为了诊断长QT综合征，你的医生会检查你的症状，你的医疗和家族史，并进行体格检查。如果您的医生认为您的QT综合征可能很长，您可能需要多次检查才能确诊。这些包括：

• 心电图（ECG）。在心电图期间，医生将传感器连接到胸部（电极），以检测心脏的电活动。心电图测量心跳中每个电相位的时间和持续时间。

  您可以在休息时或在运动压力测试期间进行这项测试，医生可以在跑步机或固定自行车上锻炼时监测您的心脏活动。你的医生也可能建议你的家人有心电图。

• 动态心电监护仪。这款便携式心电图设备可以佩戴一天或更长时间，以记录心脏的活动，随着您的日常工作进行。
• 事件监视器。这种便携式心电图设备连接到您的身体，可在几周到几个月内监测您的心脏活动。当你有症状时，你按下一个按钮。这可以让你的医生在症状出现时检查你的心律。

在一些疑似长期QT综合征的患者中，ECG没有显示异常延长的QT间期。您可能需要其他测试，例如：

• 非运动（药物）压力测试。这是一个心电图测试，当你得到一种药物，如肾上腺素（肾上腺素），这种药物以类似于运动的方式刺激你的心脏。然后医生监测药物对心脏充电方式的影响。

  这项测试可以帮助医生诊断怀疑患有长QT综合症的人，并可帮助确定哪些基因与该病有关。它也可用于诊断长QT综合征的患者，这些患者的基因与长QT综合征相关，但在休息时QT间期（充电时间）正常。

• 基因测试。长QT综合征的基因检测可用，并可能包含在一些私人和政府的保险计划中。长QT综合征的基因检测通常可以发现每4例遗传性长QT综合征中约3例的遗传原因。然而，基因检测不能检测所有长QT综合征的病例。

  如果您的长QT综合症的遗传原因是通过阳性基因检测发现的，那么您的医生可能会建议您的家人也进行检测以确定他们是否遗传了相同的基因突变。

• 第二个意见。如果你的医生诊断你患有长QT综合征，你可能需要在继续治疗之前征求第二个意见。如果实际上不存在，人们有时可能会误诊为长QT综合征。

临床表现

LQTS典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。其临床分型主要根据基因型进行，最常见的是LQT1、LQT2和LQT3，3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同，心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。

LQTS患者发生恶性室性心律失常的主要诱因如下。①LQT1：易在交感神经激活状态下发生心律失常，其中以体育运动(如游泳等)为主要触发因素，而在静息状态下心脏事件发生率极小；②LQT2：心律失常大多发生在情绪应激时(如铃声、雷声或突然唤醒等)，也发生在休息时；③LQT3：在休息或睡眠中发生心律失常危险性最大。

许多长QT综合征的人没有任何体征或症状。你可能只知道你的病情，因为：

• 心电图（ECG）的结果由于不相关的原因而完成
• 长QT综合征的家族史
• 基因检测结果

对于长期患有QT综合征的体征和症状的人来说，最常见的包括：

• 昏厥。这是长QT综合征最常见的征兆。长QT综合征引起的晕厥（晕厥）是由心脏以不稳定的方式暂时跳动引起的。当你兴奋，生气，害怕或运动时，这些昏厥可能会发生。

  您可能会在没有警告的情况下失去意识，例如受到振铃电话的惊吓。如果你有一个正常的昏厥，你通常会首先有一个警告标志，如头晕，心悸，心跳不规则，无力或视力模糊。然而，长QT综合征的昏厥可能会发生，几乎没有警告。

• 癫痫发作。如果心脏继续不规律地搏动，大脑最终将得不到足够的氧气，这会导致癫痫发作。
• 猝死。一般来说，心脏恢复正常的节奏。如果这种情况本身没有发生，或者如果不及时使用体外除颤器将节奏转换回正常，则会发生猝死。

遗传性或先天性长QT综合征的征兆和症状可能起源于胎儿，出生后的头几个星期至几个月，迟至年龄较大，或根本没有。大多数经历长QT综合症的体征或症状的人在40岁以前有第一次发作。

长期QT综合征的体征和症状可能发生在睡眠或从睡眠中醒来。

什么时候去看医生

如果您在体力消耗或情绪激动期间或使用新药后突然晕倒，请咨询您的医生，尤其是在已知药物延长QT间期的情况下。

由于长期QT综合征可能发生在家庭中，如果一级亲属（父母，兄弟姐妹或儿童）被诊断为长QT综合征，还可以告诉医生您希望接受长QT综合征的检测。

如果您出现长QT综合征的体征和症状，请联系您的医生。初次检查后，医生可能会将您转介给一位接受过心脏病诊断和治疗培训的医生（心脏病专家），一名接受过心律训练的医生（电生理学家）或一位专门从事遗传性心脏病的心脏病专家（遗传心脏病专家）使人们猝死。

