哪些情况需要及时就医？

患者若发生昏厥、心脏骤停的情况，家属请立即拨打急救电话，如有可能应尽快施行心肺复苏，使心脏复律。

对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊为短 Q-T 间期综合征，也应该尽快去医院体检，以明确自身是否有潜在的发病风险。

就诊科室：

• 急诊科
• 心内科

医生如何诊断短 Q-T 间期综合征？

• 医生一般首先会询问病史、家族史、验血、查体，并了解近期是否接受手术或药物治疗。根据患者的描述和体征，作出初步诊断。
• 心电图检测：检测结果对于短 Q-T 间期综合征的诊断具有重要意义。
  • 标准心电图：这是临床最常用的检查方法，检测结果可显示特征性的 Q-T 间期缩短。
  • 动态心电监护仪：患者有时还会用到此类便携式仪器，记录监测 24~72 小时内心脏电脉冲信号。
• 若患者疑似短 Q-T 间期综合征，由于是临床罕见病，临床医生通常会请心内科专家会诊，将患者的病情与其他疾病进行鉴别诊断。
• 基因检测：了解具体的突变基因。不过，由于基因突变的多样性，并非所有患者都能得出明确的检测结果。假如患者确实检出突变基因，可建议家人也接受必要的检查，以了解是否伴有发病风险。

医生可能询问患者哪些问题？

• 症状第一次出现是在什么时候？
• 目前的症状是反复发作还是偶然发作？严重程度如何？
• 症状是否随时间不断进展、加重？
• 是否有其他家庭成员也有类似症状？
• 是否还伴有其他心血管疾病？
• 目前正在服用哪些药物？
• 是否服食过毒品？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因导致发病
• 需要做哪些检测可以确诊？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 目前的病情是否有生命危险？
• 今后如何监控病情及其可能的并发症？
• 如果病情突发应该如何处置？
• 复诊如何安排？
• 既有疾病或正在服用的药物是否对病情有影响？
• 日常是否需要限制活动强度？
• 日常是否需要严格限制饮食和烟酒？
• 是否可以怀孕？小孩会不会遗传？

短 Q-T 间期综合征患者日常应密切监测病情和仪器的使用状态，进行有效的疾病管理，以降低不良事件风险。

• 随身携带急救卡片，定期复诊。
• 留心自身症状，若有异常及时就诊或拨打急救电话。
• 定期检查、确认植入仪器的工作状态，远离对电子仪器有干扰的强磁场。
• 长途旅行时最好携带相关医疗证明，过安检时可向安保人员出示。

短 Q-T 间期综合征(Short QT Syndrome，SQTS)是一种罕见的遗传性疾病，于 2000 年首次正式提出这一疾病名称。

正常状态下，电脉冲信号控制心脏跳动，驱使血液在全身循环，维持生命所需。如果发生短 Q-T 间期综合征，则电脉冲信号在进入心室后会发生异常，在心电图上表现为 Q-T 间期缩短；在病情发作时，可出现电脉冲信号紊乱，并伴有致命性的严重心律失常，抑制心脏的泵血功能，造成患者昏厥甚至猝死。

截止 2014 年，全球临床共报告了 100 多例患者，超过一半来自欧洲国家，其次是北美洲、日本和中国。大多数患者都是男性，年龄从新生儿到老年人都有，其中大部分是年轻人。

• 短 Q-T 间期综合征是心脏电脉冲信号在心室的传输过程中发生异常，发作时可导致严重的心律失常，具体机制尚有待深入研究。
• 目前已经发现有 5 组基因突变与短 Q-T 间期综合征有关，均为影响心脏细胞的离子通道，干扰正常的电脉冲信号传导。
• 部分短 Q-T 间期综合征患者可能没有任何症状或体征。但是，如果发生房颤或室速、室颤，轻者出现心悸、头晕，重者昏厥、心跳骤停。
• 对于短 Q-T 间期综合征发病患者而言，应该及早前往医院就诊；若发生危重急症必须尽快抢救，恢复心律，维持全身血液循环，以免心源性猝死。
• 对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊发病，也应该尽快去医院体检。
• 患者体征和心电图检测结果是短 Q-T 间期综合征临床确诊的关键依据，但具体诊断标准仍有争议。
• 短 Q-T 间期综合征患者的治疗目标是防止严重的心律失常，避免昏厥和猝死。
• 目前唯一公认有效的治疗方式是采用植入式心律转复除颤器。若使用药物治疗，仅有奎尼丁显示临床有效。
• 短 Q-T 间期综合征患者日常应密切监测病情和仪器的使用状态，进行有效的疾病管理，以降低不良事件风险。
• 目前尚未知晓导致发病的独立危险因素，因而迄今仍缺乏明确可行的预防措施。

短 Q-T 间期综合征患者的治疗目标是防止严重的心律失常，避免昏厥和猝死。

如何治疗短 Q-T 间期综合征？

• 目前唯一公认有效的治疗方式是采用植入式心律转复除颤器。
  • 短 Q-T 间期综合征患者的心脏骤停年，复发率可达 10%，因此有心脏骤停病史的患者，医生一般会选择植入式心律转复除颤器治疗。
• 研究报告，表明奎尼丁可能有助于延长 Q-T 间期并减少心律失常事件。下列患者可考虑采用奎尼丁治疗：
  • 存在植入式心律转复除颤器治疗禁忌症；
  • 经济条件受限或由于其他原因不愿意植入心律转复除颤器；
  • 年龄过小的幼儿。

短 Q-T 间期综合征是什么原因引起的？

• 心脏的每一次跳动都包括了两次非常迅速的肌肉收缩，第一次收缩是在心房，心房接收静脉血液，使血液回流到心脏并泵入心室；第二次收缩是在心室，心室将血液泵入动脉，并通过动脉向全身各处的血管输送。Q-T 间期时，心脏电脉冲信号位于心室。在发生短 Q-T 间期综合征的患者中，心室完成整个动作的时间比正常状况缩短。
• 短 Q-T 间期综合征是一种遗传异质性疾病，目前已经发现有 5 组基因突变与之相关，研究显示，所有突变都是以常染色体显性方式遗传。但具体机制尚有待深入研究。
• 突变基因均导致心脏细胞的离子通道异常，影响其电生理状态，干扰正常的电脉冲信号传导。不过，此类患者的心脏大体构造是正常的，并未出现明确的器质性心脏病。

短Q-T间期综合征的危险因素有哪些？

• 既往病史：青少年时期反复发生不明原因的昏厥、抽搐或心跳骤停。
• 家族史：家庭成员在青少年时期反复发生不明原因的昏厥、抽搐或心跳骤停。
• 直系亲属确诊为短 Q-T 间期综合征。

短 Q-T 间期综合征有哪些症状？

• 许多短 Q-T 间期综合征患者可能没有任何症状或体征。
• 如果患者发生房颤或室速、室颤，则会出现各种临床症状：
  • 心悸
  • 气短
  • 头晕
  • 胸闷
  • 疲乏无力
  • 昏厥
  • 心跳骤停
• 如果心脏无法自行恢复正常心律，又没有及时使用除颤器令心脏复律，就会发生心源性猝死。

由于临床病例过于罕见，目前尚未知晓导致发病的独立危险因素，因而迄今仍缺乏明确可行的预防措施。