建议所有计划怀孕的夫妇，特别是具有胎儿畸形危险因素的夫妇，准备怀孕前应咨询医生。所有孕妇都应于产科建立孕期档案，遵医嘱完成规范的产前检查。常规产前筛查若发现胎儿畸形，应立即于有产前诊断资格的医院就诊，进一步明确诊断并及时处理。

哪些情况需要及时就医？

具有胎儿畸形危险因素的夫妇，准备怀孕前应咨询医生。常规产前筛查若发现胎儿畸形，应及时就医。

建议就诊科室

• 产科或生殖医学中心：孕前咨询，孕前检查，备孕指导。
• 产科：常规产前筛查。
• 产前诊断中心：发现胎儿畸形者。

医生如何诊断胎儿畸形？

如果常规产前筛查发现胎儿畸形，应立即前往产前诊断中心就诊，以明确诊断。

• 产前诊断性超声检查：主要的诊断手段，由具有产前诊断资质的医师操作。针对临床或常规产前筛查发现的胎儿畸形，围绕可能的疾病，进行有针对性的、全面的检查，并做出影像学诊断。
• 磁共振检查：对超声不确定的异常的进一步评估。
• 染色体、基因检测：明确胎儿畸形是否由染色体异常或基因突变所致。通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或经皮脐血管穿刺取样等技术，获取胎盘绒毛或胎儿细胞，进行染色体或基因检测。
• 蛋白质、酶和代谢产物检测：怀疑并发某种代谢性疾病时，可利用前述取样方法获取的羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液，进行相关检测。
• 胎儿镜检查和胎儿组织活检：胎儿镜可以直接观察胎儿体表、面部等方面有无异常，可以取胎儿皮肤进行活检，但技术要求较高，并发症较多。目前，单纯以诊断为目的的胎儿镜检查已不常规应用。

医生可能询问患者哪些问题？

• 家族有没有遗传病史，或者两个及以上的亲属都患相同的病？
• 是做什么工作的？
• 家里是否养宠物？
• 计划怀孕的时候，是否补充叶酸？
• 怀孕期间，特别是 3 个月以内，是否服用某种药物，是否吸烟、饮酒，是否接触某种化学或物理因素，是否感冒？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我的胎儿一定是畸形儿吗？
• 造成胎儿畸形的原因是什么？
• 如果诊断是准确的，我必须要终止妊娠吗？
• 如果我们选择继续妊娠，可以治疗吗？
• 小孩出生后可以存活吗？
• 我下次怀孕怎样避免胎儿畸形的发生？

某些胎儿畸形可能造成胎儿在宫内更易发生缺氧，或对缺氧的耐受能力下降，如先天性心脏病等，从而导致胎死宫内的风险增加。根据医生的经验，建议准妈妈们在管理好情绪和调整好心态的同时，加强对患儿的监护。

具体日常注意事项如下：

• 严格遵照医生的医嘱，进行产前胎儿监护和相关检查。
• 数好胎动，妊娠 28 周以后，胎动计数小于 10 次/2 小时，或减少 50%，提示胎儿有缺氧可能。

胎儿畸形（fetal malformation），也称为“胎儿先天畸形”，指在胎儿发育的过程中，胎儿身体的某个结构或器官的形态出现异常。

• 我国胎儿畸形的发生率为 13.7/1000^[1]。
• 遗传和（或）环境因素的不利影响会导致胎儿畸形的发生。
• 绝大多数胎儿畸形在产前筛查的过程中，被超声检查所发现，而母体大多不会出现不适。
• 严重的胎儿畸形，一旦确诊，应尽早引产。部分胎儿畸形，可在宫内或分娩时通过手术进行治疗。部分胎儿畸形，需等待出生后进行手术矫治。
• 胎儿畸形可能影响所累及器官的功能，使胎儿致死、致残，对母儿造成严重危害。
• 重在预防，应尽可能避免胎儿畸形的发生。

医生常根据胎儿畸形的类型、可能的病因、发现的孕周、严重程度，是否合并其他畸形，是否合并染色体异常或基因突变，以及孕妇和家属的意愿，决定是否继续妊娠。

严重的胎儿畸形一经确诊，应尽早引产，处理过程中尽量减少对产妇的伤害。非致死性且预后良好的胎儿畸形可以继续妊娠，必要时在胎儿期或出生后通过手术矫治畸形。

药物治疗

胎儿畸形是胎儿结构或器官的形态异常，目前尚无能治疗胎儿畸形的药物。

手术治疗

矫治畸形的手术时间和手术方式取决于胎儿畸形的类型。

胎儿镜手术

• 用直径 2 毫米左右的光纤内镜，通过套管针从孕妇腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，对胎儿进行宫内治疗。
• 目前，胎儿镜手术可用于治疗胎儿严重先天性膈疝、下尿路梗阻和羊膜束带综合征，唇腭裂修补和心脏缺损修补，但疗效有待进一步评估^[2]。
• 胎儿镜手术最常见的并发症是胎膜早破和早产。

