哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 患儿出现嗜睡、拒乳、呕吐的表现
• 肌张力增高或低下，精神萎靡，
• 体温低，智力低下等发育不良
• 精神行为异常。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 呼吸急促、或呼吸暂停；
• 惊厥发作，意识不清；
• 突发昏迷。

建议就诊科室

• 小儿内科
• 神经科

医生如何诊断尿素循环障碍？

如果婴儿在出院生开始出现症状，医生会对婴儿进行体检。医生会询问家族史，并进行检测。他们会检查婴儿血液中的氨及血液和尿液中的氨基酸。医生可取一小块肝脏进行活组织检查，检查其中的酶。基因检测通常用于确认诊断。

具体介绍相关检查：

• 血检；
• 尿检；
• 活检；
• 基因检测。

医生可能询问患者哪些问题？

• 小孩出现这种情况多久了？出生的时候有发现什么异常吗？这种情况以前有过吗？
• 小孩的爸爸及妈妈各自家族中有先天性酶缺陷病吗或说有过尿素循环障碍病史？
• 孩子目前是母乳喂养还是奶粉喂养？拒食或者说吃饭后恶心呕吐吗？有过抽搐吗？有过意识不清吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我们孩子得什么疾病？能确诊吗？
• 这种疾病现在能治好吗？花费如何？
• 这种疾病以后还会遗传吗？那我们小孩以后还能生育吗？

尿素循环障碍主要是因为尿素循环障碍而引起的血氨升高引起的一系列疾病，日常生活中要注意减少可产生血氨食物的摄入及减少机体产氨，促进血氨的排泄来维持血氨正常水平，要注意按时服用促进血氨排泄的药物，定时定量进食低蛋白高热量食物，保持大便通畅，保持心情愉悦。

具体日常注意事项如下：

• 进食低蛋白该热量食物；
• 保持大便通畅；
• 注意休息，避免受凉引起感染。

如果患有此病，肝脏无法产生尿素循环所需要的其中一种酶。身体无法排出氮时，会形成氨，并聚集在血液中。氨是一种有毒物质，可能导致脑损伤或昏迷。尿素循环障碍是指患儿很难将消化蛋白质产生的废物排出体外。

• 该病为遗传性疾病，在新生儿中的发病率约为三万分之一。
• 尿素循环障碍有 8 种类型，分别以在尿素循环中缺少的物质命名。医生用其首字母来代指这些疾病：
  • ARG1 缺乏症 - 精氨酸酶缺乏症；
  • ASL 缺乏症 - 精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症；
  • ASS1 缺乏症 - 精氨酸琥珀酸合成酶 Ⅰ 缺乏症；
  • Citrin 缺乏症 - 希特林蛋白缺乏症；
  • CPSI 缺乏症 - 氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症；
  • NAGS 缺乏症 - N - 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症；
  • ORNTⅠ 缺乏症 - 鸟氨酸转位酶缺乏症；
  • OTC 缺乏症 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。
• 主要症状包括烦躁不安、困倦或迟钝、无法进食、呕吐、体温低、姿势问题、癫痫、呼吸由快变慢或昏迷。
• 大多数情况下，患者可以通过饮食和药物对这种疾病进行控制。主要治疗包括：
  • 透析，去除血液中的氨；
  • 喂食糖、脂肪和氨基酸补充剂；
  • 使用药物排除多余的氮；
  • 肝移植。
• 如果患有此病，肝脏无法产生尿素循环所需要的其中一种酶。身体无法排出氮时，会形成氨，并聚集在血液中。氨是一种有毒物质，可能导致脑损伤或昏迷。如不尽快治疗，则可能致命。

尿素循环障碍可危及生命，应立即进行治疗。

患儿将由专业的医护人员团队进行治疗。首先，将对患儿同时进行三种治疗：

• 透析，去除血液中的氨；
• 喂食糖、脂肪和氨基酸补充剂；
• 使用药物排除多余的氮。

长期治疗可控制患儿的症状。患儿需终生经常接受血液检查，以检查血液中的氨水平。身体遭受疾病、受伤、手术等创伤时，会导致氨水平上升。这种情况下，需给患儿额外补充热量，让其身体有充足的能量。

