在您测试纤维肌性发育不良之前，您的医生可能还需要检查动脉粥样硬化，这是另一种可能会缩小动脉的疾病。

动脉粥样硬化的检测通常包括：

• 体检
• 禁食血液测试检查您的血糖和胆固醇水平

您必须诊断纤维肌性发育不良的测试可能包括：

• 导管为基础的血管造影。在这种常用的纤维肌性发育不良症测试中，将一根细管（导管）插入您的一条动脉并移动至您的医生想要检查的位置。注入少量染料并使用X射线检查位置。

• 多普勒超声。多普勒超声可以确定动脉是否因纤维肌性发育不良而变窄。

  在这种无创性测试中，称为换能器的仪器被按压到您的皮肤上，以将声波发送到您的身体。声波反射红血球和身体结构，显示您的血液流动速度以及血管的大小和形状。

• 计算机断层扫描（CT）血管造影。 CT血管造影可以让你的医生检查你的动脉，看看它们是否变窄或阻塞。你会收到一个染料注射，甜甜圈形CT扫描仪将被移动，以拍摄你的医生认为狭窄的动脉图像。
• 磁共振成像（MRI）。这个测试可以让你的医生看到你身体里的软组织。在核磁共振成像期间，您躺在长形的管状机器的桌子上，该机器使用磁场和无线电波捕捉体内的图像。使用来自测试的图像，您的医生可能会看到细胞群缩小您的动脉。

纤维肌性发育不良的最常见形式在成像测试中看起来像一串“珍珠”。其他更具攻击性的纤维肌性发育不良形式具有光滑的外观。

一旦您被诊断为纤维肌性发育不良，您的医生可能会不时重复进行多普勒超声检查，CT血管造影或MRI血管造影检查，以查看您的病情是否恶化。

肌纤维发育不良患者的症状严重程度差异较大，多数患者无症状或症状很轻微；部分患者因血管狭窄出现供血器官的缺血，或者因血管壁缺陷导致动脉夹层、血管瘤、出血等严重后果^[1][2]。

肌纤维发育不良的常见症状有哪些？

常见症状包括^[1][2]：

• 血尿、腰痛：此为肾血管狭窄引起肾梗死的常见症状。
• 难治性高血压：又称恶性高血压、肾性高血压，是肾动脉狭窄所引起的高血压。
• 头痛、恶心、呕吐、偏瘫、失语：是由与该病相关的脑血管狭窄、动脉瘤' target='_blank'>脑动脉瘤破裂导致脑卒中的常见症状。

肌纤维发育不良可能引起哪些并发症？

该病属于起病缓慢的良性疾病，病情进展到一定程度时，会并发一些严重问题，导致残疾甚至死亡^[3]。

常见并发症包括^[1][2][3][4]：

• 肾梗死：该病发生于肾血管，由于肾动脉狭窄，肾脏供血不足所致。
• 脑卒中：又称脑中风，包括脑梗塞（脑梗死）和颅内出血（主要指蛛网膜下腔出血），该病发生于脑血管，因血管狭窄导致脑供血不足或因形成动脉瘤导致破裂出血所致。
• 血栓形成：可导致血栓栓塞性疾病，引发供血器官功能障碍。
• 动脉夹层、血管瘤：两者都属于严重的血管疾病，夹层或血管瘤形成处血管壁较薄弱，容易发生破裂导致大出血，后果极其严重。

