什么情况下需要看医生^[5]？

大多数患有尿道下裂的新生儿在出生后很快就会在医院作出诊断。但如果尿道口仅存在很轻微地移位，就可能很难被识别出来。如果妈妈发现孩子的阴茎外观或排尿存在问题，请咨询医生。

就诊科室

• 泌尿外科

医生是如何诊断的？

根据体格检查即可确诊

医生可能会询问什么问题？

• 是否有其他家族成员患有尿道下裂？
• 当小孩勃起时，阴茎是否是向下弯曲的？
• 当小孩小便时，是否有观察到异常的尿液喷雾现象？

患者可以询问医生哪些问题？

• 我的小孩需要接受手术吗？
• 手术的最佳时机是什么时候？
• 手术有什么风险吗？
• 如果小孩不接受手术会有什么后果吗？
• 该病是否会影响到小孩未来的生殖能力和性生活呢？
• 如果想再生一个小孩，出现尿道下裂的可能性有多大？

您的孩子在手术后需要定期随访。同时，建议在学会独立上厕所和青春期后定期约看儿科泌尿科医生，以评估是否有可能并发症的出现。

尿道下裂是尿道在阴茎下方开口并伴有腹侧阴茎弯曲的情况，是继隐睾后男孩中第二常见的生殖器出生缺陷。平均在 200 名男性新生儿中发生 1 例，尿道下裂矫正是儿科泌尿科医生进行的常见手术之一。尿道下裂的初步诊断通常依赖于出生后体检，可发现尿道下裂的男孩具有阴茎腹部皮肤缺陷，具有异常位置的尿道开口，具有不同程度的阴茎腹侧弯曲。

• 尿道下裂是一种男性外生殖器的先天缺陷，表现为阴茎下方开口并伴有腹侧阴茎弯曲。
• 目前，尿道下裂的具体病因尚不明确，可能与遗传、基因、孕妇的状态及与所接触的不良物质相关。
• 该病为一种先天性外生殖器缺陷疾病，多见于男婴。
• 一般不需要特殊辅助检查，单凭体征便可确诊，一般新生儿体格检查时即可发现。
• 一旦发现，应及时就医，建议婴幼儿在 6~18 个月时行手术治疗，手术后需长期随访。
• 手术是唯一的治疗方法。
• 孕妇在孕期禁烟禁酒、补充叶酸、保持体重，可减少小孩患该病的风险。

手术是治疗尿道下裂的唯一方法。对于接受尿道重建手术的患儿来说，第一次手术是取得良好效果的最佳机会^[3]。

手术目的：

• 在阴茎龟头顶端重建狭缝状和足够口径的尿道口，且具有足够长度的不弯曲的阴茎。
• 重建圆锥形的阴茎龟头。
• 切除过长阴茎包皮或包皮重建。
• 客观评估可接受的外观效果。

手术时机

尿道下裂手术可以在任何年龄段进行，但医生一般建议婴幼儿在 6~18 个月时进行手术治疗。美国儿科学会建议此年龄段进行手术可以减少患儿的心理压力，并减少术后婴幼儿后续行为问题的发生^[2]，关于手术年龄过大是否会导致并发症的发生率高这一问题，学术界尚有争议。

术后可能出现的并发症^[2]：

在大多数情况下，手术后最初几个月通常可以早期发现术后并发症，但患者术后必须长期随访，因为一些术后并发症可能会延迟出现，如尿道瘘和青春期阴茎反复弯曲。术后评估的指标包括排尿顺利程度、膀胱残余尿量及尿流率。 尿道下裂修复术后的常见并发症包括：

• 尿道皮肤瘘；
• 尿道狭窄；
• 龟头裂开；
• 尿道憩室或尿道狭窄，及其引起的感染和血尿；
• 反复或持续的阴茎弯曲；
• 尿道刺激症状；
• 勃起功能障碍。

尿道下裂是由什么原因引起的？

目前，尿道下裂的具体病因尚不明确，相关学者提出了关于尿道下裂病因学的许多假设，包括遗传易感性、产前激素刺激不足、母体-胎盘因素和环境影响等^[1]。因此，尿道下裂的病因可能是多因素的。在尿道下裂中可见家族聚集现象，其中有 7％ 的病例其一级，二级或三级亲属受到影响。另外，有 30％ 的尿道下裂具有明显的遗传原因。已有超过 200 个先天基因缺陷所导致的综合征包含了尿道下裂这一体征^[2]。

有哪些致病危险因素^[5]？

• 家族史。有尿道下裂家族史的婴儿容易出现尿道下裂。
• 基因变异。某种基因的变异可能会刺激并影响到男性生殖器官所分泌的激素从而导致尿道下裂。
• 孕妇年龄大于 35 岁。研究表明，孕妇的年龄大于 35 岁可能会增加婴儿患尿道下裂的风险。
• 孕期暴露于某些化学物品。有研究观点认为，尿道下裂与孕妇在怀孕期间接触过某些化学物品、工业化学原料、农药、杀虫剂等相关，但临床研究暂未证实该观点。

尿道下裂可能会出现以下症状^[5]：

• 尿道口位于阴茎龟头以外的位置
• 阴茎向下弯曲
• 阴茎“连帽样”外观，因为只有阴茎龟头的背侧部分有包皮覆盖
• 排尿时喷雾样异常

并发症

• 患儿的阴茎外形异常
• 患儿很难学会自己独立上厕所
• 患儿阴茎勃起时出现弯曲
• 射精困难

孕妇做到以下几点，可以减少宝宝出现尿道下裂的几率^[4]：

• 孕期禁止吸烟或饮酒；
• 孕期保持健康的体重；
• 每日补充 400~800 微克的叶酸；
• 经常咨询医生。