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备，以及您的医生期望什么。

你可以做什么

• 写下你有过的任何征兆和症状，并记下多久。
• 写下您的关键医疗信息，包括任何其他健康状况和所有药物的名称。与你的医生分享任何心脏病或猝死家族史也很重要。
• 如果可能的话，找一位家人或朋友与你一起去约会 。陪伴你的人可以帮助记住医生说的话。
• 写下你想要问你的医生的问题。

最初预约时询问医生的问题包括：

• 什么可能导致我的体征和症状？
• 这些体征和症状是否还有其他可能的原因？
• 需要什么测试？
• 我应该咨询专家吗？

如果您被转介给心脏病专家或电生理学家，有问题需要包括：

• 我有长QT综合征吗？什么样的？
• 这种情况出现并发症的风险是什么？
• 你推荐什么治疗方法？
• 如果第一次治疗不起作用，您接下来会推荐什么？
• 如果您正在推荐药物，可能产生的副作用是什么？

询问你的医生是否推荐手术的问题包括：

• 什么类型的程序最有可能对我有效？为什么？
• 我应该在哪里进行手术？
• 我应该提到长QT综合征卓越中心吗？
• 手术后恢复和康复应该期待什么？

其他问题包括：

• 我需要经常检查并终身治疗吗？
• 我应该注意哪些长QT综合征的紧急征兆和症状？
• 我应该告诉我的朋友，老师和同事我是否有这种情况？
• 我需要遵循什么样的活动限制？
• 任何饮食改变都可以帮助我治疗这种情况吗？
• 我应该避免使用哪些药物？
• 我的长期治疗前景如何？
• 未来我怀孕会安全吗？
• 我未来的孩子会有这种缺陷的风险是什么？
• 我应该会见一位遗传咨询师吗？

除了您提前准备的问题外，如果您不了解某些内容，请不要犹豫在约会期间提出其他问题。

什么期望从你的医生

看到你可能长QT综合征的医生可能会问一些问题，包括：

• 你的症状是什么？
• 你什么时候开始出现症状？
• 随着时间的推移你的症状会变得更糟吗？
• 强烈的情绪是否会引发你的症状，如兴奋，愤怒或惊讶？
• 运动是否会引起你的症状？
• 被惊吓 - 例如通过门铃或电话响 - 触发你的症状？
• 你的症状包括感觉头晕或晕眩？
• 你有没有晕过？
• 你有没有发作过？
• 你的症状包括胸部的飘动感吗？
• 你是否在睡梦中喘息，你知道？
• 您是否被诊断出患有其他疾病？
• 你知道你家有任何心脏病史吗？
• 有任何一级亲属 - 父母，兄弟姐妹或小孩 - 是否意外死亡，例如溺水，或突然死亡而不解释？
• 您目前正在服用哪些药物，包括非处方药和处方药以及维生素和补充剂？
• 你有没有使用过休闲药物？如果是这样，哪些？
• 你平常的日常饮食是什么？
• 你使用咖啡因吗？多少？
• 你有孩子吗？你计划未来的怀孕吗？

在此期间你可以做些什么

在您等待预约时，请咨询您的家庭成员，以确定是否有任何一级亲属（儿童，兄弟姐妹，父母），二级亲属（阿姨，叔叔，祖父母），三级亲属（伟大的阿姨，伟大的叔叔，堂兄弟）或任何其他已知亲属已被诊断患有心脏病或突然死亡。

有一个一级亲属因意想不到的原因死亡 - 例如来自小岛屿发展中国家，溺水或开车时 - 是医生的重要线索。一般来说，尽可能多地了解你的家庭健康史将有助于你的医生确定你的诊断和治疗的下一步。

一个名为突发性心律失常性死亡综合征（SADS）基金会的非营利性倡导组织可以帮助您准备和了解您的家族病史，因为它与LQTS的可能诊断有关。

如果运动使你的症状变得更糟，那么在你去看医生之前不要运动。

大多数情况下，长QT综合征患者的QT间期延长不会引起问题。然而，身体或情绪压力可能会“绊倒”一个对延长QT间期敏感的心脏。这可能导致心脏节奏失控，触发危及生命的不规则心律（心律失常），包括：

• 尖端扭转 - “扭曲的点”。在这种心律失常中，心脏的两个下腔室（心室）快速而混乱地拍打，使心电监护仪上的波浪看起来扭曲。血液从你的心脏中抽出的时间越少，血液就越少到达你的大脑，导致你突然晕倒，而且经常没有任何警告。

