哪些情况需要及时就医？

如出现以下情况应及时就医：

• 皮肤黏膜出现各类皮疹、红斑、疱疹等病变，尤其是反复发作。
• 发热，尤其是反复发作。
• 咳嗽、喘息等，尤其是反复发作。
• 恶心呕吐、腹痛腹泻等，尤其是反复发作。
• 生长发育迟缓。
• 黄疸（皮肤黄、眼白发黄等）。
• 血尿。
• 发现身体肿块。
• 身体疼痛。

如出现以下情况应立即就医或拨打 120：

• 高热。
• 抽搐。
• 昏厥、意识不清。
• 呼吸困难。
• 全身严重皮疹。
• 口腔黏膜溃疡严重，不能进食。

建议就诊科室

• 感染科
• 新生儿科
• 儿科

医生如何诊断重症联合免疫缺陷？

当医生怀疑是重症联合免疫缺陷时，将通常进行问诊、视诊等，在有肯定结果后，可能进一步通过血液检查、基因检测等检查予以确诊。

• 问诊：帮助确诊或排除本病。将询问病史、症状、家族史等。
• 视诊：帮助确诊或排除本病，评估皮肤黏膜感染的严重程度。主要是观察皮肤红斑、皮疹等皮损的形态、范围等。
• 听诊：帮助确诊或排除本病，评估肺等脏器感染的严重程度。主要是使用听诊器等工具放置在胸部等处进行，过程无创。
• 血液检查：帮助确诊或排除本病，评估全身感染的严重程度，了解患者体内免疫情况。通过抽血进行检查，具体项目包括：血常规、血培养、免疫球蛋白、凝血等。
• 基因检测：检测患者是否带有本病相关的异常致病基因。可通过抽血检查。但注意，受限于经济条件差异等，可能不是所有医院均能提供此项检查。
• 新生儿脐带血免疫学检查：对早期诊断重症联合免疫缺陷有一定帮助。通过采集新生儿脐带血进行测定。

医生可能询问患者哪些问题？

• 出现皮疹或咳嗽或腹泻等症状多久了？
• 这些症状是反复发作的吗？
• 有就诊过吗？
• 进行过哪些治疗？
• 使用过头孢等抗生素吗？效果怎样？
• 有本病家族史吗？
• 接种过疫苗吗？
• 家族中有人接受过基因检测吗？结果如何？

患者可以咨询医生哪些问题？

• 这是什么病？
• 这病严重吗？
• 能治好吗？花费高吗？
• 要用什么药或者做什么治疗？有副作用吗？
• 有忌口吗？
• 平时该注意些什么？
• 这病传染吗？
• 能接种疫苗吗？
• 要做哪些检查？

具体日常注意事项如下：

• 术后注意事项：接受移植手术的患者，需等待新移植的骨髓等增殖并发挥作用，此期间需要住院治疗，以骨髓移植为例，新的干细胞需要 2~6 周方能增殖，此期间患者需要住院，每天在移植团队处就诊并接受检查，出院后，频繁的复诊仍需持续半年到一年。
• 在家用药注意事项：患者需注意不良反应，若出现持续高热等感染未能控制的表现，应及时就医。
• 饮食：应多吃新鲜水果、蔬菜、全谷物和优等蛋白质（如鱼肉）。
• 应消毒住处、勤开窗通风、少去人群密集的地方等，尽量避免一切可能增加感染风险的事。
• 患者不能接种任何疫苗。

• 重症联合免疫缺陷（SCID）是一种罕见疾病，是最严重的免疫缺陷病之一，属于原发性联合免疫缺陷。该病是先天性遗传病，以 T 细胞和 B 细胞均存在缺陷为特征。本病临床表现较为复杂，轻重程度不尽相同，遗传背景也不一致，目前已知是一系列多种疾病引发的临床综合征。
• 本病多见于新生儿和婴幼儿，男孩多发（95%）。
• 本病系先天遗传疾病，有家族性发病趋势。有本病家族史可增加患病风险。
• 本病基本包括四种临床类型：瑞士型无丙种球蛋白血症、性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症（Gitlin 型）、网状组织发育不全及腺苷脱氨缺乏症。另据本病遗传特点，可将本病分为两种类型：X-性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID）和常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病。
• 本病患者出生后不久即容易反复出现各种细菌性、霉菌性、病毒性或原虫性感染症状。
• 本病以抗感染治疗为主要、首要治疗。转基因治疗等新方法可能成为治疗关键。治疗难点在于病情重，易死亡。
• 本病可造成免疫缺陷，令患者十分容易被感染。婴幼儿发病死亡率极高。
• 本病为隐性遗传疾病，同时从父母处遗传到异常基因才会发病，但只遗传到一方异常基因的未发病者，可将此异常基因传给子女。

