就诊科室

• 儿科

常见检查项目

• 病史采集：
  • 基本情况：患儿病史、治疗史；母亲怀孕、分娩的大致过程；以及家庭成员是否也有类似的疾病。
  • 临床症状的特征：例如起病时间、进展趋势、发作频率、每次发作的诱因等。
• 体格检查：
  • 医生会检测患儿的各项生命体征是否平稳。
  • 观察患儿的表情、神态和对外界的反应。
  • 评估全身各处，例如四肢、生殖器、腹腔等是否出现异常迹象。
  • 嗅闻患儿身上是否带有某种较为特殊的汗味或臭味。
• 抽血检查：
  • 血常规：检查血红蛋白浓度、血细胞的大小、形状和数量，评估是否存在贫血、白细胞减少或血小板减少。
  • 测定血液生化成分，例如血糖、血脂、血氧、胆红素水平，以及肝、肾功能等指标。
  • 测定各种生物学标志物，例如激素水平、病原体抗原/抗体水平。
• 大、小便检查：
  • 观察每天大、小便的多少、形态、颜色、气味等。
  • 鉴别其中是否存在血细胞、病原体等各种异常成分。
• 流式细胞术：对血液和骨髓中的血细胞进行分型计数，评估各自比例是否发生大幅波动。
• 影像学检查：通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察体内具体的病变范围、严重程度及其对周围器官的影响；若有必要，需进行全身性扫描，了解是否还有其他尚未出现症状的内在病变。
• 蛋白水平或酶活性检测：通过对功能性蛋白的活性分析和水平对比，寻找具体病因。
• 基因检测：
  • 荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。
  • 基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。

家长应在医生的指导下调整饮食，以利于控制患儿症状，改善生活质量；同时做好疾病管理，若有必要可做好每天的病情记录，作为复诊时医生调整治疗方案的参考依据。

• 调整饮食方式，以利于控制症状：
  • 根据医生的评估和指导，调整日常饮食结构，避免导致病情加重的食物。
  • 每天适量饮水，补充足够的热量、维生素和蛋白质。
  • 避免含糖、含盐量过高或过于油腻的食物。
• 加强疾病管理，做好自我防护：
  • 患者必须遵医嘱用药、按时复诊，便于医生监测病情变化趋势，适时调整用药方案。
  • 发生任何异常情况或不良反应，都要及时去医院就诊，医生会采取相应的处置措施。
  • 切勿随意改变治疗方案或擅自加用其他药物，这都可能对病情造成不利影响。
  • 注意患儿的清洁卫生，日常需勤换尿布，保持全身清洁、干爽。
  • 假如患儿接受手术治疗，术后应尽可能安抚患儿，避免哭闹或剧烈动作。
  • 因患儿体质较弱，外出时应带好口罩或围巾，降低呼吸道感染风险。

先天性疾病是指新生儿出生时就伴有的疾病，并可能表现出某种症状。它可能是由于父、母本身就携带有致病基因，并通过精子和卵细胞传递给下一代；也可能是胚胎在生长、发育过程中受到外界因素损害或病原体感染所致。先天性疾病可以发生在全身的任何部位，造成不同程度的肢体、智力残疾或器官损伤，对患儿的存活和生长、发育构成严重威胁。部分先天性疾病具有较高的致死率，若未得到及时治疗，患儿可在出生后短期内死亡。

