临床表现

1.症状

儿童PAH患者临床症状缺乏特异性，其表现与年龄也有关，容易误诊。婴幼儿患者可出现低心排血量的表现，如纳差、生长发育迟缓、倦怠、多汗、气急、心动过速、易激惹等；部分婴幼儿患者出现阵发性哭吵，可能与胸痛有关；婴幼儿患者在用力后可出现发绀，可能与通过卵圆孔的右向左分流有关。在婴幼儿期后，儿童PAH患者的症状与成人PAH患者相似，最常见的症状是活动后气急和乏力；晕厥也是儿童PAH患者常见的表现，其发生率大约为成人患者的2倍，主要见于IPAH/HPAH（特发性肺动脉高压/缺氧性肺动脉高压）患儿，也可见于先心病术后的PAH患者，但在未经手术的艾森门格综合征患者中非常少见；其他症状包括干咳、发绀、胸痛、胸闷、咯血、头晕、腹胀等。

2.体征

右心室扩大可导致心前区隆起，并有抬举感；肺动脉压力增高可引起肺动脉瓣区第二心音亢进；三尖瓣关闭不全可引起三尖瓣区的收缩期反流杂音；肺动脉瓣关闭不全可引起肺动脉瓣区的舒张期杂音；右心功能不全时可出现颈静脉充盈或怒张、肝大、腹水、下肢水浮肿等。艾森门格患者可出现中央型青紫和杵状指。与成人PAH患者不同，尽管小儿PAH患者在出现临床症状时肺动脉压力往往已经很高，但出现浮肿等右心衰竭表现远少于成人患者。

1.体力活动

对于儿童PAH患者，适量的体力活动可能是有益的，但患儿的活动应以不出现症状为宜，如呼吸困难、胸痛和晕厥等。

2.旅行与海拔高度

低氧可加重PAH患儿肺血管的收缩，应避免进入高原地带。乘坐商业飞机，类似于海拔1500～2600米的状态，PAH患儿在乘坐时建议吸氧。

感染可导致病情急剧恶化。因此，对于儿童PAH患者应积极预防肺部感染，一旦出现肺部感染，导致病情急剧恶化。因此，对于儿童PAH患者应积极预防肺部感染，一旦出现肺部感染，应尽早诊断、及时治疗。肺炎是导致儿童PAH患者死亡的重要因素。

检查

1.心电图

可出现右心房增大、右心室肥厚、电轴右偏等心电图表现，PAH患者晚期可出现房性心律失常，室性心律失常较少见。心电图对PAH的诊断有一定的参考价值。

2.胸部X线片检查

PAH患者的胸部X线征象包括：右心房、右心室增大，肺动脉段突出，肺门血管影粗密，周围血管纹理减少，有时宛如枯秃树枝。

3.肺功能和动脉血气分析

肺功能检查和动脉血气分析可了解患者有无通气障碍及弥散障碍，有助于发现潜在的肺实质或气道疾病。

4.超声心动图

超声心动图是筛查PAH最重要的无创性检查方法。二维超声心动图可显示PAH所引起的心脏的形态学改变，如右房室增大、室间隔平直或突向左心室、右室壁增厚及主肺动脉扩张等征象；多项研究证实经胸多普勒超声心动图测量的肺动脉收缩压与右心导管测量值具有良好的相关性；超声心动图还可用于评价右心室的功能，评估PAH的严重程度和预后，特别是右心室舒张期/收缩期时限比值、三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）、左室偏心指数（EI）、右心大小和心包积液都与预后相关。

5.胸部CT及CT血管造影（CTA）

胸部CT可了解有无肺间质病变及其程度，CTA可用于慢性血栓栓塞性肺高血压（CTEPH）和先天性心脏病的诊断。

6.心脏MRI

可以直接评价右室大小、形状和功能，还可以测量每搏量、心输出量、肺动脉扩张能力及右室质量等参数。

7.右心导管检查

右心导管检查是诊断PAH的金标准，在无创性检查后仍怀疑PAH并准备开始治疗之前，对于没有明确禁忌证的患儿均应进行右心导管检查。右心导管检查过程中必须获得的参数有：①心率、体循环血压和动脉血氧饱和度；②上、下腔静脉压力和血氧饱和度；③右心房、右心室压力和血氧饱和度；④肺动脉压力和血氧饱和度；⑤PAWP（肺动脉楔压）；⑥心输出量（CO）、心指数（CI）；⑦全肺血管阻力指数；⑧PVRI（肺血管阻力指数）；⑨体循环血管阻力指数。

