家族性载脂蛋白 B100 缺乏症在未发生并发症时，往往没有症状，当体检发现血脂水平异常，特别是儿童、年轻人发现血脂升高，同时家中也有类似的家族病史时，建议去医院进行相关检查，并咨询医生如何通过服药、饮食调整控制血脂水平。此外，当发生并发症后，也要及时就医进行对症治疗。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 持续高血脂，药物治疗效果差。
• 体检发现血管弹性差、狭窄或出现斑块。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 剧烈胸痛，胸闷、气短，甚至出现濒死感（提示可能出现冠心病，心肌梗死' target='_blank'>急性心肌梗死）。
• 突然发生肢体发麻，运动不灵、言语不清、眩晕、视物模糊等症状（提示可能出现脑梗死' target='_blank'>急性脑梗死）。

建议就诊科室

• 心血管内科
• 神经内科（发生脑梗死时）
• 急诊科

医生如何诊断家族性载脂蛋白 B100 缺乏症？

当医生怀疑患者是家族性载脂蛋白 B100 缺乏症时，需要抽血检查患者血浆胆固醇、低密度脂蛋白水平，并通过聚合酶链式反应，检测患者载脂蛋白 B100 对应位点氨基酸是否突变予以确诊。

相关检查：

• 聚合酶链式反应：通过抽血送实验室进行检查，明确患者载脂蛋白 B100 第 3500 位氨基酸是否突变，是本病唯一确诊手段。
• 血脂检查：抽血明确患者是否有血脂水平异常，对下一步控制血脂进行指导。
• 血压、心电图、动脉血管超声、脑部 CT：可以帮助判断患者是否患有并发症，对下一步治疗进行指导。

医生可能询问患者哪些问题？

• 发现高血脂多长时间了？
• 初次发现高血脂时多大年龄？
• 父母是否有高血脂？爷爷奶奶这一辈人是否有高血脂？
• 平时生活中饮食情况如何？
• 是否抽烟、喝酒？
• 是否有胸痛、头痛等症状？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 我为什么会有这些症状？
• 还会有更严重的症状出现吗？
• 我需要做哪些检查？
• 什么治疗方法最有效？
• 饮食方面有什么需要调整的？
• 有什么不能做的、不能吃的？

该病本身并不产生严重的症状，但如果放任不管，血脂控制不佳，会出现严重并发症，因此日常调节也是治疗该病的重点之一。通过饮食、药物控制血脂水平，培养健康生活习惯，定期体检，预防并发症发生。

具体日常注意事项如下：

• 定期体检：若血脂水平维持良好，可1年体检一次；若血脂水平异常，需按医嘱体检。
• 饮食：清淡饮食，避免使用高热量、高脂肪含量的食物，如油炸、烧烤类食物，糕点，巧克力，冰激凌等。
• 运动：加强锻炼，多从事一些慢跑、快走类的运动，以加快脂类分解代谢。身体条件允许的情况下，最好坚持每日运动不少于30分钟。
• 注意控制体重：将身体质量指数（BMI）值控制在20~30时，有利于控制血脂水平。
• 戒烟戒酒。

家族性载脂蛋白 B100 缺陷症是由于血浆中负责运输脂类的蛋白质——载脂蛋白 B100，因先天性原因发生基因突变，导致蛋白质结构变化，丧失部分功能，从而引起患者血脂代谢异常的疾病。

• 该病在正常人群中发病率较低，国外研究结果显示，该病的总体发病率约为 1‰，而我国汉族人群发病率相对较高，约为 2.5‰。
• 该病为常染色体显性遗传病，遗传因素为该病唯一的病因。
• 该病大部分类型为载脂蛋白 B100 基因的第 3500 位精氨酸残基突变为谷氨酰胺残基，近年来也有研究发现该氨基酸残基可突变为色氨酸、半胱氨酸残基等。
• 患者未出现并发症时往往无症状，仅可通过实验室检查发现血浆胆固醇、低密度脂蛋白升高，发生并发症后可出现相应症状。
• 针对不同患者的具体情况，采用个性化的降脂治疗，规范患者日常生活饮食，培养良好生活习惯。发生并发症后，积极主动进行相关治疗。
• 该病会造成血脂代谢异常，可并发冠心病、动脉粥样硬化、高血压、脑梗死等心脑血管疾病，严重时可影响患者生命。
• 该病是先天性遗传病，无法预防，患者应及时选用适宜的药物进行降血脂治疗，注意低脂肪和低碳水化合物饮食，避免高油高盐饮食，培养良好的生活习惯，定期体检，一旦发生并发症，应积极主动进行治疗。

家族性载脂蛋白 B100 缺乏症总体治疗目的为控制血脂水平，预防并发症发生。治疗方法为药物治疗，以下列举的药物治疗方法患者遵医嘱选择一种或几种联用。当血脂水平长期控制良好时，可根据医生意见减量或停药。