  如果一个尖端扭转型室速短时间不到一分钟 - 你的心脏可以自我纠正，你自己恢复意识。然而，如果发生持续时间较长的尖端扭转性室速，可能会导致突然昏厥，随后发生全身性癫痫发作。如果危险节奏本身不能纠正，那么就会出现一种叫做心室颤动的危及生命的心律失常。

• 心室颤动。这种情况会导致心室跳动太快，心脏颤动并停止抽血。除非你的心脏被除颤器震回到正常节律，否则心室纤颤可能导致脑损伤和猝死。

  现在已知长QT综合征可能解释一些年轻人猝死的情况，否则这些病人看起来很健康。

可能具有遗传性或获得性长QT综合征风险较高的人可能包括：

• 儿童，青少年和年轻成年人出现无法解释的昏厥，不明原因的溺水或其他事故，不明原因的癫痫发作或有心脏骤停史
• 儿童，青少年和年轻人的家庭成员发生无法解释的昏厥，不明原因的溺水或其他事故，不明原因的癫痫发作或有心脏骤停史
• 已知长QT综合征的一级亲属
• 已知可导致QT间期延长的药物
• 低血钾，镁或血钙水平低的人 - 如那些患有饮食失调神经性厌食症的人

继承的长QT综合征常常未被诊断或误诊为癫痫，如癫痫。然而，长QT综合征可能是造成儿童和青年人一些原因不明的死亡的原因。例如，一个年轻人不明原因的溺水可能是一个家庭遗传性长QT综合征的首要线索。

1.β受体阻断药为主的药物治疗

β受体阻断药对LQTS效果肯定，是LQTS的一线治疗药物，适用于绝大多数患者。治疗LQTS的原则是早期、长期、足量。早期指诊断后立即用药，包括婴儿和无症状患者；长期指不能中断，甚至终身服药；足量是一定要达到靶剂量。其他药物如钠离子通道阻断药美西律，钙离子通道阻断药维拉帕米，钾离子通道阻断药等。

2.补镁、补钾等消除诱因治疗

发作期治疗需补镁、补钾。如肠胃疾病，呕吐或进食少，女性月经期间等可能发生低血钾和晕厥时，应补镁、补钾。

3.人工心脏起搏器和植入式心律转复除颤器(ICD)治疗

ICD是目前预防心脏性猝死最有效的方法，β受体阻断药达靶剂量仍有晕厥或QTc≥550毫秒和心脏骤停后生存的患者应植入ICD。因窦性停搏、窦性心动过缓和房室传导阻滞引发晕厥，或因心动过缓而β受体阻断药不能达靶剂量的患者，应植入人工心脏起搏器或ICD加β受体阻断剂联合治疗。

4.左侧颈交感神经切除术(LCSD)

LCSD的依据是左侧颈交感神经具有更强的致室性心律失常作用。对β受阻体阻断药达靶剂量仍有晕厥或(和)植入ICD仍有VT/Vf等“电风暴”的患者应行LCSD。

5.基因特殊治疗

目前尚无真正能纠正突变基因和改变离子流的基因特殊治疗。

6.预防治疗

医生、患者和家属应密切配合，消除或避免各种诱因，如延长QT间期的药物、大量紫红色或葡萄饮料、低钾血症、精神刺激等。LQT1患者避免游泳、跑步、生气、恐吓、惊吓等；LQT2患者避免电铃、电话等听觉刺激。

治疗遗传性长QT综合征涉及一些简单的预防措施。它也可能涉及药物治疗，以及左心交感神经去神经支配手术或植入医疗器械，例如除颤器（ICD）或两者。

治疗的目标是防止长时间的QT心脏跳动失控或预防猝死。您的医生将根据您的症状，长QT综合征的类型以及晕厥或心脏骤停的风险，与您讨论适合您情况的最适合的治疗方案。

对于获得性长QT综合征，治疗病症的原因可能会消除它。医生还可根据需要治疗心律失常（心律失常）。

如果您因某些药物而被诊断为获得性长QT综合征，那么您的医生可能会建议您停止服用导致该病症的药物并更换药物。有些人可能需要额外的治疗。

药物

用于治疗长QT综合征的药物可能包括：

• Beta阻滞剂。这些心脏药物包括纳多洛尔（Corgard）和普萘洛尔（Inderal LA，InnoPran XL）。他们减慢心率，并使长QT综合征的节律减少。 Beta阻滞剂通过钝化心脏对肾上腺素反应的方式起作用。