开放式胎儿手术

• 在正常分娩之前切开子宫，对胎儿施行手术，来治疗严重的胎儿畸形。
• 主要用于治疗胎儿肺囊腺瘤样畸形、脊髓脊膜膨出、畸胎瘤' target='_blank'>骶尾部畸胎瘤。
• 手术并发症有早产、羊水渗漏、子宫破裂、胎盘早剥和宫内感染等。
• 即使是一切顺利的情况下，胎儿也常在预产期前出生。

产时胎儿手术

介于胎儿期手术和新生儿手术之间的一种处理方式，指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后，立即进行的手术治疗。

• 主要包括：颈部淋巴管瘤切除术、气管旁肿瘤摘除术、巨大脐膨出修补术、先天性膈疝修补矫正术、腹裂修补术、神经管缺损修补术、先天肛门直肠畸形修复手术，以及超声引导下经皮穿刺的经导管胎儿心脏介入手术等。
• 产时胎儿手术的优势在于：
  • 可避免胎儿期手术可能出现的严重并发症；
  • 与传统的新生儿期手术相比，可更早处理先天性畸形，更早中断病情的进一步发展，不必转运患儿；
  • 术中、术后感染的机会更小，切口疤痕反应小，也可减少家长的精神痛苦。
  • 多数临床研究的结果证实，经过产时胎儿手术治疗的患儿预后较好。

出生后手术

不影响胎儿发育和存活，在分娩后也不会立即影响患儿生活质量的胎儿畸形，可在患儿出生后的适当时机再行手术矫治，如唇腭裂、肢体畸形等。

疾病发展和转归

不同类型和严重程度的胎儿畸形的预后差别很大，严重者可致胎儿死亡，或严重影响胎儿发育和出生后的生活质量，降低寿命。

总的来说，随着医疗技术的进步，多数胎儿畸形的矫治手术疗效及预后较好。

遗传和（或）环境因素的不利影响会导致胎儿畸形的发生。

胎儿畸形的常见原因有哪些？

遗传因素

近年来，研究发现许多基因在胎儿的正常发育中发挥重要的作用，因此，这些基因出现异常可能导致胎儿畸形。

• 异常基因可由母亲和（或）父亲遗传而来，也可在卵子或精子形成的过程中发生突变所致。
• 染色体异常也是引起胎儿畸形的重要遗传因素，除母亲高龄会增加染色体异常的风险外，目前对染色体异常的发生原因知之甚少。

环境因素  

导致胎儿畸形的环境因素包括药物、化学物质、微生物感染和电离辐射。

• 妊娠期间，因母体接触而导致胎儿畸形的各种因子统称为致畸物。
• 致畸物在胚胎发育的早期阶段（受精后 2 周内）可能导致胚胎死亡。
• 在胎儿细胞开始分化后，致畸物才导致胎儿畸形的发生。
• 胎儿对致畸物最敏感的时期是胎儿器官快速分化的阶段，即受精后 3~8 周之间（常见致畸物见表 1）。

哪些人的胎儿容易发生畸形？

• 高龄女性，即年龄大于 35 岁的女性。
• 曾经怀过畸形胎儿或染色体异常胎儿的夫妇。
• 孕前或孕期有致畸物接触史的产妇。

发生胎儿畸形时，母体通常无自觉症状。绝大多数胎儿畸形能够被产前超声检查所发现。

常见的胎儿畸形及严重性？

按照发病率从高到低排序，常见的胎儿畸形有：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病和 21 三体综合征^[1]。

无脑儿

为致死性畸形，其颅骨和脑组织缺失，医生一经确诊，应尽早引产。

脑积水

是脑脊液过多地蓄积于脑室系统内，致脑室系统扩张和压力升高，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重脑积水患儿的胎头宽大，可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲造成严重危害。

患儿的预后主要取决于病因，有无基因或染色体异常以及是否合并其他畸形。如诊断为严重脑积水，建议引产。

脊柱裂

是指脊椎管部分未完全闭合的状态，是神经管缺陷中最常见的一种。

隐性脊柱裂在产前超声检查中常难发现；较大的脊柱裂易发现，妊娠 18~20 周是发现的最佳时机。开放性脊柱裂胎儿的母血及羊水中的甲胎蛋白（AFP）值高于正常。无症状的隐性脊柱裂无需治疗，部分开放性脊柱裂可通过手术治疗改善患儿预后。