药物治疗

三羟三甲基戊二酰-辅酶 A 还原酶抑制剂

• 这类药物可以抑制胆固醇合成，从而达到降低血浆胆固醇水平的作用。
• 常见药物包括辛伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀等。
• 常见的不良反应为头痛、腹胀，便秘，腹泻，恶心，消化不良，皮疹等，不良反应较轻。

胆固醇吸收抑制剂

• 这类药物可以通过选择性抑制小肠胆固醇转运蛋白，有效减少肠道内胆固醇吸收，降低血浆胆固醇水平以及肝脏胆固醇储量。
• 常见药物包括依折麦布。
• 最常见的不良反应为胃肠道不适、肌肉疼痛、肝损害等。

胆酸螯合剂药物

• 这类药物同样可以减少体内胆固醇吸收，从而达到降低血浆胆固醇水平的作用。
• 常见药物包括考来烯胺、考来替泊、地维烯胺等。
• 常见的不良反应为脂肪吸收不良、腹胀，便秘，腹泻，骨质疏松等，长期服药患者需补充维生素 A、D 及钙质。

抗脂质氧化剂药物

• 这类药物可以降低胆固醇合成、促进胆固醇分解使血胆固醇和低密度脂蛋白降低，还具有显著的抗脂质过氧化作用，可抑制动脉粥样硬化斑块的形成。
• 代表药物为普罗布考。
• 最常见的不良反应为胃肠道不适，还包括头痛、头晕等。

PCSK9 抑制剂

• 新型降胆固醇药物 PCSK9 抑制剂，可有效降低高胆固醇血症' target='_blank'>家族性高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，其降胆固醇作用强于目前最高剂量的高效他汀。
• 代表药物依洛尤单抗（Evolocumab）。

手术治疗

该病本身不需手术治疗。当出现心肌梗死' target='_blank'>急性心肌梗死、脑梗死' target='_blank'>急性脑梗死、动脉斑块形成等并发症时，需根据病情进行相应的手术治疗。

疾病发展和转归

• 该病无法治愈，本身不产生严重症状，不会对患者生命造成威胁。
• 如果不予以重视，不及时有效控制血脂水平，会导致出现严重心脑血管并发症，影响身体健康，甚至会有生命危险。
• 若患者积极治疗，血脂水平控制良好，可有效预防并发症发生，对患者生活质量及寿命没有较大影响。

家族性载脂蛋白 B100 缺乏症是由于血浆中载脂蛋白 B100，因遗传因素导致部分位点氨基酸（3500 位精氨酸）发生突变，从而失去运输脂质活性，进而导致患者血脂代谢异常。

家族性载脂蛋白 B100 缺乏症的常见原因有哪些？

遗传因素导致基因突变，是目前已知的该病唯一的致病因素。

哪些人容易患家族性载脂蛋白 B100 缺乏症（危险因素）

遗传因素是该病唯一的危险因素，目前尚未发现其他导致该病的致病因素。由于该病属于常染色体显性遗传病，若父母双方均未患病，则子女不可能患该病。当父母一方患病时，子女有一定几率患该病。而当父母双方均患该病时，子女患病几率进一步增高，可达 75%。

家族性载脂蛋白 B100 缺乏症一般没有具体症状表现，可通过查血发现血浆胆固醇、低密度脂蛋白水平升高。如不及时控制血脂水平，可并发心包括冠心病、动脉粥样硬化、高血压、脑梗死等心脑血管疾病，出现相关症状。

家族性载脂蛋白 B100 缺乏症的常见症状有哪些？

该病早期未发生并发症时，一般不产生具体症状。查血可发现血浆胆固醇、低密度脂蛋白水平升高，即俗称的高血脂。但该病所致的高血脂，与其他原因引起的高血脂相比，有三个不同点：

• 甘油三酯水平通常在正常范围内。
• 可在患者幼年或青年时即出现，血脂水平随年龄增大而升高。
• 血脂水平比一般高血脂患者更高。

当出现并发症时，可出现与并发症相关的临床表现：

• 冠心病：胸痛，胸闷、气短，发生心肌梗死' target='_blank'>急性心肌梗死时疼痛剧烈，甚至出现濒死感。
• 动脉粥样硬化：早期往往没有明显症状，随着疾病加重，可出现所累及器官相应的缺血症状，如头晕、头痛、胸闷、胸痛、腹痛等。
• 高血压：头痛、头晕、心悸、胸闷、气短等。
• 脑梗死：突然发生肢体发麻，运动不灵、言语不清、眩晕、视物模糊等症状。

家族性载脂蛋白 B100 缺乏症可能会引起哪些并发症？

该病若不及时有效控制血脂水平，身体会长期处于高胆固醇血症状态，导致血管斑块形成，血管狭窄，进一步导致各种心脑血管疾病的发生。

常见并发症包括：

• 冠心病；
• 动脉粥样硬化；
• 高血压；
• 脑梗死；
• 外周血管病。

由于该病属于先天性的遗传性疾病，因此目前暂时还没有有效的预防方法。但是无论是不是高危人群，控制血脂的首要措施都是合理饮食、改善生活方式，也就是我们熟悉的“管住嘴、迈开腿”，可以帮助我们更好地控制血脂水平。