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特发性震颤

特发性震颤(essential tremor)也叫原发性震颤、良性特发性震颤、家族性震颤或遗传性震颤,是一种神经系统疾病,表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动。特发性震颤可以发生在任何年龄,但是多见于 40 岁以上的中老年人。特发性震颤的病因不明确,但在超过半数的病人中其亲属也有震颤症状。隐匿起病,缓慢进展。一般首先出现一只手或双手的震颤。可以出现一侧上肢或双侧上肢震颤,头部也常常出现震颤,较少出现下肢震颤。情绪激动、紧张、疲劳、寒冷可以使震颤加重。震颤常在伸手或做精细动作如拿杯子、用勺子或写字时最明显。当手或上臂完全放松,比如轻放在腿上时,震颤可停止。 一部分患者在饮酒后震颤可以暂时减轻。震颤是唯一的临床症状,不伴有其他神经系统异常表现。日常生活中使用重的杯子、餐具和在手腕上使用一定重量的手环可以缓解一部分病人的震颤症状。目前的治疗可以减轻震颤,但是还没有彻底治愈特发性震颤的方法。轻度的震颤不需要治疗,早期开始治疗也不能阻止或减慢疾病的自然进程。当震颤影响到病人的日常生活时,才需要考虑开始药物治疗。药物治疗主要选择普萘洛尔、扑痫酮。如果一种药物不能有效控制震颤,可以考虑两种药物联合使用。少数症状严重、一侧震颤为主,且对药物治疗反应不佳的病人可以接受丘脑毁损术或脑深部电刺激术(DBS)治疗。特发性震颤不会缩短病人的预期寿命。经过一段时间震颤可能会加重,但是这种加重很慢,常常需要许多年。在疾病的后期,一部分病人会出现一定程度的残疾,如写字、进食和饮水困难等,甚至出现社交恐惧。日常应避免摄入咖啡因,并按照医嘱治疗和复诊。目前尚无能够预防特发性震颤的方法。
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就医

何时应就诊?

出现手部、上肢、头部的震颤,做动作时加重,考虑可能是特发性震颤引起,应及时去医院就诊。

就诊科室

可以诊断和治疗特发性震颤的科室有:

  • 神经内科
  • 神经外科
  • 功能神经外科

医生是如何诊断特发性震颤的?

目前还没有检查能够诊断特发性震颤。该病的诊断主要依赖于排除引起震颤的其他原因(比如甲亢、帕金森病、某些药物)。特发性震颤的评估和诊断包括详细询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查等。

  • 采集病史:包括询问震颤症状出现时间、部位和特点等,加重和减轻震颤的因素,有没有特发性震颤的家族史[3]
    • 震颤特点对医生鉴别特发性震颤和帕金森病的震颤有帮助。
    • 特发性震颤是活动时震颤更明显,帕金森病的震颤通常是在肢体放松的时候明显(也叫静止性震颤)。
    • 另外,帕金森病病人还会出现一些在特发性震颤病人中不会发生的症状,比如:活动减慢、行走困难[4]
  • 体格检查:医生会仔细观察病人的震颤表现,可能让病人喝水、伸出双臂、写字和画螺旋线,来观察做动作时手部和上肢的震颤表现是否会加重[3]。其他检查包括肌肉力量、反射、感觉、姿势、步态等是否有问题[3]
  • 实验室检查:医生可能会让病人抽血检查和进行尿液检查,判断有没有甲状腺疾病、代谢性疾病等引起震颤的疾病[3]
  • 影像学检查:如果医生不能确定区分是特发性震颤还是帕金森病引起的震颤,可能让患者做头部多巴胺转运体扫描,这种检查方法能够帮助医生鉴别这两种疾病[3]。特发性震颤病人的头部扫描结果没有异常[4]

医生可能会问的问题?

  • 有哪些异常的症状?
  • 首次出现这些症状是什么时候?
  • 这些症状对你有什么影响?
  • 哪些情况能改善这些症状?
  • 哪些情况会恶化这些症状?
  • 是否患有帕金森病、甲亢等疾病?
  • 家族中是否有其他人患有特发性震颤?
  • 是否去其他医院就诊过,做了哪些检查,检查结果是什么?
  • 服用过哪些药物,效果怎么样?