有些纤维肌性发育不良患者没有任何症状。根据纤维肌性发育不良所影响的动脉，可能会出现一些症状或症状。

肾脏体征和症状

如果通向肾脏的动脉（肾动脉）受到影响，您可能会：

• 高血压
• 肾脏组织损伤（缺血性肾脏萎缩）
• 慢性肾功能衰竭很少

大脑的迹象和症状

如果通向您的大脑的动脉（颈动脉）受到影响，您可能会：

• 头痛
• 头晕
• 视力模糊或暂时丧失视力
• 脉动在你的耳朵里（耳鸣）
• 颈部疼痛
• 面部无力或麻木

腹部体征和症状

如果通往腹部的动脉（肠系膜动脉）受到影响，您可能会：

• 进食后腹痛
• 意外减肥

手臂和腿部的迹象和症状

如果导致您的手臂或腿部（周围动脉）的动脉受到影响，您可能会：

• 移动手臂，腿部，手或脚时感到不适
• 冷的四肢
• 弱点
• 麻木
• 肤色或外观变化

心脏体征和症状

如果通向心脏的动脉（冠状动脉）受到影响，您可能会：

• 胸部疼痛
• 很少发生心脏病发作

纤维肌发育不良可能会导致冠状动脉壁中的泪水，也称为动脉夹层或自发冠状动脉夹层（SCAD）。 SCAD的体征和症状可能包括：

• 胸部疼痛
• 呼吸急促
• 出汗
• 恶心

一些纤维肌性发育不良患者有一条以上的狭窄动脉。

什么时候去看医生

如果您有纤维肌性发育不良，视力突然改变，说话能力或手臂或腿部出现新的虚弱，请立即就医。如果您有任何其他迹象或症状列出并担心您有纤维肌性发育不良的风险，请咨询您的医生。

因为纤维肌性发育不良可以是遗传性的，所以即使在您出现任何症状之前告诉您的医生您的家族疾病史，以便他或她可以警惕可能表明您有纤维肌性发育不良的变化。目前没有纤维肌性发育不良的基因检测。

依病情不同，处理方案也不同。大多数无症状或仅有轻微症状的患者，可暂观察；症状明显者，须积极采取相应的治疗（主要包括药物治疗和介入手术治疗），此时应及时就医检查^[3]。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 血尿、腰痛：这些症状可以是泌尿系统结石的表现，也可见于该病。
• 难治性高血压：肾动脉狭窄所引起的高血压通常降压困难。
• 头痛、恶心、呕吐：可能是脑供血不足、脑梗死、颅内出血所致。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 偏瘫。
• 失语。
• 昏迷。

建议就诊科室

• 心内科
• 神经内科
• 血管外科（介入科）
• 神经外科

医生如何诊断肌纤维发育不良？

该病的症状不具有特异性，即单凭症状难以做出诊断，医生主要依据 CT 血管成像检查（CTA）、磁共振血管成像检查（MRA）、血管造影检查（DSA）等检查来诊断该病^[1]。其中，DSA 是鉴别诊断各种血管疾病的“金标准”。

常用的辅助检查包括：

• CTA、MRA：都属于无创检查方法，且能够显示血管的形态。
• DSA：属于有创检查方法，在显示血管形态方面更直观、清晰、准确。一般在 CTA、MRA 显示不够清晰或者需要与相近的疾病鉴别诊断时施行。
• 其他：CT 或磁共振（MRI），无需注射造影剂，能够快速帮助医生了解患者的大致病情。

医生可能询问患者哪些问题？

• 目前都有哪些症状？
• 这些症状出现多长时间了？
• 以前有没有高血压病？血压最高是多少？如何治疗的？
• 以前得过肾结石、输尿管结石没？有没有其他肾脏疾病？
• 有没有得过自身免疫性疾病，比如类风湿关节炎？
• 家里有没有其他人也出现过类似的症状？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 为什么会出现这些症状？
• 现在诊断明确吗？还需要做什么检查？
• 为什么会得这种病？是遗传的吗？
• 现在需要怎么治疗？吃药还是做手术？
• 这个病治疗效果怎么样？会不会留下后遗症？
• 治愈后还会复发吗？需要定期复查吗？

