当患者出现无诱因的脱发、急性反复腰痛、步态异常、跛行、肢体无力、记忆力下降、性格明显变化等,应及时就诊。早期诊断,早期治疗有助于延缓疾病的进展。
如出现以下情况应及时就医:
如出现以下情况,应立即就医或拨打 120:
医生会结合患者的临床表现、影像学、基因检测等,做出诊断。
具体介绍相关检查:
本病的日常管理主要在于其导致的长期卧床,防止常见的并发症,如压疮、肺部感染、静脉血栓形成' target='_blank'>下肢深静脉血栓形成等的出现。
长期卧床的患者由于营养障碍、抵抗力下降等以及长期某一部位持续受压,所以是压疮的高发人群。有效防治方式有:
本病是一种在青年期发病的罕见遗传性脑动脉病,并常伴有皮质下梗死和白质脑病(即中枢神经系统受损),出现相应的神经功能障碍症状。
本病目前尚无有效的特殊治疗,主要是进行对症支持治疗。
手术方式是选择合适手术入路,解除脊髓压迫。主要治疗腰椎间盘突出所导致的药物难治性腰痛,术后症状常能缓解。但也可能出现手术并发症,如损伤脊髓导致患者截瘫。
吞咽困难或长期卧床的患者,因自主能力下降,需给予营养支持,比如鼻饲。
若不经过正规治疗,病程继续发展,反复发生脑卒中,临床症状不能改善,患者最终可因营养不良、呼吸衰竭等死亡。
经过正规治疗后:患者临床症状常能缓解,多数患者在出现神经症状后 10 年内死亡,但也有因医院或家属对长期卧床的护理加强后,亦有生存期达 20 年以上者[3]。
本病主要是由于 HRAT1 基因突变导致。
本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,以位于 10 号染色体的 HTRA1 基因突变为特征[2]。
父母或祖父母为近亲结婚者。
本病由于是一种常染色体隐性遗传病,并且临床上尚罕见。因此该疾病最主要的预防便是防止近亲结婚,以及遗传咨询和遗传筛查是疾病管理的重要组成部分。