需要咨询医生的问题?

  • 我的这些症状是什么引起的?
  • 我需要做哪些检查?
  • 我的病情严重吗,会不会越来越差?
  • 都有什么治疗方法,各有什么利弊?
  • 您推荐怎么治疗?
  • 这些治疗会出现什么副作用?
  • 治疗有哪些需要注意事项?
  • 如果治疗没有效果,我该怎么办?
  • 手术后会不会有后遗症?
  • 手术后需要注意些什么?
  • 这种病是否会遗传给下一代?

日常

日常应避免摄入咖啡因,并按照医嘱治疗和复诊。

生活中有什么注意事项?

  • 避免摄入咖啡因,原因是咖啡因可以加重震颤[3]
  • 部分患者注意到喝酒后震颤有一些改善,但是要知道饮酒并不能彻底解决震颤问题。一旦酒精的作用消退,震颤有加重的趋势。另外,渐渐的需要增加饮酒量才能缓解震颤,因此可能导致病人酗酒[3]
  • 学会放松。压力和焦虑可以加重震颤。放松能够减轻震颤。尽管无法完全消除生活中的压力,但是可以学习采取一些放松方法来应对压力,比如按摩或冥想,可以让病人放松,减轻压力[3]
  • 改变生活方式,平时多使用震颤较轻的手来从事日常活动。

特发性震颤介绍

特发性震颤(essential tremor)也叫原发性震颤、良性特发性震颤、家族性震颤或遗传性震颤,是一种神经系统疾病,表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动[3][4]。特发性震颤可以发生在任何年龄,但是多见于 40 岁以上的中老年人[2]

  • 特发性震颤的病因不明确,但在超过半数的病人中其亲属也有震颤症状[4]
  • 隐匿起病,缓慢进展[2]。一般首先出现一只手或双手的震颤[3]
  • 可以出现一侧上肢或双侧上肢震颤,头部也常常出现震颤,较少出现下肢震颤[2]
  • 情绪激动、紧张、疲劳、寒冷可以使震颤加重[2]。震颤常在伸手或做精细动作如拿杯子、用勺子或写字时最明显[4]
  • 当手或上臂完全放松,比如轻放在腿上时,震颤可停止[4]
  •  一部分患者在饮酒后震颤可以暂时减轻[2]
  • 震颤是唯一的临床症状,不伴有其他神经系统异常表现[2]
  • 日常生活中使用重的杯子、餐具和在手腕上使用一定重量的手环可以缓解一部分病人的震颤症状[4]
  • 目前的治疗可以减轻震颤,但是还没有彻底治愈特发性震颤的方法[4]
  • 轻度的震颤不需要治疗,早期开始治疗也不能阻止或减慢疾病的自然进程。当震颤影响到病人的日常生活时,才需要考虑开始药物治疗[4]
  • 药物治疗主要选择普萘洛尔、扑痫酮。如果一种药物不能有效控制震颤,可以考虑两种药物联合使用[2]
  • 少数症状严重、一侧震颤为主,且对药物治疗反应不佳的病人可以接受丘脑毁损术或脑深部电刺激术(DBS)治疗[2]
  • 特发性震颤不会缩短病人的预期寿命。经过一段时间震颤可能会加重,但是这种加重很慢,常常需要许多年[4]
  • 在疾病的后期,一部分病人会出现一定程度的残疾,如写字、进食和饮水困难等,甚至出现社交恐惧[4]
  • 日常应避免摄入咖啡因,并按照医嘱治疗和复诊。
  • 目前尚无能够预防特发性震颤的方法。

美国特发性震颤治疗

轻度震颤的病人不需要治疗[1]。轻到中度病人,如果由于工作或社交需要控制震颤,可以选择在事前半小时服药减轻症状[1]

如果震颤使病人难以完成工作或从事日常活动的话,需要接受药物治疗[1]。药物治疗无效的重度震颤病人可以考虑手术治疗[1]。头部或声音震颤病人可以选择A型肉毒素注射治疗[1]

特发性震颤是如何治疗的?