• 肌纤维发育不良是一种少见的、可累及全身中小动脉的全身性血管疾病，该病以动脉壁纤维和平滑肌细胞异常增生、弹力纤维破坏为特征，不伴动脉粥样硬化或炎症^[1]。
• 该病在人群中的发病率约为 4%，发病年龄跨度大，从青少年至中老年均可发病。从发病部位来看，以肾血管为主（占比 60%~75%），其次是脑血管（占比 25%）^[1]。
• 肌纤维发育不良的病因尚不清楚。目前认为是在先天遗传基础上、由后天多种因素作用诱发该病，与发病相关的可能因素有基因突变、遗传因素、感染、吸烟、高血压、激素水平和自身免疫等^[1][2]。
• 肌纤维发育不良患者的症状严重程度差异性较大，多数患者无症状或症状很轻微；病情较重者可因并发肾梗死、脑卒中等而产生相应症状（肾梗死常见症状有血尿、腰痛等；脑卒中常见症状有头痛、恶心、呕吐、偏瘫等）^[1][2]。
• 依病情不同，可采取药物治疗（比如缺血性卒中患者采用药物溶栓治疗）或介入手术治疗（比如根据病变程度和个体差异，选择单纯球囊扩张术、动脉内膜切除术、血管重建术等）^[3]。
• 该病属于起病缓慢的良性疾病，但对于有明显症状的患者，若不积极治疗，致残率和致死率通常较高；而积极采取药物或介入手术治疗者，通常预后较好^[3]。

肌纤维发育不良的病因尚不清楚，目前认为是在先天遗传基础上、在后天多种因素作用下诱发该病^[1]。

肌纤维发育不良常见原因有哪些？

该病病因尚不清楚，已知与发病相关的可能因素包括^[1][2]：

• 基因突变。
• 遗传因素。
• 感染。
• 吸烟。
• 高血压。
• 激素水平。
• 自身免疫。

哪些人容易患肌纤维发育不良？

由该病流行病学特点和上述可能的病因推测得出，以下人群更容易患肌纤维发育不良：

• 家族中有其他人患有该病：遗传因素。
• 吸烟者。
• 合并有高血压者。
• 合并有自身免疫性疾病者。

肌纤维发育不良的病因尚不清楚，故尚无确切的预防手段。根据其可能的病因推测得出，以下预防措施或许有一定作用，包括：

• 戒烟。
• 避免接触致基因突变的物质，比如辐射性物质。
• 积极治疗可能存在的高血压、激素水平异常、自身免疫性疾病等。

多数肌纤维发育不良患者日常无需特殊护理；但部分症状明显、病情较重者应格外小心，比如切忌用力排便、咳嗽等动作，以免导致该病引发的动脉瘤破裂，患者因大出血而危及生命^[5]。

具体日常注意事项如下：

• 避免用力排便、咳嗽、因感冒而用力打喷嚏：这些动作均能骤然增加腹内压力，容易导致血管瘤、动脉夹层破裂出血。
• 维持血压平稳：合并高血压者，要遵嘱按时服用降压药，不得随意停药或加量、减量。
• 偏瘫患者：要被动活动锻炼患肢（即用健康的一侧肢体帮助活动无力的一侧，或者在家人帮助下锻炼）。康复锻炼有助于肢体功能的恢复，还能避免废用性肌萎缩（肢体长期不活动，相关肌肉会萎缩）。

如果您有纤维肌性发育不良的家族史，请告诉您的医生。因为大多数有肌纤维发育不良的人没有任何症状，所以医生不太可能首先检查纤维肌性发育不良，除非您有家族病史或他或她听到上腹部有异常声音。

为了诊断纤维肌性发育不良，您的医生可以订购一个或多个成像测试以查看您的动脉。在测试前，您可能需要禁食几个小时，这取决于您体内狭窄动脉的位置。问问你的医生，如果你需要做任何特定的准备你的测试。

因为约会可能很简短，而且因为经常有很多理由需要报道，所以为您的预约做好准备是个好主意。这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，并且知道医生会期望什么。

你可以做什么

• 请注意任何预约限制。在您预约时，请务必询问您是否需要提前做任何事情，例如限制饮食。
• 记下你正在经历的任何症状，包括任何看似无关的症状 。
• 记下关键的个人信息，包括纤维肌性发育不良家族史，心脏病，中风或高血压，以及任何重大压力或近期生活变化。
• 列出您正在服用的所有药物以及任何维生素或补充剂。
• 如果可能，请带家人或朋友 。有时可能很难吸收预约期间提供给您的所有信息。陪伴你的人可能会记得你错过或忘记的东西。
• 准备讨论你的饮食和你的吸烟和锻炼习惯。如果您还没有遵循饮食或锻炼常规，请准备好与您的医生讨论您在入门时可能面临的任何挑战。
• 写下问题询问你的医生。