本病发生于新生儿、婴幼儿的，目前疗效有限，病死率高。本病以抗感染治疗为主要、首要治疗，转基因治疗是可能的治愈途径。

药物治疗

• 抗生素类药物：如头孢类、磺胺类等等。用于治疗细菌性、霉菌性、病毒性等各类病原体感染。
• 免疫球蛋白：用于增强患者免疫力，辅助治疗。
• 转移因子：用于增强患者免疫力，辅助治疗。

手术治疗

• 移植手术：胎儿肝脏或胎儿胸腺移植，可能使患者恢复部分免疫力，但效果不确切。骨髓移植效果较好，但对配型要求极高，供体不易寻找。

其他治疗方法

• 转基因治疗：从基因层面祛除病因，从根本上治疗本病。

疾病发展和转归

• 若不接受正规治疗，患者可发生各种感染，最终死亡。
• 经过正规治疗后，疾病可得到缓解控制，有治愈可能，但治愈率仍不够理想，病死率仍较高。

本病系先天遗传疾病，有家族性发病趋势，但也有基因突变发病者。有本病家族史可增加患病风险。

重症联合免疫缺陷的常见原因有哪些？

• 先天遗传：本病可由常染色体或性染色体隐性遗传，导致 T 细胞和 B 细胞出现缺陷。本病为隐性遗传疾病，同时从父母处遗传到异常基因才会发病，但只遗传到一方异常基因的未发病者，可将此异常基因传给子女。具体遗传的异常染色体如何导致发病尚有争议，可能由于骨髓中淋巴样干细胞缺乏或内在缺陷，可能由于原发部位胸腺和类囊器官有原发缺损，可能由于母亲淋巴细胞进入胎儿体内引发移植物抗宿主病，也可能由于腺苷脱氨酶缺陷等，上述假说均未证实。
• 基因突变：导致 T 细胞和 B 细胞出现缺陷。本病不能完全排除自身基因突变的非遗传患者。

哪些人容易患重症联合免疫缺陷？

• 有本病家族史
• 男孩

本病患者自出生后不久即容易反复出现各种细菌性、霉菌性、病毒性或原虫性感染症状，即使是极其轻微的感染也不能抵御。

重症联合免疫缺陷的常见症状有哪些？

重症联合免疫缺陷的常见症状包括：

• 皮肤黏膜感染：皮肤黏膜的反复性、严重性的霉菌感染往往在本病中最早出现，念珠菌感染最多，除体表皮肤外，还可波及口腔到肠道的全部消化道。具体可见各种一过性皮疹，如麻疹样的斑丘疹、红斑、疱疹（凸起的皮疹，如水疱样）等。严重时可出现剥脱性皮炎、坏死性皮炎表现（如皮肤潮红、肿胀、脱屑等等）。
• 呼吸道感染：也是本病早期症状，各种常见或少见的致病菌均可以导致，表现为反复的支气管炎、肺炎、咽炎、中耳炎等，可见患儿反复咳嗽、喘息、发热等，且一般抗生素治疗无效。
• 胃肠道感染：霉菌性、大肠杆菌性、病毒性肠炎均可能发生，可见顽固消化不良表现（腹胀、厌食、营养不良）、腹泻、腹痛等症状。
• 慢性消耗症状：可见体重不增加、生活能力低下等症状。由反复感染对身体的损耗导致。
• 全身性感染：以败血症为主，容易合并化脓性脑膜炎甚至弥散性血管内凝血，可见高热、抽搐、意识丧失等等严重症状。
• 全身中毒症状：感染水痘等病毒后出现严重暴发型的全身中毒症状，如恶心呕吐、腹痛腹泻、头晕头痛、四肢无力、抽搐、视物模糊、流涎、瞳孔改变、意识不清、昏迷等。对各种减毒活疫苗均不能耐受，如接种卡介苗后引发严重的全身性卡介苗感染等。
• 自身免疫性疾病：患儿除各种感染，也容易合并自身免疫性疾病，可表现为寒战、发热、头痛、呕吐、四肢腰背疼痛、腹痛、黄疸（皮肤黄、眼白发黄）、血尿、皮疹、身上出现肿块等各种症状。

重症联合免疫缺陷可能会引起哪些并发症？

常见并发症包括：

• 剥脱性皮炎
• 坏死性皮炎
• 肠炎
• 败血症
• 化脓性脑膜炎
• 弥散性血管内凝血（DIC）
• 溶血性贫血
• 甲状腺功能不全
• 溶血性尿毒综合征
• 过敏
• 淋巴系统肿瘤
• 休克

对于可改变的危险因素：

• 避免过度接触放射线等可能导致基因突变的不良刺激，但对本病预防效果不明确。

对于不可改变的危险因素，如下方式也有助于疾病的预防或防止疾病复发：

• 有本病家族史者，可在备孕时进行遗传咨询、基因检测等，遗传风险高者，可考虑做第三代试管，对胚胎进行基因筛查，避免生育出患儿。