• 美西律。服用这种抗心律失常药物联合β受体阻滞剂可能有助于缩短QT间期，并减少长QT综合症引发昏迷，癫痫发作或猝死的可能性。

  这种药物通常用于遗传性长QT综合征的第三常见亚型LQT3。然而，它也可以用于两个最常见的亚型LQT1和LQT2。

• 螺内酯和钾。对于某些形式的长QT综合征，螺内酯（Aldactone）是一种用于帮助身体保持钾，钾补充剂或两者兼用的药物，可能会改善心脏的再充电系统。
• 鱼油。一般来说，目前的证据并不支持补充心脏健康的鱼油（欧米茄-3脂肪酸）或吃高含量的ω-3脂肪酸鱼，以降低心脏事件或因心律异常而死亡的风险。但是，如果您继承了长QT综合征，鱼油可能是一种合理的辅助替代药物，可用于其他治疗。在开始使用鱼油或任何其他补充剂或药物之前与医生交谈。

即使您没有经常体验体征或症状，您的医生可能会建议长期QT综合征的治疗。

如果您确实需要治疗，请按照您的医生指示的方式服用药物。虽然药物不能治愈这种疾病，但它们可以防止可能致命的心律紊乱。您可能需要无限期地服用β受体阻滞剂等药物。

外科手术

根据您的情况，您的医生可能会考虑其他治疗方法，包括：

• 左心交感神经去神经手术。在这个过程中，外科医生沿着胸部左侧的脊柱移除特定的神经。这些神经是身体交感神经系统的一部分，有助于调节心律。手术显着降低了猝死的风险。

  这种手术通常适用于那些被认为有高度猝死风险并且正在经历适当的ICD冲击的人，在服用药物期间继续经历晕厥或癫痫发作的人，或者由于副作用而不能耐受药物的人。

• 植入式心脏复律除颤器（ICD）。这种植入在您的胸部皮下的装置可以阻止潜在的致命性心律失常。 ICD持续监测您的心跳。如果检测到心律异常，则会发出电击使心脏恢复正常节律。

  植入ICD是一个重要的过程，可能会导致不适当的休克和其他并发症。因此，需要认真考虑植入ICD的决定，特别是在儿童中。

  大多数遗传性长QT综合征患者不需要ICD。重要的是，ICD不应该被植入，因为长期QT综合症引发的亲属猝死的悲剧性发生。

潜在的未来治疗

遗传学领域的先进技术，提醒医生进行药物相互作用的计算机化临床决策支持系统以及手持式或可佩戴式监护仪的组合可能有助于改善既有和长期QT综合征患者的治疗。

改变生活方式

除了药物或手术外，医生可能会建议改变生活方式，以减少长期QT综合征相关晕厥或心脏骤停的可能性。这些可能包括：

• 避免可能导致延长QT间期的药物
• 在引起呕吐或腹泻的疾病中注入大量液体
• 如果发烧，降低体温
• 减少暴露在大声或惊人的噪音
• 远离可能会让你兴奋或生气的情况
• 如果您继续参加竞技体育，请避免剧烈运动或接触性运动，或制定安全计划

与您的医生一起工作，以平衡这些生活方式建议与积极的生活方式的明确，心脏健康的好处。在与医生仔细审查风险和利益之后，可以保持充分的体育活动，包括竞技体育。

如果您的症状轻微或不经常发生，您的医生可能会建议只采取简单的预防措施或改变生活方式，他或她可能不会为您开出任何日常药物。

检查

心电图检查表现为QT间期延长、T波/U波异常，心室复极化过程延长。

诊断

基因诊断是LQTS诊断的金标准，但基因检测技术难度大，成本高，本身存在种种不足。根据临床症状、心电图QTC和T波变化评分，国际上制订了临床诊断标准，评分≥4分，临床诊断明确；评分≤1分基本可以除外；评分为2～3分时诊断可疑。此诊断标准与基因诊断结果非常相似。

长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）表现为QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。LQTS患病率约为1/2500，临床表现多样性，患者可以终身无症状，也可能在婴儿期发生猝死。LQTS可分为遗传性与获得性两种，遗传性LQTS可呈常染色体显性遗传，如Romano-Ward综合征，或常染色体隐性遗传，如Jerwell-Lange-Nielsen综合征，多见于青年。

按病因可分为遗传性LQTS和获得性LQTS。遗传性LQTS是患者自出生起先天携带某种基因变异，导致心脏细胞有一些细微异常，在机体遇到紧张或激动刺激时发生晕厥。获得性LQTS的致病因素则是一些外界因素，常见于电解质紊乱(低钾血症、低镁血症等)、高胆固醇血症、动脉粥样硬化、心肌缺血、药物作用(如麻醉剂、抗生素、抗心律失常药物、抗组胺药物)等，常引发ATP敏感钾离子通道、Kir3.1钾离子通道(是G蛋白门控通道，GIRK通道1)、钙离子通道、瞬时外向钾离子通道等功能改变。