常见的疾病类型主要包括：

• 家族遗传病：从父、母遗传获得致病基因。人体内有 23 对染色体，其中 1 对是性染色体，决定人体性别，其他 22 对属于常染色体。每对染色体的基因都是成对排列。
  • 常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色体上，只要成对的染色体中有 1 条带有致病基因，个体就会表现出相应的疾病症状，例如镰状细胞贫血。
  • 常染色体隐性遗传病：隐性遗传是指只要成对的染色体中有 1 条是正常的，个体就不会表现出明显疾病症状，仅是致病基因的携带者。必须 1 对染色体都带有致病基因，才会真正发病，表现出显著的疾病特征，例如苯丙酮尿症。
  • X 染色体连锁遗传：X 和 Y 染色体是性染色体，男性为 XY，女性为 XX。此类致病基因位于 X 染色体上，与患者性别具有高度的关联性。由于男性仅有 1 条 X 染色体，即使是隐性遗传也会表现出来，所以此类疾病绝大多数患者为男性。
• 多因素疾病：胚胎发育的整个过程中，假如受到外界干扰或损伤，可能导致部分基因或染色体发生异常，或部分肢体结构、器官功能形成缺陷。
  • 先天性心脏病：患儿病情可表现为各种不同类型，包括结构缺损，例如房间隔缺损、房室间隔缺损、室间隔缺损等；或血流通道闭塞，例如肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁等。此类疾病可造成严重后果，具有较高的致死风险。
  • 先天性肢体残疾：患儿可表现为肢体结构异常或整体缺失。其中较为常见的是马蹄内翻足，即患儿脚掌的方向与正常人不同，向内侧翻转呈马蹄状。此外，还可能出现关节、骨骼畸形，或脚掌、手掌、脚趾、手指等部位增加或缺失。
  • 先天性神经管缺陷：脊柱或脑部存在明显的结构缺陷。例如脊柱裂、脑膨出等。此类患者的病情轻重不一，可出现局部或全身性的神经、肌肉功能障碍或癫痫症状。
• 传染病垂直传播：母体内的病原体可能通过胎盘途径或在分娩过程中传染给胎儿，较为常见的先天性传染病类型包括乙肝、艾滋病、梅毒、淋球菌或衣原体感染等。

医生会根据先天性疾病患儿的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案。虽然此类疾病绝大部分无法实现根治，但患儿仍应及早采取必要的干预措施，以免病情进展、恶化。目前主要通过药物、手术或替代治疗方案缓解病情，改善生活质量。

外科治疗

对于伴有先天性结构缺陷的患儿，可以通过外科修复手术，恢复其正常状态和功能，例如：

• 唇腭裂患儿通过口腔颌面部的整形修复手术可以实现良好的预期效果，外观与正常人并没有显着差别。
• 心脏畸形患儿可通过外科修复或植入​​人工瓣膜，恢复心脏的正常结构和血流通道，通常都能实现良好的预期疗效。
• 耳廓畸形者可通过外科手术以人工材料实现结构重建；若听力受损则需要佩戴助听器或人工耳蜗。
• 消化道或泌尿系统畸形，大多可通过手术修复或矫正，在一定程度恢复至正常的结构和功能，使得患儿能够正常进食或排尿。

内科治疗

• 临床用药以对症治疗为主，例如纠正患儿体内的酸碱平衡和电解质平衡。病情严重者需补液或吸氧。
• 必要时需进行替代治疗，例如：
  • 先天性红细胞疾病：需进行输血治疗。
  • 先天性免疫缺陷病：需输注新鲜冰冻血浆、血清球蛋白或各类细胞因子。
  • 内分泌紊乱者需纠正体内激素水平：常使用重组人生长激素促进患儿的生长；或使用曲普瑞林、醋酸亮丙瑞林、酮康唑等抑制患儿性早熟。
• 代谢性疾病需减少有毒代谢废物的产生或促进排泄。
  • 患儿需采用特定的食谱，例如苯丙酮尿症患儿就必须改用特定的配方奶粉喂养，从而降低体内苯丙氨酸的水平。
  • 服用药物促进排泄或阻止人体对其吸收，例如肝豆状核变性患儿需服用青霉胺和硫酸锌，以防止铜元素在体内过度蓄积。
• 先天性传染病需及早抑制病毒水平，避免病情进展：
  • 先天性乙肝可根据患儿的病情进展评估启动治疗的时机。若出现肝脏损伤迹象就应该及早抗病毒治疗，控制病情，常用药物包括干扰素、恩替卡韦等。
  • 先天性艾滋病患儿抗病毒常用药物包括齐多夫定、拉米夫定、依非伟伦、洛匹那韦/利托那韦等。

先天性疾病的成因大致可分为2 类：内源性和外源性。内源性因素包括家族遗传，以及胎儿发育过程中的自发性基因突变；外源性因素则包括母亲怀孕时接触致畸物质、患病、感染或持续不良生活方式。单因素致病较少见，大部分先天性疾病都是多种因素共同作用的结果。