你与医生的时间是有限的，所以准备问题清单将帮助你充分利用你的时间。列出您的问题从最重要到最不重要，以防时间用完。对于纤维肌性发育不良，要询问你的医生的一些基本问题包括：

• 什么可能导致我的症状或状况？
• 我的症状或状况有哪些其他可能的原因？
• 我需要什么类型的测试？
• 什么是最好的治疗方法？
• 我应该吃什么或避免吃什么食物？
• 什么是适当的身体活动水平？
• 我应该多频繁地筛查或监测纤维肌性发育不良？
• 您建议的主要方法有哪些替代方案？
• 我有其他健康状况。我怎样才能最好地管理他们在一起？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该看看专家吗？
• 有没有一种通用的替代药物你开的处方？
• 是否有任何我可以带回家的宣传册或其他印刷材料？你推荐哪些网站？

除了你准备问你的医生的问题之外，不要犹豫，在你的任命期间提问你什么时候不明白什么。

什么期望从你的医生

你的医生可能会问你一些问题。准备好回答这些问题可能会留出时间让你想花更多时间。你的医生可能会问：

• 你什么时候开始出现症状？
• 你的症状是连续的还是偶尔的？
• 你的症状有多严重？
• 什么，如果有的话，似乎可以改善你的症状？
• 什么，如果有的话，似乎会恶化你的症状？
• 你有纤维肌性发育不良，心脏病，高血压或其他严重疾病的家族史吗？

在此期间你可以做些什么

改变健康的生活方式永远不会太晚，比如戒烟，吃健康食品和锻炼身体。

肌纤维发育不良可导致许多并发症。这些包括：

• 高血压。纤维肌性发育不良的常见并发症是高血压。动脉变窄会对动脉壁造成更大的压力，从而导致动脉损伤，心脏病或心力衰竭。
• 解剖的动脉。肌纤维发育不良可能会导致动脉壁中的泪水，导致血液渗入动脉壁。称为动脉夹层或自发冠状动脉夹层（SCAD）的这一过程可以限制由受伤动脉供应的器官的血流量。
• 动脉瘤。肌纤维发育不良可能会削弱动脉壁，形成称为动脉瘤的隆起。如果动脉瘤破裂，可能会危及生命。动脉瘤可发生在任何受纤维肌性发育不良影响的动脉中。
• 行程。如果您的动脉通向您的大脑，或者动脉瘤中的动脉瘤破裂，您可以中风。高血压也会增加您中风的风险。

虽然纤维肌性发育不良的原因尚不清楚，但有几个因素似乎会增加发生该疾病的风险，包括：

• 性别。与男性相比，女性纤维肌性发育不良的风险更高。
• 年龄。 50岁出头的人往往会诊断纤维肌性疾病。
• 抽烟。吸烟者出现纤维肌性发育不良的风险增加。对于那些已经诊断出患有这种疾病的人来说，吸烟是更严重的纤维肌性发育不良的危险因素。

肌纤维发育不良的治疗主要针对症状明显者，除缓解症状外，更主要的目的在于避免出现严重并发症，降低患者残疾和死亡发生率，治疗方法主要有药物治疗、介入手术治疗（也叫腔内治疗）和开放手术治疗^[2][3]。

药物治疗

• 溶栓、抗凝治疗：比如对该病引发的脑卒中患者应用阿司匹林抗血小板聚集治疗^[3]。
• 降压药物：比如卡托普利，属于血管紧张素转化酶抑制剂，此类降压药对肾性高血压效果较好。
• 其他：主要是对症支持治疗，比如该病造成脑神经损伤时，可采用营养脑神经的药物等。

