检查

可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。

根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项检查。

诊断

1.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型

具有下属标准中的2条或2条以上可诊断：

（1）6个或以上的皮肤咖啡癍，青春期前最大直径在5毫米以上或青春期后最大直径达15毫米以上。

（2）2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤。

（3）腋窝或腹股沟雀斑。

（4）神经胶质瘤' target='_blank'>视神经胶质瘤。

（5）2个或以上的虹膜错构瘤（Lisch结节）。

（6）有明显的骨病，如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节。

（7）一级亲属（父母、同胞兄妹、子女）中有符合上述标准的NF1。

2.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病2型

患者符合以下1项即可诊断为Ⅱ型神经纤维瘤。

（1）双侧前庭神经鞘瘤。

（2）单侧侧前庭神经鞘瘤，但有一级亲属中患Ⅱ型神经纤维瘤的家族史。

（3）单侧侧前庭神经鞘瘤，同时有脑膜瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。

（4）多发性脑膜瘤加单侧侧前庭神经鞘瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。

3.结节性硬化症

主要依据是临床表现和影像学表现。

临床表现的主要特征有11个：面部血管纤维瘤、非创伤性趾指甲周纤维瘤、色素减退斑（3个以上）、多个视网膜错构瘤结节、鲨鱼皮样斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤。

临床表现的次要特征有9个：有多囊肾、牛奶咖啡斑、直肠错构瘤息肉、骨囊肿、牙龈纤维瘤、脑白质放射状移行线、眼底色素脱失斑、非肾性错构瘤和多发性牙釉质小凹。

如果具备2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征确诊为结节性硬化症；具备1个主要特征加1个次要特征诊断可能结节性硬化症；具备1个主要特征或2个或2个以上次要特征诊断可疑结节性硬化症。

4.脑-面血管瘤病

（1）主要依据上述典型的临床表现，有典型皮肤的脑面部血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。

（2）头颅X线平片可见车道状、脑回状或树枝状的血管病理性钙化，为本病特征。

（3）头颅CT可见钙化的软脑膜血管瘤，表现为团块状混杂密度影，边缘不清，可有脑皮层脑回样钙化，增强扫描软脑膜呈线样强化。

（4）MRI（磁共振）可见一侧大脑半球的皮质萎缩和钙化，脑室有局限性扩大，沿脑回、脑沟走行的流空影。

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是胚胎发育早期，同处于外胚层的神经系统和皮肤系统（和眼部）同时发育异常，还可合并中胚层和内胚层衍生组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害，从而形成多系统、多器官的形态和功能的异常的一大类疾病，共计约40余种，临床上以纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型、纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病2型、结节性硬化症、脑面血管瘤病等最为常见，其诊断主要依靠临床表现、家族史，结合影像学检查、活检或基因检测。

常见病概要

1.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型

又称Von Rechklinghausen，纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病Ⅰ型是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现，常合并的神经系统肿瘤包括神经胶质瘤' target='_blank'>视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤，良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。

2.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病2型（Neurofibromatosis type 2，NF2）

NF2以中枢性纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病为特征，常表现为施万细胞瘤的肿瘤性或发育不良性病变（神经鞘瘤或神经鞘肥厚病，如双侧听神经瘤）、脑膜细胞病变（脑膜瘤或脑膜血管瘤，如多发性脑膜瘤）和胶质细胞病变（胶质瘤和胶质错构瘤）以及其他（晶状体浑浊和大脑钙化）。

3.结节性硬化症

又称Bourneville病，主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

4.脑-面血管瘤病（encephalofacialangiomatosis）

脑-面血管瘤病又称脑三叉血管瘤病、神经皮肤血管瘤病或Sturge-Weber综合征，是一种罕见的以一侧面部三叉神经分布区内不规则的血管痣，伴同侧脑膜上的动静脉与毛细血管畸形为主要特征的神经皮肤综合征，属血管畸形' target='_blank'>脑血管畸形的一种特殊类型，亦可认为是错构瘤病的一种。

1.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型和2型

纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病的此两型均为基因遗传病，无法治愈，仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除，患者一生中需要进行多次手术治疗。

2.脑-面血管瘤病

治疗以药物控制癫痫为主，如属难治性癫痫或患者有反复出血可行手术切除脑部血管瘤样病变。

1.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型

发病率大约为1/3000～1/4000。NF1为常染色体显性遗传病，NF1基因定位于17q11.2，该基因为肿瘤抑制基因，编码鸟苷三磷酸激活蛋白（GAP）-neurofibromin。基因突变尤其是染色体位点缺失，导致不能产生神经纤维瘤蛋白（一种肿瘤抑制因子），从而引起脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发性神经纤维瘤。同时，表皮基底细胞层内黑色素沉积导致皮肤咖啡斑。

2.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病2型

NF2发生率约为1/5000。NF2为常染色体显性遗传病，基因定位于22q12，该基因为肿瘤抑制基因，缺失或突变后引起肿瘤发生。

3.结节性硬化症

结节性硬化症为常染色体显性遗传病，为抑癌基因TSC1基因（位于9q34，基因产物为错构素hamartin）或抑癌基因TSC2（位于16p13.3，基因产物为结节素tuberin）编码，二者均通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。两种基因在细胞内相互作用，并共同作用于同一细胞的生长调控通路。

本病特征性的病理变化为脑部散在的多发结节，可分布在大脑半球灰质和白质，以额叶为最多，也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓，白质内有异位细胞团，结节大小不一，组织学检查结节由非常致密的细胶原纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元，结节内可有钙盐沉积或发生囊性变，正常的皮质结构常发生紊乱；脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征，有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水。

皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。

4.脑-面血管瘤病

脑-面血管瘤病是一种与胚胎发育异常相关的疾病。

临床表现

1.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病1型

脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发性神经纤维瘤。同时，表皮基底细胞层内黑色素沉积导致皮肤咖啡斑。

2.纤维瘤病' target='_blank'>神经纤维瘤病2型

NF2主要表现为3种形式：

（1）多发颅内神经施万细胞瘤：约85%出现在第8对颅神经，特别是双侧前庭支施万细胞瘤，其次为第9颅神经或脊神经；多在30岁以前发病；可合并其他的中枢神经系统肿瘤（多发性脑膜瘤和室管膜瘤）。

（2）50%出现皮下神经纤维瘤，另有25%出现皮肤的表现；

（3）40%出现晶状体浑浊，无虹膜错构瘤。

3.结节性硬化症

（1）常见的中枢神经系统表现为室管膜下巨细胞星形细胞瘤、皮质的错构瘤、皮质下胶质神经元错构瘤、室管膜下错构瘤（胶质结节）。

（2）神经系统以外的表现包括血管纤维瘤、鲨革样皮、指甲下纤维瘤、心脏横纹肌瘤、十二指肠和小肠腺瘤性息肉、肺和肾的囊肿、肺的淋巴横纹肌瘤和肾血管肌脂肪瘤。

（3）神经系统症状为结节性硬化最常出现、也是最显著的表现，多数结节性硬化患者出现癫痫、精神发育迟缓和行为异常，另一表现为婴儿痉挛症，6%～16%并发室管膜下巨细胞星形细胞瘤。多数患者在20岁以前发病，仅20%发生在成人，如青少年出现多发的血管纤维瘤及智力发育迟缓，要高度怀疑TS。

4.脑-面血管瘤病

主要表现为癫痫、智力发育差、肥胖、生殖器官发育不良、青光眼、同侧眼球轻度突出、对侧肢体轻瘫和同向性偏盲，可伴有隐睾、脊柱裂、下颌前突等其他畸形。