哪些情况需要及时就医？

当患者出现心悸、胸痛、心前区不适、气急、憋闷、手足发凉、食欲差、水肿、尿少、眩晕、烦躁不安、精神萎靡等心功能不全表现，或出现癫痫、面部血管纤维瘤、皮肤黑色素减退斑等心脏外异常表现，就应及时就医。

就诊科室

• 肿瘤科
• 儿科
• 心外科

医生如何诊断心脏横纹肌瘤^[1]？

医生诊断该病，一般会结合症状、病史、体格检查、影像学检查等，经过综合考虑，给出明确判断。

• 胸片：有些患者则会显示心脏、肺有异常情况，但有些患者的胸片结果是正常的。
• 心电图：主要是查看有无心律失常，以及是何种类型的心律失常。
• 超声心动图：此检查可了解到肿瘤的位置、肿瘤大小、血流阻塞情况等。对于房室壁和房、室腔内的肿瘤，能提供确诊依据。
• 心脏插管检查：不仅可以检测有无分流，还可帮助判断各房室的压力改变。
• 心血管造影术——可显示各房室腔内有无充盈缺损，以及房室有无缩小, 是决定手术方案的重要步骤。
• MRI（核磁共振检查）
  • 能显示肿物，确定肿瘤有无扩张，以及肿瘤与周围组织的关系；
  • 对于一些严重的患者，做超声心动图和心血管造影术，不能显示肺动脉时，可进行此检查。
• 孕期检查：
  • 孕 20~30 周时，可进行产前超声检查，有助于发现胎儿是否存在心脏横纹肌瘤。
  • 若发现胎儿存在心脏横纹肌瘤，医生可能会询问病史，并对孕妇进行体检，以及做一些辅助检查，比如腹部B超 、头颅 MRI 等。同时孕妇的配偶也应进行一些检查，比如胸部 X 线片检查等。

医生可能询问患者哪些问题？

• 都有哪些不舒服的情况，比如心跳加速？这些不适什么时候出现的？
• 家族成员中是否有心脏横纹肌瘤或结节性硬化症患者？
• 孩子的智力发育有没有异常？
• 之前出现过癫痫吗？
• 平时的食欲、精神状态怎么样？
• 平时的胎动情况正常吗？自己有没有感觉心慌、心跳加速等？
• 发现相关症状时，治疗过吗？治疗效果怎么样？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 肿瘤是良性的，还是恶性的？
• 需要终止妊娠吗？
• 孩子出生后会不会有什么缺陷？
• 需要定期复查吗？
• 是否需要住院治疗？
• 这个病需要化疗吗？
• 平时需要注意哪些问题？
• 治疗结束后，出现什么症状需要及时就诊？

良好的家庭护理，有助于控制、改善病情，防止患者出现并发症。因此，日常至少应注意下列几点^[4][5]。

• 减少去公共场所的频率，特别是拥挤的场所。
• 时刻注意天气变化，及时加减衣物，预防呼吸道感染，比如感冒、肺炎等。
• 适当增加营养，注意少量多餐，最好不要每餐都吃得过饱。
• 饮食要清淡，如有心衰情况，同时注意控制水和盐的摄入量。
• 对于婴幼儿患者，家长要注意及时添加辅食，并注意喂养技巧，防止孩子呛奶，发生呼吸道感染等。
• 家长要向医生咨询心律失常的症状，当孩子出现反应差、精神状态不佳、进奶少、呼吸急促、口唇及指甲发青发紫等，应及时就诊。
• 家长要积极配合医生，定期带孩子到医院复查，监测孩子的生长发育情况。
• 如果胎儿有心脏横纹肌瘤，孕妇一定要注意日常胎动情况，定期到医院复查。
• 手术后，保持伤口敷料的清洁、干燥，若伤口处有渗血、渗液等情况，要及时带孩子到医院换药。

心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma）是一种原发性心脏肿瘤。该病多见于儿童，尤其是婴幼儿，成人较少患此病，而且部分成人患本病，是由于儿时未发现，漏诊所致。随着无创的影像学技术的发展（如 B 超），本病发生率呈逐年升高的趋势。

• 心脏横纹肌瘤的具体病因不详，但不排除遗传因素。
• 主要表现为胸闷、心悸、乏力、呼吸困难等，部分患者还可伴有皮肤黑色素减少斑及癫痫发作。
• 其他心脏疾病无法解释的心功能不全表现，影像学检查提示心脏内占位性病变，结合特征性皮肤表现及癫痫发作，可作出诊断。
• 心脏横纹肌瘤有自发消退的倾向，一般采用保守治疗。如果对新功能影响严重，可采取手术治疗。
• 良好的家庭护理，有助于控制、改善病情，防止患者出现并发症。
• 由于该病可能与遗传有关，所以尚无有效的预防措施，关键在于“争取早发现、早诊治”。

心脏横纹肌瘤是一种良性肿瘤，且有自发消退的倾向，因此，对于肿瘤较小、无症状的患者，一般采用保守方法治疗。但如果横纹肌瘤引起心律紊乱、血流梗阻，影响到心脏功能，则可能需要采取手术治疗。

保守治疗^[2]

密切观察病情，并定期到医院进行复查，主要是做心脏超声检查，判断疾病情况。

手术治疗^[1][2]

• 当心脏横纹肌瘤引起血流梗阻或心率紊乱时，可采取手术治疗。
• 如果肿瘤较大可采取部分切除。
• 肿瘤手术切除的远期效果难以保证。

其他治疗方式

• 药物治疗
• 安装心脏起搏器
• 心脏移植

心脏横纹肌瘤是什么原因引起的？

• 该病患者均有一定的心脏横纹肌瘤家族史。可能是胎儿时期，因心脏发育过程中出现异常导致。
• 多数认为，该病并非真正的肿瘤，而可能是心肌的一种瘤样增生，主要由胎儿心脏的成肌细胞衍化、发展而来。
• 多数患者发病与结节性硬化密切相关，而结节性硬化属一种遗传性疾病。

心脏横纹肌瘤的危险因素有哪些？

• 年龄：多见于儿童，尤其是胎儿、婴幼儿。
• 家族成员中有心脏横纹肌瘤患者；
• 有结节性硬化症家族史。

心脏横纹肌瘤有哪些表现^[1]？

• 心脏杂音：心脏内占位性病变可引起血流状态改变，产生杂音，可被心脏听诊的医生发现。
• 心律失常：患者可能出现突发心慌、胸痛、心前区不适、气急、憋闷、手足发凉、眩晕、晕厥等。
• 智力低下
• 癫痫
• 面部血管纤维瘤
• 皮肤黑色素减退斑（皮肤黑色素过少斑）
• 其他表现：比如水肿、尿少、食欲差、烦躁不安、精神萎靡等。

心脏横纹肌瘤会引起哪些并发症？

心脏横纹肌瘤常可导致一些并发症，比如^[2][3]：

• 心力衰竭；
• 肾脏损害：比如——
  • 多囊肾；
  • 肾脏错构瘤；
  • 肾胜的血管肌脂肪瘤。
• 肺部感染；
• 细菌性心内膜炎；
• 视网膜星型细胞错构瘤；
• 脑部错构瘤；
• 心脏猝死。

该病可能与遗传有关，尚无有效的预防措施，关键在于“早发现、早诊治”。

• 定期进行体检，如果有家族心脏横纹肌瘤病史、结节硬化症病史，需要特别注意。
• 女性怀孕期间要注意产检，如果胎儿出现异常，能够及时发现。
• 女性孕期需要注意合理饮食，不喝酒、不吸烟，尽量远离空气质量差的场所等。