哪些情况需要及时就医？

长 Q-T 间期综合征是儿童和青少年猝死的主要原因。对于发病患者而言，最重要的是及早抢救，恢复心律，维持全身血液循环。

患者若发生以下情况，请拨打急救电话：

• 昏厥；
• 心跳骤停。

若有可能应尽快施行心肺复苏，或采用自动体外除颤器进行电击除颤，使心脏复律。

对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊为长 Q-T 间期综合征，也应该尽快去医院体检，以明确自身是否有潜在的发病风险。

就诊科室：

• 急诊科
• 心血管内科

医生如何诊断长 Q-T 间期综合征？

• 医生一般首先会询问病史、家族史、验血、查体，并了解近期是否接受手术或药物治疗。根据患者的描述和体征，作出初步诊断。
• 心电图检测：检测结果对于长 Q-T 间期综合征的诊断具有重要意义。
  • 标准心电图：这是临床最常用的检查方法，通过图形记录心电脉冲信号的时间和强度。检测结果可显示特征性的 Q-T 间期延长。
  • 动态心电监护仪：患者有时还会用到此类便携式仪器，监测心脏电脉冲信号的异常情况，它会自动记录 24～72 小时内的心电脉冲信号。
  • 心电事件记录仪：患者可以随身携带，以便对心脏活动进行居家监测。当患者感到症状发作时，按下仪器的按钮，就会简短记录当时的心电图谱。此类装置可以便于临床医生观察患者在症状出现时的心律状况。
• 心脏激发试验：某些患者只有在运动时才会出现 Q-T 间期延长，因此临床医生会建议进行激发试验，例如在运动过程中或注射激发药物后，检测心电图情况。
• 基因检测：先天性长 Q-T 间期综合征，可通过基因检测了解具体的突变基因。不过，由于基因突变的多样性，并非所有的先天性患者都能得出明确的检测结果。假如患者确实检出突变基因，可建议家人也接受必要的检查，以了解是否伴有发病风险。

医生可能询问患者哪些问题？

• 症状第一次出现是在什么时候？
• 目前的症状是反复发作还是偶然发作？严重程度如何？
• 症状是否随时间不断进展、加重？
• 是否存在某些因素会诱发或加重症状（例如运动、情绪变化）？
• 是否有其他家庭成员也有类似症状？
• 是否还伴有其他疾病？
• 目前正在服用哪些药物？
• 是否服食过毒品？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 是什么原因导致发病
• 需要做哪些检测可以确诊？
• 推荐采用什么方案进行治疗？
• 目前的病情是否有生命危险？
• 以前的治疗方案效果不明显，如何调整？
• 今后如何监控病情及其可能的并发症？
• 如果病情突发应该如何处置？
• 复诊如何安排？
• 既有疾病或正在服用的药物是否对病情有影响？
• 日常是否需要限制活动强度？
• 日常是否需要严格限制饮食和烟酒？
• 是否可以怀孕？小孩会不会遗传？
• 是否需要进行基因检测？

长 Q-T 间期综合征患者，日常应密切监测病情和仪器的使用状态，进行有效的疾病管理，改变某些生活方式，以降低不良事件风险。

• 遵医嘱治疗，定期复诊。
• 随身携带急救卡片。
• 留心自身症状，若有异常及时就诊或拨打急救电话。
• 避免进行剧烈运动，尤其是发生身体接触的对抗性运动。
• 保持平和安宁的环境，不要使用过于大声的闹钟和电话。
• 不要游泳，以免发病时溺水。
• 健康饮食，补充足够的水分和维生素，以及富含钾的食物：香焦、坚果、种子、牛奶、鱼和贝类。
• 定期检查、确认植入仪器的工作状态，远离对电子仪器有干扰的强磁场。
• 长途旅行时最好携带相关医疗证明，过安检时可向安保人员出示。

