哪些情况需要及时就医？

不明原因出现下列情况的需要及时就医：

• 走路不稳、走路摇晃、不能走成直线。
• 自感四肢无力。
• 口齿不清、发音困难。
• 平时生活动作协调差，生活基本自理。

就诊科室：

• 神经内科

医生如何诊断脊髓小脑性共济失调？

临床医生诊断该病根据患者的症状、遗传家族史，并结合辅助检查结果，综合分析后得出诊断。

• 影像学检查：
  • 脑部 CT 和磁共振成像（MRI）可显示脑桥及小脑萎缩；
  • 对于临床症状典型的脊髓小脑性共济失调，磁共振形态测量学可显示脑干、小脑灰质及白质体积减少，同时脊髓萎缩；
  • 苍白球、海马、腹侧间脑、丘脑、海马、壳核等处也都存在明显萎缩。
• 神经电生理：部分患者可出现体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、神经肌电图等异常。
• 基因检测。

同时需要排除其他疾病：

• 药物或毒性作用：酒精、药物、重金属等所致，如抗癫痫药物卡马西平等。
• 营养不良：导致维生素 E 缺乏的吸收不良综合征可能导致共济失调； 还有维生素 B₁ 和维生素 B₁₂ 缺乏共同影响的结果。
• 内分泌疾病：甲状腺功能减退症。
• 副肿瘤综合征：神经系统表现可能是癌症的主要临床表现。
• 其他神经退行性疾病：多系统萎缩、散发性成年起病型共济失调。

医生可能询问患者哪些问题？

• 症状是什么时候出现的？症状持续加重还是维持稳定？
• 父母是近亲结婚吗？亲属中有同样症状的吗？
• 有家系异常病史吗？
• 是否喝酒？酗酒吗？
• 有癫痫病史吗？是否服用抗癫痫药物？
• 是否在服用减轻体重的药物？
• 是否有冶游史？梅毒？
• 是否有甲状腺、胃病等其他疾病史？
• 有没有毒物接触史？
• 有没有慢性感染史？
• 有没有肿瘤病史？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 什么原因导致脊髓小脑性共济失调？
• 需要做哪些检查可以确诊？
• 推荐采用什么方案治疗？
• 需要治疗多长时间？
• 能治愈吗？病情进展快吗？
• 有并发症和会遗传吗？
• 治疗期间应该注意哪些事项？

• 了解脊髓小脑性共济失调的相关疾病防治知识。
• 饮食中细嚼慢咽，避免误吸。
• 防治跌倒，共济失调容易摔倒，地面防滑，家属陪护，加强安全管理。
• 心理疏导，避免不良刺激和情绪激动。
• 康复训练，增加自信心，延缓病情进展。

脊髓小脑性共济失调是一种致残、致死率较高的神经系统遗传病，约占整个神经系统遗传病的 10%~15%，临床上常表现为运动失调，大多数患者多在发病 10~20 年便完全丧失了行走能力。

• 患病率约在 8~12/10 万，多在 30~40 岁之间发病，生存期约 10~20 年。
• 脊髓小脑共济失调存在多种亚型，各亚型突变的基因和位点不相同。
• 各种分型发病年龄差别不大，临床表现相似且相互重叠，很难通过临床表现以及影像学检查区分。
• 以姿势异常、协调障碍、步态困难及言语不清为主要症状。
• 目前对于该病缺乏特异性治疗。
• 早期进行临床诊断，尤其是根据临床特点进行基因诊断，具有重要的临床意义及社会价值。

目前脊髓小脑性共济失调缺乏特异的治疗手段。虽然言语和物理治疗、步态机械辅助可以帮助改善功能和患者的整体生活质量，但尚无治愈性疗法。应该密切随访，记录患者的发病情况和进展状况，积极对症治疗。

药物治疗

• 共济失调症状：5-羟色胺 1A 受体激动剂丁螺环酮、坦度螺酮，利鲁唑可部分改善症状。
• 锥体外系症状：左旋多巴及其复合制剂、苯海索、金刚烷胺等可部分改善症状。
• 痉挛症状：可选用氯苯氨丁酸、加巴喷丁、巴氯芬等。
• 肌阵挛症状：首选氯硝西泮等。
• 癫痫：可选用丙戊酸钠、奥卡西平、卡马西平、托吡酯、左乙拉西坦等。
• 认知功能障碍：可选用多奈哌齐和美金刚等。
• 抑郁症：首选选择性五羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）类抗抑郁药物，如帕罗西汀、舍曲林、西酞普兰等。

非药物治疗

• 神经康复：步态不稳者可通过持续平衡功能锻炼予以改善；构音障碍者可通过言语训练矫正发音。
• 经颅磁刺激：经颅磁刺激可部分改善共济失调症状。
• 心理治疗：心理疏导，增加自信心。
• 基因治疗和干细胞移植治疗：具有广阔的应用前景，有待于进一步研发。

脊髓小脑性共济失调发展及转归

脊髓小脑共济失调的患者，发病以后大多数会出现步伐不协调的症状，同时会伴有手部动作，眼部活动等的失调，使其正常生活增添极大的负担。常见于 30～40 岁间发病，具有遗传早现性的特点，发病后其生存期仅为 10~20 年。

脊髓小脑性共济失调是什么原因？

• 该病是遗传因素引起的迟发性神经系统遗传性疾病。

哪些人容易患脊髓小脑性共济失调？

• 有家属常染色体显性遗传病史的。
• 父母是近亲结婚的。
• 家中已有脊髓小脑性共济失调的患者。
• 产前基因检测已诊断的。

脊髓小脑性共济失调是一大类以姿势异常、协调障碍、步态困难及言语不清为主要的临床症状。

神经系统的临床表现

运动障碍

• 共济运动失调：步态不稳是最常见的首发症状，表现为醉酒样或剪刀步伐。
• 言语不清：爆发性言语或吟诗样言语。
• 吞咽困难和饮水呛咳。
• 书写障碍：书写过大。
• 眼球运动障碍。
• 锥体束征阳性。
• 锥体外系受损表现：类帕金森病样症状、面舌抽颤、舞蹈样等。

大脑皮质受损表现

• 癫痫发作。
• 认知障碍。
• 肌阵挛（某个肌肉或肌群突然收缩，引起面、躯干或肢体突然快速抽动）。
• 精神行为异常。

其他神经系统受损表现

• 脑神经病变：视神经及视网膜病变，可伴发听力障碍及嗅觉异常。
• 自主神经病变：自主神经功能紊乱。
• 其他神经病变' target='_blank'>周围神经病变：可伴发感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病等。

神经系统以外的临床表现

• 心脏病变：心肌肥厚、房室传导阻滞等。
• 代谢异常：糖代谢异常等。
• 骨骼畸形：脊柱侧弯或后侧凸。
• 皮肤病变：球结膜和面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症等。

脊髓小脑性共济失调有哪些并发症？

• 周围神经损害：患者存在痛温觉减退，肌电图有异常神经传导。
• 肌张力障碍：肌阵挛，肌张力减低。
• 认知功能障碍：在疾病的晚期可出现执行功能障碍和语言记忆障碍，但是通常不会进展为痴呆。

该类疾病的预防重点在于遗传咨询，产前诊断或胚胎植入前诊断是目前有效控制发病的最佳手段。在遗传咨询过程中要注意伦理、社会、心理和法律等，实行多科合作，建议在自愿的情况下对患者的后代进行基因检测，患者和症状前患者在生育时可进行产前诊断。