长期治疗包括：

• 低蛋白、高热量的饮食；
• 排氮药物氨基酸补充剂；
• 大量饮水；
• 肝移植可以逆转尿素循环障碍的症状。

药物治疗

• 苯甲酸钠
• 苯乙酸钠
• 精氨酸

手术治疗

肝移植。

其他治疗方法

• 腹膜透析；
• 血液透析；
• 口服抗生素抑制细菌产氨，通便。

疾病发展和转归

尿素循环障碍无法治愈。患儿的长期健康状况取决于所患类型、症状严重程度、诊断时间的早晚及家长遵循治疗方案的程度。

如果孩子不遵循特殊饮食或经常出现压力导致的症状，反复脑肿胀会导致不可逆转的脑损伤。如果及早确诊并遵循规定的饮食，患儿可以过上正常的生活。

父母通过遗传有缺陷的基因，将疾病遗传给孩子。我们都继承了两份分别来自父母双方的基因。大多数患儿必须从父母双方继承携带这种疾病的基因，才会患有该病。

尿素循环障碍有 8 种类型，分别以在尿素循环中缺少的物质命名。医生用其首字母来代指这些疾病：

• ARG1 缺乏症 - 精氨酸酶缺乏症；
• ASL 缺乏症 - 精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症；
• ASS1 缺乏症 - 精氨酸琥珀酸合成酶 Ⅰ 缺乏症；
• Citrin 缺乏症 - 希特林蛋白缺乏症；
• CPSI 缺乏症 - 氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症；
• NAGS 缺乏症 - N - 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症；
• ORNTⅠ 缺乏症 - 鸟氨酸转位酶缺乏症；
• OTC 缺乏症 - 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。

尿素循环障碍称为鸟氨酸氨甲酰酶转移酶（ornithine transcarbamylase, OTC）缺乏症，是一种性染色体隐性遗传病。母亲的 X 染色体上携带该基因，并且很有可能将其遗传给儿子。

尿素循环障碍的常见原因有哪些？

• 基因遗传；
• 氨累积（医生可能称之为高氨血症）可能由疾病、损伤、压力或快速减肥导致。

哪些人容易患尿素循环障碍？

• 直系亲属中曾有尿素循环障碍病史；
• 直系亲属中有上述 8 种氨基酸酶先天缺陷。

尿素循环障碍分为以下两种。

完全尿素循环障碍

这意味着孩子严重缺乏该酶或完全无该酶。患儿在发病最初几天可能出现以下症状：

• 烦躁不安；
• 困倦或迟钝；
• 无法进食；
• 呕吐；
• 体温低；
• 姿势问题；
• 癫痫；
• 呼吸由快变慢；
• 昏迷。

部分尿素循环障碍

患儿可以产生一些酶，但不能满足身体需要。家长可能几个月甚至几年内都不会发现孩子有症状。

• 不喜欢高蛋白的食物或不喜欢肉类食物；
• 食欲不振；
• 恶心或呕吐；
• 行为问题，包括极度活跃；
• 精神问题（意识模糊、妄想、幻觉和精神错乱）。

尿素循环障碍可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 肝性脑病；
• 代谢疾病（糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗性综合征、低血糖症、痛风）；
• 脑水肿、脑出血、颅内高压；
• 肺水肿。

尿素循环障碍是一种性染色体隐性遗传病，可以通过产前咨询及产前诊断来筛查，无法预防，若患者母亲携带有致病基因，儿子很可能患病，目前对该病主要还是早发现早诊断尽早干预治疗，延缓疾病发展。

具体预防方法如下：

• 进行婚前检查，明确双方有无遗传性疾病；
• 进行产前咨询及诊断，及早筛查；
• 对于发病高危人群，定期进行体检，了解疾病情况。