长 Q-T 间期综合征（Long Q-T Syndrome，LQ-TS）是一组由心电活动异常所导致的临床症状。先天性长 Q-T 综合征通常是在剧烈运动或情绪激动时，突发无法控制的致命性心律失常。人体心脏的结构分为心房和心室。随着每一次的心跳过程，心脏的电脉冲信号从心脏上部的心房向下部的心室传输，电脉冲信号通过时可触发心肌收缩并泵出血液。如果发生长 Q-T 综合征，则电脉冲信号在进入心室后会发生异常，在心电图上表现为Q-T间期延长。长 Q-T 综合征是一种罕见病。中国患者的发病特点无地域差别，女性多于男性，从婴幼儿至老年人均可发病，但以年轻患者为主。具体的流行病学数据较难以统计，因为很多患者在尚未确诊时已发生猝死。

• 长 Q-T 综合征是心脏电脉冲信号在心室的传输过程中发生异常，发作时可造成严重的不规则心律。

• 患者可分为由基因突变所致的先天性长 Q-T 综合征，以及疾病、药物毒性、电解质紊乱引发的获得性长 Q-T 综合征。

• 许多长 Q-T 综合征患者没有任何症状或体征。若出现临床症状，则通常较为严重甚至有致命危险，例如昏厥、抽搐、心跳骤停。

• 长 Q-T 综合征发作时，可导致猝死。最重要的是及早抢救，恢复心律，维持全身血液循环。

• 对于尚未出现明显症状者，如果了解到有直系亲属确诊发病，也应该尽快去医院体检。

• 患者体征和心电图检测结果是长 Q-T 综合征临床确诊的关键依据，基因检测可了解先天性患者的具体突变基因。

• 长 Q-T 综合征患者的治疗目标是防止严重的心律失常，避免晕厥和猝死。

• 先天性患者无法治愈，只能根据临床症状、疾病类型、发病风险制定个体化方案，控制病情，降低不良事件风险，延长生存时间。

• 获得性患者的关键在于及时去除病因，停用相关药物，纠正电解质平衡。

• 日常应密切监测病情和植入仪器的使用状态，进行有效的疾病管理，降低不良事件风险。

• 防止长 Q-T 综合征最有效的方法就是避免各种诱发因素，降低发病风险。

长 Q-T 间期综合征患者的治疗目标是防止严重的心律失常，避免昏厥和猝死。先天性患者无法治愈，医生只能根据临床症状、疾病类型、发病风险制定个体化方案，控制病情，降低不良事件风险。获得性患者治疗的关键在于及时去除病因，停用相关药物，纠正电解质平衡。

如何治疗长 Q-T 间期综合征？

• 症状较为轻微的长 Q-T 间期综合征患者，医生一般采用药物治疗，常用药物包括：
  • β 受体阻滞剂：纳多洛尔（Nadolol）、普萘洛尔（Propranolol）
  • 美西律（Mexiletine）
  • 补钾治疗
• 若患者症状频繁发作或非常严重，或患者是出现致死性心律失常的高危人群，医生一般会选择外科手术治疗：
  • 植入心脏起搏器或植入式心律转复除颤器（ICD）；
    • 永久性心脏起搏器：可以维持正常心跳。通过一个小手术，就可以将这种小型、电池驱动的仪器植入皮下。起搏器将根据程序设定，刺激心脏维持正常跳动。
    • 植入式心律转复除颤器（ICD）：持续监测患者心律，如果发现异常，就会发出电击，使心脏恢复正常节律。
  • 左心交感神经切除术：应用于猝死的高危人群，可显著降低死亡风险。

长 Q-T 间期综合征是什么原因引起的？

心脏的跳动由电脉冲系统控制。正常情况下，电脉冲信号都是由窦房结（心脏的天然起搏器）所产生。窦房结位于右心房，电脉冲信号作用于心房，产生肌肉收缩，将血液从心房泵入心室。随后信号通过房室结，继续向下作用于心室，形成第二次心肌收缩，将血液泵出心室，输送至全身。

