出现以下症状：头痛头晕、大汗、呼吸困难、短暂意识丧失、昏迷、肢体无力或不能自主活动时，需要去医院看医生。

哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 食欲不振、恶心呕吐、腹泻。
• 疲乏无力、口周或四肢肌肉感觉麻木。
• 头痛、眩晕、鼻出血、视物不清。
• 发育不良、身材矮小、门齿异常。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 短暂意识丧失、昏迷。
• 呼吸困难、大汗、面色灰白。
• 肢体无力或不能自主活动。

建议就诊科室

• 心血管内科。
• 肾内科。
• 急诊科。
• 内分泌科：除了上述三个科室外，由于该病较为少见，且该病患者可出现醛固酮减低以及生长发育受限等症状，且易漏诊误诊，需要与其他内分泌科相关疾病进行鉴别。
• 妇产科：有生育需求的夫妻，还应该就优生优育有关事项咨询妇产科。

医生如何诊断戈登综合征？

医生通过患者病史、症状和体征进行初步诊断，并通过实验室检查、基因检测做出最终诊断。主要需进行以下检查：

具体介绍相关检查：

• 血生化检查：抽取患者静脉血。检测血清中钾、钠、氯等电解质浓度和血 pH 值，确定是否存在血电解质紊乱。检测血清中尿素、肌酐、β₂-微球蛋白、尿酸等指标，确定肾功能。
• 血压测定：测量安静休息坐位时上臂肱动脉部位血压（左、右均可）。一般需非同日测量三次，血压值收缩压均≥140 毫米汞柱和（或）舒张压≥90 毫米汞柱可诊断高血压。
• 基因检测：必要时可进行基因检测，有助于明确诊断并对疾病亚型分类。检测时，可抽取患者静脉血送检，进行聚合酶链式反应（PCR）或染色体分析。

医生可能询问患者哪些问题？

• 从什么时候开始不舒服的？有什么症状？
• 诊断过高血压吗？
• 诊断过高钾血症吗？
• 家中亲戚有类似症状的吗？
• 以前确诊过其他慢性病吗？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 为什么有这些症状？
• 我需要做哪些检查？
• 需要接受哪些治疗？能痊愈吗？费用高吗？
• 可以正常生孩子吗？孩子会得同样的病吗？
• 平时生活中有什么需要注意的吗？有忌口吗？

戈登综合征日常注意事项与其他慢性高血钾或高血压等疾病类似，主要包括生活习惯和饮食的改善、规范药物治疗、有病情变化及时复查等。

具体日常注意事项如下：

• 限制日常饮食中钠的摄入：摄入过多的钠会加重高血压，因此该病患者每日钠摄取不超过 4 克，以控制高血压。
• 适当运动，控制体重：既可稳定情绪、帮助控制血压，还能减少心血管事件发生的风险。可以选择进行健步走、太极拳等有氧运动，每次运动量力而行，以轻微发汗为宜。
• 戒烟、戒酒：长期吸烟可能加重高血压和相关并发症发生风险（如冠心病、脑卒中等）。过量饮酒出现的呕吐容易导致电解质紊乱。
• 日常监测血压情况：如发现血压异常变化或突感头痛、眩晕等不适及时就医。
• 遵医嘱服药：如出现高尿酸血症、高血糖等药物副作用，及时就医。
• 生育注意事项：由于该病属于遗传疾病，有生育需求的夫妻，应该咨询产科医生优生优育有关事项。

戈登综合征是一种常染色体显性遗传相关疾病，是以对该病研究方面做出重要贡献的科学家戈登的名字命名。戈登综合征是指先天性肾小管功能缺陷，导致的远端肾小管对肾钠、氯重吸收增加，钾排泄障碍，血钾、钠、氯增加，最终发展成慢性高血钾、高血氯性酸中毒、高血压病的一种疾病。

