出现肌肉无力、疲劳、僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或说话困难等症状，应及时就诊。有这些症状并不意味着就是渐冻症，也可能是其他问题引起的。

何时应就诊？

如果出现以下症状，请及时就诊。

• 肌肉无力；
• 疲劳；
• 僵硬；
• 肉跳；
• 抽搐；
• 吞咽或说话困难等症状。

就诊科室

• 神经内科

医生是如何诊断渐冻症的？

症状轻微时或进行更多检查之前，医生很难判断患者是否罹患渐冻症。为了明确诊断，医生会进行体格检查，并询问症状以及既往病史，也会进行肌肉和神经检查。

仅仅有肌肉无力、疲劳、僵硬及抽搐并不意味着患有渐冻症，这些症状也可能是由其他问题引起的，所以必须完善检查。

明确渐冻症或寻找症状其他病因的检查包括：

• 肌电图 (EMG)：有助于检测神经和肌肉是否处于正常状态。
• 磁共振成像 (MRI)：可以显示大脑或脊髓的异常或损伤。
• 神经传导检查：测试神经功能是否异常。
• 血清特殊抗体检查

医生可能会问的问题？

• 都有哪些症状或不适？
• 最开始是什么时候发现有这些症状的？
• 这些症状对生活有哪些影响？
• 什么情况下病情会加重？
• 家人是否患有类似的疾病？
• 接触过哪些危险环境？

需要咨询医生的问题？

• 我这是渐冻症吗？
• 需要做哪些检查？
• 是什么原因引起的？
• 我的病情严重吗？
• 会出现哪些并发症？
• 我应该怎么治疗？
• 我还能活多久？

如果自己或家人患有渐冻症，应尽可能多的去学习、了解疾病知识，掌握如何照顾自己或家人的知识和技能。对于由渐冻症引起的问题，怎么治疗、治疗到什么程度，都可以跟家人商量。

此外，还应注意：

• 保持乐观。不少渐冻症患者寿命比通常的 3～5 年要长得多，有些会活 10 年甚至更久。保持乐观的心态有助于病情的控制。
• 适应渐冻症带来的不便。许多渐冻症患者在生活自理上受到限制，造成诸多不便。可试着把渐冻症看做是生活的一部分。
• 加入渐冻症互助小团体，与其他渐冻症患者交流、沟通有利于身心健康。

肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，俗称“渐冻症”，是一种罕见病，会导致脑和脊髓中的某些神经细胞逐渐死亡。这些神经细胞被称为运动神经元，它们能控制肌肉，使身体作出各种动作。渐冻症的这些运动神经元会逐渐受到损害，导致肌肉无力、僵硬，好像被“冻住”。

• 虽然渐冻症在任何年龄人群中均可发病，但中年人和老年人更多见。另外，男性的渐冻症患病风险略微高于女性。
• 渐冻症会让人逐渐丧失运动能力。随着时间的推移，逐渐走路困难、说话困难、进食困难、吞咽困难以及呼吸困难。这些问题会进一步导致身体损害，引起其他并发疾病，并最终导致死亡。
• 在大多数情况下，在出现渐冻症症状后，患者可存活 3～5 年，但有些人能活很多年，甚至几十年。
• 一旦得知自己得了渐冻症，应及早就诊，与医生充分沟通，获得家人的关爱,加入互助支持小组也会有所帮助。
• 尽管渐冻症是不治之症，但积极治疗可以延缓病情、改善生活质量。

目前，渐冻症尚无法治愈，但治疗能缓解症状、延缓疾病进展。

如何治疗渐冻症？

虽然渐冻症还不能治愈，但治疗有助于改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。

渐冻症主要有以下治疗方法：

• 物理治疗有助于保持强健并充分发挥患者尚存的能力。同时可以帮助出现无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话。
• 支持性设备和仪器帮助患者移动、交流以及进行日常活动如洗澡、吃饭和穿衣。常用的设备包括手杖、学步车、轮椅、活动梯、扶手、可自动抬起的马桶圈及淋浴座位。患者也可以用支具支撑足部、脚踝或颈部。
• 药物可以帮助缓解症状并让患者觉得舒适。药物对许多症状如肌肉问题（僵硬、痉挛、抽搐）、流涎和唾液过多、抑郁和情绪波动等都有帮助。
• 饲管能帮助获得足够的营养，尽可能地保持体能。
• 如果胸部肌肉变弱，呼吸装置能帮助患者更容易地呼吸。

