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遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia，简称 HSP），又称家族性痉挛性截瘫（Familial Spastic Paraparesis），是一组神经系统遗传变性病，主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。已知致病基因超过 70 种。遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组神经系统遗传变性病，主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。可分单纯型 HSP 和复杂型 HSP 两大类。常见临床症状包括：双下肢肌张力增高，痉挛性肌无力、腱反射亢进、膝踝阵挛、剪刀步态、伴视神经萎缩、视网膜色素变性等。HSP 多起病于儿童和青少年及青年早期。主要病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。目前已发现 HSP 的致病基因超过 70 种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。HSP 治疗原则是药物对症治疗与康复训练相结合。HSP 总体患病率约为 2/100000～6/100000。爱尔兰的流行病学研究显示，单纯型 AD-HSP 患病率为 1.27/100000。
神经

就医

除观察临床表现及体格检查之外，辅助检查对 HSP 明确诊断至关重要。主要检查项目包括：

  • 诱发电位检查：
    • 双下肢体感诱发电位和体感诱发电位检查显示波幅下降或消失，潜伏期延长等异常。
    • 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。
    • 上肢诱发电位一般为正常或仅显示轻度传导速度减慢。
  • 肌电图检查：主要用于复杂型 HSP 检查，显示失神经改变，但周围神经传导速度正常。
  • MRI 检查：头 MRI 一般无异常，部分患者轻度脑白质病变，胼胝体发育不良，小脑轻度萎缩。颈段或胸段脊髓 MRI 可显示脊髓轻度变细。
  • 基因检测：基因检测是最重要的病因诊断。一旦发现突变基因，即可明确诊断[1][2]。

哪些情况需要及时就医？

出现双下肢痉挛性截瘫、走路不稳、剪刀步态，或伴视神经萎缩及肌肉萎缩等情况，应及早就医。

就诊科室

  • 神经内科

医生如何诊断遗传性痉挛性截瘫？

根据家族史、青年早期起病、双下肢渐行性痉挛性截瘫、剪刀步态，排尿障碍，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆等，可临床疑诊为 HSP。结合各项检查结果尤其是基因检测，可确诊。

注意：诊断过程中，应注意排除脊髓炎和脊髓压迫等疾病。

医生可能询问患者哪些问题？

  • 注意到身体有什么变化吗？
  • 走路稳不稳？双腿肌肉无力多长时间了？
  • 饮食情况如何？大小便正常吗？
  • 最近腿部有没有碰伤拉伤？
  • 腿部经常抽筋吗？
  • 家里有人发生过类似的症状吗？

患者可能询问医生哪些问题？

  • 遗传性痉挛性截瘫是一种什么样的疾病？严重吗？
  • 需要做哪些检查？
  • 您推荐哪种治疗方法？有啥副作用吗？
  • 如果真的瘫痪了，该怎么办？可能性有多大？
  • 这病会遗传给孩子吗？
  • 我的家人应该接受 HSP 测试吗？
  • 这病会影响结婚生育吗？

日常

HSP 发展缓慢，预后相对良好。只要注意护理，提高生活质量，患者生命可维持数十年。

  • 病程中，应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废。步行、骑自行车、游泳等都是以不错的选择。
  • 褥疮好发部位为骶骨、坐骨结节、股骨大转子等处，其次为跟骨、枕骨、髂前上棘、内外踝等部位。控制、治疗和护理非常关键。

遗传性痉挛性截瘫介绍

遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia，简称 HSP），又称家族性痉挛性截瘫（Familial Spastic Paraparesis），是一组神经系统遗传变性病，主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。已知致病基因超过 70 种。

  • 遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组神经系统遗传变性病，主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。可分单纯型 HSP 和复杂型 HSP 两大类。
  • 常见临床症状包括：双下肢肌张力增高，痉挛性肌无力、腱反射亢进、膝踝阵挛、剪刀步态、伴视神经萎缩、视网膜色素变性等。
  • HSP 多起病于儿童和青少年及青年早期。
  • 主要病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。
  • 目前已发现 HSP 的致病基因超过 70 种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。
  • HSP 治疗原则是药物对症治疗与康复训练相结合。
  • HSP 总体患病率约为 2/100000～6/100000。爱尔兰的流行病学研究显示，单纯型 AD-HSP 患病率为 1.27/100000[1][2]。

美国遗传性痉挛性截瘫治疗

治疗原则：药物对症治疗与康复训练相结合。

  • 药物治疗。HSP 患者的进行性功能残疾大多具有不可逆性，药物治疗旨在减少患者残疾和预防并发症。比如，
    • 口服巴氯芬等药物（缓解下肢僵硬）；
    • 持续硬膜内巴氯芬泵入治疗（效果更佳）；
    • 肉毒毒素治疗（进一步改善痉挛）；
    • 溴化丙胺太林、丙咪嗪、盐酸羟丁宁等抗胆碱能药物有助于控制尿失禁。
  • 康复治疗。在专业医师的指导下进行恰当的康复训练对保持关节活动度和改善双下肢僵硬程度至关重要。比如，肌力训练、伸展训练和有氧训练，等等。
  • 多科室联合诊治。神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等多科室联合诊治，可更有效缓解 HSP 进展[1]。

导致遗传性痉挛性截瘫的因素

HSP 是由基因突变导致神经系统损害导致的一种较少见的家族性遗传性疾病。其遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 连锁遗传。HSP 的主要特征是慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪。目前已发现 HSP 的致病基因超过 70 种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因[4]。

遗传性痉挛性截瘫症状

HSP 临床表型分类不同，临床表现也有差异。即便在同一家系中，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重也可能有较大差异。

遗传性痉挛性截瘫有哪些症状？

单纯型 HSP

主要神经系统受累症状包括：

  • 缓慢进行性双下肢痉挛性肌无力（约 20% 病例瘫痪）；
  • 高张力性排尿障碍（1/3 病例）；
  • 弓形足，剪刀步态；
  • 轻度深感觉障碍。

复杂型HSP

除了有单纯型 HSP 症状之外，其他合并症状还包括：

并发症

以肺部感染和褥疮最常见[3]。

遗传性痉挛性截瘫预防

  • 避免近亲结婚。
  • 有 HSP 家族史者生育前可进行遗传咨询。
  • 本病患者尽量不结婚，或结婚后不要生育。
  • 高风险人群应接受基因筛查和遗传咨询。