包括集落刺激因子，如沙格司亭（Leukine），非格司亭（Neupogen）和培非司亭（Neulasta）和epoetin alfa（Epogen，Procrit） - 可能有助于刺激骨髓产生新的血细胞。生长因子通常与免疫抑制药物联合使用。

抗生素，抗病毒药

再生障碍性贫血会削弱你的免疫系统。你的血液循环中的白细胞数量减少，可以抵抗细菌。这会让你容易受到感染。

感染的第一个迹象，例如发烧，请去看医生。你不希望感染恶化，因为它可能会危及生命。如果您有严重的再生障碍性贫血，医生可能会给您抗生素或抗病毒药物以帮助预防感染。

其他治疗

放疗和化疗治疗癌症导致的再生障碍性贫血通常会在完成这些治疗后得到改善。大多数诱发再生障碍性贫血的药物也是如此。

输血治疗孕妇再生障碍性贫血。对于许多女性来说，一旦怀孕结束，妊娠相关的再生障碍性贫血会有所改善。如果没有发生，治疗仍然是必要的。