先天性疾病的内源性病因

• 家族遗传：
  • 家庭成员中有确诊患者，发病风险将显着上升，例如镰状细胞贫血、肾脏畸形等都具有一定的家族倾向性。
  • 这也是严禁近亲结婚的重要原因，具有相似遗传基因的男女双方结婚后，他们的下一代伴有各种缺陷的风险将会远高于一般人。
• 胎儿的自发性基因突变
  • 胚胎发育过程中，细胞大量增殖、分裂，基因复制出现错误，形成自发性突变。
  • 人体对于基因差错具有一定程度的容错率，单一的自发性基因突变极少会直接导致疾病发作，可能还需要存在其他因素的共同作用才会致病。

先天性疾病的外源性因素

• 母亲接触致畸物质：
  • 接触有毒有害化学物质，例如有机溶剂、重金属。
  • 误服致畸药物，例如异维A 酸、沙利度胺、托吡酯、丙戊酸等。
• 母亲患病或感染：
  • 超重/肥胖，伴有糖尿病。
  • 急性感染，例如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
  • 慢性感染，例如慢性乙肝、艾滋病、梅毒等各类血液或性传播疾病。
• 母亲维持不良生活方式：
  • 长期吸烟酗酒。
  • 严重偏食，营养不良，体内缺乏某些维生素。

先天性疾病可发生在全身的任何部位。患儿的临床表现各不相同，轻者可能有部分肢体残疾或外观异常，给日常生活造成不便；重者可伴有终生智力障碍或器官功能受损。具有致死性风险的疾病若未得到及时治疗，可造成患儿在出生后短期内死亡。

先天性疾病的临床表现各不相同，可涉及全身任何部位：

• 外貌异常：
  • 眼、耳、嘴、四肢的结构异常，外观明显有别于常人。
  • 皮肤、毛发的颜色、质地有明显异常，例如泛黄、干燥、苍白。
• 感官障碍：丧失听力或视力。
• 智力障碍：
  • 嗜睡、呆滞、表情神态异常；
  • 对外界刺激无反应或反应明显延迟。
• 行动障碍：
  • 局部或全身性的神经、肌肉功能障碍；
  • 四肢骨骼、关节存在结构缺陷，难以正常行动。

伴有多种器官畸形或功能性缺陷，对整体的健康状况造成严重损害，例如：

• 喂养、进食困难，消化不良，体质虚弱。
• 有明显的缺氧症状，面色青紫、呼吸困难。
• 免疫功能低下，患儿易受到外界病原体入侵，频繁发生各种感染。
• 不受控制的异常行为举止或伴有全身性的癫痫症状。
• 代谢性疾病患者身上的汗液或排出的尿液可散发出特殊的气味。

重症患者死亡风险较高：

• 部分患儿需要开展及时救治，否则死亡风险较高，例如先天性心脏病。
• 部分患儿在出生后无法适应外界环境，不久即死亡，例如先天性双肾缺失。

• 家族性遗传病难以预防，关键在于严禁近亲结婚，规范产前检查，从源头上减少患病婴儿出生的几率。
• 假如孕妇伴有明确的出生缺陷性疾病的家族病史，并且存在胎儿致死性风险，医生会推荐在妊娠期间进行基因检测，尽早了解胎儿是否携带有致病基因，并根据评估结果酌情终止妊娠。
• 孕妇在孕期注意避免高危因素，改善生活方式，有助于减少其他因素诱发的先天性疾病。
  • 戒烟戒酒，远离二手烟。
  • 服药之前仔细阅读药品说明书，避免服用具有明确“生殖毒性”的药物。
  • 避免接触有毒有害化学物质，例如有机溶剂。
  • 外出时带好口罩，尽可能避免各种病毒性呼吸道感染。
  • 假如出现感染和发烧，务必及早就医、控制体温，长时间高烧也会对胎儿造成损伤。
  • 避免暴饮暴食，不要过量摄入高脂高糖的食物。
  • 坚持锻炼，有助于促进血流循环，控制合理体重。
• 慢性感染者在孕前和怀孕过程中应根据医生指导，积极治疗，彻底清除病原体或维持体内病毒处于抑制状态，尽可能降低病毒垂直传播的风险。