诊断

肺动脉高压的早期诊断十分重要，完整的诊断应包括证实肺动脉压升高，确定肺动脉高压对心脏，呼吸系统的影响及寻找肺动脉高压的病因，先天性心脏病及慢性肺部疾病是肺动脉高压的常见病因，疲乏、劳力性呼吸困难及晕厥发作，往往是不能解释的肺动脉高压的最早的惟一的症状；P2亢进是肺动脉高压的主要体征，心脏杂音有助于判断先天性心脏病或风湿性瓣膜病，结合X线，心电图，超声心动图和心导管检查，不难做出诊断。

肺动脉高压（PAH）是指肺小动脉病变所导致的肺动脉压力和阻力异常增高，而肺静脉压力正常。在海平面静息状态下，右心导管检查mPAP≥25mmHg；肺小动脉楔入压（PAWP）≤15mmHg；肺血管阻力指数（PVRI）≥3WU·m2即可认为肺动脉高压。

1.支持治疗

（1）氧疗 对于血氧饱和度低于91%的肺高血压患儿（先心病除外），建议吸氧治疗

（2）口服抗凝剂 对于明显右心衰竭的患儿，一般主张进行抗凝治疗。

（3）利尿剂 PAH患儿合并右心衰竭，使用利尿剂能明显减轻症状，改善病情。

（4）洋地黄药物和多巴胺 对于合并右心衰竭的PAH患儿，短期应用洋地黄可增加心输出量，但长期应用的效果尚不清楚。对于终末期的PAH患儿采用多巴胺或多巴酚丁胺进行治疗，可以使患儿的临床症状得到一定程度的改善，并维持一段时间。

2.药物治疗

（1）肺血管扩张剂 只有急性肺血管只有急性肺血管扩张试验阳性的患儿才能从CCBs治疗中获益，未进行急性肺血管扩张试验盲目应用CCBs可导致病情恶化甚至死亡。

（2）前列环素类似物 前列环素类似物是PAH靶向治疗药物中最早上市的一类药物，目前研制出的前列环素类似物有多种，包括静脉用的依前列醇、皮下或静脉注射的曲前列尼尔、吸入用的伊洛前列素和口服的贝前列素。

（3）5型磷酸二酯酶抑制剂 代表性药物包括西地那非、伐地那非、他达拉非，其中西地那非和他达拉非相继被FDA批准用于成人PAH的治疗，治疗儿童PAH的有效性和安全性需要进一步研究。

（4）内皮素受体拮抗剂 目前在中国上市的内皮素受体拮抗剂包括双重内皮素受体拮抗剂波生坦（商品名全可利）以及选择性内皮素A型受体拮抗剂安立生坦（商品名凡瑞克）。

波生坦可安全应用于儿童PAH的治疗，明显改善儿童PAH患者的血流动力学参数。儿童PAH患者服用波生坦的最佳剂量仍在研究之中。

（5）联合用药 对于儿童PAH患者采用单药治疗病情不改善或有严重的右心功能不全时，推荐早期联合用药。

3.手术治疗

（1）房间隔造口术和Potts分流术 对于WHO心功能Ⅳ级或反复晕厥的患儿，在最大限度的药物治疗后病情无改善，可考虑进行房隔造口术。对于肺动脉压力超过体循环血压的严重IPAH患儿，也有采用Potts分流术（降主动脉-左肺动脉分流术）姑息治疗。

（2）肺移植 对于药物治疗无效的严重PAH患儿，肺移植或心肺移植是一种最后的选择，但对儿童来讲供体匮乏大大限制了肺移植或心肺移植治疗的开展。

肺动脉高压常见于先天性心脏病，新生儿持续肺动脉高压，缺氧性疾患（如支气管哮喘，婴幼儿肺炎，高原性心脏病及支气管发育不良等）和特发性肺动脉高压。