唇腭裂

唇裂胎儿的腭板完整，唇腭裂胎儿的鼻翼、牙齿生长不全，严重腭裂可通至咽部，严重影响喂养。产前诊断时，超声只能发现明显的唇裂，腭裂较难在产前发现。通常来说，唇腭裂在新生儿期进行整形矫治的疗效较好。

先天性心脏病

是小儿最常见的心脏病。在 1000 个出生后存活的婴儿中，发生本病者约 6~8 名。随着医学的进步，多数先天性心脏病能获得彻底根治，患儿的预后良好。

因单心房单心室畸形是严重的先天性心脏发育异常，预后不良，建议产妇终止妊娠。

21 三体综合征

又叫唐氏综合征，是最常见的染色体异常所致的疾病。75% 的胎儿在孕期死亡，仅 20%~25% 能怀孕至出生。

患儿出生后具有明显特殊的面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上翘，斜视，鼻梁低平，耳廓畸形，唇厚舌大，常张口伸舌等。

智力低下是本病最突出、最严重的临床表现。患儿体格发育迟缓，身材矮小，四肢短，出牙延迟，动作发育和性发育均延迟。

50% 患儿伴有先天性心脏病，其次是先天性消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减退等。患儿免疫功能低下，易患各种感染。

患儿如存活至成人期，常在 30 岁以后出现老年性痴呆症状。平均寿命可达 50 岁，但如伴有其他先天性畸形，患儿出生后死亡率较高。

降低胎儿畸形发生率的措施包括一、二、三级预防。具体预防方法如下：

一级预防

在妊娠前采取干预措施，预防胎儿畸形的发生。

• 计划怀孕的夫妇应在双方身心健康、家庭及工作环境良好的情况下妊娠。既往有不良孕产史，如畸胎史、死胎死产史、复发性流产史等，应尽可能查明原因。患某种疾病或出现身体不适的计划怀孕女性，应于专科就诊，确定疾病的类型和控制情况，评价目前能否承受妊娠，以及服用的药物对未来妊娠是否具有不良影响。
• 改变不良的生活方式，如戒烟、控制饮酒，作息规律，不熬夜。不挑食，多吃应季的蔬菜瓜果，营养全面、均衡。计划怀孕前 3 个月，女方开始补充叶酸或含叶酸的复合维生素。如饲养猫、狗等宠物，建议计划怀孕前 3 个月将其送往别处喂养。流感流行季节，室内保持通风良好，尽量不去人多的公共场所。
• 避免接触有毒有害物质，特别是如果从事的职业长期接触铅、镉、汞等有毒重金属元素，应注意体内有无蓄积，检测至正常水平后再计划怀孕；电离辐射暴露的职业，需严格关注自己的辐射量，必要时脱离工作岗位一段时间后，再计划怀孕。
• 建议计划怀孕的夫妇，到医院进行常规孕前检查，对于准妈妈们来说，主要包括医生询问病史、体格检查和必要的实验室检查，如血常规、尿常规、肝功能、肾功能、艾滋病抗体检测、乙型肝炎病毒标志物、梅毒血清学检查、弓形虫抗体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体等检查。

二级预防

目标是阻止严重畸形胎儿活产分娩，其有效措施是产前筛查。

• 产前筛查主要是通过抽血、胎儿超声等方法对孕妇进行筛查，从中挑选出可能怀有异常胎儿的孕妇。
• 目前成熟应用的筛查方法有针对胎儿染色体异常的早、中孕期母体血清学筛查（即准妈妈们说的“早唐”、“中唐”）和无创产前检测（NIPT），以及针对胎儿畸形筛查的系统超声检查。
  • “早唐”是在孕早期（孕 10～13⁺⁶ 周）抽血检测，评价胎儿 21 三体、18 三体、13 三体的发生风险。
  • “中唐”是在孕中期（孕 15~20 周）抽血检测，除评价前述染色体异常的风险外，“中唐”还可筛查出胎儿开放性神经管缺陷的风险。
  • NIPT 是在孕 12～22⁺⁶ 周采母血检测胎儿 21、18、13 三体及性染色体异常，准确率达 99%。
• 通过超声测量胎儿颈项后透明层厚度（NT），通常在妊娠 11～13⁺⁶ 周时进行，染色体异常胎儿因颈部皮下积水，使 NT 值增厚。系统超声检查可发现多数胎儿畸形。

三级预防

在出生后对新生儿进行畸形的早筛查、早治疗、早康复。