• 该病为较少见的遗传病，暂无发病率相关数据。
• 戈登综合征是常染色体显性遗传病，特定染色体异常致先天性肾小管功能缺陷。
• 根据基因突变位点的不同，分为 PHA Ⅱ A、B、C、D、E 等 5 型。
• 主要症状：表现为高血钾、高血压样症状：口渴、疲乏、四肢或口周感觉麻木、头晕、头痛，严重者有四肢麻痹、眩晕、视力模糊等。
• 主要治疗方法是应用噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪），限钠饮食。
• 如高血压未及时控制，可能引起脑卒中、动脉硬化、高血压眼病等并发症。儿童、青少年若未尽早治疗，可能影响生长发育。
• 该病为较少见的遗传病，有家族遗传史的，应该定期体检（每年一次）。

应用噻嗪类利尿剂，限钠饮食可有效治疗疾病。

药物治疗

噻嗪类利尿剂：是首选治疗药物。增加肾脏钾的排泄，降低血钾，治疗高钾血症；减少血容量，降低血压，治疗高血压^[2]。此类药物主要有：氢氯噻嗪（双氢克尿噻）。

其他治疗方法

低钠饮食：每日食用盐不超过 4 克（约为把啤酒瓶瓶盖填平所需的盐量），减少钠摄入，有助于钾的排泄，缓解高钾血症。

此外，不推荐食用低钠盐，因为低钠盐中钾含量高，可能加重病情。需要注意的是，这里的钠含量不仅仅指食盐中包含的钠，还包含豆瓣酱、各种腌制食品、味精以及各种含钠的调料和食品。

疾病发展和转归

高血压未及时控制，可能引起脑卒中、动脉硬化、高血压眼病等并发症。儿童、青少年如果没有尽早治疗，可能影响生长发育。

因此一经诊断就应及时规范治疗，如果电解质及血压都能得到有效控制，患者预后及远期生存率较好。

戈登综合征是一种罕见病，与特定基因突变，最终导致先天性肾小管功能缺陷有关。

戈登综合征的常见原因有哪些？

• 特定基因突变。
• 先天性肾小管功能缺陷：肾钠、氯重吸收增加，钾排泄障碍。
• 高钾血症、高血压。

哪些人容易患戈登综合征？

直系亲属患此疾病的人群。

本病起病初期，常无自觉症状，随疾病进展表现为：高血钾、高血压症状。

戈登综合征的常见症状有哪些？

戈登综合征的常见症状包括：

• 高钾血症主要症状表现为：疲乏、四肢或口周感觉麻木、心悸、四肢肌肉麻痹等。
• 持续性高血压主要症状表现为：恶心呕吐、腹泻、食欲不振、头晕、头痛、鼻出血等。
• 发育迟缓：从出生起发病的，患者长期大量钙流失。可引起身材矮小，牙齿发育异常等发育迟缓症状^[1]。

戈登综合征可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 心律失常：心脏的跳动频率或节奏异常，可表现为心悸（自觉心跳加快、心慌），严重者可发生猝死。
• 左心室衰竭：心脏无法正常工作，泵血功能下降，不能维持机体供血需要。
• 脑卒中：突发的脑血管破裂出血或脑血管阻塞血液不能为脑组织供血，俗称 “ 中风”。
• 周期性麻痹：反复发作的四肢肌肉无力或僵直，由血清钾离子浓度的异常改变引起。
• 高血压肾病：由高血压引起的肾脏肾小球结构和排泄功能损害，最终可能引发肾功能衰竭和尿毒症。
• 高血压性视网膜病：长期持续性高血压引发的视网膜血管病变，会影响视力，出现“ 看东西像有烟雾” 的症状。

• 减盐饮食，成人每人每天食用盐摄入量宜少于 5 克。
• 戒烟、限酒。
• 加强锻炼，可选择游泳、慢跑、羽毛球等中等强度有氧运动，每次运动需大于 30 分钟，每周运动 3~5 次。
• 有家族遗传史的，定期体检，每年至少一次。