药物治疗

  • β 受体阻滞剂:常用普萘洛尔。
    • 普萘洛尔能够改善震颤。但是,如果患者有哮喘或某些心脏疾病的话,不适合服用普萘洛[3]
    • 普萘洛尔能够使肢体震颤的幅度降低 50%,但对头部和声音震颤的疗效欠佳[1]
    • 普萘洛尔的不良反应包括血压下降、心率下降、疲乏、恶心、腹泻、皮疹等[3]
  • 癫痫药物:常用扑痫酮。
    • 其他药物包括加巴喷丁、托吡酯。
    • 癫痫药物的副作用包括嗜睡和恶心[3],为了减少嗜睡的副作用,一般建议晚上睡前服药[4]。通常服药一段时间后,以上副作用会自行消失[3]
  • 镇静药物:如果患者同时有焦虑症状,可以服用镇静药物,例如阿普唑仑、氯硝西泮。
    • 这些药物的副作用包括疲劳感或轻度嗜睡。
    • 使用镇静药物应谨慎,因为长期服用可能形成依赖[3]
  • A 型肉毒素:通过向震颤的肌肉注射肉毒毒素,可以暂时性降低肌力(使肌肉放松),减轻震颤[4]。尤其是对头部震颤和声音震颤的病人效果好[4]
    • 但是需要注意,如果注射 A 型肉毒素来治疗手部震颤的话,有可能引起手指力量变弱;如果用来治疗声音震颤的话,可能引起声音嘶哑和吞咽困难
    • 每注射一次 A 型肉毒素,对震颤的改善作用一般可以维持 3 个月,因此可能需要重复注射[3]
    • 一般来讲,肉毒素每年需要注射 2~4 次[4]

手术治疗

  • 少数症状严重、一侧震颤为主,并且对药物治疗反应不佳的,医生一般会考虑丘脑毁损术或脑深部电刺激术(DBS)[2]
  • DBS治疗可以减轻震颤症状[3][4],且具有创伤小、可逆性、可调控的特点。副作用包括感觉异常、局部疼痛、平衡失调等,其中一部分副作用可以纠正[1]

导致特发性震颤的因素

特发性震颤的发病原因是什么?

  • 病因不明,部分病人可能是基因突变导致发病,有震颤的家族史[3][4]
  • 有家族史的特发性震颤病人发病年龄更早,多在 20 岁之前发病[1]

特发性震颤有哪些危险因素[3]

  • 基因突变:基因突变引起的特发性震颤有遗传性。如果父母一方有特发性震颤的突变基因的话,子女有 50% 的几率患上特发性震颤[3]
  • 年龄:年龄 40 岁及以上的人群更易发生特发性震颤[3]

特发性震颤症状

特发性震颤有哪些症状?

特发性震颤的症状具有如下特点:

  • 隐匿起病,缓慢进展[2]。一般先出现一只手或双手的震颤[3]
  • 可以出现一侧上肢或双侧上肢震颤,头部也常常出现震颤,较少出现下肢震颤[2]
  • 偶尔影响舌、面部和躯干等部位[1]
  • 震颤常在伸手或做精细动作如拿杯子、用勺子或写字时最明显[4]
  •  当手或上臂完全放松,比如轻放在腿上时,震颤可停止[4]
  •  一部分病人在饮酒后震颤可以暂时减轻[2]
  • 震颤是唯一的临床症状,不伴有其他神经系统异常表现[2]

特发性震颤有哪些危害?

特发性震颤并不会危及生命,但是症状通常逐渐加重,影响病人的功能和日常生活[3]

  • 端水杯困难,水会洒出来;
  • 影响进食;
  • 刮胡子困难;
  • 如果影响声带或舌头,出现讲话困难;
  • 写字困难。

特发性震颤预防

目前还没有能够预防特发性震颤的方法。