检查

1.外周血中淋巴细胞百分比降低；

2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低；

3.血清甲胎蛋白高于正常；

4.脑脊液检查正常；

5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢；

6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象；

7.头颅CT扫描可见小脑萎缩，第四脑室扩张。

诊断

根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。

对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征和实验室检查等资料，进行综合分析才能做出诊断。

鉴别诊断

早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。

毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。

呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。

预后

本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。

毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。

临床表现

1.神经系统症状

本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分患儿有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞；到青春期后，多数患者出现脊髓受损症状如深感觉障碍和伸性跖反射；在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。

2.皮肤症状

大部分患儿在3～6岁时出现皮肤毛细血管扩张，也有患儿在出生时即已存在，也可晚至青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑色素沉着或脱失头发无光泽变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，表现为中度硬皮病样的面部表情；此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。

3.其他表现

患者常有体液免疫和细胞免疫功能低下，特别是缺乏分泌型IgA，易反复发生呼吸道感染，如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎，也有发生中耳炎者。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指（趾）和肺功能不全等。患儿几乎均有性功能发育障碍，不出现第二性征。疾病晚期因活动受限，可发生脊柱后侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤，淋巴细胞性白血病等。肝功受累可出现食欲不振。

并发症

可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。

遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。