检查

1.实验室检查

（1）常规检查：一般均在正常范围，个别可有高脂血症、糖尿病、异常心电图等改变。

（2）血脑脊液检查：可检出多巴胺水平降低，其代谢产物高香草酸浓度降低。5-羟色胺的代谢产物与-羟吲哚醋酸含量减低；多巴胺β羟化酶降低；脑脊液中生长抑素明显降低及-氨基丁酸水平减低等。

（3）分子生物学检查：生化检测采用高效液相色谱其他HPLC其他，可检测到脑脊液及尿中HVA含量降低。基因检测采用DNA印迹技术其他southern-blot其他，PCR、DNA序列分析等在少数家族性PD患者可能会发现基因突变。

2.辅助检查

（1）脑CT、MRI检查：一般无特征性所见，老年患者可有不同程度脑萎缩、脑室扩大，部分患者伴脑腔隙性梗死灶，个别出现基底节钙化。近来有学者证明MRI中PD患者于T1加权象可见白质高信号，且出现于半卵圆中心的前部及侧脑室前角周围白质。

（2）功能显像检测：采用PET或SPECT与特定的放射性核素检测。如6-18氟-左旋多巴其他6-FD其他研究多巴胺的代谢可获得有关多巴胺受体的密度及亲和力的信息，并发现PD患者脑内多巴胺代谢功能显著降低，在临床症状出现之前即可发现纹状体的吸收指数小于正常。疾病早期可发现D2型多巴胺受体活性早期超敏其他代偿期其他后期低敏其他失代偿期其他，以及多巴胺递质合成减少，对早期诊断鉴别诊断及病情进展监测均有价值。

（3）相关检查：5-羟色胺、心电图、总磷脂、维生素A、脑脊液、脱氧核糖核酸染色。

诊断

典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。

鉴别诊断

需与下列原因所致的症状相鉴别

1.感染

脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎史则更可帮助鉴别。

2.中毒

多见于锰或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或长期锰接触史，以后逐渐出现震颤强直等症状。

3.药物

某些药物如吩噻嗪类可阻断多巴胺的突触传递而引起震颤、强直等症状。另外如利舍平可阻碍多巴胺在轴突末端的储存，甲基多巴的代谢产物可竞争多巴胺受体，这些药物可产生震颤麻痹综合征的症状。其服药史及停药后症状恢复可资鉴别。

4.外伤

脑震荡、脑挫裂伤等脑外伤后可引起震颤麻痹综合征的症状，其外伤史可资鉴别。

5.动脉硬化

多半由于脑动脉硬化或多发性脑梗死后引起其临床表现除有帕金森综合征的症状外，尚合并有痴呆等原发病症状。

帕金森病(PD)又名震颤麻痹，是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。主要病变在黑质和纹状体。震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。

PD的治疗可以从3个不同方面来进行，首先治疗目的是使患者尽快地恢复功能，减轻症状，即对症治疗，目前采用药物治疗。其次是保护性、预防性治疗，以二、三级预防为主，第三是修复性治疗，通过神经细胞移植，提供新的神经细胞，产生较多的多巴胺。　　

1.常规治疗

药物治疗：药物治疗原理是恢复纹状体DA和ACH两大递质系统的平衡，但药物不能阻止病情发展，需终身服用。原则为：小剂量开始，缓慢递增，以最小剂量维持，根据年龄、症状类型、严重程度、禁忌证、价格及经济承担能力等选择治疗方案，合理选择联合用药时机。

2.细胞移植及基因治疗

近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子，可以纠正DA递质缺乏，改善运动症状。目前已克隆出酪氨酸羟化酶基因（THCDNA），其中已通过反转录病毒已将1、2两型的THCDNA转染至成纤维细胞或AtT-20细胞，并获得有酪氨酸羟化酶活性的表达。但此方法处于动物实验阶段，技术不成熟，不能应用临床。　　

3.择优方案

（1）早期轻型患者：以预防病情进展的干扰治疗。MAO-B抑制药+维生素E（DATATOP方案）：司来吉兰口服+维生素E口服。　　

（2）早期发病年轻患者：无运动迟缓者首选方案。抗胆碱能药或加金刚烷胺类：①苯海索：小剂量开始逐渐增至用药量，但不超过4mg/天口服。②苯海索+金刚烷胺口服。

（3）病情进展：上述方案无效可选用低剂量复合L-Dopa+DA受体激动剂：左旋多巴/卡比多巴+溴隐亭口服，应用3～4年，根据病情可向L-Dopa控释剂+DA受体激动剂过度，以防止运动障碍副作用。

4.康复治疗

康复治疗作为辅助手段对改善症状也可起到一定作用，其方法包括以下10个方面内容。　　

（1）运动方法：ROM训练，肌力增强训练，耐力训练、平衡训练、步态训练、易化技术、关节松动术，运动处方等。　　

（2）作业疗法：①生物机械法；②神经生理学方法。　　

（3）理疗：包括高、中、低频电刺激治疗疼痛，生物反馈等。　　

（4）传统疗法：针灸、按摩、拳术等。　　

（5）语言疗法。　　

（6）康复工程疗法。　　

（7）文体疗法。　　

（8）心理疗法。　　

（9）康复护理。　　

（10）社会康复。

1.年龄老化

最常见原因之一，PD的患病率随年龄增长而变化，老化过程和PD中谷胱甘肽过氧化酶及过氧化氢酶减低；随年龄增加单胺氧化酶增加、铁、铜、钙聚集，黑色素聚集。随年龄增长发病率增高，高发年龄为61～70岁，其后则下降，且其黑质、纹状体多巴胺神经元发生退行性改变，色素颗粒及神经细胞脱失，PD组明显重于同龄正常组。年龄老化只是PD病的促发因素。