研究显示服用利鲁唑可延长患者生命，减缓病情进展，但此药物并不能显著改善症状或让病情转归。大多数患者对利鲁唑耐受性良好，但该药也有一定副作用，包括恶心、呕吐、乏力、头晕以及咳嗽。另外，利鲁唑治疗的费用较高。

姑息治疗

与治愈疾病的理念不同，姑息治疗是对重症患者的一种关怀形式，其目标是改善患者生活质量，这种改善不仅是身体上的，还针对思想与观念。

可以联合使用姑息治疗和常规治疗来治疗疾病。如果使用常规治疗看起来不再是一个好选择时，也可以仅进行姑息治疗。

姑息治疗时治疗者将努力帮助控制患者的不适，他们可以帮助患者决定接不接受某种治疗，帮助患者家属理解如何支持患者。

目前渐冻症病因尚不明确。约有十分之一的病例呈家族性发病，而其他的患者并没有家庭成员患有此病。

渐冻症的发病原因是什么？

研究人员仍不清楚是什么原因导致了运动神经元死亡。有 5%～10% 的渐冻症患者存在基因改变或突变。目前有超过 12 种不同的基因突变与渐冻症有关。

举例来说，其中一种基因突变，如 SOD1 的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用。此外，其他基因突变也可能会损害运动神经元。

环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用。科学家正在研究接触哪些化学物质或细菌病毒的人更容易得病。

渐冻症有哪些危险因素？

已被证实跟渐冻症发生有关的危险因素有：

• 遗传。5%～10%的渐冻症有家族史。在大多数有家族史的渐冻症中，他们的子女更容易发生渐冻症。
• 年龄。渐冻症风险随年龄增加而升高，在 40～60 岁人群中较常见。
• 性别。有研究显示，在 65 岁前，男性比女性更易发生渐冻症，但在 70 岁以后，男女发病风险无差异。
• 基因变异。一些研究发现，家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在许多相似之处。这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。

环境因素可能会诱发渐冻症：

• 环境毒素暴露。一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他某些物质可能与渐冻症有关。虽然已经做了大量的研究，但没有发现任何单一的药物或化学物质持续性接触与渐冻症有关。

渐冻症常见肌肉无力，说话、吞咽、进食、走路以及呼吸出现困难等症状。

渐冻症有哪些症状？

渐冻症的首发症状通常是一条腿、一只手、面部或舌头无力，无力症状逐渐蔓延到双臂和双腿。这一症状是由于运动神经元逐渐变性死亡，随着时间的推移，肌肉逐渐变得衰弱，体积也慢慢缩小。

随着时间推移，渐冻症也会引起：

• 肌肉抽搐。
• 手和手指执行任务时出现困难。
• 说话、吞咽、进食、行走和呼吸出现问题。
• 记忆、思维通常不影响

渐冻症不会引起麻木、刺痛或感觉消失。

呼吸系统疾病、吞咽及进食困难是是渐冻症患者最常见的严重并发症。由于喉部和胸部肌肉萎缩，患者吞咽、咳嗽和呼吸问题往往会逐渐加重。肺炎、肺栓塞、肺衰竭和心力衰竭是患者最常见的死亡原因。

渐冻症会如何进展？

目前有 2 种类型渐冻症：

• 散发性渐冻症。这是最常见的类型，发病往往很突然，约 95% 的渐冻症患者是这一类型。
• 家族性渐冻症。5%～10% 的渐冻症患者是这一类型，与遗传、基因突变有关。

随着疾病进展，渐冻症会产生很多并发症：

• 呼吸困难。随着时间的增加，呼吸肌正常的功能逐渐丧失，引起呼吸困难。渐冻症最常见的死因是呼吸衰竭。
• 说话困难。大多数渐冻症会随着时间推移而慢慢不能说话。
• 进食困难。渐冻症可因吞咽困难而营养不良、脱水。另外，还有很大的风险造成食物或液体进入肺部，导致肺炎。

很多人怀疑环境因素会导致渐冻症，但这仍缺乏强有力的证据支持。

可通过以下方式预防渐冻症：

• 尽可能避免接触有毒物质。
• 改善卫生习惯。
• 健康的生活方式。