心脏离子通道病平时没有心绞痛发作、胸闷、呼吸困难等症状，一旦发作往往就会发生晕厥、心脏骤停或猝死。不过该病多发生于夜间睡眠状态，往往伴有呻吟、呼吸浅慢或呼吸困难。

哪些情况需要及时就医？

心脏离子通道病发病往往十分凶险，患者一旦睡眠出现呻吟、呼吸浅慢或者呼吸困难，以及发生晕厥等危险状况，必须立即实施急救。

就诊科室

心血管内科

医生如何诊断心脏离子通道病？

临床诊断检查主要包括实验室检查和心电图检查。实验室检查主要是血清离子测定，可有电解质紊乱表现。心电图检查结果显示，长Q-T间期综合征可表现为尖端扭转型室性心动过速；短Q-T间期综合征表现为ST段近乎消失，常伴T波高尖、窄且不对称，Q-T间期<300毫秒；布鲁加达综合征典型表现为右胸导联ST段呈下斜型或马鞍型抬高。^[2]

• 针对疑似心脏离子通道病病例，医生首先会通过实验室检查，排除电解质异常、心肌缺血等可能疾病。
• 通过心电图和动态心电图和运动负荷心电图等，发现异常，或必要时药物激发试验或电生理检查。
• 通过超声心动图和/或心脏核磁检查，排除心脏结构异常（器质性心脏病）。
• 建议患者进行基因检测，阳性结果有助于临床诊断。

医生可能询问患者哪些问题？

• 胸口是否经常感到憋闷？
• 胸口是否疼痛？感觉刺痛、钝痛还是绞痛？
• 平时是否感觉心跳快？是否心慌？
• 父母或兄弟姐妹是否有心脏病？
• 平时睡眠如何？睡觉是否打鼾？
• 夜间睡眠过程中，有没有感觉被憋醒过？
• 做过哪些检查？是否有三高？

患者可能询问医生哪些问题？

• 心脏离子通道病是什么样的疾病？
• 如果治疗不及时，有可能猝死吗？
• 这病能治好吗？要不要终身服药？
• 诊断需要做哪些检查？
• 目前都有哪些治疗方法？要不要做手术？
• 这个病平时需要注意那些？

良好的生活方式和必要的相关护理措施有益改善本病病情。

• 注意改善生活方式，戒除烟酒等不良嗜好，作息规律，不熬夜。
• 所有患者都避免剧烈运动及过度劳累。
• 注意饮食均衡，避免减肥、腹泻等因饮食或代谢失衡造成的电解质紊乱（低钾、低镁、低血钙等）。
• 保持平和心态，防止应激和强烈的情感刺激。
• 预备永维拉帕米和β受体拮抗剂等药物，一旦发生室性心律失常或晕厥，可合并或不合并使用。

心脏离子通道病（Cardiac Ion Channelopathies，CICP）,也称遗传性心律失常综合征（Inherited Arrhythmic Syndromes）,是指由于心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能障碍而导致的一组遗传性疾病。CICP可分为遗传性和获得性两大类。

• 遗传性CICP是由心脏特定的基因缺陷而导致的疾病，如长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、布鲁加达综合征（BrS）、儿茶酚胺敏感型多形性室性心动过速（CPVT）等。该类疾病能引起多种恶性心律失常，最终导致患者晕厥、心脏骤停，甚至心源性猝死。依靠基因检测确诊，通过药物治疗或手术治疗可缓解症状。^[1]
• 获得性CICP较多见，其病因多种多样，包括药物、电解质紊乱、缺血性心脏病、结构性心脏发育不全等。该病发病过程中，常常涉及离子通道，并可能是心脏离子通道病最终发病的关键。^[2]
• 多数源于编码离子通道亚基单位的基因突变为常见病因。
• 晕厥或猝死为常见首发症状表现，是40岁以下人群心源性猝死的最主要病因。
• 本病影响心脏电功能而不影响心脏结构，多数具有特殊心电图表现。
• LQTS发病率估测为1/2500 例活产婴儿。SQTS极为罕见，主要影响青壮年或婴儿，具体发病率不详。BrS患者很难估计患病率，欧洲和美国的患病率较低，为 1/10 000～1/3300。欧洲国家CPVT的患病率为1/10000。^[1]

本病治疗主要包括：生活方式调整、药物治疗和手术治疗等。对遗传性心脏离子通道病进行危险分层，风险评估，可帮助临床医师制定正确的临床决策。LQTS危险分层因素包括QTc长短、T波电交替及存在2个致病基因变异等；BrS危险分层因素主要有基因变异及碎裂QRS波；CPVT危险分层因素包含心脏骤停病史、发病年龄及是否使用β受体拮抗剂。携带KCNQ1基因突变的SQTS更易发生心律失常，或需积极的预防治疗措施。

• 生活方式调整：戒除不良生活习惯等。避免游泳等激烈运动，不宜过度劳累。
• 药物治疗：β受体阻滞剂是一线治疗药物。使用β受体拮抗药及相应离子通道阻滞药对某些离子通道病可能有效，药物通过不同机制抑制室性心动过速、心室颤动的诱发，可作为本病的辅助治疗措施；另外，补充相应的离子也是本病有效的辅助治疗方法。
• 手术治疗：植入型自动心律转复除颤器（AICD）对大多数心脏离子通道病有效，可用于心脏停搏复苏者、合理β受体阻滞剂治疗中仍持续昏厥者以及β受体阻滞剂禁忌的LQT和CPVT患者。AICD也是唯一有效预防SQTS和Brs患者猝死的治疗方法。不适合植入除颤器者采用射频消融也有一定作用。^[1][2][5]

心脏离子通道病多属于负责产生心脏离子通道的特定DNA片段的某些基因发生突变所致。根据突变的通过不同，可分为钠离子通道病、钾离子通道病、钙离子通道病、氯离子通道病等。每一个心肌细胞都被一层膜包围，这层膜将细胞内部与外部分开。离子通道是离子进出心肌细胞的通道，它允许电流运动。发挥“电调节”作用的离子通道一旦不正常，就会造成心电功能异常，心律失常（心律紊乱），甚至可能导致心脏骤停。^[3]

心脏离子通道病有哪些症状？

心脏离子通道病可导致心律失常，临床以发作恶性室性心律失常和猝死为特征，其中心源性猝死（SCD）是其最严重的临床表现，不伴有心脏结构解剖学异常。患者平时无心绞痛发作、胸闷、呼吸困难等，通常以晕厥或猝死为首发表现，其特点为发作前无先兆症状，多发生在夜间睡眠状态，伴呻吟、呼吸浅慢或呼吸困难。

• 因心脏离子通道病而发生心脏骤停的幸存者，其康复管理需要心理学和精神病学专家的帮助，并需要理疗与职业治疗师的参与。本病确诊患者（尤其所患疾病具有明显致残和致死风险的患者），常会发生严重情绪低落，需要心理医生的介入。[6]
• 遗传咨询、生殖指导、孕期管理是心脏离子通道病临床管理的重要环节。胚胎植入前的遗传学诊断技术可以有效地将遗传性心律失常疾病阻断在妊娠前,有效避免患病的胎儿出生。^[6]