2.遗传因素

通过对PD患者家系的详细调查，就病因学而言已广泛认识到本病至少一部分来自遗传因素。

3.环境毒物

人们早已注意到锰中毒、一氧化碳中毒、酚噻嗪、丁酰苯类药物能产生PD症状。

4.感染

甲型脑炎之后常发生PD，有些学者认为PD与病毒感染有关。目前还未明确证实。

5.氧化应激及自由基形成

生命物质代谢离不开氧、细胞代谢产生能量需分子氧的逐步还原，整个过程均发生在线粒体内，另外许多其他的酶、例如酪氨酸羟化酶、单胺氧化酶，NADPH-细胞色素P450降解酶和黄嘌呤氧化酶也是产生或利用活性氧的中介物。还原氧在许多正常状态的生物学过程中具有肯定作用，但形成过多也会损害神经细胞。

总之，PD并非单一因素所致，可能有多种因素参与。遗传因素可使患病易感性增加，但只有在环境因素及年龄老化的共同作用下，通过氧化应激。线粒体功能衰竭及其他因素等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性并导致发病。

临床表现

本病发病年龄在40～70岁之间，起病高峰在50～60岁之前，男性多于女性，外伤、情绪低落、过度劳累、寒冷可诱发本病。起病隐匿、缓慢进展，常以少动、迟钝或姿势改变为首发症状。逐渐加剧主要有静止性震颤、肌张力增高、运动迟缓或运动缓慢、自主神经障碍。

1.症状

（1）早期症状 患者最早期的症状常难以察觉，易被忽略。有人称之为亚临床状态。患者活动缺乏灵活性，少动，逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲，随着病情进展表现为步幅变小，前冲说话声音变小，颈、背、肩部及臀部疼痛、疲劳，睑裂轻度变宽，呈凝视状。

（2）典型症状 ①震颤：常为首发症状。特点为静止性震颤，主动运动时不明显。多由一侧上肢的远端其他手指开始，然后逐渐扩展到同侧下肢及对侧上、下肢。下颌、口唇、舌头及头部一般均最后受累震颤较为粗大，频率为4-8次/s4-8Hz，能为意识暂时控制但不持久，激动及疲劳时加重，睡眠时消失。②肌强直：PD患者的肌强直是由于锥体外系性肌张力增高，促动肌与拮抗肌的肌张力都有增高，被动运动关节时始终保持增高阻力类似弯曲软铅管的感觉、故称“铅管样强直”；如部分患者合并有震颤，则在伸屈肢体时可感到在均匀的阻力上出现断续的停顿，如齿轮在转动一样，称为“齿轮样强直”。③运动迟缓：是PD中基底节功能不全的特征性症状，严重时呈现为运动不能。表现各种动作缓慢，如系鞋带穿衣、剃须刷牙等动作缓慢或困难。面部表情少瞬目动作减少甚至消失称为“面具脸”。起步困难克服惯性的能力下降，停止运动困难，改变运动姿势困难一旦迈开脚步的小步伐，双足擦地而行，称“小步态”越走越快，缺乏伴随的双臂摆动，躯干前冲，不能立即停止称“慌张步态”。④自主神经功能障碍：常见唾液分泌过多致流涎皮脂腺过度分泌及出汗增多，使皮肤尤其是面部皮肤油腻血压偏低易出现体位性低血压，但很少出现晕厥，以老年患者多见，生化检查发现酪氨酸含量减少血浆肾素和醛固酮水平低下有关。但血钠正常，提示为周围的交感神经缺陷。患者可顽固性便秘排尿不尽，滴尿，尿失禁等其病理基础为迷走神经背核损害及交感神经机能障碍。⑤精神障碍：常见为抑郁症，通常轻中度罕见自杀。

2.体征

（1）早期特征性 为眨眼率减少，通常健康人眨眼频率在15～20次/分，而PD患者可减少至5～10次/分。

（2）典型体征 ①“纹状体手”：呈掌指关节屈曲，近端指间关节伸直远端指间关节屈曲；同时亦可发生足畸形。②myerson症：叩出鼻梁或眉间不能抑制瞬目反应。③动眼危象：两眼球间向凝视的强直性痉挛，通常两眼球上视者常见，侧视及下视少见，反复发作，常常合并有颈、口和肌痉挛。④开睑及闭睑失用：不自主的提睑肌抑制及眼轮匝肌抑制。

（3）不典型体征 膝反射变异大，可以正常，亦难于引出，亦可活跃，仅限于单测的PD患者，双侧膝反射对称的，呈屈曲性的反射，下额反射和额反射很少增高。

并发症

可并发僵直、运动障碍、感染和意外骨折等。