• 在发生长 Q-T 间期综合征的患者中，心室完成整个动作的时间比正常状况延长。这种电脉冲的异常信号在心电图上就显示为 Q-T 间期延长。
• 此类患者的心脏大体构造是正常的，主要是细胞的离子通道受到基因突变或外界因素影响，导致心脏细胞电生理功能紊乱，从而扰乱心脏电脉冲信号的正常传输。

根据形成机制，患者可分为先天性和获得性长 Q-T 间期综合征：

• 先天性长 Q-T 间期综合征：迄今为止，至少发现了十多个与长 Q-T 间期综合征相关的基因，并且已经鉴定出数百个类型的基因突变。临床主要有 2 种类型的综合征：
  • Romano-Ward 综合征——临床常见，为常染色体显性遗传，仅需父、母中的一方发生基因突变即可发病。
  • Jervell-Lange-Nielsen 综合征——临床罕见，发病更早，症状更严重。为常染色体隐性遗传，需父、母双方同时发生基因突变才会发病，同时可伴有先天性耳聋。
• 获得性长 Q-T 间期综合征：由某些药物、疾病或电解质紊乱引起。
  • 已知有超过 50 种药物（其中很多是常用药）可以延长健康人的 Q-T 间期。其中部分受到药物诱发的患者可能本身就带有突变基因，只是在此之前未表现出临床症状。
  • 体内电解质紊乱也可能会诱发长 Q-T 间期综合征。

长 Q-T 间期综合征的危险因素有哪些？

• 先天性长 Q-T 间期综合征的危险因素包括：
  • 既往病史：青少年时期反复发生不明原因的昏厥、抽搐或心跳骤停；
  • 家族史：家庭成员在青少年时期反复发生不明原因的昏厥、抽搐或心跳骤停；
  • 直系亲属确诊为长 Q-T 间期综合征。
• 使用可能延长 Q-T 间期和扰乱心律的药物，主要包括：
  • 部分抗生素；
  • 部分抗抑郁药和抗精神病药物；
  • 部分抗组胺药；
  • 利尿剂；
  • 部分抗心律失常药物；
  • 部分止吐药。
• 导致体内电解质紊乱的病症，包括：
  • 严重的腹泻或呕吐；
  • 厌食症或暴食症；
  • 甲状腺疾病。

长 Q-T 间期综合征有哪些症状？

• 许多长 Q-T 间期综合征患者没有任何症状或体征，很可能是在进行心电图检查时偶然发现，或是了解到有家庭成员发病后特地去体检才会检出。
• 长 Q-T 间期综合征患者若出现临床症状，则通常较为严重甚至可能致命：
  • 昏厥：这是最常见的症状，患者在极端情绪或剧烈运动中，可突发昏厥。长 Q-T 间期综合征导致的昏厥与临床常见情况有所不同，往往没有任何警示先兆，如头晕、心悸、疲乏、无力或视力模糊等，长 Q-T 间期综合征导致的昏厥是直接失去知觉。
  • 抽搐：由于严重的心律失常，大脑缺氧，造成抽搐症状发作。
  • 猝死：如果心脏无法自行恢复正常心律，又没有及时使用除颤器令心脏复律，就会发生猝死。

长 Q-T 间期综合征会引起哪些并发症？

• 长 Q-T 间期综合征患者发病时，可导致心脏节律失控，引发危及生命的心律失常：
  • 尖端扭转型室性心动过速。
  • 心室颤动。
• 婴儿猝死综合征（SIDS）：可能与先天性长 Q-T 间期综合征存在一定的关联，临床研究发现大约 5%～10% 的 SIDS 患儿，同时伴有先天性长 Q-T 间期综合征的基因突变。

先天性长 Q-T 间期综合征是一种终身性的疾病，最有效的预防方法就是避免各种诱发因素：

• 减轻心理压力，做好情绪管理。
• 适度锻炼，不要参与过于激烈的运动项目或体力劳动。
• 慎用各类处方药和非处方药，用药之前务必咨询相关临床医生。
• 切忌服食毒品，如可卡因或安非他明。
• 发生腹泻或呕吐应及时就医，尽快查明病因，控制病情，避免发生电解质紊乱。