手术治疗

应根据患者病变程度和个体差异选择不同的手术治疗方式，主要包括如下几种^[2][3]：

• 单纯球囊扩张术：顾名思义，是将特制的球囊放置于血管狭窄处，通过球囊的膨胀来扩张血管。
• 支架植入术：与球囊原理类似，是在血管狭窄处放置支架来扩张血管，以期恢复正常血流。
• 动脉内膜切除术：即把发生病变的动脉内膜切除掉。注意，该术式不宜用于有夹层的血管和位置接近颅底（即将进入颅内）和颅内的病变血管。
• 血管重建术：也叫血管修复术，是让破裂的血管恢复正常血流供血的技术，比如将动脉夹层切除后进行血管重建。
• 动脉瘤栓塞术：适用于存在动脉瘤的患者，通常是通过介入技术向动脉瘤内填塞弹簧圈，从而将动脉瘤栓塞并保持正常血管的血流通畅。
• 开放手术：当上述介入手术治疗效果欠佳时，可采用常规的开放手术治疗。

疾病发展和转归

该病属于起病缓慢的良性疾病，从青少年到中老年均可能发病，多数因无症状或症状轻微而无需治疗；但也有部分患者症状明显，病情较重，若不积极治疗，致残率和致死率通常较高；而积极采取药物或介入手术治疗者，通常预后较好^[1][3]。

纤维肌性发育不良的治疗取决于你的健康状况，狭窄动脉的位置以及其他潜在疾病，如高血压。治疗方案包括医疗程序，手术和药物治疗。

医疗程序和手术

对于其他健康的纤维肌性发育不良患者，通常建议修复受累动脉。改善血液流动的程序可以包括：

• 经皮腔内血管成形术（PTA）。这种手术通常优于手术。它通常与基于导管的血管造影照片同时进行。

  一旦来自血管造影照片的染料显示动脉变窄的区域，则将线材穿入动脉，并将具有气球的导管插入变窄的区域。然后将气囊充气以打开动脉变窄的部分。

  与对患有心脏病的人进行的血管成形术不同，支架可能并不是必需的，以保持动脉畅通。

• 手术血运重建。如果不能选择PTA，并且动脉狭窄严重，那么您的医生可能会建议采用更多侵入性手术来修复动脉狭窄部分。你需要的手术类型取决于狭窄动脉的位置以及动脉是如何受损的。

  最常用的血运重建手术类型是主动脉旁路手术。这种程序涉及用静脉从腿部取代通向肾脏的动脉。

如果您的医生发现与纤维肌性发育不良有关的严重损伤，例如动脉瘤，他或她可能会建议将金属网管（支架）放置在动脉薄弱部位，以防止其破裂。

毒品

对于大多数纤维肌性发育不良患者，建议使用高血压药物治疗，即使他们也有纠正疾病的方法。这些可能包括几类药物：

• 血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂，如贝那普利（Lotensin），依那普利（Vasotec）或赖诺普利（Prinivil，Zestril）可以阻止血管收缩。
• 血管紧张素II受体阻滞剂。这些药物通过阻断使血管变窄的天然化学物质的作用来帮助放松血管。这类药物的例子包括坎地沙坦（Atacand），厄贝沙坦（Avapro），氯沙坦（Cozaar）和缬沙坦（Diovan）。
• 利尿剂。这些药物，如氢氯噻嗪（Microzide等），有助于清除体内多余的液体，并可与其他血压药物联合使用。
• 钙通道阻滞剂，如氨氯地平（Norvasc）或硝苯地平（Adalat CC，Afeditab CR，Procardia）等可帮助放松血管。
• β受体阻滞剂，如美托洛尔（Lopressor，Toprol-XL）或阿替洛尔（Tenormin）等可减缓心跳并阻止肾上腺素。

由于这些药物中的一些会影响肾脏的工作方式，因此一旦这些药物开始使用，医生可能会建议进行血液检查和尿液检测（尿液分析）以确保您的肾脏正常工作。

你的医生也可能建议你每天服用阿司匹林来降低你的中风风险。但是，如果不先与医生讨论，不要开始服用阿司匹林。

如果你吸烟，你的治疗计划的另一部分就是戒烟。吸烟可能会使纤维肌性发育不良恶化。