临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断，医生还可能建议患者进行以下检查：

• 血液一般检测：全血细胞计数及外周血细胞形态学分析显示中性粒细胞数减少，可伴单核细胞增多。
• 骨髓涂片：骨髓增生程度正常或稍微降低，伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段，常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成。
• 影像学检查：可发现耳、鼻、肺部乃至肠道的感染情况。
• 基因检测：ELA2、Gfi-1、WAS、HAX1、G6PC3、VPS45、JAGN1、CSF3R 等多种基因突变均可引起重症先天性粒细胞缺乏症，其中 ELA2 基因突变最常见，占 60% 左右。基因检测可以明确发病是否与基因突变有关。

哪些情况需要及时就医？

• 患者出现口咽炎、中耳炎和皮肤感染；
• 反复出现口腔溃疡及疼痛性牙龈炎；
• 出现高热、寒战、全身不适症状；
• 患者自身骨质疏松或其他骨骼疾病；
• 出现其他并发症威胁到生命时。

就诊科室

• 血液肿瘤中心

医生如何诊断重症先天性粒细胞缺乏症？

该病的诊断依据包括以下几点：

• 实验室检查：全血细胞计数及外周血细胞形态学分析均可发现中性粒细胞数减少，可伴单核细胞增多，疑诊。
• 细胞学确诊指征：显示与单核细胞增多有关的重症中性粒细胞缺乏症，疑诊。
• 骨髓检查：骨髓增生程度正常或稍微降低，伴早期髓系“停滞”在早幼粒细胞/中幼粒细胞阶段，常伴有不典型细胞核及胞质空泡形成，疑诊。
• 骨髓穿刺：早期粒细胞减少，疑诊。
• 并发症：中毒性脑病、中枢神经系统感染，疑诊。
• 基因检测：可确诊。

医生可能询问患者哪些问题？

• 有没有高热、寒战、全身不适症状？严重程度如何？每次持续多长时间？已经出现了多久？
• 平时工作压力大吗？作息是否规律？
• 有骨质疏松或其他骨骼疾病吗？
• 是否经常出现口腔溃疡及疼痛性牙龈炎？
• 有没有直系亲属也有重症先天性粒细胞缺乏症？
• 在服用哪些药？

患者可能询问医生哪些问题？

• 我是怎么患上重症先天性粒细胞缺乏症的？能治好吗？
• 我需要做更多检查吗？
• 您推荐哪种治疗方法？有什么副作用吗？
• 我是否需要调整某些生活习惯？
• 怎样才能知道是身体炎症发作的诱因？
• 这个病有传染或遗传的可能吗？我的家人需要接受筛查吗？
• 这病会影响结婚生育吗？

• 预后：多数患者出生时或出生后不久就发生不易控制的严重感染，如不及时治疗可危及生命。有的患者可能会发展成白血病。
• 忌抽烟饮酒。
• 注意卫生，预防感染，保持房间空气清洁，温度适宜，注意保暖。
• 补充营养，提高身体素质，选择高热量、富含蛋白质和维生素的食物。

重症先天性中性粒细胞缺乏症（Severe Congenital Neutropenia，SCN）是一种以严重先天性中性粒细胞减少（＜200/mm³）为特征的影响骨髓细胞生成的疾病。通常不伴有相关的淋巴细胞缺陷^[1]。治疗原则为病因治疗和预防治疗。

• 重症先天性中性粒细胞缺乏症（Severe Congenital Neutropenia，SCN）是一种以严重先天性中性粒细胞减少为特征的影响骨髓细胞生成的疾病，为常染色体显性或隐性遗传。
• 致病机制为基因突变导致髓系前体细胞过度凋亡。
• SCN 的主要症状是口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染、蜂窝织炎及皮肤感染等。
• 本病的治疗原则为病因治疗和预防治疗。
• 重症先天性中性粒细胞缺乏症的普通人群的患病率估计为 1～1.7/333300。新生儿的年发病率约为 1/250000^[2]。
• 预后情况为多数患者出生时或出生后不久就发生不易控制的严重感染，如不及时治疗可危及生命。有的患者可能会发展成白血病。

治疗原则：以病因治疗和预防治疗为主。

病因治疗

• 应用造血生长因子（特别是 G-CSF）可改善嗜中性粒细胞减少症以及对感染的     易感性，重症感染时可连续使用药物。
• 造血干细胞移植 是该病的根治手段，尤其是高剂量 G-CSF 使用下仍易发生感染的患儿。

预防治疗

• 及时预防，积极控制感染。所有发热或感染应立即就医，由医院检查、确诊并积极治疗。
• 预防性抗生素可用于预防感染。
• 定期监测骨髓涂片。因该病有向恶性病转化的风险和趋势。SCN 患者易发生骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）和急性白血病。

目前已知的发病机制是由于 60%～80% 有中性粒细胞弹力酶基因 ELA2 等多种基因突变最终导致髓系前体细胞过度凋亡，通常不伴有相关的淋巴细胞缺陷^[3][4]。

重症先天性粒细胞缺乏症有哪些症状？

• 口咽炎、中耳炎、呼吸系统感染、蜂窝织炎及皮肤感染；
• 口腔溃疡及疼痛性牙龈炎；
• 皮肤粘膜、耳鼻、咽喉和肺部反复细菌或真菌感染；
• 高热、寒战、头痛、极度衰弱、全身不适；
• 骨质疏松或其他骨骼疾病。

• 有明确家族史或携带者需要进行遗传咨询、产前检查等方法预防子代患病。
• 健康饮食，少吃高胆固醇、高糖、高盐的食物。
• 居室保持空气流通新鲜，做好清洁，预防再次出现感染。
• 加强锻炼，提高身体素质。